Osteopetroze ir stāvoklis, kad patoloģiska kaulu augšana un augsts kaulu blīvums var izraisīt neaizsargātību pret kaulu lūzumiem un citām sekām, piemēram, asiņošanu. Osteopetroze ietilpst sklerozējošu kaulu displāziju ģimenē, kam raksturīga normālas kaulu reabsorbcijas traucējumi (kaulu pārveidošana).
Pētnieki ir identificējuši vairākus dažādus osteopetrozes veidus ar dažādu smaguma pakāpi. Turpiniet lasīt, lai uzzinātu par osteopetrozi, ieskaitot tās veidus, simptomus, cēloņus un daudz ko citu.
real444 / Getty Images
Osteopetrozes veidi
Osteopetrozi klasificē, pamatojoties uz simptomiem, sākuma vecumu un mantojuma paradumiem. Visizplatītākie veidi ir autosomāli dominējošie, autosomāli recesīvie, starpposma autosomālie osteopetroze un pieaugušo aizkavētā osteopetroze.
Autosomāli dominējošā osteopetroze
Autosomāli dominējošā osteopetroze, Albersa-Šēnberga slimība, ir visizplatītākais osteopetrozes veids, kas sākas pusaudža vai pieaugušā vecumā.
Šis tips ir saistīts ar garo kaulu (kaulu, kas ir garāki, nekā tie ir plati) vai mugurkaula aizmugurējās daļas (mugurkaula kaulu) lūzumiem. Tas var izraisīt arī skoliozi, gūžas locītavas osteoartrītu, apakšžokļa osteomielītu (apakšžokļa kaula infekcija), anēmiju (zems sarkano asins šūnu skaits, RBC) un / vai septisku osteītu (kaula infekcija).
Autosomāli recesīva osteopetroze (ARO)
To sauc arī par ļaundabīgu infantilu tipu, ARO attīstās agri zīdaiņa vecumā. Tas ir pazīstams ar lūzumiem, traucētu augšanu, galvaskausa pamatnes sabiezēšanu, kas noved pie redzes nerva saspiešanas, sejas paralīzes un dzirdes zuduma.
ARO ir saistīts arī ar kaulu smadzeņu dobuma neesamību, kas izraisa smagu anēmiju, trombocitopēniju (trombocītu deficītu, kas izraisa patoloģisku asiņošanu), atkārtotas infekcijas, zobu un zobu patoloģijas, žokļa infekciju un iekaisumu, hipokalciēmiju (zems kalcija līmenis), krampji un pārāk daudz parathormona.
Bez ārstēšanas maksimālais dzīves ilgums ir aptuveni 10 gadi.
Starpposma autosomālā osteopetroze (IAO)
IAO sākas bērnībā. IOA raksturojums ietver noslieci uz lūzumiem pēc nelielas traumas, skeleta izmaiņām, vieglas anēmijas un redzes traucējumiem, kas saistīti ar redzes nerva saspiešanu. Dzīves ilgumu IOA neietekmē.
Pieaugušo cilvēku novēlota osteopetroze
Pieaugušo aizkavēta osteopetroze ir vieglāks autosomāli dominējošā osteopetrozes veids, kas sākas pieauguša cilvēka vecumā.
Cilvēkiem ar šāda veida osteopetrozi ir normāla kaulu struktūra jau dzimšanas brīdī. Pieaugušo aizkavēta osteopetroze tiek klasificēta kā labdabīga. Faktiski līdz 40% cilvēku ar pieaugušo sākumu ir bez simptomiem (bez simptomiem).
Kaulu masa palielināsies līdz ar vecumu, bet simptomi, šķiet, neietekmē veselību, smadzeņu darbību vai dzīves ilgumu. Pieaugušo osteopetrozes diagnoze parasti tiek veikta, pamatojoties uz kaulu patoloģijām, kas atzīmētas attēlveidošanas pētījumos, kas tiek veikti citam mērķim. Daži cilvēki tiek diagnosticēti pēc žokļa osteomielīta attīstības.
Papildu simptomi, kas saistīti ar pieaugušo osteopetrozi, ir sāpes kaulos, lūzumi, muguras sāpes un deģeneratīvs artrīts.
X-saistīta osteopetroze
Retos gadījumos osteopetrozei ir ar X saistīta mantojuma shēma. Ar X saistīto osteopetrozi raksturo limfedēma (patoloģiska ekstremitāšu pietūkums, palielinoties limfātiskajam šķidrumam) un anhidrotiska ektodermāla displāzija - stāvoklis, kas izraisa ādas, matu, zobu un sviedru dziedzeru patoloģisku attīstību.
