Kādas ir iedzimtas nieru un urīnceļu anomālijas (CAKUT)?

Iedzimtas nieru un urīnceļu anomālijas (dažreiz dēvētas par CAKUT) ir problēmas ar urīnceļu sistēmu, kas rodas jau kopš dzimšanas. Cilvēkam ar CAKUT pirmsdzemdību attīstības laikā kāda urīnceļu sistēmas daļa parasti neveidojas.

Atkarībā no konkrētajiem jautājumiem, kādam ar CAKUT var būt stāvoklis, kas simptomus izraisa tikai vēlāk dzīvē. No otras puses, nopietnāka problēma jau no mazotnes var izraisīt dzīvībai bīstamu problēmu.

Lai gan daudzi cilvēki ir vairāk pazīstami ar cita veida iedzimtām patoloģijām (piemēram, iedzimtām sirds problēmām), iedzimtas nieru un urīnceļu anomālijas ir visizplatītākais iedzimto defektu veids, kas skar apmēram 1 no 500 dzimušiem bērniem.

Daži CAKUT veidi ir cēlonis apmēram pusei bērnu, kuriem ir beigu stadijas nieru slimība. Pieaugušajiem ar beigu stadijas nieru slimību CAKUT veido apmēram 7% gadījumu.

CAKUT veidi

Pastāv daudz dažādu CAKUT veidu, kurus var kategorizēt dažādos veidos, pamatojoties uz konkrēto skarto orgānu, iesaistīšanās veidu un iesaistīto dažādo ģenētiku (ja tā ir zināma). Dažos gadījumos tiek ietekmētas vairākas urīnceļu daļas. Šie jautājumi var ietekmēt abas ķermeņa puses vai tikai vienu pusi.

CAKUT var ietvert vienu vai vairākus no šiem veidiem:

• Neparasti formas vai novietotas nieres (piemēram, "pakavu nieres")
• Daļēja nieru dublēšanās
• Nieru agenēze (vienas vai abu nieru pilnīga veidošanās mazspēja)
• Nieru displāzija (traucēta nieru attīstība)
• Nieru hipoplāzija (mazas nieres)
• Urīna reflukss nierēs
• Problēmas ar urīnizvadkanāla vārstiem (piemēram, aizmugurējiem vārstiem)
• Papildu urēteris vai palielināts urēteris
• Urīnizvadkanāla neveidošanās
• Pūšļa anomālijas, ieskaitot urīnpūšļa palielināšanos
• Obstrukcija (kur urēteris savienojas ar nierēm vai urīnpūsli)

CAKUT var būt arī daļa no medicīniskiem sindromiem, kas ietekmē vairākas ķermeņa sistēmas. Tie ietver nieru kolobomas sindromu, orofaciodigital sindromu, nieru cistas, diabēta sindromu, Fraser sindromu, VACTERL sindromu un daudzus citus.

Dažreiz citas iedzimtas nieru slimības formas tiek grupētas kopā ar CAKUT. Piemēram, autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība un autosomāli recesīvā policistiskā slimība ir divas dažādas iedzimtas slimības, kuru dēļ nierēs veidojas ar šķidrumu pildītas cistas.

Šīs cistas galu galā pārtrauc nieru darbību un izraisa simptomus. Tomēr daži ārsti tos neiekļauj, runājot par CAKUT.

CAKUT simptomi

CAKUT simptomi nedaudz būs atkarīgi no konkrētā iedzimtas problēmas veida un smaguma pakāpes, kā arī no personas vecuma. Iespējamie jautājumi ir:

• Pūšļa palielināšanās dēļ izstiepts vēders
• Grūtības barot un slikts svara pieaugums zīdaiņiem
• Paaugstināta urīnceļu infekcija
• Bagāta vai samazināta urinēšana
• Elektrolītu traucējumi
• Aizkavēta pubertāte
• Samazināts augstums
• Anēmija
• Augsts asinsspiediens
• Sirds un asinsvadu slimības

Turklāt dažiem augļiem ar ļoti sliktu nieru darbību, atrodoties dzemdē, augļa šķidrums būs zems (oligohidramnijs). Tas ir jautājums, jo pirmsdzemdību nieres parasti ražo šo šķidrumu. Tas var izraisīt citas problēmas, piemēram, samazinātu augšanu, aizkavētu plaušu nobriešanu, ekstremitāšu defektus un dažreiz nāvi.

