Zems holesterīna līmenis bieži tiek uzskatīts par labu veselībai. Bet ģimenes hipobetalipoproteinēmija ir reta, iedzimta slimība, kas izraisa vieglu vai ārkārtīgi zemu ZBL holesterīna līmeni, tauku malabsorbciju, aknu slimības un vitamīnu trūkumu. Tas var izraisīt simptomus, kas, iespējams, būs jāārstē ar īpašu diētu un papildinājumiem. (Vēl viena slimība, ko, iespējams, norāda zems ABL līmenis, ir ģimenes alfa-lipoproteīnu deficīts vai Tanžera slimība.)
Ca-ssis / Getty ImagesVeidi
Šis traucējums lielākoties rodas olbaltumvielu apolipoproteīna b (apoB) mutācijas dēļ. Šis proteīns ir piesaistīts ZBL daļiņām un palīdz transportēt holesterīnu uz ķermeņa šūnām.
Ir divu veidu hipobetalipoproteinēmija: homozigota un heterozigota. Indivīdiem, kuri ir homozigoti šim stāvoklim, abās gēna kopijās ir mutācijas. Simptomi šiem cilvēkiem būs smagāki un parādīsies agrāk dzīvē, parasti pirmajos 10 dzīves gados.
Savukārt heterozigotiem indivīdiem ir tikai viena mutācijas gēna kopija. Viņu simptomi ir vieglāki, un dažreiz viņi var pat nezināt, ka viņiem ir šāds veselības stāvoklis, kamēr viņu holesterīna līmenis nav pārbaudīts pieaugušā vecumā.
Zems holesterīna, īpaši ZBL holesterīna līmenis var samazināt sirds slimību risku. Tomēr šis traucējums var izraisīt citas veselības problēmas, kas var atšķirties starp ārkārtīgi vieglu un ļoti nozīmīgu.
Simptomi
Simptomu smagums būs atkarīgs no tā, kāda veida ģimenes hipobetalipoproteinēmija jums ir. Personām ar homozigotu ģimenes hipobetalipoproteinēmiju ir smagāki simptomi nekā heterozigotajam tipam, kas ietvertu:
- Caureja
- Uzpūšanās
- Vemšana
- Tauku, gaišas krāsas izkārnījumu klātbūtne
Turklāt šis stāvoklis var izraisīt taukainas aknas (un reti aknu cirozi), kā arī taukos šķīstošo vitamīnu (A, E A un K) trūkumu.
Bez kuņģa-zarnu trakta simptomiem zīdainim vai bērnam ar homozigotu hipobetalipoproteinēmiju ir citi simptomi, no kuriem asinīs ir ļoti zems lipīdu līmenis, līdzīgi kā abetalipoproteinēmijā. Šie simptomi ir:
- Neiroloģiskas problēmas. Tas var būt saistīts ar zemu lipīdu vai taukos šķīstošo vitamīnu daudzumu, kas cirkulē organismā. Šie simptomi varētu būt arī lēna attīstība, dziļu cīpslu refleksu trūkums, vājums, grūtības staigāt un trīce.
- Problēmas ar asins recēšanu. Tas var būt saistīts ar zemu K vitamīna līmeni. Sarkanās asins šūnas var parādīties arī patoloģiski.
- Vitamīnu trūkums. Taukos šķīstošie vitamīni (A, K un E) arī šiem cilvēkiem ir ļoti zemi. Lipīdi ir svarīgi taukos šķīstošo vitamīnu transportēšanai uz dažādām ķermeņa vietām. Ja lipīdu, piemēram, holesterīna un triglicerīdu, ir maz, viņi nespēj transportēt šos vitamīnus tur, kur tie nepieciešami.
- Sensoriski traucējumi. Tas ietver problēmas ar redzi un pieskārienu.
Personām ar heterozigotu hipobetalipoproteinēmiju var būt viegli kuņģa-zarnu trakta simptomi, lai gan daudziem simptomu nav.
Abām šo slimību formām būs zems kopējais un ZBL holesterīna līmenis.
Diagnoze
Lai pārbaudītu asinīs cirkulējošā holesterīna līmeni, tiks veikts lipīdu panelis. Holesterīna tests parasti atklāj šādus atklājumus:
Homozigots
- Kopējais holesterīna līmenis <80 mg / dl
- ZBL holesterīna līmenis <20 mg / dl
- Ļoti zems triglicerīdu līmenis
Heterozigots
- Kopējais holesterīna līmenis <120 mg / dl
- ZBL holesterīna līmenis <80 mg / dl
- Triglicerīdu līmenis parasti ir normāls (<150 mg / dl)
Apolipoproteīna B līmenis var būt zems vai vispār nepastāv, atkarībā no esošās hipobetalipoproteinēmijas veida. Var arī veikt aknu biopsiju, lai noteiktu, vai aknu slimība veicina pazeminātu lipīdu līmeni. Šie faktori papildus simptomiem, ar kuriem cilvēks saskaras, palīdzēs apstiprināt ģimenes hipobetalipoproteinēmijas diagnozi.
Ārstēšana
Ģimenes hipobetalipoproteinēmijas ārstēšana ir atkarīga no slimības veida. Cilvēkiem ar homozigotu tipu vitamīnu papildināšana - īpaši vitamīni A, K un E - ir svarīgi. Šajos gadījumos var konsultēties arī ar dietologu, jo, iespējams, būs jāievieš īpaša diēta tauku papildināšanai.
Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts hipobetalipoproteinēmijas heterozigotiskais tips, ārstēšana var nebūt vajadzīga, ja viņiem nav slimības simptomu. Tomēr dažiem heterozigotiem cilvēkiem var būt nepieciešama īpaša diēta vai jāsaņem papildinājums ar taukos šķīstošiem vitamīniem, ja ir tādi simptomi kā caureja vai vēdera uzpūšanās.
-test.jpg)
-in-joints.jpg)
