Tuberkulārā skleroze (TSC) ir reta medicīniska slimība. To reti piemin attiecībā pret autismu, bet patiesībā lielākajai daļai cilvēku ar TSC faktiski var diagnosticēt autisma spektra traucējumus. Saskaņā ar NIH:
UpperCut Images / Getty Images
"Tuberkulārā skleroze (TSC) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa labdabīgu audzēju augšanu smadzenēs un citos vitāli svarīgos orgānos, piemēram, nierēs, sirdī, acīs, plaušās un ādā. Tas parasti ietekmē centrālo nervu sistēmu. Papildus tam labdabīgi audzēji, kas bieži rodas TSC, citi bieži sastopami simptomi ir krampji, garīga atpalicība, uzvedības problēmas un ādas patoloģijas. "
Savienojums starp TSC un autismu
Apmēram 50% no visiem cilvēkiem, kuriem diagnosticēta TSC, var diagnosticēt arī autismu. TSC var diagnosticēt arī 14% cilvēku ar autisma spektra traucējumiem UN krampju traucējumiem. Pētnieki nav pilnīgi pārliecināti, kāpēc autisms un TSC, šķiet, ir saistīti, taču, pēc TC alianses domām, nesenais atklājums liecina, ka TC:
"... pastāv novirzes no tā, kā dažādas smadzeņu daļas savienojas viena ar otru, ne tikai temporālajās daivās, bet arī daudzās citās smadzeņu daļās. Šie patoloģiskie savienojumi, kas notiek neatkarīgi no bumbuļiem, ir saistīti ar ASD bērniem un pieaugušajiem ar TSC. Turklāt daudzi pētījumi ir parādījuši, ka krampji un it īpaši agrīna krampju rašanās ir saistīti ar novēlotu attīstību un ASS. Tāpēc, iespējams, tas ir faktoru kopums, kas noved pie daudz lielākas izredzes ASD. "
Pat ar šo jauno informāciju nav skaidrs, vai krampji izraisa autismu, vai arī krampji faktiski norāda uz anomālijām, kas arī izraisa autismu.
TSC atpazīšana un diagnosticēšana
Ir iespējams mantot TSC no vecākiem. Tomēr vairums gadījumu ir saistītas ar spontānām ģenētiskām mutācijām. Tas ir, bērna gēni mutējas, kaut arī nevienam no vecākiem nav ne TSC, ne kļūdaina gēna. Kad TSC tiek mantots, tas parasti nāk tikai no viena no vecākiem. Ja vecākiem ir TSC, katram bērnam ir 50% iespēja saslimt ar traucējumiem. Bērniem, kuri pārmanto TSC, var nebūt tādi paši simptomi kā vecākiem, un viņiem var būt vai nu vieglāka, vai smagāka traucējumu forma.
Vairumā gadījumu pirmais pavediens TSC atpazīšanai ir krampju klātbūtne vai aizkavēta attīstība. Citos gadījumos pirmā pazīme var būt balti plankumi uz ādas. Lai diagnosticētu TSC, ārsti izmanto smadzeņu CT vai MRI skenēšanu, kā arī sirds, aknu un nieru ultraskaņu.
Kad bērnam ir diagnosticēta TSC, ir svarīgi apzināties lielo iespēju, ka arī viņš attīstīs autismu. Kaut arī abu traucējumu simptomi pārklājas, tie nav identiski - un savlaicīga autisma ārstēšana var dot vispozitīvākos rezultātus.
-for-breast-cancer-treatment.jpg)