Chokja / Getty Images
Key Takeaways
- Zinātnieki testē zāles, kuru mērķis ir ģenētiska mutācija, kas konstatēta cilvēkiem ar īpaši sāpīgām endometriozes formām.
- Kopējās slimības ārstēšanas iespējas ietver sāpju zāles, hormonālo terapiju un ķirurģiju, un eksperti cer, ka epigenetiskā terapija varētu būt nākamā.
- Izprotot ģenētisko mutāciju nozīmi endometriozes attīstībā, eksperti uzskata, ka tās var uzlabot dzīves kvalitāti daudziem cilvēkiem, kuri dzīvo bieži mokošā stāvoklī.
Jauni pētījumi ir identificējuši potenciālu ģenētisko mutāciju, kas konstatēta cilvēkiem ar smagām endometriozes formām, cerot apturēt slimības izplatīšanos.
Mičiganas štata universitātes (MSU) pētnieki testē zāles, kas vērstas uz ARID1A gēna mutācijām - gēnu, kas saistīts ar smagu endometriozi. Kad šis gēns mutējas, “super-pastiprinātāji” (DNS daļa, kas nosaka šūnas funkciju) “savvaļā”, izraisot šūnas, kas parasti ir dzemdes līnijas, veidojas ārpus dzemdes, t.i., endometrioze. Mērķējot šo specifisko gēnu mutāciju, zinātnieki cer, ka viņi var ārstēt vai novērst slimības izplatīšanos organismā.
"ARID1A - gēns, kuru mēs pētām - bieži tiek mutēts dziļi invazīvās endometriozes formās," Verywell stāsta Ronalds Čandlers, PhD, Mičiganas Valsts universitātes Cilvēkmedicīnas koledžas dzemdniecības, ginekoloģijas un reproduktīvās bioloģijas docents. "Dažas endometriozes formas var nopietni novājināt un patiešām ietekmēt dzīves kvalitāti."
No endometriozes nav iespējams izārstēt, tāpēc Čendlers saka, ka smagus endometriozes gadījumus bieži ārstē ar hormonu terapiju vai operāciju. Zāļu lietošana, kuras mērķis ir ģenētiskās mutācijas, kas saistītas ar šo slimību - ārstēšana, ko sauc par epigenētisko terapiju, ir jauna pētījumu joma, un tā var būt efektīvāka nekā pašreizējā ārstēšana. Čendlers un viņa komandas atklājumi šomēnes tika publicēti žurnālāŠūnu pārskati.
"Dažreiz pacienti kļūst izturīgi pret hormonu terapiju, un tajā brīdī nav citu iespēju, izņemot operāciju un sāpju novēršanu," saka Čandlers. "Tas [epigenetiskā terapija] nākotnē varētu būt kaut kas tāds, kas varētu būt nehormonāla terapeitiska iespēja."
Ko tas jums nozīmē
Pētnieki ir identificējuši potenciālu ģenētisku mutāciju, kas varētu būt atbildīga par smagām endometriozes formām. Mērķējot šo mutāciju ar kādu medikamentu, zinātnieki cer sāpīgo slimību ārstēt efektīvāk nekā hormonu terapiju vai sāpju mazināšanas paņēmienus nākotnē.
Endometriozes cēlonis
Endometrioze rodas, ja audi, kas parasti izlīdzina dzemdi, aug ārpus dzemdes vietās, kur tam nevajadzētu būt, piemēram, iegurņa dobumā, olnīcās un olvados. Tas var būt neticami sāpīgs un izraisīt tādus simptomus kā iegurņa sāpes, smagas menstruācijas krampji, sāpes seksa laikā, stipra vai neregulāra menstruālā asiņošana un pat neauglība.
Daudzi cilvēki gadiem ilgi ir nepareizi diagnosticēti vai nav diagnosticēti ar endometriozi, saka Čandlers, jo vienīgais veids, kā to noteikti diagnosticēt, ir laparoskopiska izmeklēšana, kas ir minimāli invazīva operācija.
Saskaņā ar Amerikas Endometriozes fonda datiem šī slimība skar katru desmito indivīdu reproduktīvā vecumā vai aptuveni 200 miljonus cilvēku visā pasaulē. Eksperti nav pārliecināti par precīzu endometriozes cēloni, taču pētnieki, piemēram, Čandlers, ir atklājuši, ka dažiem cilvēkiem ar šo slimību ir specifiskas ģenētiskas mutācijas.
