LPETTET / Getty Images
Key Takeaways
- Ājovas Valsts universitātes pētnieku izstrādātais ādas tests liecina par ātru un precīzu Parkinsona slimības diagnosticēšanu.
- Tas darbojas, identificējot nepareizi salocītu apha-sinukleīna olbaltumvielu klātbūtni, kas ir Parkinsona indikators.
- Agrīnu Parkinsona slimību var būt grūti diagnosticēt, jo tās simptomi bieži atdarina citu slimību un traucējumu simptomus vai ir saistīti ar novecošanos.
Parkinsona slimību (PD) ir bēdīgi grūti diagnosticēt, tik daudz, ka tikai autopsija var kalpot kā galīgs pierādījums tās klātbūtnei smadzenēs. Pētījumi liecina, ka zinātnieku kadrs, iespējams, ir uzlauzis kodu.
Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, ievērojamais Aiovas štata biomedicīnas zinātņu profesors, vadībā, zinātnieki izstrādāja vienkāršu ādas testu, kas, šķiet, spēj diagnosticēt Parkinsona slimību un līdzīgi raksturojošās slimības, ko kopā sauc par “parkinsonismu” ar augstu precizitātes līmenis. Septembra pētījums tika publicēts žurnālāKustību traucējumi.
Daži izaicinājumi joprojām pastāv, taču kopumā Kanthasamy saka Verywell: "Es domāju, ka tas, ko mēs izdarījām, ir milzīgs lēciens attiecībā uz dažu perifēro bioloģisko marķieru sagrābšanu parkinsonismam, ieskaitot Parkinsona slimību."
Parkinsona slimību raksturo roku trīce; bradikinēzija vai ekstremitāšu stingrība; un līdzsvara un koordinācijas traucējumi. Tas parasti parādās ap 60 gadu vecumu, lai gan 5% līdz 10% pacientu ir tā sauktā agrīna slimība, kas nozīmē, ka viņu simptomi sākās pirms viņu 50 gadu vecuma. Papildus pusmūžam vai vecumam, ģimenes anamnēzē Parkinsona slimības ir vēl viens galvenais kustību traucējumu riska faktors.
Ādas pārbaude
Ar mēles vērpjošu tehnisko nosaukumu “reāllaika drebēšanas izraisītas konversijas tests” testam, kas īsi dēvēts par “RT-QuIC”, ir dīvaina izcelsme. Sākotnēji tā tika izstrādāta, lai diagnosticētu trako govju slimību - letālus neirodeģeneratīvus traucējumus, ko izraisa infekcijas izraisītāji, kurus sauc par prioniem, kas ietekmē pieaugušus liellopus un retos gadījumos tos var pārnest uz cilvēkiem. atklāt ne tikai prionus, bet arī nepareizi salocītus alfa-sinukleīna proteīnus - Parkinsona slimības bioloģisko parakstu.
"Alfa-sinukleīna saspiešana ir PD galvenā iezīme," Verywell stāsta Svjetlana Miocinoviča, MD, Ph.D., Džordžijas Universitātes Medicīnas skolas neiroloģijas katedras docente. “Parkinsona slimība tiek galīgi diagnosticēta tikai autopsijā, kad smadzenēs tiek novēroti alfa-sinukleīna klucīši. Mēs nezinām, kas izraisa alfa-sinukleīna salipšanu, bet, kad tas notiek, tas noved pie neironu disfunkcijas un nāves, kas galu galā noved pie Parkinsona slimības pazīmēm un simptomiem. ”
Tomēr kritiski divi pētījuma autori - Tomass Pīčs, MD, PhD, Civin laboratorijas vadītājs Banner Sun veselības pētījumu institūtā Arizonā, un Čārlzs Adlers, doktors, neiroloģijas profesors Mayo klīnikā Arizonā. olbaltumvielu pudeles uzkrājas citos ķermeņa audos, kā arī smadzenēs, ieskaitot ādu. Ar šīm zināšanām viņi veica RT-QuIC testus ar 50 ādas paraugiem, no kuriem puse tika ņemta no cilvēkiem ar Parkinsona slimību. Tests identificēja olbaltumvielu salipšanu 24 no 25 cilvēkiem ar Parkinsona slimību un tikai vienu no 25 cilvēkiem bez Parkinsona slimības - veicinošs 96% panākumu līmenis, pat ņemot vērā mazo izlases lielumu.
"Šie rezultāti norāda uz ārkārtīgi augstu jutīgumu un specifiskumu, kas ir kritisks diagnostikas testam," Adlers teica Newswise rakstā. Līdz ar to Kanthasay teica: "Mēs domājam, ka būs liela interese par iespējamo ādas paraugu izmantošanu diagnostikai."
Lai gan pētījumā tika iesaistīti ādas paraugi no cilvēkiem, kuriem bija novēlota Parkinsona slimība, Kanthamany ir pārliecināts, ka tas drīz būs piemērojams arī cilvēkiem, kuriem ir arī agrīnā stadijas Parkinsona slimība.
Lai gan "mums ir nepieciešams lielāks izlases lielums", viņš saka, "mums ir daži pierādījumi, kas parāda, ka [tests] var atklāt agrīnās stadijas."
