Mačado-Džozefa slimības simptomi un ārstēšana

Mačado-Džozefa slimība (MJD), kas pazīstama arī kā 3. tipa spinocerebellārā ataksija vai SCA3, ir iedzimts ataksijas traucējums. Ataksija var ietekmēt muskuļu kontroli, kā rezultātā trūkst līdzsvara un koordinācijas. Konkrēti, MJD izraisa progresējošu koordinācijas trūkumu rokās un kājās. Cilvēkiem ar šo stāvokli ir raksturīga pastaiga, līdzīgi kā piedzēries. Viņiem var būt arī grūtības runāt un norīt.

TommL / Getty Images

MJD ir saistīts ar ģenētisko defektu ATXN3 gēnā 14. hromosomā. Tas ir autosomāli dominējošs stāvoklis, kas nozīmē, ka tikai vienam no vecākiem ir jābūt gēnam, lai ietekmētu bērnu. Ja jums ir stāvoklis, jūsu bērnam ir 50 procentu iespēja to pārmantot. Šo stāvokli visbiežāk novēro Portugāles vai Azoru salu izcelsmes cilvēki. Flores salā Azoru salās skar 1 no 140 cilvēkiem. Tomēr MJD var rasties jebkurā etniskajā grupā.

Simptomi

Ir trīs dažādi MJD veidi. Kurš jums ir atkarīgs no simptomu rašanās brīža un šo simptomu smaguma pakāpes. Šeit ir apskatīts šo trīs veidu visbiežāk raksturīgās pazīmes un simptomi:

TipsSākuma vecumsSimptoma smagums un progresēšanaSimptomiI tips (MJD-I)Starp 10-30 gadu vecumuSimptomu smagums strauji progresē

Smagas piespiedu muskuļu spazmas (distonija)

Stingums (stingrība)

II tips (MJD-II)Starp 20-50 gadu vecumuSimptomi laika gaitā pakāpeniski pasliktinās

Nepārtrauktas, nekontrolētas muskuļu spazmas (spastiskums)

Grūtības staigāt muskuļu spazmas dēļ (spastiska gaita)

Slikti refleksi

III tips (MJD-III)Starp 40-70 gadu vecumuSimptomi laika gaitā lēnām pasliktinās

Muskuļu raustīšanās

Nejutīgums, tirpšana, krampji un sāpes rokās, kājās, rokās un kājās (neiropātija)

Muskuļu audu zudums (atrofija)

Daudziem indivīdiem ar MJD ir arī redzes problēmas, piemēram, redzes dubultošanās (diplopija) un nespēja kontrolēt acu kustības, kā arī trīce rokās un problēmas ar līdzsvaru un koordināciju. Citiem var rasties sejas raustīšanās vai problēmas ar urinēšanu.

Kā tiek diagnosticēta MJD

MJD tiek diagnosticēts, pamatojoties uz simptomiem, kas jums rodas. Tā kā traucējumi ir iedzimti, ir svarīgi izpētīt ģimenes vēsturi. Ja radiniekiem ir MJD simptomi, jautājiet, kad sākās viņu simptomi un cik ātri viņi attīstījās. Galīgo diagnozi var noteikt tikai ar ģenētisko testu, kurā tiktu meklēti defekti jūsu 14. hromosomā. Tiem, kas dzīvo ar agrīnu MJD, paredzamais dzīves ilgums var būt tikpat īss kā 30. gadu vidus. Tiem, kuriem ir viegls MJD vai novēlota parādība, parasti ir normāls dzīves ilgums.

Ārstēšana

Pašlaik Machado-Joseph slimību nevar izārstēt. Mums arī nav iespējas apturēt tā simptomu progresēšanu. Tomēr ir zāles, kas var palīdzēt mazināt simptomus. Baklofēns (Lioresal) vai botulīna toksīns (Botox) var palīdzēt mazināt muskuļu spazmas un distoniju. Levodopas terapija, terapija, ko lieto cilvēkiem ar Parkinsona slimību, var palīdzēt mazināt stīvumu un lēnumu. Fizikālā terapija un palīglīdzekļi var palīdzēt cilvēkiem kustībā un ikdienas aktivitātēs. Vizuālo simptomu gadījumā prizmas brilles var palīdzēt samazināt neskaidru vai dubulto redzi.