Cilvēkiem, kurus skārusi ar X saistītā osteopetroze, ir imūnsistēmas traucējumi, kas izraisa atkārtotas infekcijas.
Osteopetrozes simptomi
Osteopetroze izraisa lieko kaulu veidošanos un trauslos kaulus. Viegli osteopetrozes veidi parasti neizraisa simptomus vai komplikācijas, bet smagi veidi var izraisīt vairākas pazīmes un simptomus.
Tie var ietvert:
- Palielināts lūzumu risks
- Palēnināta izaugsme
- Kaulu deformācijas, ieskaitot ekstremitāšu kaulus, ribas un mugurkaula kolonnu
- Atkārtotas infekcijas
- Kaulu smadzeņu sašaurināšanās no kaulu izplešanās, kas izraisa anēmiju, trombocitopēniju un leikopēniju (mazs balto asins šūnu daudzums, WBC)
- Ekstramedulārā hematopoēze: stāvoklis, kad asins prekursoru šūnas, kas parasti atrodas kaulu smadzenēs, uzkrājas ārpus kaulu smadzenēm
- Aklums, sejas paralīze vai kurlums no palielināta kaulainā spiediena uz attiecīgajiem galvaskausa nerviem
- Kortizola kaulu patoloģijas: kortizols parasti bloķē kalciju, kas samazina kaulu šūnu augšanu
- Temperatūras regulēšanas problēmas
- Kaulu sāpes un osteoartrīts
- Craniosynostosis: iedzimts defekts, kad mazuļa galvaskausa kauli pārāk ātri savienojas
- Hipokalciēmija: zemāks nekā parasti kalcija līmenis asinīs
- Hidrocefālija: šķidruma uzkrāšanās ap smadzenēm
- Makrocefālija: patoloģiska galvas palielināšanās
Cēloņi
Autosomāli dominējošā tipa osteopetroze skar aptuveni 1 no 20 000 cilvēkiem, savukārt autosomāli recesīvie veidi skar aptuveni 1 no 250 000 cilvēkiem. Citi osteopetrozes veidi ir reti sastopami, un uz tiem ir atsauce medicīnas literatūrā.
Autosomāli dominējošā mantošana rodas, ja traucējumu izraisīšanai ir nepieciešama tikai viena mutācijas gēna kopija. Ar šāda veida osteopetrozi jūs mantojat šo stāvokli no viena skartā vecāka.
Autosomāli recesīvs mantojums nozīmē, ka traucējumu izraisīšanai ir nepieciešamas divas mutācijas gēna kopijas. Autosomāli recesīvās slimības personas vecākiem katram būs vismaz viena mutācijas gēna kopija. Cilvēkam ar recesīvu slimību vecākiem var būt šī slimība, ja viņiem ir 2 mutācijas gēna kopijas, bet vecākiem, kuriem ir tikai viena mutācijas gēna kopija, nav slimības pazīmju.
Ar X saistītā recesīvā mantošana attiecas uz iedzimtām slimībām, kas saistītas ar X hromosomu mutācijām. Šie apstākļi mēdz ietekmēt galvenokārt ģenētiskos vīriešus, jo viņiem ir tikai viena X hromosoma. Ģenētiskām mātītēm, kurām ir divas X hromosomas, ja gēnu mutācijas ir tikai vienā X hromosomā, bet otrā X hromosomā nav, tām nav recesīvā ar X saistītu traucējumu pazīmes.
Apmēram 30% osteopetrozes gadījumu stāvokļa cēlonis nav zināms.
Attīstība
Osteoklasti ir šūnas, kas iesaistītas kaulu pārveidošanas procesā, un tām ir nozīme osteopetrozē.
Kaulu pārveidošana ir nepārtraukts kaulu sabrukšanas (reabsorbcijas) process mūža garumā, ko veic osteoklasti. Pēc reabsorbcijas seko jaunu kaulu audu veidošanās šūnās, ko sauc par osteoblastiem.
Gēnu defekti, kas saistīti ar osteopetrozi, var izraisīt osteoklastu deficītu vai disfunkciju. Ja nav pietiekami daudz funkcionējošu osteoklastu, reabsorbcija ir traucēta, pat ja rodas jauna kaulu audu veidošanās. Tāpēc kauli kļūst neparasti blīvi un nenormāli strukturēti.
