Primārie antivielu deficīta traucējumi ir saistīta stāvokļu grupa, kas ietekmē cilvēka B šūnas un viņu spēju radīt funkcionējošas antivielas. Tādēļ cilvēkiem ar šiem apstākļiem ir tendence iegūt noteikta veida infekcijas, un viņiem var būt vairāk problēmu ar to cīnīties.
Šīs slimības dažreiz sauc par “primārajām humorālajām imūndeficīta slimībām” vai “B šūnu traucējumiem”. Jūs varētu dzirdēt arī par specifisku antivielu deficīta traucējumu veidu, piemēram, Brutona slimību.
PeopleImages / E + / Getty Images
Primārie imūndeficīta traucējumi
Primārie antivielu deficīta traucējumi ir daļa no lielākas medicīnisko stāvokļu grupas, ko sauc par primārajiem imūndeficīta traucējumiem. Tās ir plaša slimību grupa, kuras dēļ kāda imūnās sistēmas daļa vai tās daļas nedarbojas pareizi.
Vārds “primārais” tikai norāda uz to, ka problēma nav cita veselības stāvokļa (piemēram, imūnsupresantu vai infekcijas slimības, piemēram, AIDS) rezultāts. Šīs vai citas problēmas var izraisīt zemas vai neefektīvas antivielas, taču tās nav grupētas ar šāda veida “primāro” antivielu deficītu.
Dažādi primārā imūndeficīta slimību veidi ietekmē dažādas imūnsistēmas daļas. Tos, kas galvenokārt ietekmē B šūnas, sauc par antivielu deficīta traucējumiem vai “humorālas” imūndeficīta slimībām. Apmēram 50% cilvēku, kuriem ir primārā imūndeficīta slimība, ir kaut kādi primārā antivielu deficīta traucējumi.
Primārie imūndeficīta traucējumi, kas ietekmē abas B šūnas un kuriem ir būtiska ietekmecitsimūnsistēmas daļa, tāpat kā T šūnas, bieži izraisa smagākus simptomus. Tie parasti nav iekļauti primāro antivielu deficīta traucējumos, pat ja tie ietekmē arī cilvēka antivielas.
Dažiem cilvēkiem pazīstams piemērs ir smags kombinēts imūndeficīts (SCID), ko parasti dēvē par "burbuļu zēnu" slimību.
Primāro antivielu deficīta traucējumu veidi
Antivielu deficīta traucējumi tiek tālāk sadalīti specifiskos traucējumos, pamatojoties uz to pamatā esošajiem ģenētiskajiem cēloņiem un precīziem ietekmēto antivielu veidiem. Daži no visbiežāk sastopamajiem veidiem ir:
- Ar X saistīta agammaglobulinēmija (Brutona slimība)
- Bieži mainīgs imūndeficīta traucējums (CVID)
- IgA deficīts (visbiežāk)
- Citu antivielu apakštipu (piemēram, IgM) trūkumi
Vēl vienu svarīgu antivielu deficīta traucējumu veidu sauc par pārejošu jaundzimušā hipogammaglobulinēmiju. Atšķirībā no šiem citiem, domājams, ka tas galvenokārt nav ģenētisks traucējums.
Tā ir īslaicīga situācija, kad mazam bērnam zīdaiņa vecumā ir zemāks nekā parasti dažādu antivielu līmenis, kas var atstāt viņus pakļautu dažādām infekcijām. Antivielu līmenis parasti normalizējas kādu laiku bērnībā, bet dažreiz tikai vēlāk dzīvē.
Katrs no šiem traucējumiem nedaudz atšķirīgi ietekmē ķermeņa B šūnas un antivielu veidošanos. Tie visi rada nedaudz atšķirīgu simptomu risku.
Antivielu deficīta slimības simptomi
Šo traucējumu simptomi galvenokārt rodas dažāda veida infekciju dēļ. Persona var bieži saslimt ar šīm infekcijām un, iespējams, nespēs no tām viegli atbrīvoties.
Šie cilvēki ir vairāk pakļauti specifisku bakteriālu infekciju, īpaši “iekapsulētu” tipa baktēriju, piemēram, saslimšanaiStreptococcus pneumoniae. Viņi var arī biežāk iegūt dažu veidu vīrusu vai parazītu infekcijas.
