Brugadas sindroms ir neparasta, iedzimta sirds elektriskās sistēmas novirze, kas acīmredzami veseliem jauniešiem var izraisīt sirds kambaru fibrilāciju un pēkšņu nāvi. Atšķirībā no lielākās daļas citu apstākļu, kas jauniešiem izraisa pēkšņu nāvi, Brugada sindroma izraisītās aritmijas parasti rodas miega laikā, nevis fiziskas slodzes laikā.
Portra attēli / Getty ImagesNotikums
Lielākā daļa cilvēku, kuriem diagnosticēti Brugada sindroms, pamatojoties uz simptomiem, ir jauni vai pusmūža pieaugušie.
Brugadas sindroms vīriešiem tiek novērots daudz biežāk nekā sievietēm - 8-10 reizes biežāk. Tā kā Brugadas sindroms Rietumu medicīnā ir atzīts tikai kopš 1990. gadu sākuma un tāpēc, ka eksperti 2013. gadā mainīja Brugada sindroma definīciju, ir diezgan grūti precīzi zināt, cik daudziem cilvēkiem tas ir. Daži lēš, ka šāds stāvoklis var būt 1 no 5000 cilvēkiem. Ir zināms, ka ģenētikas dēļ tas notiek biežāk cilvēkiem no Dienvidaustrumu Āzijas, iespējams, tas skar pat 1 no 1000 cilvēkiem.
Vienīgā sirds anomālija, kas konstatēta ar šo sindromu, ir elektriska; cilvēku ar Brugadas sindromu sirdis ir strukturāli normālas.
Simptomi
Vispostošākā problēma, ko izraisa Brugadas sindroms, ir pēkšņa nāve miega laikā. Tomēr cilvēkiem ar Brugadas sindromu var rasties vieglprātības, reiboņa, ģībonis (samaņas zudums), nakts krampju lēkmes vai elpas trūkums un apgrūtināta elpošana, pirms gulēt līdz letālam notikumam. Ja šīs nemirstīgās epizodes pievērš ārstu uzmanību, var noteikt diagnozi un uzsākt ārstēšanu, lai novērstu turpmāku pēkšņu nāvi.
Brugada sindroms ir identificēts kā noslēpumaina “pēkšņas neizskaidrojamas nakts pēkšņas nāves sindroma” jeb SUNDS cēlonis. SUNDS pirmo reizi pirms vairākām desmitgadēm tika raksturots kā stāvoklis, kas ietekmē jauniešus Dienvidaustrumu Āzijā. Kopš tā laika ir atzīts, ka šiem jaunajiem Āzijas vīriešiem ir Brugadas sindroms, kas šajā pasaules daļā ir daudz izplatītāks nekā lielākajā daļā citu vietu.
Cēloņi
Brugada sindroms, šķiet, ir saistīts ar vienu vai vairākām ģenētiskām novirzēm, kas ietekmē sirds šūnas, it īpaši gēnos, kas kontrolē nātrija kanālu. Tas tiek mantots kā autosomāli dominējošā īpašība, taču ne visi, kuriem ir patoloģisks gēns vai gēni, tiek ietekmēti vienādi. Turklāt īpašs gēns nav atrasts aptuveni 70% skarto ģimeņu.
Elektrisko signālu, kas kontrolē sirds ritmu, ģenerē sirds šūnu membrānās esošie kanāli, kas ļauj uzlādētām daļiņām (sauktajiem joniem) plūst turp un atpakaļ pa membrānu. Jonu plūsma pa šiem kanāliem rada sirds elektrisko signālu. Viens no svarīgākajiem kanāliem ir nātrija kanāls, kas ļauj nātrijam iekļūt sirds šūnās. Brugadas sindromā nātrija kanāls ir daļēji bloķēts, tāpēc tiek mainīts sirds radītais elektriskais signāls. Šīs izmaiņas izraisa elektrisko nestabilitāti, kas dažos apstākļos var izraisīt sirds kambaru fibrilāciju.
Turklāt cilvēkiem ar Brugadas sindromu var būt disautonomijas forma - nelīdzsvarotība starp simpātisko un parasimpātisko toni. Tiek pieņemts, ka normāls parasimpātiskā tonusa pieaugums, kas rodas miega laikā, cilvēkiem ar Brugada sindromu var būt pārspīlēts un ka šis spēcīgais parasimpātiskais tonis var izraisīt patoloģisko kanālu nestabilitāti un izraisīt pēkšņu nāvi.