Ja CAKUT izraisa lielu nieru bojājumu, tas galu galā var izraisīt nieru mazspējas simptomus. Ja to neārstē ar nieru transplantāciju vai hemodialīzi, tas var izraisīt dzīvībai bīstamas problēmas, piemēram, nespēju veidot urīnu, smagas elektrolītu problēmas, neiroloģiskas problēmas, paaugstinātu tendenci uz asiņošanu un ārkārtīgi augstu asinsspiedienu. Smagos gadījumos nieru slimība beigu stadijā notiek pirmajos dzīves gados.

Dažiem, bet ne visiem cilvēkiem ar CAKUT ir problēmas ar citām ķermeņa sistēmām, kas var izraisīt papildu simptomus. Piemēram, dažiem cilvēkiem ar iedzimtām problēmām, kas ietekmē nieres vai apakšējos urīnceļus, ir problēmas arī ar sirds, plaušu, nervu sistēmas vai citu orgānu attīstību.

Cēloņi

Nenormāla anatomiskā attīstība

Urīnceļu sistēmas pirmsdzemdību attīstībai nepieciešama sarežģīta fizioloģisko darbību virkne. Tie ir rūpīgi jāsaskaņo, kad dažādi šūnu tipi attīstās par to, kas kļūs par urīnceļu orgāniem. Kad kaut kas izjauc šo attīstības ceļu, var notikt CAKUT.

Lielākā daļa cilvēku saprot, ka nieres veido urīnu, kas pēc tam tiek transportēts caur urīnceļiem, pārvietojoties no nierēm caur urīnizvadkanālu un pēc tam urīnpūslī. Tālāk tas plūst caur urīnizvadkanālu un iziet no ķermeņa. Izmantojot šo sistēmu, jūsu ķermenis caur urīnu izvada atkritumus.

Bet urīnceļu sistēma nodrošina vairākas citas svarīgas funkcijas. Piemēram, jūsu nieres palīdz regulēt šķidruma daudzumu organismā, kā arī noteiktu elektrolītu (sāļu) daudzumu asinīs. Viņiem ir arī galvenā loma asinsspiediena kontrolē. Turklāt nieres ir svarīgas, lai izmantotu D vitamīnu un ražotu hormonu, kas nepieciešams jaunu sarkano asins šūnu veidošanai.

Tā rezultātā potenciālie simptomi, ko izraisa CAKUT, attiecas uz šīm normālajām funkcijām. Dažos CAKUT veidos urīns nevar normāli atstāt ķermeni, jo ir aizsprostojums vai ierobežota atvēršana. Šādos gadījumos urīns var tikt dublēts un radīt problēmas.

Atkarībā no konkrētās problēmas tas var izraisīt patoloģisku urētera, urīnpūšļa vai nieru palielināšanos (hidronefroze) .Ja tas netiek izlabots, tas laika gaitā var neatgriezeniski sabojāt nieres.

Ģenētiskie un neģenētiskie cēloņi

Daži CAKUT veidi ir ģenētiski. Specifiska gēna mutācija izraisa nieru (un, iespējams, arī citu urīnceļu sistēmas daļu) normālu veidošanos.

Pētnieki ir identificējuši vairāku dažādu gēnu mutācijas, kas var izraisīt CAKUT, no kuriem divi ir PAX2 un BMP4. Pētnieki joprojām atklāj jaunus.

Dažādas mutācijas var izraisīt īpaša veida CAKUT dažāda smaguma pakāpes un iespējamās ārstēšanas iespējas. Šādos gadījumos CAKUT var nodot ģimenēs, lai gan tas ne vienmēr notiek.

Dažreiz CAKUT nāk kopā ar hromosomu patoloģiju. Piemēram, daudziem cilvēkiem ir pazīstama 21. trisomija, kas pazīstama arī kā Dauna sindroms, kas rodas, ja cilvēkam ir papildu 21. hromosomas kopija.

Dažiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir CAKUT, tāpat kā dažiem cilvēkiem ar cita veida hromosomu patoloģijām, piemēram, trisomiju 18. Tomēr hromosomu patoloģiju gadījumā CAKUT nav vienīgais jautājums.

Citreiz tiek konstatēts, ka cilvēkam ir CAKUT, kaut arī nevienam citam ģimenē tas nekad nav bijis, un pat ja nav iespējams atrast ģenētisku cēloni.

Ir pierādīts, ka daži vides faktori palielina CAKUT risku. Divas no tām ir diabēts mātei un AKE inhibitoru (piemēram, kaptoprila) iedarbība pirmsdzemdību periodā. Tomēr lielāko daļu laika to nevar atrast.

Diagnoze

CAKUT tagad bieži vispirms diagnosticē pirmsdzemdību periodā. Tas ir kļuvis izplatītāks, jo kļuva par aprūpes standartu veikt visaptverošus anatomiskos eksāmenus (izmantojot īpaša veida ultraskaņu) grūtniecības otrajā trimestrī.

Tomēr šis tests nav ideāls, un dažreiz auglis, kuram pirmsdzemdību laikā ir diagnosticēts potenciāls CAKUT, piedzimst bez problēmām.

Ja rodas bažas par CAKUT, ir ļoti noderīgi saņemt ģenētisko konsultāciju un aprūpi daudzdisciplīnu komandā. Dažos gadījumos var ieteikt ģenētisko testēšanu, lai palīdzētu gūt priekšstatu par precīzu problēmas būtību. Jūsu ārsts var sniegt priekšstatu par iespējamo problēmas nopietnību.

Medicīniskā vēsture un eksāmens ir izšķiroša diagnostikas procesa sastāvdaļa. Jūsu ārsts jautās par visiem simptomiem un iepriekšējām medicīniskām problēmām.

Ir svarīgi noskaidrot, vai kādam citam no ģimenes ir bijušas problēmas ar nierēm vai ar urīnceļu slimībām. Tas var dot noderīgas norādes par konkrēto cēloni. Ir svarīgi saprast, ka pat tad, ja cēlonis ir ģenētisks, tas nenozīmē, ka CAKUT katrā ģimenē parādīsies vienādi.

Pamata testiem var būt diagnostikas loma. Piemēram, standarta asins analīzes var ietvert pilnu asins analīzi un asins marķierus, ko izmanto nieru darbības mērīšanai. Bieži vien ir noderīgi pamata urīna testi. Izmantojot dažus no šiem atklājumiem, ārsti var iegūt aprēķinu par to, cik labi darbojas nieres.

Attēlveidošanas testi ir kritiski svarīgi, lai izprastu konkrēto iesaistīto anatomiju. Tie var ietvert šādus testus:

• Izvairīšanās no cistouretrogrammas
• Nieru ultraskaņa
• Diurētiska nieru skenēšana (izmantojot radioaktīva marķiera materiāla injekciju)
• Datorizētās tomogrāfijas (CT) skenēšana
• Magnētiskās rezonanses urogrāfija (veikta MRI aparātā)

Ārstēšana

Ārstēšana tiek pielāgota, pamatojoties uz specifisko CAKUT un individuālo klīnisko situāciju. Šīm personām būs nepieciešama nepārtraukta uzraudzība, aprūpe un ārstēšana no veselības aprūpes speciālistiem, kuriem ir pieredze šajos apstākļos.

Nieru problēmu ārstēšana

Daudziem cilvēkiem ar CAKUT un nieru problēmām galu galā būs nieru mazspēja. Tas nozīmē, ka nieres vairs nedarbojas pietiekami labi, lai noņemtu atkritumus, un, ja tās netiek ārstētas, tas izraisa nāvi. Lai to novērstu, cilvēkam nepieciešama nepārtraukta dialīzes ārstēšana vai nieres transplantācija.

Priekšroka dodama nieru transplantācijai, taču piemērota niere ne vienmēr ir pieejama. Ja tā, kādam ar smagu nieru slimību var būt nepieciešama dialīze, līdz būs pieejama piemērota donora niere.

