Kas ir Diamond Blackfan anēmija?

Dimanta Blekfana anēmija (DBA) ir reta asins slimība, kuru parasti diagnosticē zīdaiņa vecumā un kuras laikā kaulu smadzenes neveido pietiekami daudz sarkano asins šūnu, lai visā organismā pārvadātu skābekli. Tas ir potenciāli dzīvībai bīstams stāvoklis, kas var izraisīt smagu anēmiju, kā arī fiziskas patoloģijas. Tiek lēsts, ka Ziemeļamerikā gadā ir 25 līdz 35 jauni DBA gadījumi.

Šo traucējumu sauc Dr Louis Diamond un Dr. Kenneth Blackfan, kuri 1930. gados atklāja un dokumentēja pirmos slimības gadījumus. Tam nepieciešama nepārtraukta hematologa medicīniska vadība, sākot no steroīdu medikamentiem līdz cilmes šūnām. transplantācijas.

Citi Diamond Blackfan anēmijas nosaukumi ir:

• Blackfan Diamond sindroms
• Iedzimta tīrā sarkano šūnu aplazija
• Iedzimta hipoplastiska anēmija
• Aāzes sindroms (domājams, ka tas ir DBA apakškopa, kurā ir pirkstu veida īkšķis, nevis izteikti traucējumi)

Dimanta Blekfana anēmijas simptomi

Dimanta Blekfana anēmija ir dzimšanas brīdī, taču to var būt grūti noteikt. Apmēram pusei bērnu, kas dzimuši ar traucējumiem, ir fiziski defekti, piemēram, roku deformācijas vai sirds defekti, bet nav skaidra standarta zīmju komplekta, kas norāda uz DBA.

Simptomi var būt arī ļoti dažādi, no ļoti viegliem līdz smagiem un dzīvībai bīstamiem. Tā kā sarkanās asins šūnas pārvadā skābekli visā ķermenī, bērnam ar DBA var būt simptomi, kas saistīti ar asins skābekļa deficītu (anēmiju), tostarp:

• Bālums (bālums)
• Neregulāra sirdsdarbība, kad sirds mēģina uzturēt skābekļa kustību visā ķermenī
• Nogurums, aizkaitināmība un ģībonis

Ja ir fiziskas anomālijas, tās var ietvert:

• Mazāks par parasto galvas izmēru
• Neliels augums
• Plakans deguns
• Aukslēju šķeltne
• Mazs, trūkstošs vai papildu īkšķis
• Mazas, zemu novietotas ausis
• Mazs zods vai žoklis
• Plaši novietotas acis
• Hipospadijas (stāvoklis, kad urīnceļi nebeidzas dzimumlocekļa galā)
• Nieru anomālijas
• Strukturāli sirds defekti

Turklāt DBA var izraisīt acu problēmas, piemēram, kataraktu un glaukomu. Šis traucējums ir cieši saistīts arī ar mielodisplastisko sindromu, vēl vienu traucējumu, kurā kaulu smadzenes neveido pietiekami daudz sarkano asins šūnu, kā arī ar osteosarkomu (kaulu vēzi), resnās zarnas vēzi un leikēmiju.

Cēloņi

Precīzs DBA cēlonis nav zināms, bet gēnu mutācijas ribosomu olbaltumvielu gēnos tiek identificētas 80% līdz 85% gadījumu. Šāda veida mutācijas ir tādas, ka asinis veidojošās šūnas kaulu smadzenēs pašiznīcinās, noved pie anēmijas, kas ir slimības pazīme.

Atlikušajos 10% līdz 15% pacientu nav konstatēti patoloģiski gēni. Aptuveni 10% līdz 20% gadījumu slimība ir novērota ģimenes anamnēzē.

Diagnoze

Dimanta Blekfana anēmija parasti tiek diagnosticēta, kad bērnam ir 3 vai 4 mēneši, lai gan dažreiz to atklāj jau piedzimstot, pamatojoties uz simptomiem. Piemēram, bērnam var būt aizdomas par anēmiju, ja viņš vienmēr ir bāls un viņam pietrūkst ieelpojot pudeli vai barojot ar krūti.

Tā kā Diamond Blackfan anēmija ir ārkārtīgi reti sastopama, un maz ārstu to zina, pareizas diagnozes noteikšana var aizņemt kādu laiku.

Asins analīzes, ko izmanto DBA diagnosticēšanai, ietver:

• Pilnīgs asins šūnu skaits (CBC): Tas nosaka sarkano asins šūnu, balto asins šūnu, trombocītu skaitu un hemoglobīna līmeni asinīs. DBA raksturo ļoti zems sarkano asins šūnu skaits, kā arī zems hemoglobīna līmenis.
• Retikulocītu skaits: Tas mēra nenobriedušu vai jaunu asins šūnu skaitu.
• Vidējais korpuskulārais tilpums (MCV): kā daļa no CBC, šis tests mēra sarkano asins šūnu lielumu un tiek iekļauts CBC.
• Eritrocītu adenozīna deamināzes (eADA) aktivitātes līmenis: lielākajai daļai cilvēku ar DBA ir paaugstināts eADA - enzīma, kas ir imūnsistēmas daļa, līmenis.