Diagnoze
Par osteopetrozi parasti ir aizdomas, ja rentgena vai cita veida attēlveidošana atklāj kaulu patoloģijas vai palielinātu kaulu blīvumu. Var meklēt papildu pārbaudes, lai meklētu citas problēmas, tostarp problēmas, kas saistītas ar redzi un dzirdi, asins sastāvu un smadzeņu patoloģijām.
Kaulu biopsija var apstiprināt diagnozi, taču šī procedūra ir saistīta ar infekcijas risku.
Lai apstiprinātu diagnozi un noteiktu osteopetrozes veidu, var veikt ģenētisko pārbaudi. Ģenētiskā pārbaude var būt noderīga arī prognozes, ārstēšanas reakcijas un atkārtošanās risku noteikšanā.
Ārstēšana
Zīdaiņu un bērnības osteopetrozes veidu ārstēšana ietver zāles, kas ietekmē kaulu veidošanos, un zāles, kas ārstē dažādas stāvokļa sekas.
Kalcitriols: Šī ir sintētiska D3 vitamīna forma, kas var būt noderīga, lai stimulētu pasīvos osteoklastus, lai stimulētu kaulu reabsorbciju.
Gamma interferons: tiek uzskatīts, ka gamma interferona terapija palielina WBC funkciju un samazina infekcijas risku. Tas var arī palīdzēt samazināt kaulu masas apjomu un palielināt kaulu smadzeņu lielumu. Ir pierādīts, ka kombinētā terapija ar kalcitriolu uzlabo ilgtermiņa rezultātus, taču zīdaiņu tipa osteopetrozes ārstēšanai to lieto piesardzīgi.
Eritropoetīns: sintētisku hormona formu, kas ražota galvenokārt nierēs, var izmantot, lai palielinātu RBC ražošanu.
Kortikosteroīdi: kortikosteroīdu terapija var palīdzēt ārstēt anēmiju un stimulēt kaulu uzsūkšanos.
Pieaugušo osteopetroze parasti nav nepieciešama ārstēšana, lai gan ir jāārstē slimības komplikācijas.
Procedūras
- Autosomāli recesīvās ļaundabīgās infantilās osteopetrozes ārstēšana var ietvert arī asinsrades cilmes šūnu transplantāciju (HSCT). HSCT veicina kaulu rezorbcijas procesa atjaunošanos, izmantojot donora atvasinātus osteoklastus.
- Ir pierādīts, ka kaulu smadzeņu transplantācija ir veiksmīga smagas zīdaiņu osteopetrozes ārstēšanā. Tas var atrisināt kaulu smadzeņu mazspēju un uzlabot izdzīvošanas iespējas pēc infantilas osteopetrozes.
- Lūzumu ārstēšanai var būt nepieciešama operācija.
Prognoze
Ilgtermiņa perspektīvas ar osteopetrozi ir atkarīgas no stāvokļa veida un smaguma pakāpes. Zīdaiņu osteopetrozes veidi ir saistīti ar saīsinātu dzīves ilgumu, īpaši, ja to neārstē.
Kaulu smadzeņu transplantācija var izārstēt dažus zīdaiņus no stāvokļa, tādējādi uzlabojot paredzamo dzīves ilgumu. Bet ilgtermiņa prognoze pēc kaulu smadzeņu transplantācijas osteopetrozes gadījumā nav zināma.
Bērnības un pusaudžu vecuma osteopetrozes prognoze būs atkarīga no simptomiem, tostarp kaulu trausluma un lūzumu riska.
Pieaugušā tipa osteoporozes dzīves ilgums parasti netiek ietekmēts.
Vārds no Verywell
Osteopetroze ir reta slimība. Daudziem cilvēkiem stāvoklis izraisa vieglus simptomus vai bez tiem. Kad tas skar zīdaiņus, bērnus un pusaudžus, vecākiem jāapzinās iespējamās slimības komplikācijas un to novēršana.
Bērniem un pieaugušajiem ar osteopetrozi ir svarīgs labs uzturs, tostarp pietiekams kalcija un D vitamīna papildinājums.
Ģenētiskās konsultācijas ir iespēja ģimenēm, kuras skārusi osteopetroze. Tas var palīdzēt risināt ģimenes plānošanu, agrīnu diagnostiku un nodrošināt pasākumus, lai novērstu slimību komplikācijas.
