Difūza iekšējā pontīna glioma (DIPG) ir reta, agresīva un nāvējoša veida smadzeņu vēzis, kas galvenokārt skar bērnus, kas jaunāki par 10 gadiem. DIPG pēc būtības ir difūzs, kas nozīmē, ka audzējs nav pietiekami ierobežots un aizņem pār veseliem smadzeņu audiem.
FatCamera / E + / Getty Images
Audzējs aug smadzeņu stumbrā, kas atrodas kakla aizmugurē, kur galva saskaras ar muguras smadzenēm. To veido glijas šūnas. Šīs šūnas darbojas kā sava veida vairogs ap citām smadzeņu vielām, īpaši neironiem, kas pārraida signālus no smadzenēm uz visām ķermeņa daļām.
Izmantojot DIPG, glijas šūnas izaug nekontrolējamas, galu galā saspiežot un sabojājot smadzenes.Šis smadzeņu bojājums izraisa nopietnas un dzīvībai bīstamas sekas.
Cik reti ir DIPG?
Katru gadu ASV tiek diagnosticēti tikai aptuveni 200 līdz 300 jauni DIPG gadījumi. Tas visbiežāk notiek vecumā no 6 līdz 9 gadiem un ir nedaudz biežāk sastopams zēniem nekā meitenēm. Kaut arī reti, DIPG ir arī nāvējošs. Daudzi no tiem, kuriem ir DIPG, izdzīvo mazāk nekā gadu. Deviņdesmit procenti mirs divu gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas.
DIPG simptomi
DIPG ir strauji augošs audzējs, kura simptomi parasti parādās pēkšņi un ātri dramatiski pasliktinās. Šie audzēji rodas smadzeņu stumbra zonā, ko sauc par ponu, kas ir atbildīgs par daudzām ķermeņa būtiskajām funkcijām, piemēram, elpošanu, asinsspiedienu un acu kustību. Kopējie DIPG simptomi ir:
- Divkārša vai neskaidra redze. Tas bieži vien ir viens no pirmajiem simptomiem.Dažos gadījumos var šķist, ka acis skatās dažādos virzienos vai šķērso (to sauc par šķielēšanu).
- Problēmas ar staigāšanu, līdzsvara saglabāšanu un koordināciju. Vecāki var pamanīt saraustītas bērnu kustības vai vājumu vienā ķermeņa pusē.
- Grūtības košļāt un norīt. Daži bērni var saslimt.
- Gremošanas problēmas, piemēram, slikta dūša un vemšana. Tas var būt saistīts ar hidrocefāliju, kas ir šķidruma uzkrāšanās, kas rada bīstamu spiedienu uz smadzenēm.
- Galvassāpes, īpaši no rīta. Pēc vemšanas tie mēdz pazust.
- Sejas muskuļi, kas nokarājas un nokarājas, liek sejai izskatīties šķībi. Bieži sastopama arī sejas paralīze un plakstiņu noslīdēšana.
Slimības progresēšana un dzīves beigas
DIPG simptomi var pāriet no invaliditātes uz dzīves beigām dažu nedēļu vai mēnešu laikā. Daži no visbiežāk sastopamajiem simptomiem pēdējos trīs dzīves mēnešos ir:
- Elpošanas problēmas
- Problēmas ar kājām
- Rīšanas grūtības
- Problēmas ar sarunu
DIPG un dzīves beigas
Pētījumi rāda, ka pieci galvenie simptomi, kuriem bērni ar DIPG pieredzi pēdējos trīs dzīves mēnešos ir pārvietošanās problēmas (vienā pētījumā 100% bērnu to piedzīvoja), apgrūtināta rīšana, grūtības runāt, nogurums un redzes grūtības.
Septiņpadsmit procenti bērnu vienā pētījumā tika ievietoti ventilatoros, lai viņi varētu elpot, un gandrīz puse pētījuma dalībnieku saņēma zāles sāpju un uzbudinājuma dēļ.
Laika gaitā šīs problēmas arvien vairāk pasliktinās. Pēdējās dzīves dienās bērniem ar DIPG ir arvien vairāk elpošanas un apziņas problēmu.