Precīzi simptomi mainīsies atkarībā no konkrētā infekcijas veida. Piemēram, kādam var būt sāpes krūtīs, klepus un drudzis no pneimonijas vai bronhīta. Cita veida infekcijas var izraisīt sinusa infekcijas vai vidusauss infekcijas simptomus.
Citas iespējas ir caureja no kuņģa-zarnu trakta infekcijas, kas varētu būt īslaicīga vai ilgstoša. Citreiz cilvēkam no ādas infekcijas var parādīties karsta, sarkana āda. Ir iespējami arī daudzi citi infekcijas veidi.
Cilvēki ar antivielu deficītu var atkārtoti inficēties. Turklāt viņi, iespējams, nereaģē uz standarta terapiju, piemēram, perorālajām antibiotikām, kā arī kāds cits. Un zīdainis ar antivielu deficīta slimību var normāli nepieņemt svaru (pazīstams kā “nespēja uzplaukt”) atkārtotu infekcijas.
Dažāda veida primārā humorālā imūndeficīta slimības ir nedaudz atšķirīgas infekcijas ziņā. Piemēram, cilvēki ar IgA deficītu ir vairāk pakļauti sinusu un plaušu sistēmas infekcijām.
Dažiem cilvēkiem ar vieglākām antivielu deficīta slimību versijām nav simptomu. Piemēram, lielākajai daļai cilvēku ar IgA deficītu nav pamanāmu simptomu no palielināta infekciju skaita.
Ja cilvēkam rodas simptomi, tie bieži vien nav tieši pēc piedzimšanas, bet to parādīšanās prasa vairākus mēnešus. Dzimšanas brīdī zīdainim ir kāda antivielu aizsardzība, ko tas saņēmis no mātes. Šī aizsardzība var ilgt dažus mēnešus.
Komplikācijas
Dažreiz cilvēkiem ar šiem traucējumiem rodas atkārtotu infekciju komplikācijas. Piemēram, kādam ar atkārtotām plaušu infekcijām var rasties neatgriezeniski plaušu bojājumi, piemēram, bronhektāzes (pastāvīgi bojājumi plaušu bronhu caurulēs).
Tas ir viens no iemesliem, kāpēc ir svarīgi nekavējoties diagnosticēt šos traucējumus, pirms ir radušies ilgstoši bojājumi.
Dažādu veidu antivielu deficīta traucējumu gadījumā komplikāciju risks ir atšķirīgs. Piemēram, cilvēkiem ar CVID ir paaugstināts dažu veidu autoimūno slimību risks, piemēram, alopēcija, vitiligo, juvenils idiopātisks artrīts, kā arī zems sarkano asins šūnu, balto asins šūnu vai trombocītu līmenis.
Daži antivielu deficīta slimību veidi arī palielina cilvēka risku saslimt ar dažiem vēža veidiem. Piemēram, cilvēkiem ar CVID ir paaugstināts kuņģa vēža un limfomas risks.
Pat ja viņiem nav palielināts infekciju skaits, cilvēkiem ar IgA deficītu var būt paaugstināts alerģiju, autoimūno slimību un noteiktu vēža veidu (piemēram, limfomas) risks.
Cēloņi
Lielāko daļu laika šīs slimības izraisa ģenētiska problēma, kas pastāv jau kopš dzimšanas.
Piemēram, ar X saistīto agammaglobulinēmiju izraisa mutācija gēnā, kas pazīstams kā BTK. Šī gēna problēmas dēļ persona nevar izveidot svarīgu olbaltumvielu, kas nepieciešama B šūnu normālai nobriešanai. Tas galu galā izraisa antivielu deficītu.
Ir pieci dažādi antivielu veidi, kas veic nedaudz atšķirīgas funkcijas, ieskaitot IgG, IgM un IgA tipus. Šiem dažādiem traucējumiem ir atšķirīga ietekme uz dažādu antivielu apakštipu ražošanu.
Piemēram, IgA deficīts ietekmē tikai IgA apakštipa antivielas. Hipergammas IgM sindroma gadījumā cilvēks var radīt normālas IgM antivielas, taču šīs antivielas nevar pāriet, lai izveidotu citus antivielu apakštipus, kā tas būtu parasti.
