Kas ir Ebšteina anomālija?

Ebšteina anomālija (dažreiz to dēvē par Ebšteina anomāliju) ir iedzimta sirds slimība, kurā trikuspidālais vārsts un labais ventriklis neattīstās normāli. Tā rezultātā vārsts nedarbojas tā, kā vajadzētu, lai asinis plūst pareizajā virzienā, ļaujot tam noplūst no sirds apakšējās un augšējās kameras labajā pusē.

Ebšteina anomālijas simptomi ir atkarīgi no anomālijas smaguma pakāpes, un tādējādi tie var būt no praktiski bez simptomiem līdz zemam skābekļa līmenim asinīs, aizdusam (apgrūtinātai elpošanai) un vājumam. Ārkārtējos gadījumos stāvoklis var būt letāls. Sirds attēlveidošanas testi tiek izmantoti, lai diagnosticētu un novērtētu Ebšteina anomāliju. Cilvēkiem, kuriem ir simptomi, parasti jāveic koriģējoša operācija.

Retāk sastopams stāvoklis

Ebšteina anomālija rodas apmēram 1 no 20 000 dzimušajiem, kas veido 1% no visiem iedzimtajiem defektiem.

Ebšteina anomālijas simptomi

Ebšteina anomālijas simptomi ir ļoti atšķirīgi, atkarībā no tā, cik lielā mērā trikuspidālais vārsts ir nepareizi veidots. Daži mazuļi ar šo stāvokli mirst pirms dzimšanas, savukārt citiem ir tik viegli gadījumi, kad simptomi parādās tikai vēlāk bērnībā vai pat pieaugušā vecumā. Tomēr galu galā lielākajai daļai cilvēku ar jebkādu Ebšteina anomāliju agri vai vēlu rodas sirds problēmas.

Zīdaiņiem ar smagu trikuspidālā vārstuļa malformāciju bieži ir vienlaicīgi sirds defekti, un viņiem var būt smaga cianoze (zems skābekļa līmenis asinīs), ādas zilgana nokrāsa, aizdusa, vājums un tūska (pietūkums).

Ebšteina anomālija ir saistīta ar lielu iedzimtu sirds problēmu biežumu, tostarp:

• Patentu foramen ovale
• Priekškambaru starpsienas defekts
• Plaušu aizplūšanas obstrukcija
• Patentu ductus arteriosus
• Ventrikulāra starpsienas defekts
• Papildu elektriskie ceļi sirdī, kas var izraisīt sirds aritmijas

Bērni, kas dzimuši ar Ebšteina anomāliju un kuriem ir ievērojama trikuspidālā regurgitācija, bet nav citu nopietnu iedzimtu sirds problēmu, var būt veseli bērni, bet bērnībā vai pieaugušā vecumā viņiem bieži attīstīsies labās puses sirds mazspēja.

Pieaugušie, kuriem ir viegla Ebšteina anomālija, mēdz:

• Ir elpas trūkums
• Piedzīvojiet laiku pa laikam sāpes krūtīs
• Veiciet vingrinājumu laikā viegli
• Ir sirds ritma traucējumi (aritmija)

Komplikācijas

Ar Ebšteina anomāliju saistītas daudzas komplikācijas, kurām nepieciešama ārsta aprūpe un rūpīga uzraudzība.

Anomālie elektriskie ceļi

Pastāv cieša saistība starp Ebšteina anomāliju un anomāliem elektriskajiem ceļiem sirdī. Šie tā dēvētie “papildaprīkojuma ceļi” rada patoloģisku elektrisko savienojumu starp vienu no priekškambariem (priekškambari ir divas sirds augšējās kameras) un vienu no kambariem; Ebšteina anomālijā viņi gandrīz vienmēr savieno labo atriumu ar labo kambari.

