Doose sindroma pārskats

Doozes sindroms ir reti sastopams krampju lēkme, kas sākas agrā bērnībā. Šo stāvokli sauc arī par mioklonisko astātisko epilepsiju un mioklonisko atonisko epilepsiju.

Doosas sindroms tiek uzskatīts par vispārējas epilepsijas veidu. Doozes sindroma krampjus var būt grūti pārvaldīt, lietojot zāles. Bērniem sasniedzot pusaudžu vai pieaugušo vecumu, tie var uzlaboties, un ārstēšana, iespējams, vairs nebūs nepieciešama.

Epilepsija ir tendence uz atkārtotiem krampjiem. Doose sindroms ir epilepsijas sindroms. Pastāv vairāki dažādi epilepsijas sindromi. Epilepsijas sindromiem ir noteiktas raksturīgas pazīmes - piemēram, vecums, kurā sākas krampji, krampju veids un biežums, saistītie simptomi un iedzimts raksturs.

Simptomi

Pirmais Doose sindroma lēkme parasti sākas no 7 mēnešiem līdz 6 gadiem. Šis stāvoklis ietekmē bērnus, kuri iepriekš bija veseli un kuri savlaicīgi sasniedza attīstības mērķus (piemēram, staigāšanu, sarunu un socializēšanos). Atkārtoti krampji var sākties nedēļas vai mēnešus pēc pirmās lēkmes. Vairāk nekā 50% pacientu ar Doosas sindromu ir febrils krampis vai nefebrils ģeneralizēts toniski-klonisks krampis.

Krampju veidi, kas rodas Doose sindromā, ir šādi:

Atoniskās lēkmes: atoniskās lēkmes ir saistītas ar pēkšņu muskuļu tonusa zudumu, un tās var izraisīt bērnu nomešanu vai nokrišanu. Bērni, kuriem rodas atoniskas lēkmes, epizožu laikā nav apzināti un, iespējams, tos neatceras.

Miokloniskas lēkmes: miokloniskām lēkmēm ir raksturīgas pēkšņas muskuļu vai muskuļu grupas saraustītas spazmas. To ilgums var ilgt no dažām sekundēm līdz vairākām minūtēm.

Miokloniskās astātiskās lēkmes: Šis ir lēkmes veids, kas parasti nenotiek citu veidu epilepsijas gadījumā, izņemot Doosas sindromu. Šis krampju veids sākas kā miokloniska lēkme, un pēc tam seko atoniska epizode.

Nebūšanas lēkmes: prombūtnes lēkmes, kuras agrāk sauca par petit mal krampjiem, rodas daudzos bērnības epilepsijas sindromos. Šīs lēkmes bieži raksturo kā skatienus. Šo krampju laikā bērni parasti nereaģē un dažas sekundes nezina par apkārtni.

Krampji prombūtnes laikā nav saistīti ar kustību kratīšanu vai saraustīšanu, un tie neizraisa muskuļu tonusa pasliktināšanos. Cilvēki neatceras notikumus, kas notika prombūtnes lēkmes laikā, un nevar atcerēties, ka tādi bijuši.

Vispārēji toniski-kloniski krampji: Vispārīgi toniski-kloniski krampji ir krampju veids, kas saistīts ar abu apzeltītas ķermeņa daļas saraustīšanu un kratīšanu. Parasti viņiem seko smags nogurums.

Bērni, kuriem ir Doose sindroms, parasti regulāri piedzīvo vairākus krampju veidus. Šis stāvoklis atšķiras no smaguma pakāpes, dažiem bērniem katru dienu ir daudz krampju, bet dažiem ir daži krampji nedēļā.

Saistītie simptomi

Dažiem bērniem, kuriem ir Doose sindroms, var rasties arī citi efekti, izņemot krampjus. Eksperti nav pārliecināti, vai šīs sekas rodas kā Doose sindroma sastāvdaļa vai kā krampju blakusparādība.

Dažiem bērniem ar Doosas sindromu ir ataksija (problēmas ar koordināciju), dizartrija (neskaidra runa) vai autisma pazīmes (grūtības izpausties un mijiedarboties ar citiem).

Komplikācijas

Doozes sindroms var izraisīt vairākas veselības problēmas, kurām ir ilgstoša ietekme. Pilienu lēkmes ir pēkšņas krišanas epizodes, kas rodas krampju laikā vai pēc tā. Tas var izraisīt smagus fiziskus ievainojumus.

