AAT deficīts vai Alfa-1-antitripsīna deficīts ir ģenētisks stāvoklis, ko izraisa aizsargājoša proteīna Alfa-1-antitripsīna (AAT) trūkums, ko parasti ražo aknas. Lielākajai daļai no mums, kuriem ir pietiekams daudzums AAT, šim mazajam proteīnam ir būtiska loma normālas plaušu funkcijas uzturēšanā. Bet tiem, kam ir AAT deficīts, stāsts iegūst citu scenāriju.
Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images
Veseliem indivīdiem plaušās ir neitrofilu elastāze, dabisks ferments, kas normālos apstākļos palīdz plaušām sagremot bojātās, novecojošās šūnas un baktērijas. Šis process veicina plaušu audu sadzīšanu. Diemžēl šie fermenti nezina, kad jāpārtrauc, un galu galā uzbrūk plaušu audiem, nevis palīdz tiem dziedēt. Tur nonāk AAT. Iznīcinot fermentu, pirms tas var sabojāt veselīgus plaušu audus, plaušas turpina darboties normāli. Ja nepietiek AAT, plaušu audi turpinās iznīcināties, dažkārt izraisot hronisku obstruktīvu plaušu slimību (HOPS) vai emfizēmu.
Kā es varu pārmantot AAT trūkumu?
Bērns pārmanto divus AAT gēnu komplektus, pa vienam no vecākiem.Bērnam būs AAT deficīts tikai tad, ja abi AAT gēnu komplekti ir patoloģiski. Ja tikai viens AAT gēns ir patoloģisks un otrs ir normāls, tad bērns būs slimības "nesējs", bet patiesībā viņam nebūs pati slimība. Ja abi gēnu komplekti ir normāli, tad bērns netiks nomocīts ar šo slimību, un viņš nebūs arī nesējs.
Ja jums ir diagnosticēts AAT deficīts, ir svarīgi runāt ar savu ārstu par to, lai citi ģimenes locekļi tiktu pārbaudīti pret šo slimību, ieskaitot katru no jūsu bērniem. Ja jums nav bērnu, ārsts var ieteikt pirms šī lēmuma pieņemšanas meklēt ģenētisko konsultāciju.
Lai iegūtu papildinformāciju, sazinieties ar Alpha-1 fondu vai zvaniet uz viņu pacientu uzticības tālruni: 1-800-245-6809.
Statistika
AAT deficīts ir identificēts praktiski visos iedzīvotājos, kultūrā un etniskajā grupā. Tiek lēsts, ka Amerikas Savienotajās Valstīs ir 100 000 cilvēku, kas dzimuši ar AAT deficītu. Starp lielāko daļu šo personu var būt izplatīta ar AAT saistīta emfizēma. Turklāt, tā kā AAT deficīts bieži tiek diagnosticēts nepietiekami vai tiek nepareizi diagnosticēts, 3% no visiem emfizēmas gadījumiem, kas saistīti ar AAT deficītu, nekad netiek atklāti.
Visā pasaulē AAT deficītu pārnēsā 161 miljons cilvēku, no kuriem aptuveni 25 miljoni dzīvo Amerikas Savienotajās Valstīs. Kaut arī pārvadātājiem pašiem faktiski nav slimības, viņi var nodot šo slimību saviem bērniem. Ņemot to vērā, Pasaules Veselības organizācija (PVO) iesaka visiem cilvēkiem ar HOPS, kā arī pieaugušajiem un pusaudžiem ar astmu pārbaudīt AAT deficītu.
Smēķējošiem cilvēkiem ievērojami palielinās ar AAT saistītas emfizēmas attīstības risks. Amerikas plaušu asociācija norāda, ka smēķēšana palielina ne tikai emfizēmas risku, ja Jums ir AAT deficīts, bet arī var samazināt jūsu dzīves ilgumu pat par 10 gadiem.