Šie piederumu ceļi bieži izraisa supraventrikulāras tahikardijas veidu, ko sauc par atrioventrikulāru reentrantu tahikardiju (AVRT). Dažreiz šie paši piederumu ceļi var izraisīt Volfa Parkinsona Vaita sindromu, kas var izraisīt ne tikai AVRT, bet arī daudz bīstamākas aritmijas, tostarp sirds kambaru fibrilāciju. Rezultātā šie piederumu ceļi var radīt paaugstinātu pēkšņas nāves risku.

Asins recekļi

Ebšteina anomālija var tik ļoti palēnināt asins plūsmu labajā ātrijā, ka trombi var veidoties un embolizēties (atdalīties), pēc tam pārvietoties pa ķermeni un izraisīt audu bojājumus. Šī iemesla dēļ Ebšteina anomālija ir saistīta ar palielinātu plaušu embolijas, kā arī insulta biežumu.

Galvenie nāves cēloņi no Ebšteina anomālijām ir sirds mazspēja un pēkšņa nāve no sirds aritmijas.

Noplūdes vārsts

Trīspušu vārsta patoloģiskā novietojuma un deformācijas dēļ, kas rodas Ebšteina anomālijā, vārsts mēdz būt regurgitants (“noplūdis”).

Turklāt labā kambara atrializētā daļa sit tad, kad pārējā labā kambara pārspēj, bet ne tad, kad labā priekškambara sitiens. Šī nesaskaņotā muskuļu darbība pārspīlē trikuspidālo regurgitāciju un arī rada tendenci, ka labajā ātrijā esošās asinis stagnē, palielinot sarecēšanas risku.

Palielināta sirds

Ebšteina anomālijas gadījumā trikuspidālais vārsts tiek pārvietots uz leju, un ātrijs satur daļu no tā, kas parasti būtu labais ventriklis, kā arī parastos priekškambaru audus. Šie faktori rada pārāk lielu labo priekškambaru, kā arī palielina labā kambara darbību, jo grūtāk strādā asinis uz plaušām. Laika gaitā paplašinātā sirds labā puse vājina un var rasties sirds mazspēja.

Cēloņi

Ebšteina anomālija ir iedzimts iedzimts defekts, kas nozīmē, ka tas rodas gēna mutācijas dēļ. Šīs mutācijas dēļ trikuspidālais vārsts augļa sirdī attīstās patoloģiski. Konkrēti, skrejlapas (atloki), kas atveras un aizveras, lai nodrošinātu asins plūsmu, nepārvietojas normālā stāvoklī labā priekškambara un labā kambara krustojumā.

Tā vietā skrejlapas tiek pārvietotas uz leju labā kambara iekšpusē. Turklāt skrejlapas bieži pielīp pie labā kambara sienas, un tāpēc tās netiek pareizi atvērtas un aizvērtas.

Starp mutācijām, kas saistītas ar Enšteina anomāliju, ir miozīna 7. smagā ķēde un NKX2.5.

Ir pierādījumi, ka dažu mazuļu Ebšteina anomālija ir saistīta ar litija vai benzodiazepīnu lietošanu viņu mātēm grūtniecības laikā. Tomēr nav veikti pētījumi, kas parādītu tiešu cēloņsakarību.

Diagnoze

Ebšteina anomālijas diagnosticēšana ir sirds vizualizācija, lai novērotu novirzi. Visbiežāk izmantotais attēlveidošanas tests ir transezofageālā atbalss tests, ehokardiogrammas (eho) veids, kurā ultraskaņu izmanto, lai nodrošinātu sirds attēlus, kad tā sit.

Atskaņa var precīzi novērtēt trikuspidālā vārstuļa anomālijas klātbūtni un pakāpi un atklāt lielāko daļu citu iedzimtu sirds defektu, kas var būt. Lai novērtētu kambara izmērus un funkcionalitāti, var izmantot magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI).

Pieaugušajiem un vecākiem bērniem sirds stresa testu var izmantot, lai novērtētu fiziskās aktivitātes, asins oksigenāciju fizisko aktivitāšu laikā, kā arī sirdsdarbības ātruma un asinsspiediena reakciju uz fiziskām aktivitātēm. Šie mērījumi palīdz spriest par viņu sirds stāvokļa kopējo smagumu un to, vai operācija ir ķirurģiskas ārstēšanas nepieciešamība un steidzamība.

