Celiakija un Dauna sindroms: kopīga kombinācija

Cilvēkiem, kuriem ir Dauna sindroms, bieži sastopams ģenētisks traucējums, mēdz attīstīties celiakija ar ātrumu, kas ir daudz lielāks nekā vispārējā populācijā. Faktiski celiakija var skart pat 16 no katriem 100 cilvēkiem ar Dauna sindromu.

Kāpēc tas notiek? Diemžēl ārsti nav pārliecināti. Bet ciešā saikne starp šiem diviem apstākļiem ir jāsaprot vecākiem un aprūpētājiem cilvēkiem ar Dauna sindromu, lai viņi varētu meklēt celiakijas simptomus un vajadzības gadījumā veikt atbilstošus testus.

Dauna sindroma risks un veselības problēmas

Dauna sindroms izriet no problēmas ar jūsu gēniem. Ikvienam ir 23 gēnu pāri (pusi no katra pāra iegūstat no savas mātes un pusi - no tēva), bet cilvēkiem ar Dauna sindromu ir papildu ģenētiskais materiāls vienā konkrētā gēnu pārī: 21. pārī. Tas noved pie tā, ko ģenētiķi dēvē par “trisomiju 21” - Dauna sindroma tehnisko nosaukumu.

Šis papildu ģenētiskais materiāls var rasties vai nu no jūsu mātes olšūnas, vai no jūsu tēva spermas, un Dauna sindroma risks palielinās līdz ar mātes (un, iespējams, arī tēva, vecumu, lai gan ne visi pētnieki to uzskata). Aptuveni vienam no katriem 700 zīdaiņiem, kas katru gadu dzimuši Amerikas Savienotajās Valstīs - kopā aptuveni 6000 mazuļu - ir Dauna sindroms.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir raksturīgas sejas īpašības, tostarp mandeļu formas acis, mazas ausis un mute, un mazāka galva, kas mēdz būt plakana aizmugurē. Viņiem var būt arī zems muskuļu tonuss, un viņiem bieži rodas veselības problēmas, sākot no redzes un dzirdes zuduma līdz sirds defektiem. Visiem bērniem un pieaugušajiem ar Dauna sindromu ir kāda veida intelektuālā invaliditāte, lai gan to līmenis katram cilvēkam var ievērojami atšķirties.

Problēmas ar gremošanas sistēmu ir izplatītas arī tām personām, kurām ir Dauna sindroms, un ārstēšanas plānā ir vairāki aspekti. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Dauna sindromu, var nebūt pilnībā izveidojusies tūpļa (to var labot ar operāciju tūlīt pēc piedzimšanas). Aptuveni 5 līdz 15 procentiem no tiem, kuriem ir Dauna sindroms, var būt arī stāvoklis, kas pazīstams kā Hiršsprunga slimība, kas rodas, kad resnās zarnas nedarbojas pareizi. Tam var būt nepieciešama operācija, lai noņemtu resnās zarnas daļu, kas nedarbojas.

Celiakija: vēl viens ģenētiskais stāvoklis

Tāpat kā Dauna sindroms, arī celiakija ir ģenētisks stāvoklis - parasti, lai attīstītu šo stāvokli, jums ir jābūt vismaz vienam "celiakijas gēnam". Tomēr ir arī citi faktori, no kuriem dažus pētnieki vēl nav identificējuši. Ne visi, kam ir tā sauktie "celiakijas gēni", beidzas ar celiakiju.

Celiakija ir arī autoimūns stāvoklis, kas nozīmē, ka tas ietver jūsu pašu imūnsistēmas uzbrukumu ķermeņa daļai. Kad jums ir celiakija, lietojot pārtiku, kas pagatavota ar vienu no trim lipekļa graudiem - kviešiem, miežiem vai rudziem, jūsu imūnsistēma uzbrūk un sabojā tievo zarnu. Tas ierobežo jūsu spēju absorbēt svarīgas uzturvielas no pārtikas. Celiakija smagākajā formā var izraisīt nopietnu nepietiekamu uzturu, anēmiju un paaugstinātu limfomas risku.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu vispār ir daudz lielāks autoimūno slimību risks, un pētnieki uzskata, ka līdz pat 16 procentiem cilvēku ar Dauna sindromu ir arī celiakija. Tas ir ievērojami augstāks nekā aptuveni 1 procentu likme vispārējā populācijā. Eksperti mudina vecākus no divu līdz trīs gadu vecuma bērniem ar Dauna sindromu pārbaudīt celiakiju, izmantojot celiakijas asins analīzes.

Tiem bērniem, kuri veic pozitīvu pārbaudi, būs jāveic procedūra, kas pazīstama kā endoskopija, lai ārsti varētu tieši apskatīt un savākt zarnu gļotādas paraugus. Tas var izklausīties kā liels darījums, taču tas ir galvenais, lai iegūtu galīgu celiakijas diagnozi. Arī daudzi vecāki, kuru bērniem ir veikta endoskopija, ziņo, ka viņu bērns to izbrauca bez problēmām un ka tas vecākiem bija vairāk nepatīkams nekā bērniem.

