Pārskats par letālu ģimenes bezmiegu

Nāvējošs ģimenes bezmiegs ir iedzimts miega traucējums, kas šobrīd ietekmē apmēram 30 ģimenes visā pasaulē, padarot to ārkārtīgi neparastu.Nemegamība ir samazināta spēja aizmigt vai aizmigt, un tā mēdz skriet ģimenēs. Nāvējošu ģimenes bezmiegu tomēr raksturo smagi traucēta nespēja sasniegt dziļa miega stāvokli - to pavada demence, psihoze, patoloģiskas kustības un fizisko funkciju izmaiņas, piemēram, sirds ritms.

Diagnostiskie miega pētījumi var parādīt mainītu modeli, un ar šo slimību var rasties dažas smadzeņu attēlveidošanas patoloģijas. Ģenētiskais tests var pārbaudīt stāvokli. Kaut arī nav efektīvas ārstēšanas, kas varētu novērst vai novērst letālu ģimenes bezmiegu, notiekošie pētījumi var norādīt uz zināmu progresu nākotnē.

Simptomi

Nāvējošas ģimenes bezmiega simptomi parasti sākas no 45 līdz 50 gadu vecumam, lai gan tie var sākties agrāk vai vēlāk, un simptomi strauji progresē.Neskatoties uz nosaukumu, bezmiegs var nebūt pirmais slimības simptoms. Neiropsihiatriskie jautājumi, kustību problēmas un fizioloģiskā ietekme var būt arī agrākie simptomi.

Nāvējošas ģimenes bezmiega simptomi ir:

• Miega problēmas: grūtības aizmigt un gulēt ir šī stāvokļa raksturīgās iezīmes. Tas var izraisīt dienas nogurumu, aizkaitināmību un trauksmi. Pārmērīgas fiziskas kustības vai balss trokšņi var rasties ikreiz, kad cilvēks ar letālu ģimenes bezmiegu aizmiedz. Kad rodas bezmiegs, tas parasti iestājas pēkšņi un vienmērīgi pasliktinās dažu mēnešu laikā.
• Uzvedības simptomi: lielākajai daļai cilvēku ar letālu ģimenes bezmiegu rodas trauksme vai emocionāla nestabilitāte. Tas ietver arī kognitīvos traucējumus (nespēja pieņemt lēmumus un risināt problēmas) un aizmāršību. Galu galā pašaprūpes prasmes tiek pilnībā zaudētas. Var notikt mainīta uztvere, piemēram, tādu lietu redzēšana vai dzirdēšana, kuru nav. Pacienti arī bieži ziņo par panikas lēkmēm un fobijām. Var rasties demence, un tā bieži ir pirmais simptoms.
• Kustību traucējumi: Muskuļu raustīšanās un nepastāvīgas saraustītas kustības bieži rodas fatālas ģimenes bezmiega gadījumā. Tos sauc par miokloniem. Var attīstīties ataksija (līdzsvara un koordinācijas problēmas), kā arī nekoordinētas acu kustības. Slimības pēdējās stadijās pacienti vairs nespēj staigāt un runāt.
• Autonomā disfunkcija: ķermenis regulē daudzas fiziskās funkcijas caur autonomo nervu sistēmu, kuru kontrolē smadzenes. Ar šo stāvokli rodas autonomā disregulācija, kā rezultātā paaugstināts asinsspiediens, hiperventilācija (ātra, sekla elpošana), ātrs un neregulārs sirds ritms, pastiprināta svīšana un ķermeņa temperatūras paaugstināšanās vai svārstības. Turklāt pacientiem rodas apetītes trūkums, kas izraisa svara zudumu. Arī impotence var attīstīties erektilās disfunkcijas dēļ.

Nāvējošas ģimenes bezmiega prognoze nav laba, un vidējais mūža ilgums ir tikai 18 mēneši pēc sākotnējo simptomu parādīšanās.

Cēloņi

Parasti tā ir iedzimta slimība, ko no vecākiem pārnēsā bērns, izmantojot autosomāli dominējošu modeli. Tas nozīmē, ka personai, kurai ir viens no vecākiem ar šo slimību, ir 50% iespēja pārmantot ģenētisko iezīmi.

Paredzams, ka slimība attīstīsies ikvienam, kurš mantos letālas ģimenes bezmiega gēnu.

Tas var notikt arī sporādiski, kas nozīmē, ka persona var attīstīt stāvokli bez mantojuma, lai gan sporādiski gadījumi ir pat retāk nekā ģimenes gadījumi.

