Muskuļu distrofijas simptomi

Muskuļu distrofija (MD) bieži tiek uzskatīta par vienu slimību, kas izpaužas klasiskā veidā. Kaut arī progresējošs muskuļu vājums un grūtības kontrolēt kustības ir sastopamas visās deviņās slimības formās, pieredzētajos simptomos un to apjomā ir nianses, kas ir atkarīgas no tā, kāda veida kāds ir.

Dažas MD formas kļūst acīmredzamas zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā, bet citas parādās tikai pusmūžā vai vēlāk.

Bieži simptomi

Progresējošs muskuļu vājums ir izplatīts starp visiem MD veidiem, taču ir svarīgi aplūkot katru no tiem unikāli, lai precīzi saprastu, kā tas ietekmē indivīdu. Muskuļu vājuma pakāpe, ietekmētie muskuļi un slimības progresēšana ir nedaudz atšķirīga.

Duchenne muskuļu distrofija (DMD)

Pirmās DMD pazīmes var būt:

• Kāju un iegurņa vājums
• Palielinātu teļu muskuļu izskats
• Bieža krišana
• Grūtības piecelties no sēdus vai guļus; "staigāt" ar rokām uz augšu, lai nokļūtu stāvus (Gower manevrs)
• Problēmas, kāpjot pa kāpnēm
• Vatei līdzīga pastaiga
• Stāvot un ejot ar izspiestu krūtīm un vēderu
• Grūtības pacelt galvu; vājš kakls

Galu galā DMD ietekmē visus ķermeņa muskuļus, ieskaitot sirdi un elpošanas muskuļus. Tātad, pieaugot bērna vecumam, simptomi var palielināties, ietverot nogurumu, sirds problēmas palielinātas sirds dēļ, roku un roku vājumu un staigāšanas spējas zaudēšanu līdz 12 gadu vecumam.

Bekera muskuļu distrofija

Bekera muskuļu distrofija ir ļoti līdzīga DMD, izņemot to, ka Becker MD simptomi var parādīties vēlāk jaunībā - līdz pat 25. Vēl, kaut arī līdzīgi kā DMD, Becker MD simptomi attīstās lēnāk nekā DMD.

Iedzimta muskuļu distrofija

Nav identificētas visas iedzimtas MD formas (tās, kas atrodas dzimšanas brīdī). Viena forma, Fukuyama iedzimta muskuļu distrofija, izraisa smagu sejas muskuļu un ekstremitāšu vājumu un var ietvert locītavu kontraktūras, garīgās un runas problēmas, kā arī krampjus.

Emery-Dreifuss muskuļu distrofija

Šī forma virzās lēnām. Tomēr atšķirībā no DMD kontraktūras - muskuļu saīsināšana - var parādīties agrāk dzīvē. Kopējais muskuļu vājums ir arī mazāk izteikts nekā DMD. Nopietnām sirds problēmām, kas saistītas ar Emery-Dreifuss MD, var būt nepieciešams elektrokardiostimulators.

Ekstremitāšu-jostas muskuļu distrofija

Slimība izraisa muskuļu vājumu, kas sākas gurnos, virzās uz pleciem un stiepjas uz āru rokās un kājās.Slimība progresē lēnām, bet galu galā rada grūtības staigāt.

Facioscapulohumeral muskuļu distrofija (FSH MD)

Cilvēkiem ar FSH MD ir pleci, kas slīpās uz priekšu, tāpēc ir grūti pacelt rokas virs galvas. Muskuļu vājums turpinās visā ķermenī, progresējot slimībai. FSH MD var būt no ļoti vieglas līdz smagas. Neskatoties uz progresējošu muskuļu vājumu, daudzi cilvēki ar FSH MD joprojām spēj staigāt.

Miotoniskā muskuļu distrofija

Šī muskuļu distrofijas forma sākas ar muskuļu vājumu sejā un pēc tam pāriet uz kājām un rokām. Miotoniskais MD izraisa arī miotoniju - ilgstošu muskuļu stīvumu (piemēram, spazmas), un tas ir simptoms, kas rodas tikai šajā slimības formā.