Ir atzīta saistība starp šizofrēniju un Brugada EKG modeli.
Citi faktori, kas var izraisīt nāvējošu aritmiju cilvēkiem ar Brugadas sindromu, ir drudzis, kokaīna lietošana, pārmērīga alkohola lietošana un dažādu zāļu, īpaši noteiktu antidepresantu, lietošana.
Diagnoze
Elektriskā anomālija, ko izraisa Brugada sindroms, var radīt raksturīgu modeli EKG, modeli, ko sauc par Brugada modeli. Šis modelis sastāv no īpašas "iegremdētas" trīsstūra formas, kurai pievienoti ST segmentu pacēlumi vados V1 un V2.
Ne visiem ar Brugada sindromu sākotnēji EKG ir raksturīgs “tipisks” Brugada modelis, lai gan tie var parādīt citu “seglu muguras” modeli. Kad šiem cilvēkiem tiek ievadītas tādas zāles kā prokainamīds, kas bloķē nātrija kanālus, viņi parāda "tipisku" Brugada modeli. Tomēr šīs zāles šiem pacientiem var būt ļoti bīstamas, tāpēc šāda veida diagnostikas pārbaudes jāveic ekspertam.
Tātad, ja ir aizdomas par Brugadas sindromu (jo, piemēram, ir notikusi ģībonis vai pēkšņi miegā ir miris kāds ģimenes loceklis), var būt nepieciešams speciālists, kurš pārzina Brugadas sindromu, lai novērtētu, vai var būt “netipisks” Brugada modelis. veikt diagnostisko testēšanu.
Ja cilvēka EKG ir attēlots Brugada modelis un ja viņam / viņai ir bijušas arī neizskaidrojamas smagas reiboņa vai ģīboņa epizodes, viņš ir pārcietis sirdsdarbības apstāšanos vai ģimenes anamnēzē ir pēkšņas nāves gadījumi, kas jaunāki par 45 gadiem, pēkšņas nāves risks ir augsts. Tomēr, ja pastāv Brugada modelis un neviens no šiem citiem riska faktoriem nav noticis, pēkšņas nāves risks šķiet daudz mazāks.
Cilvēki ar Brugadas sindromu, kuriem ir liels pēkšņas nāves risks, jāārstē agresīvi. Bet tiem, kuru EKG ir Brudada modelis, bet nav citu riska faktoru, izlemt, cik agresīvs ir, nav tik skaidri noteikts.
Elektrofizioloģiskā pārbaude ir izmantota, lai palīdzētu pieņemt šo grūtāko ārstēšanas lēmumu, precizējot indivīda pēkšņas nāves risku. Elektrofizioloģisko testu spēja precīzi novērtēt šo risku ir daudz mazāka nekā perfekta. Tomēr lielākās profesionālās sabiedrības šobrīd atbalsta šī testa apsvēršanu cilvēkiem, kuriem EKG ir tipisks Brugada modelis bez papildu riska faktoriem.
Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt apstiprināt Brugada sindroma diagnozi, taču parasti tā nav noderīga, lai novērtētu pacienta pēkšņas nāves risku. Turklāt ģenētiskā testēšana Brugadas sindromā ir diezgan sarežģīta, un tā bieži nedod skaidras atbildes. Tomēr tas var būt noderīgi, lai palīdzētu identificēt skartos ģimenes locekļus.
Tā kā Brugadas sindroms ir ģenētisks traucējums, kas bieži tiek pārmantots, pašreizējie ieteikumi prasa pārbaudīt visus pirmās pakāpes radiniekus ikvienam, kam diagnosticēts šis stāvoklis. Skrīnings ir EKG pārbaude un rūpīga slimības vēsture, meklējot sinkopes vai citu simptomu epizodes.
Ārstēšana
Vislabāk pārbaudītā pēkšņas nāves novēršanas metode Brugada sindromā ir implantējama defibrilatora ievietošana. Parasti jāizvairās no antiaritmiskiem līdzekļiem. Sakarā ar to, kā šīs zāles darbojas uz sirds šūnu membrānu kanāliem, tās ne tikai nespēj samazināt sirds kambaru fibrilācijas risku Brugada sindromā, bet arī faktiski var palielināt šo risku.