Nieru transplantācijai vajadzētu izārstēt pamata problēmu. Tomēr pēc operācijas indivīdam būs jālieto imūnsupresīvi medikamenti visa mūža garumā.

Ir lietderīgi pēc iespējas ilgāk aizkavēt dialīzes vai nieru transplantācijas nepieciešamību. Viens svarīgs veids, kā to izdarīt, ir pārliecināties, ka asinsspiediens nepārsniedzas.

Tā rezultātā bieži lieto vienu vai vairākus medikamentus asinsspiediena pazemināšanai, bieži vien tādus medikamentus kā AKE inhibitorus (piemēram, kaptoprilu) vai ARBS (piemēram, losartānu). Tas var palīdzēt aizkavēt nepieciešamību pēc nieru aizstājterapijas.

Citas terapijas dažreiz var palīdzēt dažu citu nieru slimību komplikāciju gadījumā, piemēram, augšanas hormons samazināta auguma gadījumā vai D vitamīna piedevas.

Apakšējo urīnceļu problēmu ārstēšana

Problēmu gadījumā, kas ietekmē urīnceļu apakšējo daļu, var būt iespējams ķirurģisks remonts, atkarībā no konkrētās situācijas. Piemēram, operācija, iespējams, var izlabot patoloģisku urīnizvadkanāla vārstu.

Procedūra, ko sauc par pieloplastiku, var palīdzēt ķirurģiski izlabot palielinātu nieri, vai ķirurģiska iejaukšanās var palīdzēt urīnam normāli plūst no urētera uz urīnpūsli. Īpašās situācijās var būt nepieciešama cita veida operācija.

Outlook

Diemžēl dažos gadījumos ārstēšanas iespējas ir ierobežotas. Zīdaiņi, kas dzimuši ar abu nieru nieru agenēzi, parasti mirst dažu dienu laikā pēc piedzimšanas. Tomēr prognoze lielākajai daļai CAKUT veidu ir daudz labāka.

Daudziem CAKUT veidiem nieru darbība uzlabojas pirmajos pāris dzīves gados un pēc tam uz laiku - plato, pirms vēlāk pusaudža gados ir nepieciešama nieru aizstājterapija (dialīze vai transplantācija). Jūsu ārsts var sniegt jums labāku ideju prognozes jūsu situācijā.

CAKUT jautājumu risināšana var radīt psiholoģisku slogu. Gan pacientiem, gan aprūpētājiem bieži ir noderīgi saņemt emocionālu un psiholoģisku atbalstu no apmācīta speciālista.

Ģenētika un mantojums

Strādājot ar CAKUT, ir svarīgi saņemt apmācīta ģenētiķa palīdzību. Tas var būt noderīgi sākotnējā diagnozē, kā arī citu ģimenes locekļu riska novērtēšanā. Tas var ietvert specializētu asins analīžu veidu iegūšanu, lai mēģinātu identificēt konkrēto iespējamo gēnu vai gēnus. Tas ir noderīgi arī ģimenes plānošanas nolūkos.

Daži CAKUT veidi, šķiet, tiek mantoti autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka kādam, kam ir CAKUT, būtu 50% iespēja to nodot bērnam (lai gan simptomi un problēmas var nebūt pilnīgi vienādas).

Retāk CAKUT var būt autosomāli recesīvs, kas nozīmē, ka personai būtu jā manto skartais gēns no abiem vecākiem, lai to ietekmētu (ne tikai viens). Bet lielu daļu laika gēnu nevar noteikt , tāpēc precīzu risku nevar noteikt.

Vārds no Verywell

CAKUT ir daudzveidīgs problēmu klāsts, kas izraisa nieru vai citu urīnceļu sistēmas nepareizu attīstību. Lai gan individuāli tie nav reti, viņi kā grupa ietekmē ievērojamu skaitu cilvēku.

Par stāvokli ir daudz jāmācās, taču ārstēšanas grupa palīdzēs jums izprast jūsu situācijas detaļas. Darbs ar starpdisciplināru veselības aprūpes komandu palīdzēs jums pieņemt vislabākos ārstēšanas lēmumus.