AAT deficīta pazīmes un simptomi
Tā kā ar AAT saistītā emfizēma dažreiz nonāk aizmugurē pie vieglāk atpazīstamām HOPS formām, gadu gaitā ir pieliktas lielas pūles, lai atrastu veidus, kā to atšķirt. Divām galvenajām emfizēmas pazīmēm, kas saistītas ar smagu AAT deficītu, vajadzētu izraisīt aizdomas par ar AAT saistītu emfizēmu.
Pirmkārt, emfizēmas simptomi cilvēkiem, kuriem nav AAT deficīta, parasti parādās tikai sestajā vai septītajā dzīves desmitgadē. Tas neattiecas uz cilvēkiem, kuriem ir ar AAT saistīta emfizēma. Šiem cilvēkiem simptomi parādās daudz agrāk, vidējais diagnozes noteikšanas vecums ir 41,3 gadi.
Vēl viena svarīga iezīme, kas atšķir ar AAT saistītu emfizēmu no tā, kas nav AAT deficīts, ir vieta plaušās, kur slimība visbiežāk parādās. Tiem, kuriem ir ar AAT deficītu saistīta emfizēma, slimība ir vairāk izplatīta plaušu apakšējā daļā, savukārt ar AAT nesaistītā emfizēma slimība ietekmē plaušu augšējo reģionu. Abas šīs pazīmes var palīdzēt jūsu veselības aprūpei sniedzējs veic precīzu diagnozi.
Visizplatītākās AAT deficīta emfizēmas pazīmes un simptomi ir:
- Aizdusa
- Sēkšana
- Hronisks klepus un palielināta gļotu veidošanās
- Atkārtoti krūšu kurvja saaukstēšanās gadījumi
- Dzelte
- Vēdera vai kāju pietūkums
- Samazināta fiziskās slodzes tolerance
- Nereaģējoša astma vai alerģijas visu gadu
- Neizskaidrojamas aknu problēmas vai paaugstināts aknu enzīmu līmenis
- Bronhektāzes
Diagnostika un testēšana
Vienkārša asins analīze var pateikt ārstam, ja Jums ir AAT deficīts. Agrīnas diagnostikas nozīmīguma dēļ Dienvidkarolīnas Universitāte ar Alpha-1 fonda palīdzību ir izstrādājusi programmu, kas ļauj bez maksas, konfidenciāli pārbaude tiem, kuriem ir slimības risks.
Agrīna diagnostika ir kritiska, jo smēķēšanas atmešana un savlaicīga ārstēšana var palīdzēt palēnināt ar AAT saistītās emfizēmas progresēšanu.
Lai iegūtu vairāk informācijas par testēšanu, lūdzu, sazinieties ar Alpha-1 pētījumu reģistru Dienvidkarolīnas Medicīnas universitātē pa tālruni 1-877-886-2383 vai apmeklējiet Alfa-1 fondu.
Ārstēšana AAT deficīta gadījumā
Cilvēkiem, kuriem sāk parādīties ar AAT saistītas emfizēmas simptomi, aizstājterapija (palielināšana) var būt ārstēšanas iespēja, kas var palīdzēt aizsargāt plaušas pret destruktīvo enzīmu - neitrofilo elastāzi.
Aizstājterapija sastāv no koncentrētas AAT formas iegūšanas, kas iegūta no cilvēka plazmas. Tas paaugstina AAT līmeni asinīs. Kad esat uzsācis aizstājterapiju, jums tomēr jāārstējas visu mūžu. Tas ir tāpēc, ka, apstājoties, jūsu plaušas atgriezīsies iepriekšējā disfunkcijas līmenī un neitrofilo elastāzi atkal sāks iznīcināt jūsu plaušu audi.
Aizstājterapija ne tikai palīdz palēnināt plaušu funkcijas zudumu cilvēkiem ar AAT saistītu emfizēmu, bet arī var palīdzēt samazināt plaušu infekciju biežumu.
Lai iegūtu vairāk informācijas par AAT deficītu vai aizstājterapiju, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju vai apmeklējiet Alpha-1 fondu.