Miotoniskais MD ietekmē centrālo nervu sistēmu, sirdi, gremošanas traktu, acis un endokrīnos dziedzerus. Tas progresē lēnām, muskuļu vājuma daudzums svārstās no vieglas līdz smagai.

Acs-rīkles muskuļu distrofija

Plecošie plakstiņi parasti ir pirmās šīs distrofijas formas pazīmes. Pēc tam stāvoklis pāriet uz sejas muskuļu vājumu un apgrūtinātu rīšanu. Operācija var mazināt rīšanas problēmas un novērst aizrīšanos, kā arī pneimoniju.

Distālā muskuļu distrofija

Muskuļu slimībām, kas definētas kā distālā muskuļu distrofija, ir līdzīgi apakšdelmu, roku, apakšstilbu un pēdu vājuma simptomi. Šīs slimības, ieskaitot Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka un Miyoshi apakšformas, ir mazāk smagas un ietver mazāk muskuļu nekā cita veida muskuļu distrofija.

Komplikācijas

Tā kā muskuļi vēl vairāk vājina, var rasties vairākas komplikācijas:

• Mobilitāte kļūst izaicinoša, un dažiem cilvēkiem, lai staigātu, var būt nepieciešama palīgierīce, piemēram, niedres, gājējs vai ratiņkrēsls.
• Kontraktūras var būt sāpīgas un radīt vēl vienu šķērsli mobilitātei.Zāles, kas mazina sāpes un mazina stīvumu, dažiem cilvēkiem var nākt par labu. Bet, kad kontraktūras ir smagas, pacientiem var būt nepieciešama operācija, lai uzlabotu kustību.
• Kad stumbra muskuļu vai vidusdaļas vājums progresē, visticamāk attīstīsies elpošanas grūtības; dažos gadījumos tie var apdraudēt dzīvību. Lai palīdzētu elpot, dažiem cilvēkiem būs jāizmanto ventilators.
• MD pacientiem var attīstīties skolioze. Lai uzlabotu pozas izlīdzināšanu, var izmantot sēdēšanas un pozicionēšanas ierīces. Bet dažos gadījumos cilvēkiem var būt nepieciešama operācija, lai stabilizētu mugurkaulu.
• Atsevišķi MD veidi var izraisīt sirds mazāk efektīvu darbību, un dažiem cilvēkiem var būt nepieciešams ievietot elektrokardiostimulatoru vai defibrilatoru.
• Dažiem cilvēkiem būs grūti ēst un norīt, kas var izraisīt uztura trūkumu vai aspirācijas pneimoniju. Šī ir plaušu infekcija, ko izraisa pārtikas, kuņģa skābju vai siekalu ieelpošana. Barošanas mēģeni var ievietot, lai papildinātu uzturu, samazinātu aspirācijas risku un mazinātu problēmas, kas saistītas ar ēšanu un norīšanu.
• MD var izraisīt izmaiņas smadzenēs, kas izraisa mācīšanās traucējumus.
• Daži MD veidi var ietekmēt acis, kuņģa-zarnu traktu vai citus ķermeņa orgānus, izraisot attiecīgas bažas.

Kad jāapmeklē ārsts

Ja jums vai jūsu bērnam ir muskuļu vājuma pazīmes, piemēram, krišana, lietu nomešana vai vispārēja neveiklība, ir pienācis laiks apmeklēt ārstu, lai veiktu eksāmenu un piemērotas pārbaudes un diagnostikas procedūras.

Muskuļu distrofijas ārsta diskusiju ceļvedis

Iegūstiet mūsu izdrukājamo ceļvedi nākamajai ārsta iecelšanai, lai palīdzētu jums uzdot pareizos jautājumus.

Nosūti sev vai mīļotajam.

Šī ārstu diskusiju rokasgrāmata ir nosūtīta uz adresi {{form.email}}.

Radās kļūda. Lūdzu mēģiniet vēlreiz.

Lai gan noteikti var būt citi, visticamāki paskaidrojumi par to, ko pamanāt, vislabāk ir nosvērt profesionālu. Ja jums ir MD un rodas jauni simptomi, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai pārliecinātos, ka saņemat nepieciešama aprūpe.