Mielofibrozes pārskats

Mielofibroze, kas pazīstama arī kā agnogēna mieloīdā metaplāzija, ir reta un potenciāli nopietna kaulu smadzeņu slimība. Tas izraisa smadzenēs šķiedru audu - būtībā rētu - attīstību, kas savukārt noved pie smadzenēm patoloģisku asins šūnu veidošanās. Tas var izraisīt problēmas ar šūnu skaitu un citas nopietnas komplikācijas, no kurām dažas var būt letālas.

Šis traucējums ietekmē gan vīriešus, gan sievietes. Tas var notikt jebkurā vecumā, bet parasti tiek diagnosticēts cilvēkiem no 50 līdz 70 gadiem. Tikai apmēram trīs cilvēki no katriem 200 000 attīstīs šo slimību, kurai ir vairākas dažādas formas.

Vai tas ir vēzis?

Daudzās vietnēs mielofibroze tiek saukta par "retu asins vēzi". Tas ir vienkāršs veids, kā to apkopot, bet tas nav tehniski pareizi.

Mielofibroze tiek klasificēta kā mieloproliferatīvā neoplazma, kas ir traucējumu grupa, kas ietver vismaz viena veida asins šūnu pārprodukciju. Šiem apstākļiem ir zināma līdzība ar vēzi, bet tie ne vienmēr ir vēža formas. To izraisītie izaugumi var būt labdabīgi (bez vēža), ļaundabīgi (pirms vēža) vai pirmsvēža.

Turklāt mielofibroze var palielināt dažu asins vēža risku, bet to var izraisīt arī asins vēzis.

Ko dara kaulu smadzenes

Kaulu smadzeņu galvenais darbs ir jaunu asins šūnu radīšana. Kad fibroze bojā veselus kaulu smadzenes, var rasties patoloģisks šūnu skaits un pat asins šūnu patoloģijas. Izvērstos gadījumos smadzenes var pilnībā izgāzties, izraisot smagas komplikācijas, piemēram, akūtu leikēmiju (dzīvībai bīstamu asins vēzi) vai nopietnas problēmas ar asiņošanu un asins recēšanu.

Simptomi

25% cilvēku ar mielofibrozi nav simptomu. Tiem, kuriem ir simptomi, var rasties:

• Palielināta liesa, kas izraisa diskomfortu augšējā kreisajā vēderā vai sāpes augšējā kreisajā plecā
• Anēmija, kas var izraisīt nogurumu un nespēku
• Elpas trūkums
• Drudzis
• Svara zudums
• Nakts svīšana
• Neizskaidrojama asiņošana
• Asiņošanas un sarecēšanas problēmas sakarā ar ietekmi uz asins trombocītiem

Liesa iesaistās tāpēc, ka jūsu ķermenis cenšas ražot sarkanās asins šūnas, kur vien tas var, kas nav paredzēts.

Pirms mazuļu dzimšanas viņu ķermenis var radīt jaunas asins šūnas kaulu smadzenēs, liesā, aknās un limfmezglos. Aptuveni dzimšanas laikā asins šūnu ražošana kļūst tikai par kaulu smadzeņu funkciju.

Kaulu smadzeņu darbības traucējumi liek jūsu ķermenim atgriezties pie sarkano asins šūnu veidošanās citās vietās, kas var noslogot šos orgānus.

Dažas no nopietnākajām mielofibrozes formām var būt:

• Audzēji, kas veidojas no attīstošām asins šūnām, kas veidojas ārpus kaulu smadzenēm
• Palēnināta asins plūsma aknās, izraisot stāvokli, ko sauc par "portālu hipertensiju"
• Barības vada paplašinātas vēnas, kas pazīstamas kā barības vada varikozes, kas var plīst un asiņot

Cēloņi

Mielofibroze var būt primāra vai sekundāra.Primārais nozīmē, ka to nav izraisījusi cita slimība, bet sekundārā nozīmē, ka tā bija.

Primārā mielofibroze

Eksperti vēl nav pārliecināti, kas izraisa primāro jeb idiopātisko mielofibrozi. Viņi ir saistījuši vairākus gēnus un smadzeņu šūnu veidus ar stāvokli, ieskaitot ģenētisko mutāciju, ko sauc par JAK2 V617F missense mutāciju.