Tā ir daļa no iemesla, kāpēc dažādi antivielu deficīta traucējumu simptomi un smagums atšķiras. Dažādu specifisku antivielu trūkuma dēļ viens ir neaizsargātāks pret konkrētu veidu infekcijām.
Diagnoze
Antivielu deficīta slimības var diagnosticēt jebkurā laikā bērnībā vai pieaugušā vecumā. Ir ļoti svarīgi, lai veselības aprūpes speciālisti apsver iespēju izraisīt antivielu deficītu vai cita veida primāro imūndeficīta slimību personai, kura cietusi no atkārtotām infekcijām.
Ir svarīgi, lai tiktu diagnosticēts pats antivielu deficīts, nevis tikai pašreizējā infekcija, kas varētu būt novedusi cilvēku pie ārstēšanas. Šādām personām nepieciešama ārstēšana, lai tieši cīnītos pret šīm infekcijām, bet arī īpaši mērķtiecīgas terapijas, lai palīdzētu risināt viņu imūnās problēmas.
Diemžēl dažreiz ir grūti diagnosticēt antivielu deficīta slimības. Tā kā šīs slimības ir reti sastopamas, klīnicisti, iespējams, nedomā tās pārbaudīt. Ne visiem ar šiem traucējumiem ir vienāda veida simptomi, kas var apgrūtināt diagnozi.
Turklāt bieži ir grūti diagnosticēt šos apstākļus ar laboratorijas testiem, kas ir viegli pieejami dažos veselības centros.
Rūpīga slimības vēsture un medicīniskā pārbaude ir galvenās diagnozes daļas. Ģimenes vēsture dažkārt var sniegt dažas norādes, jo šie traucējumi var rasties ģimenēs. Tomēr ir svarīgi atzīmēt, ka pat cilvēkiem ar vienādiem traucējumiem vienā ģimenē smaguma pakāpe var būt diezgan atšķirīga.
Īpaši svarīgi, lai klīnicists jautātu par iepriekšējiem atkārtotas infekcijas gadījumiem, kas var norādīt uz antivielu deficītu kā cēloni. Piemēram, daži ir iespējamie sarkanie karodziņi par iespējamu antivielu deficīta slimību bērnam:
- Gadā četras vai vairāk ausu infekcijas
- Divas vai vairākas nopietnas sinusa infekcijas gadā
- Gadā vēl divas pneimonijas
- Atkārtoti ādas abscesi
- Pastāvīgas sēnīšu infekcijas
- Slikta reakcija uz perorālajām antibiotikām
Laboratorijas darbs
Ja ir aizdomas par antivielu deficīta traucējumiem, pirmais solis parasti ir antivielu līmeņa pārbaude asinīs (IgG, IgA, IgM un IgE). Dažiem pacientiem viena vai vairākas no šīm vērtībām būs dramatiski zem normas, kas norāda uz iespējamu antivielu deficīta traucējumu.
Tomēr dažreiz šīs vērtības ir normālas vai tikai nedaudz samazinātas personām ar antivielu deficīta traucējumiem. Bieži vien efektīvāk ir pārbaudīt specifiskas antivielu atbildes.
To var izdarīt, ievadot indivīdam vienu vai vairākas vakcīnas (piemēram, pret stingumkrampjiem vai pneimokoku). Pirms un pēc tam klīnicists izmanto asins analīzes, lai noskaidrotu, vai pēc vakcīnas ievadīšanas antivielas atbilstoši palielinās. Daudziem antivielu deficīta traucējumiem šī normālā antivielu atbilde ir mazināta vai tās nav vispār.
Dažreiz var būt noderīgi citi pamata laboratorijas testi, piemēram, pilnīgs asins skaitlis (CBC). Limfocītu un komplementa (citu imūnsistēmas sastāvdaļu) testi dažkārt var sniegt būtisku informāciju.
Tomēr galīgai diagnozei parasti nepieciešami arī citi neparasti un specializēti testi. Lai noteiktu diagnozi, parasti ir nepieciešami daži ģenētisko testu veidi.
Specifisku pamata infekciju diagnostika
Ja ir aktīva infekcija, var būt nepieciešami papildu diagnostikas testi, lai atrastu pašreizējās infekcijas avotu. Tie būs atkarīgi no specifiskajiem simptomiem un klīniskās situācijas. Piemēram, var būt nepieciešama asins kultūra, lai apstiprinātu noteiktu baktēriju infekcijas veidu. Var būt nepieciešami arī citi testi, piemēram, rentgenogrāfija krūtīs.
