Abetalipoproteinēmija (pazīstama arī kā Bassen-Kornzweig sindroms) ir iedzimta slimība, kas ietekmē tauku ražošanu un izmantošanu organismā. Mūsu ķermenim ir nepieciešami tauki, lai uzturētu veselīgus nervus, muskuļus un gremošanu. Tāpat kā eļļa un ūdens, arī tauki paši nevar pārvietoties pa mūsu ķermeni. Tā vietā viņi pievienojas īpašiem proteīniem, ko sauc par lipoproteīniem, un dodas uz visur, kur tie ir nepieciešami.
MedicalRF.com / Getty ImagesKā abetalipoproteinēmija ietekmē lipoproteīnus
Ģenētiskās mutācijas dēļ cilvēki ar abetalipoproteinēmiju neražo olbaltumvielas, kas nepieciešamas lipoproteīnu ražošanai. Ja nav pietiekami daudz lipoproteīnu, taukus nevar pareizi sagremot vai ceļot tur, kur tie nepieciešami. Tas noved pie nopietnām veselības problēmām, kas var ietekmēt kuņģi, asinis, muskuļus un citas ķermeņa sistēmas.
Abetalipoproteinēmijas izraisīto problēmu dēļ šo slimību pazīmes bieži novēro zīdaiņa vecumā. Vīrieši tiek skarti vairāk - apmēram par 70 procentiem vairāk - nekā sievietes. Nosacījums ir autosomāls iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt kļūdainam MTTP gēnam, lai viņu bērns to mantotu. Abetalipoproteinēmija ir ļoti reti sastopama, ziņots tikai par 100 gadījumiem.
Pazīmes un simptomi
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar abetalipoproteinēmiju, ir problēmas ar kuņģi, jo viņi nespēj pareizi sagremot taukus. Zarnu kustības bieži ir nenormālas, un tās var būt gaišas krāsas un ar nepatīkamu smaku. Bērniem ar abetalipoproteinēmiju var būt arī vemšana, caureja, vēdera uzpūšanās un grūtības iegūt svaru vai augt (dažreiz to sauc arī par nespējai uzplaukt).
Tiem, kuriem ir šī slimība, ir arī problēmas, kas saistītas ar taukos uzkrātajiem vitamīniem - A, E un K vitamīniem. Simptomi, ko izraisa tauku un taukos šķīstošo vitamīnu trūkums, parasti rodas dzīves pirmajā desmitgadē. Tie var ietvert:
- Sensoriski traucējumi: tas ietver problēmas ar temperatūras un pieskāriena uztveršanu, īpaši rokās un kājās (hipestēzija)
- Problēmas ar kājām (ataksija): Aptuveni 33 procentiem bērnu būs grūtības staigāt līdz brīdim, kad viņi kļūst 10 gadus veci. Ataksija laika gaitā pasliktinās.
- Kustību traucējumi: trīce, kratīšana (horeja), grūtības sasniegt lietas (dismetrija), problēmas ar sarunu (dizartrija)
- Muskuļu problēmas: muguras muskuļu vājums, saīsināšana (saraušanās), kas izraisa mugurkaula izliekumu (kifoskolioze)
- Asins problēmas: zems dzelzs daudzums (anēmija), problēmas ar sarecēšanu, nenormālas sarkano asins šūnu klātbūtne (acanthocytosis)
- Acu problēmas: Nakts aklums, slikta redze, problēmas ar acu kontroli (oftalmoplēģija), katarakta
Diagnoze
Abetalipoproteinēmiju var noteikt, izmantojot izkārnījumu paraugus. Zarnu kustības, pārbaudot, parādīs augstu tauku līmeni, jo tauki tiek izvadīti, nevis tiek izmantoti organismā. Asins analīzes var arī palīdzēt diagnosticēt stāvokli. Patoloģiskās sarkanās asins šūnas, kas atrodas abetalipoproteinēmijā, var redzēt mikroskopā. Arī asinīs būs ļoti zems tauku, piemēram, holesterīna un triglicerīdu līmenis. Ja jūsu bērnam ir abetalipoproteinēmija, recēšanas laika un dzelzs līmeņa testi arī atgriezīsies patoloģiski. Acu pārbaude var parādīt acs aizmugures iekaisumu (retinītu). Pārbaudot muskuļu spēku un kontrakcijas, var būt arī nenormāli rezultāti.
Ārstēšana ar diētas palīdzību
Ir izstrādāta īpaša diēta cilvēkiem ar abetalipoproteinēmiju. Uzturā ir vairākas prasības, tostarp izvairīšanās no noteikta veida tauku (ilgstošas ķēdes triglicerīdu) ēšanas par labu citu veidu ēšanas veidiem (vidējas ķēdes triglicerīdiem). Vēl viena prasība ir vitamīnu piedevu devu pievienošana, kas satur vitamīnus A, E un K, kā arī dzelzi. Uztura speciālists, kura fona ģenētiskie apstākļi ir ārstēti, var palīdzēt izveidot maltītes plānu, kas atbilst jūsu bērna īpašajām uztura vajadzībām.