Celiakijas noteikšana ārpus mazuļa vecuma

Pat ja jūsu Dauna sindroma bērns, būdams mazs bērns, negatīvi uztver celiakiju, jums nevajadzētu ļaut apsargāt. Pat gados vecākiem pieaugušajiem ir nesen diagnosticēta celiakija, un šo stāvokli ir iespējams attīstīt jebkurā laikā. Tas nav tikai bērnības stāvoklis.

Vispazīstamākie celiakijas simptomi ir ūdeņaina caureja, nogurums, svara zudums un anēmija. Tomēr daudziem cilvēkiem nav šo "klasisko" simptomu, un to vietā ir simptomi, kas var ietvert aizcietējumus, sāpes locītavās un pat matu izkrišanu. Bērni ar celiakiju var augt lēnāk nekā viņu vienaudži un galu galā var būt īsāki kā pieaugušie.

Tādas problēmas kā uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi un depresija var būt biežākas arī cilvēkiem ar celiakiju, un tas viss var rasties arī cilvēkiem, kuriem ir arī Dauna sindroms.

Vienā pētījumā, kuru vadīja Bostonas Bērnu slimnīcas klīnicisti, tika atklāts, ka Dauna sindroma specializētās klīnikas ne vienmēr pēta celiakijas simptomus, it īpaši, ja šie simptomi nav "klasiskie simptomi", kas visbiežāk saistīti ar šo stāvokli. Šis pētījums minēja aizcietējumus un uzvedības problēmas kā simptomus, par kuriem visbiežāk ziņoja bērnu aprūpētāji, kuri vēlāk tika pārbaudīti par celiakiju.

Celiakija ir iespējama bez jebkādiem pamanāmiem simptomiem, taču divas papildu pētnieku grupas ir atklājušas, ka cilvēkiem ar Dauna sindromu, kuriem attīstās celiakija, drīzāk nekā nav acīmredzamu simptomu, īpaši lēnas izaugsmes. Faktiski vienā pētījumā tika atklāts, ka Dauna sindroma bērni, kuriem nesen tika diagnosticēta celiakija, auguma un svara ziņā, visticamāk, bija zem 10. procentiles.

Tomēr citā pētījumā norādīts, ka tipiski celiakijas simptomi - anēmija, caureja un aizcietējums - bieži rodas arī Dauna sindroma bērniem bez celiakijas. Tiem, kuriem ir celiakija, ir arī zema vairogdziedzera funkcija, kas arī var rasties bez celiakijas tiem, kam ir Dauna sindroms. Tāpēc, pēc pētnieku domām, aprūpētājiem un klīnicistiem jābūt modriem un jāpārbauda stāvoklis.

Ir dažas labas ziņas: liels Zviedrijas pētījums parādīja, ka cilvēkiem ar gan Dauna sindromu, gan ar celiakiju nav lielāks nāves risks nekā cilvēkiem ar Dauna sindromu vien.

Rūpes par kādu, kam ir celiakija

Diemžēl celiakijas ārstēšanai pašlaik nav recepšu medikamentu. Tas nākotnē var mainīties, taču no šī brīža vienīgā celiakijas ārstēšana ir diēta bez lipekļa, kas celiakijas slimniekam ir jāievēro visu mūžu.

Diēta bez lipekļa uz papīra izklausās samērā viegli, taču praksē tas var būt grūti, jo tik daudz pārtikas produktu satur lipekļa graudus. Gatavojot ēdienu kādam, kurš slimo ar celiakiju, jums rūpīgi jāizlasa etiķetes un virtuvē jāaizsargājas no lipekļa savstarpējas piesārņošanas.

Patiesībā dažas ģimenes praktizē mājās bez lipekļa lietošanu, lai aizsargātu celiakijas slimnieka veselību. Ēšana ārpus mājas var būt arī sarežģīta, lai gan tas ir kļuvis vieglāk, jo dažādos ātrās ēdināšanas un ātrās apkalpošanas restorānos ir daudz bezglutēna.

Vārds no Verywell

Kad jūsu bērnam ir Dauna sindroms, nopietnu izmaiņu, piemēram, bez lipekļa diētas, plānošana var šķist milzīga, it īpaši, ja jūsu bērnam ir arī citas veselības komplikācijas, kas raksturīgas tiem, kuriem ir Dauna sindroms. Dauna sindroma bērna audzināšana vai rūpes par pieaugušo var būt sarežģīta, un īpašu diētas ierobežojumu pievienošana nepalīdzēs.

Bet ir labas ziņas: nav nepieciešams atņemt bērnam sīkdatnes, picas un citus bērnības iecienītākos ēdienus, jo plaši pieejamas visu šo pārtikas produktu labās bez glutēna versijas. Turklāt, tiklīdz esat apguvis (protams, stāvo) mācīšanās līkni, kas nāk ar diētu, jūs, visticamāk, atradīsit, ka tā kļūs par otro dabu, un jūs varat redzēt, kā uzlabojas arī daži no jūsu bērna gremošanas un citiem simptomiem.