Cēloņi
Zinātnieki zina, ka DIPG rodas, ja kaut kas notiek nepareizi ar šūnu dalīšanos un reprodukciju (ko sauc par šūnu mutāciju), taču neviens nezina, kāpēc. Atšķirībā no citiem vēža veidiem, šķiet, ka DIPG nedarbojas ģimenēs, un to neuzskata par tādiem vides faktoriem kā ķīmisko vielu vai piesārņotāju iedarbība.
Tā kā DIPG ir tik reti sastopams, daudz par to nav zināms. Bet jaunākie pētījumi rāda, ka 80% DIPG audzēju ir mutācija olbaltumvielu, ko sauc par histonu H3, gēnā.Histoni ir olbaltumvielas, kas ļauj DNS ietīties ap hromosomu un iekļauties šūnas kodolā.
Citi pētījumi aptuveni 25% DIPG gadījumu ir saistīti ar mutācijām gēnā, ko sauc par ACVR1. Agrā bērnība ir galvenais laiks smadzeņu attīstībai un līdz ar to arī šīm mutācijām. Tas var palīdzēt izskaidrot, kāpēc DIPG tik nesamērīgi ietekmē mazus bērnus.
Diagnoze
Pirmais, ko ārsts darīs, lai diagnosticētu DIPG, ir veikt slimības vēsturi un veikt fizisku eksāmenu. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs jums jautās par simptomiem, ar kuriem saskaras jūsu bērns, un veiks neiroloģiskas pārbaudes, aplūkojot roku un kāju līdzsvaru un vājumu.
Viņi var arī apskatīt refleksus, izmantojot Babinski refleksu testu, kurā tiek noglāstīta zona pēdas apakšā. Zīdaiņi reaģē uz stimulu, paceļot lielo pirkstu uz augšu un izplatot pirkstus. Bet bērniem, kas vecāki par 2 gadiem, reflekss nav normāls, un tas var liecināt par smadzeņu vai muguras smadzeņu bojājumiem.
DIPG tiek diagnosticēti arī attēlveidošanas testi. Veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt:
- Datorizēta tomogrāfijas skenēšana (CT vai CAT skenēšana): tas nodrošina gan horizontālus, gan vertikālus smadzeņu attēlus. Tas piedāvā detalizētāku attēlu nekā rentgens.
- Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI): Tas izmanto radio frekvences, lai apskatītu smadzenes, un var atšķirt audzējus, pietūkumu un normālus audus.
- Magnētiskās rezonanses spektroskopija (MRS): Tas mēra audu ķīmisko sastāvu ap audzēju. Tas var arī noteikt, vai audzējs ir veidots no glijas šūnām vai kaut kas cits.
Biopsija
Reti MRI vai cits diagnostikas tests nav pārliecinošs. Bet, ja tā ir, jūsu bērna ārsts var ieteikt biopsiju, īpaši stereotaktisku smadzeņu stumbra biopsiju, lai noteiktu galīgo diagnozi.
Stereotaktiskajā smadzeņu stumbra biopsijā tiek izmantota CT skenēšana vai MRI kopā ar datoriem un tā sauktajiem fiduciālajiem marķieriem vai maziem metāla priekšmetiem, kas novietoti uz galvas, lai precīzāk noteiktu audzēju un ņemtu paraugu.
Audu gabalu pārbaude var palīdzēt zinātniekiem izstrādāt individualizētāku un mērķtiecīgāku ārstēšanu. Tas var arī “pakāpēt” audzēju, sākot no I līdz IV. I pakāpes audzēji satur audus, kas ir gandrīz normāli. III vai IV pakāpe nozīmē, ka audzējs ir agresīvs.
Ārstēšana
Ir svarīgi atzīmēt, ka DIPG nav iespējams izārstēt, un terapija, ko izmanto cita veida audzēju ārstēšanai, bieži vien nav efektīva.
Ņemot vērā to, ka DIPG nerada cietu masu, bet tā vietā ielīst ponu nervu šķiedrās, standarta neiroķirurģija nav reāla iespēja. Smagā smadzeņu zona, kurā atrodas šie audzēji, arī padara operācija problemātiska.
Ķīmijterapija arī nav labs risinājums, galvenokārt tāpēc, ka lietotās zāles nespēj šķērsot asins-smadzeņu barjeru pietiekamā daudzumā, lai varētu ietekmēt audzēju.