Zāles, ko sauc par hinidīnu, un ablācijas terapija ir parādījuši zināmus panākumus Brugada sindroma ārstēšanā, taču hinidīnam ir daudz nepatīkamu blakusparādību, un nevienai no tām nav pietiekami daudz pierādījumu, lai vēl ieteiktu.
Tas, vai kādam ar Brugadas sindromu jāsaņem implantējams defibrilators, ir atkarīgs no tā, vai pēkšņas nāves risks beidzot tiek vērtēts kā augsts vai zems. Ja risks ir augsts (pamatojoties uz simptomiem vai elektrofizioloģisko testēšanu), ieteicams lietot defibrilatoru. Bet implantējamie defibrilatori ir dārgi, un tiem ir savas komplikācijas, tādēļ, ja tiek uzskatīts, ka pēkšņas nāves risks ir mazs, šīs ierīces pašlaik nav ieteicamas.
Vingrinājumu ieteikumi
Jebkurā laikā, kad jaunietim tiek diagnosticēta sirds slimība, kas var izraisīt pēkšņu nāvi, jāuzdod jautājums par to, vai ir droši veikt vingrinājumus. Tas ir tāpēc, ka lielākā daļa aritmiju, kas jauniešiem izraisa pēkšņu nāvi, biežāk rodas piepūles laikā.
Turpretī Brugada sindromā letālas aritmijas ir daudz biežākas miega laikā nekā fiziskas slodzes laikā. Tomēr tiek pieņemts (ar nelielu objektīvu pierādījumu vai bez tā), ka intensīva piepūle cilvēkiem ar šo stāvokli var radīt augstāku risku nekā parasti. Šī iemesla dēļ Brugadas sindroms ir iekļauts oficiālajās vadlīnijās, kuras izstrādājušas ekspertu grupas, kuras ir izskatījušas vingrinājumu ieteikumus jaunajiem sportistiem ar sirdsdarbības traucējumiem.
Sākotnēji vadlīnijas par vingrinājumiem ar Brugada sindromu bija diezgan ierobežojošas. 2005. gada 36. Bethesda konferencē par atbilstības ieteikumiem konkurētspējīgiem sportistiem ar sirds un asinsvadu sistēmas traucējumiem ieteica cilvēkiem ar Brugada sindromu pilnībā izvairīties no augstas intensitātes vingrinājumiem.
Tomēr vēlāk šis absolūtais ierobežojums ir atzīts par pārāk stingru. Ņemot vērā faktu, ka ar Brugada sindromu novērotās aritmijas parasti nenotiek fiziskas slodzes laikā, šie ieteikumi tika liberalizēti 2015. gadā saskaņā ar jaunajām Amerikas Sirds asociācijas un Amerikas Kardioloģijas koledžas vadlīnijām.
Saskaņā ar jaunākajiem, 2015. gada ieteikumiem, ja jaunajiem sportistiem ar Brugadas sindromu nav bijuši simptomi, kas saistīti ar vingrinājumiem, viņiem ir saprātīgi piedalīties sacensību sportā, ja:
- Viņi, viņu ārsti, kā arī vecāki vai aizbildņi saprot iespējamos riskus un ir piekrituši veikt nepieciešamos piesardzības pasākumus.
- Viņi izvairās no pārkaršanas no drudža vai karstuma izsīkuma.
- Viņi izvairās no medikamentiem, kas var pasliktināt Brugada sindromu.
- Viņi paliek pietiekami hidratēti.
- Automātiskais ārējais defibrilators (AED) ir parasta viņu personīgā sporta aprīkojuma sastāvdaļa.
- Komandas amatpersonas ir spējīgas un vēlas izmantot AED un nepieciešamības gadījumā veikt CPR.
Vārds no Verywell
Brugadas sindroms ir neparasts ģenētisks stāvoklis, kas citādi veseliem jauniešiem izraisa pēkšņu nāvi, parasti miega laikā. Triks ir diagnosticēt šo stāvokli pirms neatgriezeniska notikuma. Tas prasa ārstiem būt modriem - it īpaši ikvienam, kam ir bijusi ģībonis vai neizskaidrojamas vieglprātības epizodes - uz smalkajiem EKG atklājumiem, kas novērojami Brugada sindromā.
Cilvēki, kuriem diagnosticēts Brugadas sindroms, ar atbilstošu ārstēšanu gandrīz vienmēr var izvairīties no letāla iznākuma, un viņi var sagaidīt ļoti normālu dzīvi.
