Pārskats par visu eksekvenču secību (WES)

Visa eksoma sekvencēšana (WES) ir molekulārs ģenētiskais process, ko var izmantot, lai identificētu gēnu pārmaiņas. Šī metode ir salīdzinoši jauna, un, strauji attīstoties tehnoloģijai, paredzams, ka tiks veikti turpmāki pētījumi un praktiskāku klīnisko mērķu atklāšana.

Ģenētiskā pārbaude kļūst ļoti populāra - jūs varat iegādāties produktus, kuru matus vai siekalu paraugus izmanto, lai precīzi noteiktu noteiktas ģenētiskās īpašības un uzzinātu, kura etniskā izcelsme ir jūsu senču sastāvdaļa.

WES nedaudz atšķiras no šāda veida ģenētiskās testēšanas, jo to izmanto, lai identificētu anomālijasvisino jūsu gēniem, pat ja šīs novirzes iepriekš nav saistītas ar kādu slimību. Piemēram, nav pareizs tests, lai meklētu noteiktu gēnu anomāliju, piemēram, gēnus, kas identificēti saistībā ar krūts vēzi.

Kā darbojas gēni

WES var izmantot, lai meklētu modeļus, lai atrastu medicīniskas slimības ģenētisko cēloni. Jūsu hromosomas ir molekulas, kas satur jūsu ģenētisko kodu. (Jums ir 23 hromosomu pāri - tos sauc arī par DNS molekulām.) Tie sastāv no gariem nukleotīdu molekulu pavedieniem. Jūsu ķermenis nolasa nukleotīdu secību jūsu hromosomās, lai ražotu olbaltumvielas.

Nukleotīdu secības izmaiņas DNS molekulās nosaka iezīmju atšķirības starp mums visiem.

Izmaiņas, kas izraisa slimības, bieži sauc par mutācijām.

Tas palīdz saprast dažus ģenētikas pamatus, ja domājat par WES izmantošanu.

Gēni un genomi

Visas jūsu ķermeņa īpašības veidojas olbaltumvielu ražošanas rezultātā. Gēni ir nukleotīdu sekvences, kas kodē olbaltumvielas, kas galu galā rada jūsu īpašības. Visu jūsu 46 hromosomu ģenētisko kodēšanu sauc par jūsu genomu.

Exons

DNS molekulas nukleotīdu sekcijas, kas kodē gēnus, sauc par eksoniem. Tie ir savstarpēji saistīti ar introniem, kas ir nukleotīdu sekvencesnekodējiet iezīmes. Vienu gēnu var veidot vairāki eksoni, kas kodē vairākus proteīnus. Eksoni veido tikai 1 līdz 2 procentus no jūsu kopējās DNS.

Katrs eksons faktiski sākas ar nukleotīdu secību, kas liek sākt olbaltumvielu ražošanu, un beidzas ar nukleotīdu secību, kas liek pārtraukt olbaltumvielu ražošanu.

Nāc

Visi eksoni visā jūsu hromosomu komplektā tiek saukti par eksomu. Visa eksoma genoma sekvencēšana aplūko visu jūsu eksomu, lai identificētu novirzes, kas varētu būt atbildīgas par kādu slimību vai veselības problēmu.

Ierobežojumi

WES ir diezgan plašs, un tas pārbauda visus jūsu ķermeņa gēnus. Tomēr tas vispār nepārbauda intronus. Tiek uzskatīts, ka introniem var būt kāda ietekme uz jūsu ķermeni, lai gan šī ietekme nav pilnībā izprotama un pašlaik netiek uzskatīta par tik ietekmīgu kā eksonu ietekme.

Process

WES izmanto asins paraugu, lai analizētu jūsu genomus. Katrā ķermeņa šūnā ir visu 46 jūsu hromosomu pilna kopija, tāpēc asins šūnas ir piemērotas šāda veida testiem.

WES testēšanā tiek izmantota molekulārā tehnika, ko sauc par hibridizāciju, kas salīdzina DNS parauga nukleotīdu secību ar standarta vai “normālu” DNS sekvenci.

WES var uzņemt mutācijas, par kurām jau ir zināms, ka tās izraisa slimību, un tas var arī atklāt izmaiņas ģenētiskajā kodā, kas vēl nav saistītas ar slimību.

Kur pārbaudīt

Ir daudzas laboratorijas, kurās darbojas visa eksoma sekvencēšana. Ja ārsts vēlas, lai jums tiktu izveidota visa eksoma sekvencēšana, iespējams, ka jūsu asinis tiks ņemtas ārsta birojā, un paraugu var nosūtīt uz specializētu laboratoriju interpretēšanai.

Ja jūs veicat pārbaudi bez ārsta pasūtījuma, varat sazināties ar specializētu laboratoriju, kas tieši veic WES testēšanu, un lūgt viņu norādījumus.

Izmaksas

Ir svarīgi pārbaudīt testēšanas izmaksas un pārbaudīt, vai veselības apdrošināšana segs testa izmaksas. WES ir salīdzinoši jauna veida tehnoloģija, un jūsu apdrošināšanas sabiedrība var segt vai nesegt izmaksas atkarībā no viņu politikas.