Lai ārstētu DIPG audzējus, ārsti lielākoties paļaujas uz staru terapiju, kas vēža šūnu bojāšanai izmanto specializētus augstas enerģijas rentgenstarus, lai tās pārtrauktu dalīšanos vai nomirt. To parasti lieto bērniem, kas vecāki par 3 gadiem. Staru izstaro piecas dienas nedēļā apmēram sešas nedēļas.
Tas uzlabo simptomus apmēram 80% gadījumu un var pagarināt dzīvi par diviem līdz trim mēnešiem. Bērniem, kuri ir pārāk mazi vai pārāk slimi, lai gulētu mierīgi, kamēr tas tiek ievadīts, jāveic anestēzija, lai saņemtu starojumu. Kad audzējs ataug, var piešķirt vairāk starojuma, lai pagarinātu dzīvi un mazinātu simptomus.
Paliatīvā un slimnīcu aprūpe
Tuvojoties dzīves beigām, daudzas ģimenes izskata paliatīvo vai hospisa aprūpi, lai palīdzētu viņiem tikt galā ar smagiem jautājumiem un sniegtu saviem bērniem visērtāko dzīves beigu pieredzi. Paliatīvās vai hospisa aprūpes komanda var palīdzēt jums izlemt, kādus pasākumus veikt, ja jūsu bērns:
- Pārtrauc ēst un dzert
- Kļūst dezorientēts
- Ir elpošanas problēmas
- Kļūst pārmērīgi miegains un nereaģē
Visus šos dzīves beigu simptomus ikvienam no vecākiem ir ārkārtīgi grūti redzēt. Hospitāšu aprūpes komanda var jums palīdzēt sagaidīt, pastāstīt, vai jūsu bērns izjūt sāpes vai ciešanas, un ieteikt, kādi komforta pasākumi jāveic visiem iesaistītajiem.
Uzlabota zāļu izpēte
Vairāk nekā 40 gadus DIPG ārstēšanā ir maz panākumu. Bet tagad tiek panākts zināms progress. Nepieciešams vairāk testu un izmēģinājumu, taču daži daudzsološi sasniegumi ietver:
- Jaunākas staru terapijas: Protonu staru starojums (PRT) izmanto augstas enerģijas starus, kas precīzāk orientējas uz audzējiem, vienlaikus saudzējot apkārtējos audus. Negatīvie aspekti: Ļoti maz centru šajā valstī izmanto šāda veida starojumu.
- Labākas zāļu piegādes metodes: konvekcijas uzlabota piegāde (CED) izmanto katetru (elastīgu, dobu cauruli), lai narkotikas nogādātu tieši audzējā. Intraarteriālā ķīmijterapija darbojas vienā un tajā pašā virzienā: niecīgs katetrs nodrošina ķīmijterapiju smadzeņu artērijā. Abu ieguvums ir tas, ka vēža apkarošanas zāles lielākās koncentrācijās var nonākt tieši tur, kur tām nepieciešams.
- Imūnterapija: Imūnterapija palīdz organisma imūnsistēmai atpazīt vēža šūnas un cīnīties ar tām. Viena pētāmā tehnika ir himērisko antigēnu receptoru (CAR) T-šūnu imūnterapija. Tas paņem infekcijas apkarojošās T-šūnas no DIPG bērna asinīm, sajauc to ar vīrusu, kas palīdz T-šūnām identificēt un piesaistīties vēža šūnām, pēc tam ievieto šūnas atpakaļ pacientā, kur T-šūnas var atrast un iznīcināt pārkāpušās vēža šūnas.
Prognoze
Parasti bērni ar DIPG izdzīvo 8-10 mēnešus pēc diagnozes noteikšanas, lai gan katrs bērns ir atšķirīgs. Apmēram 10% bērnu izdzīvos divus gadus, bet 2% - piecus gadus.