Ietekmētās smadzeņu zonas

Vairākus smadzeņu reģionus ietekmē letāls ģimenes bezmiegs. Visbiežāk skartais ir talāms, kas moderē saziņu starp dažādiem smadzeņu reģioniem. Tiek uzskatīts, ka talāma bojājumi traucē cilvēka miega un nomoda ciklu, novēršot progresēšanu pēc miega stadijas, kas aprakstīta kā 1. miega stadija. Tas padara neiespējamu mierīgu miegu.

Šī slimība izraisa zemāku olīvu bojājumus smadzeņu iegarenajā daļā, kā rezultātā pacients zaudē kontroli pār muskuļiem. Cingulate garozas, apgabala, kas atrodas netālu no smadzeņu garozas vidus (lielākā smadzeņu daļa, kas kontrolē plānošanu un domāšanu), iesaistīšana rada emocionālas, psihiatriskas un kognitīvas (domāšanas) problēmas.

Nāvējoša ģimenes bezmiegs ir prionu slimība

Nāvējoša ģimenes bezmiegs ir prionu slimība.

Dažreiz prionu slimības sauc par transmisīvām sūkļveida encefalopātijām (TSE), jo dažas no tām ir lipīgas, bet letāla ģimenes bezmiegs nav lipīga.

Prions ir proteīns, ko sauc par PrPc, un tā funkcija nav zināma. Kad tas ir salocīts patoloģiskā formā, tāpat kā ar letālu ģimenes bezmiegu, to sauc par PrPSc. Šie patoloģiskie prioni uzkrājas vairākās smadzeņu zonās, un to klātbūtne ir toksiska, nodarot kaitējumu. Eksperti saka, ka toksiskie proteīni var uzkrāties gadu gaitā un pēc tam pēkšņi izraisīt simptomus, kad smadzeņu funkcijas ir ļoti traucētas.

Hromosomu mutācija

Nenormāli salocītos letālas ģimenes bezmiega prionus izraisa PRNP gēna ģenētiskā mutācija (anomālija), kas kodē priona proteīnu. Šis gēns atrodas 20. hromosomā 178. un 129. kodonā.

Diagnoze

Šī slimība izraisa ļoti pamanāmus simptomus. Sākotnēji to tomēr var sajaukt ar tādiem apstākļiem kā demenci, kustību traucējumiem vai psihozi. Galu galā neparasta simptomu kombinācija kopā ar ģimenes anamnēzi norāda uz letālu ģimenes bezmiegu. Miega pētījumi un attēlveidošanas testi var atbalstīt diagnozi, savukārt ģenētiskā pārbaude to var apstiprināt.

Novērtēšanas laikā jūs varat iziet dažādus testus.

Polisomnogrāfija (miega pētījums)

Jums var būt miega pētījums, ja jūs sūdzaties par miega problēmām. Šis ir neinvazīvs tests, kurā elektrodi tiek izmantoti, lai izmērītu smadzeņu elektrisko aktivitāti miega laikā. Elektrodi tiek turēti vietā uz galvaskausa virsmas ar līmi. Smadzeņu elektriskā darbība rada smadzeņu viļņu modeli, ko var redzēt uz papīra vai datora.

Neparastas svārstības starp miega stadijām var novērot ar letālu ģimenes bezmiegu. Cilvēkiem ar šo stāvokli ir tendence samazināties lēniem viļņiem un miega vārpstām, kas parasti atrodas dziļā miegā. Smadzeņu viļņiem var būt arī izmainīta forma.

Šis pētījums arī mēra elpošanu un muskuļu (roku un kāju) darbību miega laikā. Parasti dziļā miega stadijā cilvēkiem gandrīz nav kustību muskuļos, bet ar letālu ģimenes bezmiegu ir raksturīgs modelis, kas aprakstīts kā agrypnia excitita. Šis modelis ietver dziļa miega trūkumu, neparastas muskuļu kustības un pārmērīgas skaņas miega laikā. Šīs kustības un skaņas var redzēt arī ar video novērošanu.

Smadzeņu attēlveidošana

Smadzeņu datorizētā tomogrāfija (CT) parasti nav noderīga, lai identificētu letālu ģimenes bezmiegu. Tas var parādīt dažas novirzes, ieskaitot atrofiju, kas samazinās smadzenēs. Tomēr šis atklājums nav specifisks letālam ģimenes bezmiegam un ir sastopams ar daudziem neiroloģiskiem stāvokļiem, īpaši ar demenci.

