Menkes slimība ir reta, bieži letāla neirodeģeneratīvā slimība, kas ietekmē organisma spēju absorbēt varu. Uzziniet par slimības izcelsmi, kā arī simptomiem, diagnozi un ārstēšanas iespējām.
Emma Innocenti / Getty ImagesIzcelsme
1962. gadā ārsts vārdā Džons Menkess un viņa kolēģi Kolumbijas universitātē Ņujorkā publicēja zinātnisku rakstu par pieciem zīdaiņu vīriešiem ar atšķirīgu ģenētisko sindromu. Šis sindroms, kas tagad pazīstams kā Menkes slimība, Menkes kinky hair slimība vai Menkes sindroms, ir identificēts kā vara vielmaiņas traucējumi organismā.
Tā kā cilvēki ar šo slimību nevar pienācīgi absorbēt varu, smadzenēm, aknām un asins plazmai šī būtiskā barības viela tiek atņemta. Tāpat arī citas ķermeņa daļas, ieskaitot nieres, liesu un skeleta muskuļus, uzkrāj pārāk daudz vara.
Kas saslimst ar Menkes slimību?
Menkes slimība rodas cilvēkiem ar visu etnisko izcelsmi. Iesaistītais gēns atrodas X (sieviešu) hromosomā, kas nozīmē, ka traucējumi parasti ir vīrieši. Sievietēm, kurām ir gēnu defekts, parasti nav simptomu, ja vien nav citu neparastu ģenētisku apstākļu. Tiek lēsts, ka Menkes slimība rodas no viena indivīda uz 100 000 dzimušajiem līdz vienam no 250 000 dzimušajiem.
Simptomi
Menkes slimībai ir daudz variāciju, un simptomi var būt no vieglas līdz smagas. Smagajai vai klasiskajai formai ir raksturīgi simptomi, kas parasti sākas, kad kādam ir apmēram divi vai trīs mēneši. Simptomi ir:
- Attīstības atskaites punktu zaudēšana (piemēram, mazulis vairs nespēj turēt grabuli)
- Muskuļi kļūst vāji un "disketi", ar zemu muskuļu tonusu
- Krampji
- Slikta izaugsme
- Galvas ādas mati ir īsi, reti, rupji un savīti (līdzīgi vadiem) un var būt balti vai pelēki
- Sejai ir nokarenie vaigi un izteikti žokļi
Indivīdiem ar Menkes slimības variāciju, piemēram, ar X saistītu cutis laxa, var nebūt visu simptomu vai tie var būt atšķirīgi.
Diagnoze
Zīdaiņi, kas dzimuši ar klasisko Menkes slimību, piedzimstot, šķiet, ir normāli, ieskaitot matus. Vecākiem bieži rodas aizdomas, ka kaut kas nav kārtībā, kad viņu bērns ir apmēram divus vai trīs mēnešus vecs, kad parasti sāk notikt izmaiņas. Vieglākā formā simptomi var parādīties tikai tad, kad bērns ir vecāks. Sievietēm, kurām ir bojāts gēns, var būt savīti mati, bet ne vienmēr. Lūk, ko ārsti meklē, lai noteiktu diagnozi:
- Zems vara un ceruloplazmīna līmenis asinīs pēc bērna sešu nedēļu vecuma (pirms tam nav diagnosticēts)
- Augsts vara līmenis placentā (var pārbaudīt jaundzimušajiem)
- Patoloģisks katehola līmenis asinīs un cerebrospinālajā šķidrumā (CSF) pat jaundzimušajam
- Ādas biopsija var pārbaudīt vara metabolismu
- Matu mikroskopiskā pārbaude parādīs Menkes novirzes
Ārstēšanas iespējas
Tā kā Menkess kavē vara spēju nokļūt ķermeņa šūnās un orgānos, loģiski, ka vara nokļūšanai šūnās un orgānos, kuriem tas nepieciešams, vajadzētu palīdzēt novērst traucējumus, pareizi. Tas nav tik vienkārši. Pētnieki ir mēģinājuši injicēt intramuskulāri vara, ar atšķirīgiem rezultātiem. Šķiet, ka jo agrāk slimības gaitā tiek veiktas injekcijas, jo pozitīvāki ir rezultāti. Vieglākas slimības formas labi reaģē, bet smagā forma neuzrāda lielas izmaiņas. Šī terapijas forma, tāpat kā citas, joprojām tiek pētīta.
Ārstēšana ir vērsta arī uz simptomu mazināšanu. Papildus medicīnas speciālistiem fizikālā un ergoterapija var palīdzēt maksimizēt potenciālu. Uztura speciālists vai diētas ārsts ieteiks diētu ar augstu kaloriju daudzumu, bieži vien ar piedevām, kas pievienotas piena maisījumiem. Indivīda ģimenes ģenētiskā pārbaude identificēs nesējus un sniegs konsultācijas un norādījumus par atkārtošanās riskiem.
Ja jūsu bērnam tiek diagnosticēta Menkes slimība, iespējams, vēlēsities runāt ar savu ārstu par savas ģimenes ģenētisko skrīningu. Skrīnings identificēs pārvadātājus un var palīdzēt jūsu ārstam sniegt konsultācijas un norādījumus par atkārtošanās risku, kas ir aptuveni viena no katrām četrām grūtniecībām. Iepazīšanās ar Menkes fondu, bezpeļņas organizāciju ģimenēm, kuras skārusi Menkes slimība, var palīdzēt atrast atbalstu.
.jpg)
.jpg)
