Kas ir Gitelmana sindroms?

Gitelmana sindroms ir autosomāli recesīvs mantojuma veids, ko raksturo zems kālija, zema magnija un metaboliskās alkalozes līmenis. Gitelmana sindromu izraisa ģenētiska mutācija, kas pazīstama kā autosomāli recesīvs mantojuma modelis, kas ietekmē olbaltumvielu veidu, kas nepieciešams šo un citu elektrolītu transportēšanai caur nieru membrānām.

Tiek lēsts, ka Gitelmana sindroms rodas no 1 līdz 10 no 40 000 cilvēkiem, un tas ietekmē visu etnisko izcelsmi vīriešus un sievietes. Gitelmana sindromu nevar izārstēt.

Cēloņi

Apmēram 80% no visiem gadījumiem ir saistīti ar specifisku ģenētisku mutāciju, kas pazīstama kā SLC12AC. Šī anomālija tieši ietekmē to, ko sauc par nātrija hlorīda kotransporteru (NCCT), kura funkcija ir absorbēt nātriju un hlorīdu no šķidrumiem nierēs. Kaut arī SLC12A3 mutācija ir galvenais Gitelmana sindroma cēlonis, ir iesaistītas arī aptuveni 180 citas mutācijas.

Sekundāra SLC12A3 mutācijas ietekme ir kalcija reabsorbcijas palielināšanās nierēs. Kaut arī šī ietekme ir saistīta arī ar magnija un kālija malabsorbciju, zinātnieki joprojām nav pilnīgi pārliecināti, kā vai kāpēc tas notiek.

Simptomi

Cilvēkiem ar Gitelmana sindromu dažreiz var nebūt simptomu. Kad tie attīstās, tos biežāk novēro pēc 6 gadu vecuma.

Simptomu diapazons ir tieši saistīts ar zemu kālija līmeni (hipokaliēmija), zemu magnija daudzumu (hipomagnezēmija), zemu hlorīda līmeni (hipohlorēmija) un augstu kalcija līmeni (hiperkalciēmija) kopā ar zemu pH līmeni. Visizplatītākās Gitelman pazīmes ir šādas:

• Vispārējs vājums
• Nogurums
• Muskuļu krampji
• Pārmērīga urinēšana vai urinēšana naktī
• Sāls alkas

Retāk cilvēkiem var rasties sāpes vēderā, vemšana, caureja, aizcietējums vai drudzis. Ir zināmi arī krampji un sejas parestēzija (sensācijas zudums sejā).

Dažiem pieaugušajiem ar Gitelmana sindromu var attīstīties arī hondrokalcinoze - pseidoartrīta forma, ko izraisa kalcija kristālu veidošanās saistaudos. Lai gan cilvēkiem sākotnēji var būt zems vai normāls asinsspiediens, hipertensija var attīstīties vēlākā dzīvē.

Diagnoze

Gitelmana sindroms tiek diagnosticēts, pamatojoties uz fizisku pārbaudi, simptomu pārskatu un asins un urīna analīzes rezultātiem. Tiek izslēgti biežāk sastopamie zemas kālija un metaboliskās alkalozes cēloņi. Ar līdzīgiem atklājumiem var būt slēpta vemšana vai diurētisku līdzekļu lietošana.

Laboratorijas rezultāti parasti parāda:

• Zems kālija līmenis asinīs
• Zems magnija līmenis asinīs
• Zems kalcija līmenis urīnā

Gitelmana sindroms bieži tiek atklāts parastās asins analīzes laikā, kad tiek konstatēts neparasti zems kālija līmenis. Kad tas notiek, ārsti veic papildu pārbaudes, lai pārliecinātos, vai tas ir Gitelmana sindroms, saistīta slimība, kas pazīstama kā Barttera sindroms, vai citas iespējamās slimības.

Ārstēšana

Ārstēšana visa mūža garumā bieži ietver liberālu sāls uzņemšanu, kā arī atbilstošu kālija un magnija aizstāšanu, kā norādīts laboratorijas uzraudzībā. NPL un līdzekļi, kas bloķē distālo kanāliņu nātrija-kālija apmaiņu (piemēram, spironolaktons), dažiem cilvēkiem var būt noderīgi, bet citi tos nepieļauj. Nieru transplantācija novērš anomāliju, bet to lieto ļoti reti.

Personām, kurām diagnosticēts Gitelmana sindroms, neatkarīgi no tā, vai tas ir simptomātisks vai nē, tiek ieteikts, kā uzturēt veselīgu kālija, magnija, nātrija un hlorīda līmeni. Tās ietver diētas izmaiņas un pienācīgu kāliju aizturošo diurētisko līdzekļu lietošanu, lai izvadītu ūdeni caur urinēšanu, bet saglabātu kāliju.