Pārija Romberga sindroma pārskats

Pārija Romberga sindroms (PRS) ir slimība, kurai raksturīga pakāpeniska ādas un mīksto audu zonu deģenerācija vienā sejas pusē (pazīstama kā hemifaciālā atrofija), norāda Nacionālo institūtu Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs (GARD) veselības (NIH). Slimība ir iegūta, tas nozīmē, ka tā nav iedzimta slimība vai nav dzimšanas brīdī; tas attīstās pēc piedzimšanas. Parasti sindroms sākas bērnībā vai jaunībā, un sejas atrofija visbiežāk notiek sejas kreisajā pusē.

Parija Romberga sindromu var apzīmēt arī ar citiem nosaukumiem, piemēram:

• Progresējoša hemifaciālā atrofija (PHA)
• Progresējoša sejas hemiatrofija
• Idiopātiska hemifaciāla atrofija
• Romberga sindroms

Noteiktos apstākļos slimība var pāriet uz abām sejas pusēm. Tas var ietekmēt pat roku, vidusdaļu vai kāju.

PRS tiek uzskatīta par retu, jo tā ietekmē mazāk nekā trīs personas uz 100 000 cilvēku, atzīmē žurnālsMedicīna.Turklāt PRS biežāk sastopama sievietēm nekā vīriešiem.

Pirmos PRS aprakstus sniedza Kalebs Parijs 1825. gadā un Morics Rombergs 1846. gadā. Bieži PRS ir saistīta ar sklerodermijas formu, ko sauc par lineāru sklerodermiju jeb "en coupe de saber" (ECDS), kurā lokalizēts apgabals ādā un zem ādas esošajos audos ir novirzes, kas līdzīgas tām, kas konstatētas PRS. Pašlaik sindroma cēlonis nav labi izprotams, un etioloģija katram cilvēkam var atšķirties.

Simptomi

PRS pazīmes un simptomi var būt no vieglas līdz smagas. PRS raksturīgie simptomi ir ādas un mīksto audu atrofija. Turklāt var ietekmēt muskuļus, skrimšļus un kaulus. Tā kā PRS ir progresējoša slimība, visi simptomi laika gaitā pasliktinās, līdz tiek sasniegts stabilitātes periods.

Citi simptomi

• Deguna, mutes, mēles, acu, uzacu, ausu un kakla muskuļu un audu bojājumi
• Šķiet, ka mute un deguns ir nobīdīti vienā pusē
• Acs un vaigs var izskatīties tā, it kā tie būtu iegremdēti skartajā pusē
• Gaišas vai tumšas ādas krāsas izmaiņas
• Sejas matu izkrišana
• Sejas sāpes
• Krampji
• Migrēnas
• Nervu sistēmas problēmas
• Acs iesaiste
• Var tikt ietekmēts žoklis un zobi

Cēloņi

PRS cēlonis nav zināms, taču gadu gaitā ir parādījušās vairākas teorijas par iespējamiem faktoriem, kas veicina šo slimību. Šādas idejas ietver:

• Trauma (daži PRS gadījumi, šķiet, ir cēlušies no sejas vai kakla traumas)
• Autoimunitāte
• Baktēriju infekcijas, piemēram, Laima slimība
• Vīrusu infekcijas, piemēram, herpes
• Nervu sistēmas disfunkcija
• Encefalīts vai smadzeņu iekaisums
• Vaskulīts vai asinsvadu anomālijas
• Sklerodermija
• Labdabīgi audzēji

Viens iemesls, iespējams, neattiecas uz visiem PRS gadījumiem. Patiesībā var būt faktoru kopums, kas veicināja stāvokļa attīstību vienā indivīdā, un šie faktori var būt pilnīgi atšķirīgi citai personai. Pašlaik PRS ir nepieciešams veikt vairāk pētījumu, lai palīdzētu precīzi noteikt šīs slimības pamatavotu.