Status epilepticus ir krampju epizode, kas pati par sevi netiek atrisināta. Šie krampji var traucēt elpošanu, un tiem nepieciešama steidzama medicīniska iejaukšanās. Status epilepticus ir reta Doose sindroma komplikācija.

Var notikt arī attīstības regresija, kas ir jau attīstīto fizisko vai kognitīvo spēju zaudēšana.

Cēloņi

Nav zināmi riska faktori, kas ir galīgi saistīti ar Doosas sindromu, un parasti nav īpaša cēloņa vai ierosinātāja atsevišķām lēkmēm. Tomēr bieži sastopami krampju izraisītāji, tostarp drudzis un nogurums, var izraisīt epizodes. Var rasties arī gaismjutīgi krampji, kas rodas, reaģējot uz mirgojošām gaismām.

Krampji, kas rodas Doose sindromā, ir vispārināti krampji, kas nozīmē, ka tie sākas ar patoloģisku nervu darbību visā smadzenēs. Tas ir pretstatā fokālajām lēkmēm, kas sākas ar patoloģisku nervu darbību nelielā smadzeņu reģionā un var izplatīties pa visām smadzenēm.

Vispārēji krampji izraisa samaņas traucējumus. Tie var ietekmēt fizisko tonusu un kustības, bet ne vienmēr to dara. Piemēram, prombūtnes lēkmes neietekmē muskuļu kustību, bet miokloniskās lēkmes un atoniskās lēkmes - un tās visas izraisa samaņas traucējumus un izpratnes trūkumu.

Ģenētika

Lielākajai daļai bērnu, kuriem diagnosticēts Doosas sindroms, ir vismaz viens ģimenes loceklis ar epilepsiju. Eksperti uzskata, ka stāvoklim ir ģenētisks cēlonis, taču nav skaidra iedzimta mantojuma modeļa.

Ar stāvokli ir saistīti vairāki gēni, tostarp SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 un SLC6A1. Izmaiņas vienā vai vairākos no šiem gēniem var izraisīt vai predisponēt bērnus Doose sindromam.

Diagnoze

Atsevišķas pazīmes, tostarp krampju lēkmes, normāla bērnības attīstība, epilepsijas ģimenes anamnēze un diagnostikas testu rezultāti, var identificēt Doosas sindromu.

Ja jūsu bērnam ir krampju veids, kas atbilst Doose sindroma diagnozei, viņu pediatrs to var uzskatīt par diagnozi.

Ar Doosas sindromu bērniem parasti tiek veikta normāla fiziskā pārbaude, kurā nav paredzams fiziskas deficīta vai neirofizioloģisku problēmu pazīmes.

Elektroencefalogramma (EEG)

Lielākajai daļai bērnu, kuriem atkārtojas krampji, būs EEG. Šis tests parasti ilgst apmēram pusstundu, lai gan var veikt arī pagarinātu EEG vai vienas nakts EEG.

EEG ir neinvazīvs smadzeņu viļņu tests, kas reālajā laikā mēra smadzeņu elektrisko aktivitāti. Šī testa laikā jūsu bērnam uz galvas būtu uzliktas mazas metāla plāksnes. Plāksnes nosaka smadzeņu elektrisko modeli. Katra plāksne ir savienota ar vadu, kas nosūta signālu uz datoru, lai dators varētu nolasīt elektrisko smadzeņu viļņu modeli.

Bērniem ar Doosas sindromu ir noteikts EEG modelis. Tests parādīs vispārinātu (visā smadzenēs) smaile viļņu aktivitāti ar frekvenci no 2 līdz 5 herciem (Hz). Šie aktivitātes uzplūdi visa pētījuma laikā var rasties bieži. Smadzeņu vispārējā fona aktivitāte var būt normāla vai patoloģiska, ja smaiļu nav.

Diagnostikas pētījumi

Var veikt arī smadzeņu attēlveidošanas testus, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) vai datorizēto tomogrāfiju (CT). Smadzeņu struktūra, kas atklāta attēlveidošanas testos, parasti ir pilnīgi normāla bērniem, kuriem ir Doosas sindroms.

