Pradera-Vilija sindromu izraisa 15. hromosomas ģenētiski traucējumi. Tas ir reti sastopams dzimšanas brīdī sastopams traucējums, kas izraisa vairākas fiziskas, garīgas un uzvedības problēmas. Galvenā Pradera-Vilija sindroma iezīme ir pastāvīga bada sajūta, kas parasti sākas apmēram 2 gadu vecumā.
thatsval / Getty ImagesCilvēki ar Pradera-Vilija sindromu vēlas pastāvīgi ēst, jo nekad nejūtas pilnvērtīgi (hiperfāgija) un parasti ir grūtības kontrolēt savu svaru. Daudzas Pradera-Vilija sindroma komplikācijas rodas aptaukošanās dēļ.
Ja jums vai jūsu bērnam ir Pradera-Vilija sindroms, speciālistu komanda var strādāt ar jums, lai pārvaldītu simptomus, samazinātu komplikāciju attīstības risku un uzlabotu dzīves kvalitāti.
Prader-Willi sastopams aptuveni vienam no katriem 12 000-15 000 cilvēkiem, gan zēniem, gan meitenēm, gan cilvēkiem ar visu etnisko izcelsmi. Pradera-Vilija sindromu parasti diagnosticē bērna izskats un uzvedība, pēc tam to apstiprina ar specializētu asins paraugu ģenētisko pārbaudi. Lai arī reti, Pradera-Vilija sindroms ir visizplatītākais aptaukošanās ģenētiskais cēlonis.
Pradera-Vilija sindroma simptomi
Sākumā zīdainim ar Pradera-Vilija sindromu būs grūtības augt un iegūt svaru (nespēja uzplaukt). Vājo muskuļu dēļ (hipotonija) zīdainis nevar dzert no pudeles, un viņam var būt vajadzīgas īpašas barošanas metodes vai barošana caurulēs, līdz viņa muskuļi kļūst stiprāki. Zīdaiņi ar Pradera-Vilija sindromu attīstībā bieži atpaliek no citiem bērniem.
1-6 gadu vecumā bērnam ar Pradera-Vilija sindromu pēkšņi rodas milzīga interese par pārtiku un viņš sāk pārēsties. Tiek uzskatīts, ka bērns ar Praderu-Viliju pēc ēšanas nekad nejūtas pilnvērtīgs un faktiski var ēst binges. Bērniem ar sindromu vecākiem bieži ir jānoslēdz virtuves skapji un ledusskapis, lai ierobežotu bērna piekļuvi pārtikai. Šajā vecumā bērni ātri pieņemas svarā.
Izaugsmes temps palēninās
Papildus pārēšanās bērns Prader-Willi pārstāj augt nenormāli, tāpēc vecuma un dzimuma dēļ viņš ir īsāks nekā viņu vienaudži. Augšanas hormona nepietiekamība daļēji ir atbildīga arī par ķermeņa sastāva izmaiņām un tauku daudzuma palielināšanos.
Bērniem ar Pradera-Vilija sindromu ir endokrīnās problēmas, tai skaitā dzimumhormonu sekrēcijas samazināšanās vai tās neesamība (hipogonādisms) un aizkavēta vai nepilnīga dzimumattīstība. Bērniem ar sindromu var būt arī viegla vai mērena garīga atpalicība vai mācīšanās problēmas, un viņiem var būt tādas uzvedības problēmas kā apsēstība, piespiešana, spītība un dusmas.
Atšķirīgas sejas īpašības
Atšķirīgas sejas īpašības arī identificē bērnu ar Pradera-Vilija sindromu. Tie ietver šauru seju, mandeļu formas acis, mazu muti, plānu augšējo lūpu ar nolaistiem mutes stūriem un pilnīgiem vaigiem. Bērna acis var šķērsot (šķielēšana).
Pradera-Vilija sindroma ārstēšana
Prader-Willi sindromu nevar izārstēt. Tomēr sindroma izraisītās fiziskās problēmas var tikt galā. Zīdaiņa vecumā īpašas barošanas metodes un maisījumi var palīdzēt zīdainim augt. Fizikālā terapija un vingrinājumi palīdz uzlabot spēku un koordināciju. Cilvēka augšanas hormona (Genotropin, Humatrope, Norditropin) ievadīšana uzlabo muskuļu masu un augšanu. Var veikt arī dzimumhormonu terapiju. Gan vīriešu ārstēšanai ar nepietiekamu sēklinieku attīstību, gan pubertātes laikā, lai stimulētu sekundāro seksuālo attīstību (lai uzlabotu pašnovērtējumu un uzlabotu kaulu blīvumu).
Logopēdija var palīdzēt bērniem, kuri atpaliek no valodas zināšanām, panākt vienaudžus.Īpaši izglītības pakalpojumi un atbalsts palīdz Prader-Willi bērniem sasniegt viņu pilnas spējas.
Bērnam augot, ēšanas un svara problēmas var kontrolēt ar sabalansētu, mazkaloriju diētu, svara uzraudzību, ārēju pārtikas ierobežošanu un ikdienas vingrinājumiem.
.jpg)