Smadzeņu MRI letālas ģimenes bezmiega gadījumā var izraisīt slimības pazīmes daudzos smadzeņu reģionos. Tos raksturo kā baltās vielas leikoencefalopātiju, kas nav raksturīga letālam ģimenes bezmiegam un var rasties arī citu slimību gadījumā, ieskaitot asinsvadu demenci un encefalopātiju (smadzeņu iekaisumu vai infekciju).

Funkcionāla smadzeņu attēlveidošana

Smadzeņu attēlveidošanas pētījuma veids, ko sauc par pozitronu emisijas testēšanu (PET), mēra smadzeņu darbību. Ar letālu ģimenes bezmiegu PET var liecināt par samazinātu metabolismu talāmā.Tomēr šis tests nav standarts un nav pieejams lielākajā daļā slimnīcu. Turklāt šī novirze var būt vai netikt atklāta, un lielākā daļa veselības apdrošinātāju parasti neattiecas uz PET skenēšanu.

Ārstēšana

Nav efektīvas ārstēšanas, kas varētu mainīt slimību vai apturēt tās progresēšanu. Ārstēšana ir vērsta uz pacienta individuālo simptomu novēršanu, un tam var būt nepieciešami koordinēti speciālistu komandas centieni.

Zāles, kas palīdz samazināt drudzi un uzturēt normālu asinsspiedienu, sirds darbību un elpošanu, var īslaicīgi palīdzēt stabilizēt vitālās pazīmes un fiziskās funkcijas. Antipsihotiskie līdzekļi un zāles, ko lieto kustību traucējumu gadījumā, vienlaikus var būt efektīvas dažas dienas. Vitamīnus B6, B12, dzelzi un folijskābi var izmantot, lai palīdzētu optimizēt labsajūtu, un, lai arī nav skaidrs, vai tie darbojas vai nē, tie, šķiet, nav kaitīgi.

Melatonīns var palīdzēt izraisīt miegu, bet tas nepalīdz sasniegt dziļu miegu.

Tipiskas bezmiega stratēģijas, piemēram, miega zāles un pretsāpju zāles, neizraisa dziļu miegu, jo šī slimība bojā mehānismus, kas ļauj dziļi gulēt smadzenēs.

Tika uzskatīts, ka hinakrīns, pretparazītu līdzeklis, vienā brīdī ir potenciāls letālas ģimenes bezmiega ārstēšanā, taču tas nebija efektīvs un izraisīja toksiskas blakusparādības.

Notiekošie pētījumi

Pašreizējie pētījumi Itālijā kā profilaktisku ārstēšanu ietver antibiotiku - doksiciklīna lietošanu. Iepriekš tika ierosināts, ka doksiciklīnam var būt prionu iedarbība. Pētnieki ziņoja, ka pētījumā ir iesaistīti vismaz 10 dalībnieki, kuri vecāki par 42 gadiem un kuriem ir mutācija. Visi dalībnieki saņem zāles un bieži novērtē agrīnos simptomus. Sākotnējie rezultāti jāpaziņo apmēram pēc 10 gadiem.

Antivielas pret patoloģisko prionu ir pētītas arī kā veids, kā potenciāli imunizēt (vakcinēt) pret šo slimību. Līdz šim šī stratēģija cilvēkiem nav izmantota, un laboratorijas apstākļos tiek iegūti provizoriski rezultāti.

Vārds no Verywell

Nāvējoša ģimenes bezmiegs ir postoša slimība. Tas ne tikai izraisa nāvi, bet nākamajos gados pēc diagnozes noteikšanas dzīve ir ļoti sarežģīta gan personai, kurai ir šī slimība, gan tuviniekiem. Ja jums vai tuviniekam tiek diagnosticēts letāls ģimenes bezmiegs, jūs esat parādā sev emocionālas un psiholoģiskas palīdzības un atbalsta meklēšanu, tiklīdz tiekat galā ar šo milzīgo stāvokli.

Ja izlemjat, ka vēlaties uzzināt par notiekošajiem klīniskajiem pētījumiem vai arī pats apsverat iespēju piedalīties klīniskajā pētījumā, noteikti apspriediet savu interesi ar savu ārstu. Jūs varat arī atrast informāciju valdības vietnēs, pacientu atbalsta grupās un sazinoties ar universitātēm.