Dažos gadījumos var būt nepieciešami citi testi, piemēram, asins analīzes, urīna analīzes un jostas punkcija, lai izslēgtu citus epilepsijas cēloņus. Paredzams, ka Doose sindroma gadījumā rezultāti būs normāli.

Ārstēšana

Šo stāvokli var būt grūti ārstēt. Pretepilepsijas zāles (AED), ko lieto ģeneralizētas epilepsijas ārstēšanai, nav tās pašas, ko lieto fokālās epilepsijas gadījumā. Faktiski daži AED, ko lieto fokālo krampju ārstēšanai, faktiski var pasliktināt ģeneralizētas krampjus.

AOS, ko parasti lieto Doose sindroma ārstēšanā, ir:

• Depakote (valproāts)
• Lamictal (lamotrigīns)
• Keppra (levetiracetāms)

Dažiem bērniem var rasties krampju uzlabošanās, lietojot vienu AED (monoterapiju), un dažreiz var būt nepieciešama šo zāļu kombinācija.

Steroīdu ārstēšana

Papildus AED var izmantot arī citas ārstēšanas metodes, lai ārstētu lēkmes Doose sindromā. Steroīdu medikamenti, tostarp adrenokortikotrofiskais hormons (AKTH), metilprednizolons, prednizons vai deksametazons, ir bijuši izdevīgi dažiem bērniem, kuriem ir šis stāvoklis.

Nav pilnīgi skaidrs, kāpēc steroīdi var būt izdevīgi. Steroīdi samazina iekaisumu un var mainīt hormonu līmeni, un tiek ierosināts, ka uzlabojums varētu būt saistīts ar vienu no šīm divām darbībām. Kaut arī ne hormoni, ne iekaisums nav tieši saistīti ar Droose sindromu, daži bērni tomēr uzlabojas pēc šo ārstēšanas līdzekļu lietošanas.

Uztura pārvaldība

Ketogēna diēta ir vēl viena pieeja, kas tiek uzskatīta par vienu no krampju ārstēšanas stratēģijām refraktāras epilepsijas gadījumā, kas ir epilepsija, kas nav labi kontrolējama ar AED medikamentiem.

Ketogēna diēta un epilepsija

Ketogēna diēta ir diēta ar augstu tauku saturu, pietiekamu olbaltumvielu saturu un ļoti zemu ogļhidrātu saturu. Tiek uzskatīts, ka krampjus kontrolē fizioloģisks process, ko sauc par ketozi, kurā ķermenis veido ketonus metabolisma sadalīšanās veida dēļ, kas notiek bez ogļhidrātu uzņemšanas.

Šo diētu ir ārkārtīgi grūti uzturēt, un tā nav efektīva, ja vien tā netiek stingri ievērota. Tāpēc to parasti neuzskata par vēlamu pieeju, ja vien zāles nav efektīvas krampju kontrolē. Bērni, kuri lieto šo diētu, var alkt cukura, maizes vai makaronu - un, ja viņi fiziski var sasniegt pārtiku, mazi bērni bieži vien nespēj ievērot diētu tik stingri, cik nepieciešams.

Lai gan tas var palīdzēt samazināt krampju biežumu, ketogēnā diēta var izraisīt paaugstinātu tauku un holesterīna līmeni.

Ja jūsu bērnam tiek nozīmēta ketogēna diēta, ieteicams atrast citu vecāku atbalsta grupu, kuru bērni ievēro ketogēno diētu, lai jūs varētu dalīties receptēs un stratēģijās.

Dažos gadījumos epilepsijas ķirurģiju var apsvērt bērniem, kuriem ir Doosas sindroms.

Vārds no Verywell

Ja jūsu bērnam ir diagnosticēts Doose sindroms vai jebkura veida epilepsija, ir dabiski, ka uztraucas par viņa veselību. Lielākā daļa epilepsijas veidu ir pārvaldāmi, izmantojot pretkrampju ārstēšanu. Smagas sekas veselībai (piemēram, smags ievainojums vai nāve) ir ļoti reti.

Kad jūsu bērns kļūst vecāks, viņš labāk varēs saprast savu stāvokli un var spēlēt lielāku lomu, lietojot pats savus medikamentus. Kad jūsu bērns mācās atpazīt jūtas, kas var rasties pirms krampju sākuma (krampju aura), viņš var mēģināt atpūsties no tā, ko dara, un samazināt traumu iespējamību, kas var rasties krampju epizodes dēļ.