Cistinoze ir iedzimts 17. hromosomas traucējums, kurā aminoskābe cistīns netiek pareizi transportēts no ķermeņa šūnām. Tas izraisa audu un orgānu bojājumus visā ķermenī. Cistinozes simptomi var sākties jebkurā vecumā, un tas ietekmē gan vīriešus, gan visas etniskās izcelsmes sievietes. Pasaulē ir zināmi tikai aptuveni 2000 indivīdi ar cistinozi.
Cistinozes gēns (CTNS) tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka, lai bērns pārmantotu traucējumus, abiem vecākiem ir jābūt CTNS gēna nesējiem, un bērnam ir jāpārmanto divas bojātā gēna kopijas, pa vienai no katra vecāka.
Rafe Swan / Getty ImagesSimptomi
Cistinozes simptomi atšķiras atkarībā no slimības formas. Simptomi var būt no viegliem līdz smagiem, un tie laika gaitā var progresēt.
- Zīdaiņu nefropātiskā cistinoze: šī ir visizplatītākā un smagākā cistinozes forma, kurā simptomi sākas zīdaiņa vecumā, bieži vien pirms 1 gada vecuma. Bērniem ar šāda veida cistinozi bieži ir mazs augums, tīklenes izmaiņas (retinopātija), jutība pret gaismu (fotofobija), vemšana, apetītes zudums un aizcietējums. Viņiem attīstās arī nieru darbības traucējumi, kas pazīstami kā Fanconi sindroms. Fanconi sindroma simptomi ir pārmērīgas slāpes (polidipsija), pārmērīga urinēšana (poliūrija) un zems kālija līmenis asinīs (hipokaliēmija).
- Vēlīna sākšanās (saukta arī par starpposma, nepilngadīgo vai pusaudžu vecuma) nefropātisko cistinozi: šajā formā simptomi parasti netiek diagnosticēti pirms 12 gadu vecuma, un slimība laika gaitā progresē lēni. Cistīna kristāli atrodas acs radzenē un konjunktīvā, kā arī kaulu smadzenēs. Nieru funkcija ir traucēta, un indivīdiem ar šo cistinozes formu var attīstīties arī Fanconi sindroms.
- Pieaugušo (labdabīga vai nonefropātiska) cistinoze: šī cistinozes forma sākas pieaugušā vecumā un neizraisa nieru darbības traucējumus. Cistīna kristāli uzkrājas acs radzenē un konjunktīvā, un ir jutība pret gaismu (fotofobija).
Diagnoze
Cistinozes diagnozi apstiprina, mērot cistīna līmeni asins šūnās. Citas asins analīzes var pārbaudīt kālija un nātrija nelīdzsvarotību, kā arī cistīna līmeni urīnā. Oftalmologs pārbaudīs, vai acīs nav radzenes un tīklenes. Nieru audu paraugu (biopsiju) mikroskopā var pārbaudīt attiecībā uz cistīna kristāliem un destruktīvām izmaiņām nieru šūnās un struktūrās
Ārstēšana
Zāles cisteamīns (Cystagon) palīdz izvadīt cistīnu no ķermeņa. Lai gan tas nevar novērst jau nodarītos zaudējumus, tas var palēnināt vai novērst turpmāku bojājumu rašanos. Cisteamīns ir ļoti izdevīgs cilvēkiem ar cistinozi, īpaši, ja tas sākts agrā dzīves posmā. Personas ar fotofobiju vai citiem acu simptomiem var ievadīt cisteamīna acu pilienus tieši acīs.
Nieru darbības traucējumu dēļ bērni un pusaudži ar cistinozi var lietot minerālvielu piedevas, piemēram, nātriju, kāliju, bikarbonātu vai fosfātu, kā arī D vitamīnu. Ja nieru slimība laika gaitā progresē, viena vai abas nieres var darboties slikti vai nedarboties visi. Šajā gadījumā var būt nepieciešama nieres transplantācija. Pārstādīto nieri cistinoze neietekmē. Lielākā daļa bērnu un pusaudžu ar cistinozi regulāri saņem bērnu nefrologa (nieru ārsta) aprūpi.
Bērni, kuriem ir grūtības augt, var saņemt augšanas hormona terapiju. Bērniem ar infantilo cistinozes formu var būt apgrūtināta rīšana, vemšana vai sāpes vēderā. Šie bērni jānovērtē gastroenterologam, un viņu simptomu kontrolei var būt nepieciešama papildu ārstēšana vai zāles.
-uses-actions-and-side-effects.jpg)
