Vaardenburgas sindroms ir ģenētisks traucējums, kam raksturīgi jautājumi, kas var ietvert ādas, acu un matu depigmentācijas (albīnisma) nevienmērīgas vietas, iedzimtu (no dzimšanas) kurlumu, kā arī īpašu acu un deguna struktūru un atstarpi.
BSIP / Universal Images Group / Getty ImagesŠis sindroms ietekmē gan vīriešus, gan sievietes, gan cilvēkus ar visu etnisko izcelsmi. Tiek uzskatīts, ka šis traucējums ir 2-5% no visiem iedzimta kurluma gadījumiem. Tiek lēsts, ka tas notiek 1 no 40 000 indivīdu.
Simptomi un veidi
Vaardenburgas sindroms ir sadalīts četros veidos, pamatojoties uz stāvokļa fiziskajām izpausmēm. Tiek uzskatīts, ka indivīdiem ir1. tipa Vaardenburgas sindromsja viņiem ir 2 galvenie vai 1 lielākais plus 2 mazie kritēriji.2. tipa Vaardenburgas sindromsir definēts kā tāds, kam piemīt visas 1. tipa pazīmes, izņemot distopijas canthorum.
Galvenie kritēriji:
- Nedzirdīgi vai vājdzirdīgi kopš dzimšanas
- Bāli zilas acis vai divu dažādu krāsu acis
- Matu krāsas zudums vai balta matu šķipsna uz pieres
- Vismaz viens tiešais ģimenes loceklis ar Vaardenburga sindromu
- Dystopia canthorum: acu iekšējais stūris ir nobīdīts uz sāniem
Nelieli kritēriji:
- Gaišas vai baltas ādas plankumi (saukti par leikodermiju)
- Uzacis sniedzas sejas vidusdaļā
- Deguna anomālijas
- Priekšlaicīga matu nopelēšana (pēc 30 gadu vecuma)
3. tipa Vaardenburgas sindroms, jeb Kleina-Vaardenburga sindroms ir līdzīgs 1. tipam, bet ietekmē skeleta muskuļus, kas var ietvert kontraktūras vai nepietiekami attīstītus muskuļus.Veinburgas sindroms, 4. tipsvai Vaardenburga-Šaha sindroms, arī ir līdzīgs 2. tipam, bet ietver Hiršprunga slimību (kuņģa un zarnu trakta anomālijas).
Diagnoze
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Vaardenburga sindromu, var būt dzirdes zudums, un viņiem var ievērojami parādīties raksturīgās matu un ādas iezīmes. Tomēr, ja simptomi ir vāji, Vaardenburga sindroms var nebūt diagnosticēts, ja vien netiek diagnosticēts cits ģimenes loceklis un netiek pārbaudīti visi ģimenes locekļi.
Lai novērtētu dzirdes zudumu, var izmantot oficiālus dzirdes testus. Ja ir kuņģa-zarnu trakta simptomi, var būt nepieciešami attēlveidošanas testi (piemēram, vēdera dobuma CT) vai intervences testi (piemēram, endoskopija).
Ārstēšana
Pat vienas ģimenes ietvaros Vaardenburga sindroms cilvēkus var ietekmēt atšķirīgi. Dažiem cilvēkiem, iespējams, nav nepieciešama ārstēšana, savukārt citiem var būt nepieciešama fizikālā terapija, dzirdes deficīta novēršana, papildu ādas aizsardzība, lai izvairītos no saules apdegumiem vai ķirurģiskas operācijas.Vaardenburgas sindroms parasti neizraisa kognitīvas (domāšanas un mācīšanās) problēmas, kā arī garastāvokli vai psihiskas sekas.
Ģenētiskā konsultēšana
1. un 2. tipā Vaardenburgas sindroms tiek mantots pēc autosomāla dominējošā modeļa, kas nozīmē, ka skartajai personai ir 50% iespējamība, ka katrā grūtniecībā būs skarts bērns. 3. un 4. veida mantošana var notikt pēc sarežģītākas shēmas.
Saistībā ar šo stāvokli ir identificēti vairāki gēni, tostarp mutācijas EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 un SOX10 gēnos.
Tā kā simptomi var atšķirties, nav iespējams paredzēt, vai skartajam bērnam būs vieglāki vai smagāki simptomi nekā viņa vecākiem, taču ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt novērtēt Vāardenburgas sindroma nodošanas risku bērnam.
.jpg)