Ārstēšana
Daudziem pacientiem ar antivielu deficīta slimībām būs nepieciešama arī antivielu aizstājterapija, lai palīdzētu novērst infekcijas. To var lietot kā šāvienu vai caur intravenozu līniju. Antivielu aizstāšana tiek veikta ne tikai tad, kad persona saskaras ar infekciju, bet arī ilgstoši, lai palīdzētu novērst infekcijas nākotnē.
Piemēram, cilvēkiem ar CVID, kuri lieto antivielu aizstājterapiju, pneimonijas var nebūt tik bieži. Tomēr šāda terapija nav nepieciešama visiem pacientiem ar antivielu deficīta slimībām. Piemēram, kādam ar IgA deficītu šāda ārstēšana var nebūt vajadzīga.
Daudziem cilvēkiem ar antivielu deficīta slimībām būs nepieciešama arī cita profilaktiska ārstēšana, lai palīdzētu novērst infekcijas. Piemēram, tas var nozīmēt ilgstoši lietot antibiotiku, piemēram, amoksicilīnu (un ne tikai tad, kad parādās infekcijas pazīmes). Tas palīdz nodrošināt, ka potenciālās infekcijas tiek ātri ārstētas, pirms tās var noturēties.
Hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija (HSCT) ir arī ārstēšanas iespēja dažiem cilvēkiem ar antivielu deficīta slimībām. Šajā ārstēšanā cilvēka sākotnējās kaulu smadzeņu šūnas (ieskaitot imūnās šūnas, piemēram, B šūnas) tiek nogalinātas. Personai tiek dotas ziedotas normālas cilmes šūnas, kuras var izmantot imūnsistēmas atjaunošanai.
Atšķirībā no šīm citām iespējām, HSCT var nodrošināt galīgu ārstēšanu. Tomēr tas rada dažus būtiskus riskus, un tā nav piemērota izvēle katram cilvēkam.
Var būt nepieciešama papildu ārstēšana, pamatojoties uz specifisko antivielu deficīta traucējumu veidu un specifiskajiem simptomiem, kas rodas.
Aktīvu infekciju ārstēšana
Pat veicot šos preventīvos pasākumus, dažkārt var rasties infekcijas. Tie jāārstē tieši, piemēram, ar pretvīrusu līdzekļiem vīrusu infekcijas ārstēšanai vai antibiotikām pret bakteriālu infekciju.
Prognoze
Labākas ārstēšanas dēļ daudziem cilvēkiem ar smagākiem antivielu deficīta traucējumiem tagad klājas daudz labāk nekā agrāk.
Pareizi diagnosticējot un ārstējot, šie cilvēki daudz retāk mirst no šo traucējumu komplikācijām, piemēram, no infekcijas vai ilgstoša plaušu bojājuma. Tagad lielākā daļa cilvēku varēs dzīvot samērā normālu dzīvi.
Tomēr, pat ārstējot, šīm personām joprojām var būt lielāks noteiktu veselības problēmu risks, piemēram, dažu veidu vēzis.
Mantojums
Ja jums vai kādam no jūsu ģimenes ir diagnosticēts antivielu deficīta traucējums, var būt noderīgi runāt ar ģenētisko konsultantu. Ne visiem šiem traucējumiem ir vienāds mantojuma modelis.
Bet ģenētiskais konsultants var sniegt jums priekšstatu par riskiem, ko nākamais bērns varētu piedzimt ar antivielu deficīta traucējumiem. Šāds profesionālis var arī sniegt labu padomu par to, vai varētu būt jēga veikt testēšanu citiem ģimenes locekļiem.
Vārds no Verywell
Antivielu deficīta traucējumu diagnozes saņemšana var būt milzīga - ir daudz jāmācās. Tomēr, ja esat pieredzējis atkārtotas infekcijas, patiesībā var būt mierinoši zināt, ka tam ir pamatcēlonis. Veicot pienācīgu medicīnisko aprūpi, jums vajadzētu būt iespējai veiksmīgi pārvaldīt savu slimību.
-count.jpg)
.jpg)