Ja plānojat pats apmaksāt testu, izmaksas var svārstīties no 400 līdz 1500 ASV dolāriem.

Apsvērumi

Ja jums vai jūsu bērnam tiks veikta visa genoma sekvencēšana, jums jāapzinās sekas. Pirms WES apmeklēšanas ir jāņem vērā dažādas lietas.

Privātums

Jūsu ģenētiskie rezultāti var kļūt par daļu no jūsu medicīniskās dokumentācijas, it īpaši, ja ārsts pasūta jūsu testu un ja par to maksā jūsu veselības apdrošināšana. Jūsu veselības apdrošināšanas sabiedrība, uzņēmums, kas veic testu, un, iespējams, kāds no viņu pārdevējiem (vai ikviens, kurš ielaužas viņu datorsistēmās), varētu uzzināt, vai jums ir kādas zināmas ģenētiskās īpašības gēni.

Ņemot vērā to, ka šie ir ģenētiskie testi, pastāv sekas, kas varētu ietekmēt arī cilvēkus, kuri ir saistīti ar jums. Lai gan ir likumi, kas aizsargā jūsu privātumu, un noteikumi, kas neļauj jau esošiem apstākļiem ietekmēt jūsu veselības segumu, šāda līmeņa informācija ir bezprecedenta. Privātuma ziņā var būt neparedzēti personiski un profesionāli rezultāti.

Izpratne par uzņēmību pret slimībām

Daudzi ir noraizējušies, ka genomiskā pārbaude atklās vairāk par viņu veselību, nekā viņi sākotnēji darīja. Izņemot ārkārtīgi retus gadījumus - piemēram, Hantingtona slimību - ģenētiskā pārbaude neatklāj personas medicīnisko nākotni.

Tas lielākajā daļā gadījumu var atklāt, ka personai ir paaugstināts dažādu medicīnisku traucējumu risks. Tā kā persona ir tik rūpīgi pārbaudīta, var būt dažas novirzes, kas tiek atklātas. Tomēr daudzi nekad nenovedīs pie konkrētas slimības vai stāvokļa.

Šajā atklāšanas posmā, visticamāk, neviens pat nevarēs saprast, kādas ir precīzas medicīniskas sekas cilvēka nākotnei vai kuras "novirzes" novedīs pie, piemēram, noteiktas slimības vai stāvokļa.

Lemšana par pārbaudi

Ir vairāki līdzīgi ģenētiskie testi, kas atšķirīgi novērtē jūsu hromosomas nekā WES, un katram atšķirīgajam testu veidam ir priekšrocības un trūkumi.

Hromosomu analīze

Kariotipēšana ir aprakstīta arī hromosomu analīzē. Šis tests var analizēt visas jūsu hromosomas, lai redzētu, vai tajā ir izmaiņas, piemēram, papildu hromosomas kopija vai trūkstoša hromosoma.

Hromosomu testēšana var arī atklāt būtiskas izmaiņas hromosomu struktūrā, piemēram, iegarenas vai īsas hromosomas.

Kariotipēšana var identificēt tādus apstākļus kā Dauna sindroms, kurā ir papildu 21. hromosomas kopija. Tomēr tas nevar noteikt nelielas gēna mutācijas.

Visa genomiskā secība

Visa genoma secība ir līdzīga visa eksoma secībai, izņemot to, ka tā ir plašāka. Tas aplūko visu genomu, ieskaitot intronu secības. Visa genoma sekvencēšana ir dārgāka nekā visa eksoma sekvencēšana.

Molekulāri ģenētiskie testi

Šie pētījumi, kas aprakstīti arī kā mikroelementu ģenētiskā testēšana, salīdzina nelielu jūsu DNS daļu ar zināmiem gēniem vai atlasītu DNS secību, lai atrastu izmaiņas vai zināmas mutācijas noteiktā hromosomas apgabalā.

Šie testi ir noderīgi, ja jums ir stāvokļa simptomi, ko izraisa mutācija zināmā hromosomas vietā, piemēram, Hantingtona slimības gēni un daži krūts vēža gēni.

Vārds no Verywell

WES joprojām ir salīdzinoši jauna ģenētiskās testēšanas metode, un vēl nav pilnībā skaidrs, kā to vislabāk izmantot praktiskā lietošanā.

Ir jāapsver nopietnas problēmas, ja jums vai tuviniekam tiek veikts ģenētiskais tests. Ja aizdomas par ģenētisko stāvokli ārstēšana tiek pielāgota ģenētiskajam defektam, jums, iespējams, ir daudz ko iegūt, izmantojot testu. Pat ja tests neietekmēs jūsu ārstēšanu, rezultāti var būt noderīgi, lai izprastu jūsu prognozi un ļautu ģimenes locekļiem uzzināt, ka viņiem var būt risks. Pirms testa veikšanas noteikti rūpīgi pārdomājiet, kā jūs reaģēsit uz normāliem vai patoloģiskiem rezultātiem, un rūpīgi apsveriet savu privātumu.