Britu Kolumbijas universitātes ginekoloģisko specialitāšu asociētais profesors Pauls Yongs, doktors, arī pētījis ģenētisko mutāciju nozīmi endometriozē. 2017. gadā Yong un citi pētnieki publicēja pētījumu, kurā tika konstatēts ģenētisko mutāciju kopums paraugos no 24 sievietēm ar labdabīgu endometriozi. Viņi atklāja, ka visbiežāk sastopamās mutācijas, kas novērotas piecām sievietēm, radās gēnos, tostarp ARID1A, PIK3CA, KRAS un PPP2R1A.
Papildus tam, ka šo gēnu mutācijas ir saistītas ar endometriozi, tās ir saistītas ar nopietnu olnīcu vēža veidu, dzidro šūnu karcinomu.
Tāpat kā Čandlera pētījumi, arī Yonga pētījums ir svarīgs, jo tajā tālāk tiek aplūkota slimības ģenētiskā sastāvdaļa un mutāciju lomaietvarosendometriozes šūnas (somatiskās mutācijas). Kaut arī iedzimtais ģenētiskais komponents, kas kādam rada noslieci uz slimības attīstību, jau iepriekš ir ļoti pētīts, Yong pētījumos tika pārbaudītas ģenētiskās izmaiņas, kas irnēir iedzimta, un tā vietā tiek attīstīta dzīves laikā.
Identificējot mutācijas endometriozes šūnās, cerība ir uzlabot slimības ārstēšanu - to pašu objektīvo Čandlers aprakstīja.
"Ar pētījumu, ko mēs šobrīd darām, mēs cenšamies noteikt šo somatisko mutāciju funkcionālo lomu: vai tās ir saistītas ar šūnu invazivitāti, vai tās ir saistītas ar noteikta veida sāpēm vai potenciāli neauglību?" Jongs saka.
"Ja tas tā ir, tad es iesaku, ka ārstēšana ar gēnu mutācijām varētu būt jauns veids, kā ārstēt šo slimību."
Kā ārstē endometriozi
Pašlaik endometriozi ārstē trīs galvenajos veidos, ieskaitot sāpju mazināšanu, hormonālo ārstēšanu un ķirurģiju. Lai gan hormonālā ārstēšana var būt efektīva, tā nav reāla iespēja cilvēkiem, kuri cenšas grūtniecību, saka Yong.
Tā kā endometrioze ir recidivējoša slimība, Čandlers saka, ka operācija var neatrisināt problēmu ilgtermiņā. Dažiem pacientiem gadiem ilgi pēc operācijas nebūs endometriozes, bet citi to redzēs gandrīz nekavējoties.
Laparoskopiskā ķirurģija var noņemt endometriozes bojājumus, taču, atkarībā no tā, kur tie atrodas, pacientam tas var būt neticami sāpīgs, viņš saka. "Tas ir ārstējams, bet ne izārstējams, un dažreiz tas laika gaitā faktiski var pasliktināties."
Tā kā endometrioze pacientiem var būt tik sāpīga un izraisīt nopietnus rezultātus, piemēram, neauglību, Chandler saka, ka ir svarīgi, lai pētnieki atrastu ne tikai labākus veidus, kā to ārstēt, bet arī atklāt. Dzīve ar šo stāvokli var ievērojami ietekmēt cilvēku dzīves kvalitāti, tāpēc ir svarīgi, lai medicīnas sabiedrība to uztver nopietni.
"Ļoti bieži sievietes gadiem ilgi netiek diagnosticētas galīgi - tas var būt gadu desmitus -, un es domāju, ka liela daļa no tā ir saistīta ar ārstiem ... attiecinot [sāpes] uz sāpīgiem periodiem," saka Čandlers. "Patiešām ir nepieciešams rūpīgāk izpētīt biomarķierus un citus veidus, kā patiešām diagnosticēt sievietes un atrast alternatīvas hormonu terapijai (jo tas var ietekmēt auglību), kā arī atzīt, kā šī slimība ietekmē dzīves kvalitāti."
-for-breast-cancer-treatment.jpg)