Nepārtraukta Ebšteina anomālijas progresa novērtēšana parasti prasa sirds aritmiju klātbūtnes pārbaudi, parasti ar ikgadējām elektrokardiogrammām (EKG) un ambulatoro EKG monitoringu.

Ārstēšana

Operācija ir nepieciešama, lai ārstētu simptomātiskus Ebšteina anomālijas gadījumus. Operācijas mērķis ir (cik vien iespējams) normalizēt trikuspidālā vārsta stāvokli un funkciju un samazināt labā kambara atrializāciju. Procedūras, ko izmanto Ebšteina anomāliju ārstēšanai, ietver:

• Trikuspidālā vārsta remonts vai pozicionēšana
• Priekškambaru starpsienas defekta labošana: daudziem cilvēkiem ar Ebšteina anomāliju starpsienā (audos starp sirds augšējām kamerām [priekškambariem]) ir caurums. Šī caurums tiks ķirurģiski aizvērts kopā ar vārsta remontu.
• Aritmijas ķirurģija (labirinta procedūra): kombinācijā ar vārstuļa operāciju var ieteikt labirinta operāciju. Labirinta operācijas laikā sirdī tiek izveidoti jauni elektriskie ceļi, lai atjaunotu normālu sirds ritmu.
• Sirds transplantācija: tas var būt nepieciešams, ja vārsts ir nopietni deformēts, sirds darbība ir slikta un citas ārstēšanas metodes nav efektīvas.

Operācija jaundzimušajiem ar smagu Ebšteina anomāliju parasti tiek atlikta pēc iespējas ilgāk - vismaz vairākus mēnešus. Tikmēr šie bērni ir jāpārvalda ar agresīvu medicīnisko atbalstu jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā.

Ideālā gadījumā vecākiem bērniem un pieaugušajiem, kuriem nesen diagnosticēta Ebšteina anomālija, tiek veikts ķirurģisks remonts, tiklīdz parādās simptomi. Tomēr tiem, kuriem ir ievērojama sirds mazspējas pakāpe, pirms operācijas tos mēģina stabilizēt ar medicīnisko palīdzību.

Bērniem un pieaugušajiem, kuriem diagnosticēta tikai viegla Ebšteina anomālija un kuriem nav simptomu, bieži vien vispār nav nepieciešams ķirurģisks remonts. Tomēr viņiem joprojām ir rūpīgi jāuzrauga visu atlikušo mūžu, lai konstatētu izmaiņas sirds stāvoklī.

Turklāt, neraugoties uz “vieglo” Ebšteina anomāliju, viņiem joprojām var būt papildu elektriskie ceļi, un tāpēc viņiem ir sirds aritmiju risks, ieskaitot paaugstinātu pēkšņas nāves risku. Ja tiek identificēts potenciāli bīstams piederumu ceļš, var ieteikt ablācijas terapiju.

Šajā procedūrā katetrus, kas apgāzti ar elektrodiem, izmanto, lai identificētu papildu elektriskos ceļus, kas ir atbildīgi par aritmiju, un tos bloķē, izmantojot siltumu, sasalšanas enerģiju vai radiofrekvenču enerģiju.

Vārds no Verywell

Ebšteina anomālija ir reta iedzimta sirds slimība. Ja jums vai jūsu bērnam ir diagnosticēts šis stāvoklis, iespējams, ka jūsu vai viņu gadījums ir viegls un viegli ārstējams. Tomēr pat smagus Ebšteina anomālijas gadījumus var pārvaldīt, un, pateicoties modernām ķirurģiskām metodēm un rūpīgai pārvaldībai, pēdējās desmitgadēs cilvēku ar Ebšteina anomāliju prognoze ir ievērojami uzlabojusies.