Ģenētisko testēšanu izmanto, lai meklētu gēnu mutācijas, kas rodas lielākajai daļai cilvēku ar DBA. Var noteikt kaulu smadzeņu paraugu (biopsiju), kas noņemts ar vispārēju anestēziju, lai noteiktu, vai izveidoto jauno sarkano asins šūnu daudzums ir mazs.

Lai noteiktu slimības diagnozi, var būt jāizslēdz divu veidu anēmija, kas ir līdzīga DBA: Viens ir aplastiska anēmija, kuras rezultātā rodas kaulu smadzeņu mazspēja. Otra ir Fanconi anēmija, vēl viena reta iedzimta kaulu smadzeņu mazspējas sindroms, kam raksturīgas iedzimtas anomālijas, piemēram, kaulu patoloģijas, mazs galvas izmērs, mazi dzimumorgāni un patoloģiska ādas pigmentācija.

Ārstēšana

Diamond Blackfan anēmijai ir dažādas ārstēšanas iespējas, tostarp:

Steroīdu medikamenti

Steroīdu zāles, parasti prednizons, ir pirmās izvēles DBA ārstēšana. Aptuveni 80% bērnu ar DBA reaģēs uz šīm zālēm, kas stimulē sarkano asins šūnu veidošanos.Bērniem, kuri reaģē uz steroīdu terapiju, var nākties tos lietot visu atlikušo mūžu; galu galā 40% pacientu ir atkarīgi no steroīdiem. A

Steroīdiem ir tādas blakusparādības kā diabēts, glaukoma, kaulu novājināšanās (osteopēnija) un augsts asinsspiediens; dažos gadījumos steroīdu medikamenti vairs nedarbosies.

Asins pārliešana

Ja steroīdi nedarbojas vai ir jāieņem pārāk lielās devās, lai tie darbotos, var būt nepieciešama ziedoto ziedoto asiņu pārliešana. Dažiem cilvēkiem pārliešana ir nepieciešama tikai tad, kad ir samazinājies hemoglobīna līmenis, savukārt citiem var būt nepieciešama hroniska pārliešanas terapija, kas nozīmē regulāru ārstēšanu ik pēc četrām līdz sešām nedēļām, un 40% pacientu kļūst atkarīgi no pārliešanas.

Helātu terapija

Regulāru asins pārliešanas iespējamais trūkums ir pārāk daudz dzelzs uzkrāšanās. Parasti ķermenis izmanto dzelzi, veidojot jaunas sarkanās asins šūnas, taču, tā kā kāds ar Diamond Blackfan anēmiju nerada daudz šūnu, dzelzs uzkrājas. Pārmērīgs dzelzs daudzums asinīs var izraisīt sirds aritmiju, sastrēguma sirds mazspēju, cirozi, diabētu un hipotireozi, kā arī citas nopietnas problēmas.

Lai noņemtu lieko dzelzi no ķermeņa, ir nepieciešama helātu terapija ar vienu no divām šim nolūkam apstiprinātām zālēm: Exjade (defarasirokss) un Desferal (deferoksamīns).

Cilmes šūnu transplantācija

Vienīgais iespējamais Diamond Blackfan anēmijas izārstēšanas līdzeklis ir cilmes šūnu transplantācija (SCT), kurā bojāti kaulu smadzenes tiek aizstātas ar veselām donora šūnām. Donora cilmes šūnas var iegūt no kaulu smadzenēm, perifērām asinīm vai nabassaites asinīm. Šī ir sarežģīta medicīniska procedūra, kas prasa vairākus mēnešus slimnīcā un nav bez riska. Atlīdzība par veiksmīgu SCT ir tā, ka pacienta kaulu smadzenēm jādarbojas normāli, un viņiem nebūs nepieciešama hroniska asins pārliešanas terapija vai steroīdu zāles. Parasti to rezervē cilvēki, kuriem nepalīdz steroīdu medikamenti un asins pārliešana.

Dažām fiziskām deformācijām, kas saistītas ar Diamond Blackfan anēmiju, var būt nepieciešama operācija.

Vārds no Verywell

Bērna mācīšanās ar DBA var būt satraucoša, taču cilvēki ar traucējumiem var dzīvot ilgi, veselīgi, aktīvi, ja saņem labu medicīnisko aprūpi un piekopj veselīgu dzīvesveidu. Aptuveni 17% no tiem, kas skāruši DBA, ir iespēja nonākt spontānā remisijā, kas nozīmē, ka sešus mēnešus vai ilgāk nav nepieciešami steroīdi vai pārliešana. Jebkurā brīdī ir iespējams ieiet un iziet no remisijas.

Turpina veikt pētījumus par iespējamo DBA ārstēšanu. Dimanta Blekfana anēmijas fonds var palīdzēt tiem, kuri ir ieinteresēti piedalīties klīniskajā pētījumā.