Kaut arī Mocinoviča saskata lielu potenciālu ādas testā, viņa pievieno piesardzības vārdu.
"[Ir svarīgi arī ņemt vērā, ka ir vairākas citas slimības, kurām raksturīgi alfa-sinukleīna gabali (atšķirīgā izplatībā nekā Parkinsona slimība), piemēram, Lewy ķermeņa demence un daudzsistēmu atrofija," viņa saka. "Tātad jebkurš tests, kas atklāj AS ideālā gadījumā jāspēj atšķirt Parkinsona slimību no šiem Parkinsona slimībai līdzīgajiem traucējumiem. ”
Deivids K. Saimons, doktors, doktors, Hārvardas Medicīnas skolas neiroloģijas profesors, piekrīt, ka pirmais darba kārtība ir pietiekami pilnveidot ādas testu, lai tas varētu atšķirt Parkinsona slimību un parkinsonisma veidus, piemēram, PSP un MSA.
Tas ir "īpaši svarīgi MSA, jo tā ir arī sinukleīna apātija," viņš saka Verywell, kas nozīmē, ka MSA raksturo arī alfa-sinukleīna olbaltumvielu salipšana.
Kanthamany saka, ka testam vēl nav iespējas atšķirt šos neirodeģeneratīvos traucējumus. Bet viņš ir optimistisks, ka viņš un viņa komanda varēs to attīstīt.
"Es domāju, ka mūsu mērķis ir nākamajā pētījumu sērijā, par kuru mēs domājam, [noteikt]:" Vai šajā atšķirīgajā slimību apakšpopulācijā ir kāda atšķirība agregētā alfa-sinukleīna daudzumā? "," Kanthamany saka. "" Vai ir kāda atšķirība, kā tas sakrīt ar attēlveidošanas datiem, dažiem citiem klīniskiem novērojumiem? "Mēs šobrīd darām šo darbu."
Ko tas jums nozīmē
Šis ādas tests varētu agrāk un precīzāk diagnosticēt Parkinsona slimību. Tomēr pirms ādas testa apstiprināšanas un plašas pieejamības ir jāveic vairāk testu.
Neatbildētās diagnozes vai nepareizas diagnostikas problēma
Ja šis ādas tests tiek plaši izplatīts, tas potenciāli var izraisīt katru gadu veikto veiksmīgo diagnožu skaita pieaugumu.
"Parkinsona slimību nav vienkārši diagnosticēt, jo diagnoze ir balstīta uz klīnisko novērtējumu, kas nozīmē pacienta vēsturi un fizisko eksāmenu," saka Miocinovičs. "Tāpēc ir aizdomas par Parkinsona slimību, lai uzdotu pareizos jautājumus un pārbaudītu specifiskas slimības pazīmes. Sākumā simptomi var skaidri nenorādīt uz Parkinsona slimību. ”
Daudzi agrīni Parkinsona slimības simptomi tiek noraidīti kā novecošanās procesa blakusprodukti. Dažos gadījumos tos pilnībā attiecina pat uz citu epidemioloģisku cēloni. Daži no šiem simptomiem ir:
- Aizcietējums
- Nesaturēšana
- Nemierīgo kāju sindroms
- Samazināta oža
"Dažreiz citi traucējumi agrīnā stadijā var atdarināt Parkinsona slimību, ar pāris traucējumiem, kurus parasti sajauc ar Parkinsona slimību, ir progresējoša supranukleāra paralīze vai PSP, vai daudzu sistēmu atrofija, vai MSA, jo dažreiz kursa sākumā tie var izskatīties ļoti līdzīgi uz Parkinsona slimību, ”Saimons saka. "Pat kustību traucējumu speciālistiem, kuri domā, ka tā ir Parkinsona slimība kursa sākumā, nav taisnība tik bieži, kā mēs gribētu domāt, ka esam."
Šai plašajai kļūdu robežai ir milzīgas sekas neirozinātnieku darbā, kuri pēta šo slimību, cerot uz veiksmīgas ārstēšanas izstrādi.
"Agrīnās stadijas Parkinsona slimības klīniskās diagnostikas precizitāte ir bijusi diezgan slikta, tikai aptuveni 50-70%," Pludmale stāsta Newswise rakstā. "Tā kā klīniskie pētījumi patiešām jāveic agrīnā stadijā, lai izvairītos no turpmākiem smadzeņu bojājumiem, tie ir kritiski kavēti, jo tajos ir iekļauti daudzi procenti cilvēku, kuriem varbūt šī slimība faktiski nav."
Citiem vārdiem sakot, ir grūti, gandrīz neiespējami, zināt, vai zāles darbojas tā, kā paredzēts, kad ievērojamai daļai to lietojošo cilvēku, iespējams, nav slimības, kuras ārstēšanai zāles bija paredzētas. Nodrošinot precīzākas diagnozes, "labāks diagnostikas tests palīdzētu mums attīstīt šīs slimības modificējošās terapijas, iesaistot atbilstošus pacientus klīniskajos pētījumos", saka Miocinovičs.
Pašlaik Parkinsona slimības nav iespējams izārstēt, lai gan to ārstēšanai ir pieejami medikamenti, ķirurģiskas procedūras, kā arī fiziskās, profesionālās un logopēdiskās terapijas.