Diagnoze

Lai diagnosticētu PRS, ārsts vai medicīnas komanda meklēs atšķirīgās stāvokļa īpašības. Parasti PRS sāk parādīties bērniem vecumā no pieciem līdz 15 gadiem. Ārsts veiks detalizētu slimības vēsturi un veiks visaptverošu fizisko pārbaudi.

Fiziskās eksāmena laikā ārsts pārbaudīs sejas ādas integritātes samazināšanos un tauku, muskuļu un kaulu zudumu. Ārsts var izlemt, ka nepieciešama papildu pārbaude, piemēram, datortomogrāfija vai MRI, lai apstiprinātu PRS diagnozi.

Dažos gadījumos var ieteikt skartās ādas biopsiju, ja pacientam ir diagnosticēta arī lineārā sklerodermija.

Ārstēšana

Līdz šim PRS ārstēšanā nav vienotas pieejas. Ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus, kontrolēt krampjus, kad tie ir, un apturēt turpmāku slimības attīstību, teikts literatūras pārskatāAmerican Journal of Neuroradiology. Aprūpē var iesaistīties daudz dažādu specialitāšu, tostarp dermatologi, acu ārsti, ķirurgi un neirologi. Pašlaik nav noteiktu vadlīniju, kas jāievēro, un daudzos ziņojumos ir iesaistīts neliels cilvēku skaits vai gadījumu ziņojumi.

Tā kā PRS etioloģija bieži ir neskaidra, literatūrā ir ziņojumi par daudzām pārbaudītām lietām, lai gan neviena no tām vēl nav pierādījusi efektivitāti:

• Imūnsupresīvas terapijas, piemēram, kortikosteroīdi
• Imūnmodulatori. (Bieži lieto metotreksāta un prednizona kombināciju.)
• Plazmaferēze
• Pretkrampju zāles, lai mazinātu krampjus, ja piemērojami
• Pretmalārijas līdzekļi
• D vitamīns

PRS tiek uzskatīta par pašierobežojošu, tas nozīmē, ka ir pakāpenisks pasliktināšanās periods, un pēc tam tas sasniedz stabilizācijas periodu. Kad stāvoklis ir stabilizējies, sejas funkcijas un estētikas uzlabošanai var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās un kosmētiskas procedūras. Šīs procedūras var ietvert:

• Pulsējošie krāsu lāzeri
• Ādas tauku potzari
• Autologie tauku potzari, kur tauki tiek izvadīti no paša ķermeņa
• Muskuļu atloku potzari
• Silikona injekcijas vai implanti
• Kaulu potzari
• Skrimšļa potzari
• Hialuronskābes injekcijas, lai aizpildītu vietas zem ādas

Prognoze

Lai gan PRS ir pašierobežojošs stāvoklis, simptomu smagums var ievērojami atšķirties no vienas personas. Turklāt laika posms, kas nepieciešams, lai slimība sasniegtu stabilitātes periodu, indivīdiem ievērojami atšķiras.

GARD ierosina, ka personai var būt nepieciešami divi līdz 20 gadi, lai sasniegtu stabilitātes punktu. Turklāt tiem, kuriem PRS attīstās vēlāk dzīvē, var rasties mazāk smaga stāvokļa forma, jo viņiem ir pilnībā attīstītas galvaskausa un sejas sistēmas.

Saskaņā ar pētījumu 2014. gada izdevumā pacientiem ar PRS ir iespējams recidīvs pēc ārstēšanasOrphanet reto slimību žurnāls.

Vārds no Verywell

Joprojām ir daudz informācijas, kas jāatklāj par PRS, un stāvokļa diagnoze var negatīvi ietekmēt personas garīgo veselību un sociālo dzīvi. Sindroma retuma dēļ indivīdi var justies kā vieni. Tāpēc ir svarīgi atrast ārstu, ar kuru jūs varētu uzticēties un sazināties ar jautājumiem un bažām.

Ja jūs vēlaties sazināties ar citiem ar šo slimību, tādas organizācijas kā The Romberg Connection un Starptautiskais Sklerodermijas tīkls piedāvā atbalstu pacientiem un ģimenēm un, iespējams, varēs norādīt arī uz papildu resursiem.