Tomēr pētnieki nezina, kas izraisa mutāciju, un ne visi ar šo mutāciju attīstīs šo slimību.

Sekundārā mielofibroze

Sekundāro mielofibrozi var izraisīt:

• Asins vēzis
• Citas mieloproliferatīvās neoplazmas, ieskaitot veri policitēmiju un būtisko trombocitēmiju
• Ķīmiskais ievainojums
• Fiziska trauma
• Kaulu smadzeņu infekcija
• Asins piegādes zudums kaulu smadzenēs

Kaut arī šo slimību sauc vienkārši par mielofibrozi neatkarīgi no cēloņa, pētnieki uzskata, ka joprojām ir daudz ko uzzināt par atšķirībām starp katru veidu.

Diagnoze

Jūsu ārsts var sākt domāt par mielofibrozi jūsu simptomu un / vai fiziskas pārbaudes dēļ. Pēc tam viņi var pasūtīt vairākus testus, lai palīdzētu diagnosticēt, tostarp:

• Asins skaitīšana
• Cits asins darbs
• Attēlu testi, piemēram, rentgens un MRI
• Kaulu smadzeņu testi
• Ģenētiskie testi

Viņi var pārbaudīt arī citus apstākļus, kas var izskatīties kā mielofibroze, piemēram:

• Hroniska mielogēna leikēmija
• Citi mieloproliferatīvie sindromi
• Hroniska mielomonocitārā leikēmija
• Akūta mieloleikoze

Ārstēšana

Pašlaik nav zāļu, kas ārstētu mielofibrozi. Ārstēšana ir paredzēta, lai atvieglotu simptomus un novērstu komplikācijas, uzlabotu asins šūnu skaitu un, ja nepieciešams, samazinātu liesas palielināšanos.

Ārstēšanu vada:

• Neatkarīgi no tā, vai esat simptomātisks
• Riski, kas saistīti ar jūsu konkrēto gadījumu
• Jūsu vecums un vispārējā veselība

Ja jums nav simptomu un jums ir mazs komplikāciju risks, jums var būt nepieciešama tikai sākotnēja pārbaude un novērošana.

Zāles Jakafi (ruxolitinib) ir apstiprinājušas ASV FDA, lai ārstētu vidēja un augsta riska mielofibrozi, ieskaitot primāro mielofibrozi, postpolicitēmijas vera mielofibrozi un post-esenciālo trombocitēmijas mielofibrozi. Citas lietotās zāles ir fedratinibs un hidroksiurīnviela.

Augsta riska gadījumos ārsti dažreiz apsver iespēju transplantēt cilmes šūnas no donora, taču tas rada zināmus riskus, un ne visiem tas ir piemērots.

Palielināta liesa

Palielinātas liesas ārstēšana ietver:

• Medikamenti, ieskaitot Jakafi
• Ķīmijterapija
• Zema staru terapijas deva
• Kaulu smadzeņu (cilmes šūnu) transplantācija
• Splenektomija (liesas ķirurģiska noņemšana)

Anēmija

Ja anēmija jums ir problēma, to var ārstēt ar:

• Dzelzs piedevas
• Folātu piedevas
• Asins pārliešana
• Zāles, ieskaitot kaulu smadzeņu stimulatorus, androgēnus un imūnmodulatorus

Prognoze

Vidēji indivīdi ar mielofibrozi pēc diagnozes izdzīvo piecus gadus. Aptuveni 20% cilvēku ar traucējumiem izdzīvo 10 vai vairāk gadus.

Cilvēki ar vislabāko prognozi ir tie, kuru hemoglobīna līmenis pārsniedz 10 g / dl, trombocītu skaits pārsniedz 100x3 / uL, un cilvēki ar mazāku aknu palielināšanos.

Vārds no Verywell

Prognoze kādam ar mielofibrozi var likties drausmīga, taču paturiet prātā, ka šie skaitļi ir vēsturiski. Izredzes nepārtraukti uzlabojas, jo tiek izstrādātas jaunas ārstēšanas metodes un pētnieki uzzina vairāk par traucējumiem. Konsultējieties ar savu ārstu par to, ko jūs varat darīt, lai ārstētu savu slimību, rūpētos par sevi un palielinātu izredzes pārspēt šo slimību.