DIPG un paredzamais dzīves ilgums
Salīdzinot ar citiem ar DIPG, tiem, kuriem parasti ir lielāks paredzamais dzīves ilgums, ir tie, kuri:
- Esat jaunāks par 3 gadu vecumu vai vecāks par 10 gadiem
- Pirms diagnosticēšanas simptomus izjūt ilgāk
- Ir H3.1K27M (histone 3) mutācija
- Diagnozes laikā saņem EGFR inhibitorus (zāles, kas aptur vai palēnina šūnu augšanu)
Tikt galā
DIPG diagnoze ir postoša. Sāpju un bēdu pārvarēšana ir būtiska jums, jūsu bērnam un jūsu ģimenei. Daži ieteikumi:
- Godīgi atbildiet uz bērna jautājumiem par notiekošo. Sniedziet viņiem tik daudz tiešas informācijas, cik jūs domājat, ka viņi var saprast un, šķiet, vēlas dzirdēt.
- Dodiet bērnam izvēles iespējas. DIPG viņiem atņem tik daudz, ieskaitot brīvību - spēlēt, iet uz skolu, būt bērns. Dodiet savam bērnam zināmu kontroli, ļaujot viņam izdarīt vienkāršas izvēles, piemēram, ko ēst, ko valkāt, kādu grāmatu lasīt. Ja jūsu bērns ir pietiekami vecs, iesaistiet viņu arī lēmumu pieņemšanā par ārstēšanu.
- Gaidiet un runājiet par uzvedības izmaiņām. Tāpat kā pieaugušie, arī bērni ar bēdām tiek galā dažādos veidos. Jūsu bērns var kļūt satraukts, noslēgts vai noraizējies. Jūs varat pamanīt izmaiņas ēšanas un gulēšanas paradumos. Pajautājiet savam bērnam, kā viņš jūtas un kas palīdzētu viņam justies labāk.
- Raudiet, kad jums tas ir nepieciešams, pat ja tas ir jūsu bērna vai citu jūsu bērnu priekšā. Ļaujot viņiem redzēt, kā tu raudi, viņiem var būt vieglāk paust savas patiesās jūtas. Bet nevajag dusmoties un vaimanāt. Tas bērniem var būt biedējoši.
- Iestatiet kārtību kopā ar citiem bērniem mājās. Jūsu slimais bērns saprotami prasa lielāko daļu jūsu uzmanības. Kamēr jūs nevarat pavadīt tik daudz laika, cik parasti, ar citiem bērniem, mēģiniet ar viņiem izveidot jēgpilnu rutīnu. Izlasiet viņiem stāstu pirms gulētiešanas, izmantojot FaceTime, vai apmeklējiet viņus skolā katru pirmdienu un piektdienu pusdienu datumam.
- Mudiniet citus bērnus runāt par savām izjūtām. Pārlieciniet viņus, ka nekas, ko viņi izdarīja, neizraisīja DIPG. Izmantojiet lomu spēli, lai palīdzētu viņiem formulēt atbildes uz sarežģītiem jautājumiem, ko citi varētu uzdot. Piemēram, jūs varat jautāt: "Ja Alekss vai Tonijs futbola treniņos jums pajautātu, kā Vilam klājas, ko jūs teiktu?" Palīdziet savam bērnam atrast vārdus, kas pauž viņa jūtas, nepadarot viņus pārāk emocionālus. Viena atbilde varētu būt: “Viņš atrodas slimnīcā un ir diezgan slims. Es nezinu, kad viņš nāk mājās. Bet es drīzāk vienkārši koncentrētos futbolam. ”
- Dariet tagad tādas darbības, kas var palīdzēt saglabāt jūsu bērna atmiņu vēlāk. Dažas idejas ietver koka stādīšanu (pajautājiet savam bērnam, kurš no viņiem vislabāk patīk), ģimenes atvaļinājumu un bērna rakstīšanu (vai diktēšanu jums), lai nosūtītu to ģimenei un draugiem. Rakstiet par lietām, kuras bērns mīl, vai iemīļotajām atmiņām par personu, kurai rakstāt.
Vārds no Verywell
DIPG ir nāvējoša un postoša slimība. Bet cerībai ir pamats. Tiek izstrādātas labākas ķirurģiskas metodes, mērķtiecīgas terapijas un efektīvākas zāļu piegādes sistēmas, un tās ir daudzsološas. Ilgāka laika izdzīvošanas rādītājs palielinās, sākot no 1% piecu gadu izdzīvošanas rādītāja līdz 2% šodien. Tas ir mazs, bet nozīmīgs lēciens jebkurai ģimenei, kurā ir bērns ar DIPG.
