Krabbes slimība, kas pazīstama arī kā globoīdo šūnu leikodistrofija, ir deģeneratīva ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. Cilvēkiem ar Krabbes slimību ir GALC gēna mutācijas. Šo mutāciju dēļ tās neražo pietiekami daudz fermenta galaktozilceramidāzes. Šis deficīts noved pie progresējoša nervu šūnu aptverošā aizsargslāņa, ko sauc par mielīnu, zuduma. Bez šī aizsargslāņa mūsu nervi nevar pienācīgi darboties, sabojājot mūsu smadzenes un nervu sistēmu.
Krabbes slimība visā pasaulē skar aptuveni 1 no 100 000 cilvēku, un dažos Izraēlas apgabalos tā sastopama biežāk.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Simptomi
Ir četri Krabbes slimības apakštipi, kuriem katram ir savs sākums un simptomi.
Tā kā Krabbes slimība ietekmē nervu šūnas, daudzi tās izraisītie simptomi ir neiroloģiski. 1. tips, infantilā forma, veido 85 līdz 90 procentus gadījumu. 1. tips notiek trīs posmos:
- 1. posms: sākas apmēram trīs līdz sešus mēnešus pēc piedzimšanas. Ietekmētie zīdaiņi pārstāj attīstīties un kļūst aizkaitināmi. Viņiem ir augsts muskuļu tonuss (muskuļi ir stīvi vai saspringti), un viņiem ir problēmas ar barošanu.
- 2. posms: notiek straujāki nervu šūnu bojājumi, kas izraisa muskuļu izmantošanas zaudēšanu, palielina muskuļu tonusu, muguras izliekumu un redzes bojājumus. Var sākties krampji.
- 3. posms: Zīdainis kļūst akls, nedzirdīgs, neapzinās apkārtni un nostiprinās stingrā pozā. Bērnu ar 1. tipu dzīves ilgums ir aptuveni 13 mēneši.
Pārējie Krabbes slimības veidi sākas pēc normālas attīstības perioda. Arī šie veidi attīstās lēnāk nekā 1. tips. Bērni parasti neizdzīvo ilgāk par diviem gadiem pēc 2. tipa sākuma. Mūža ilgums 3. un 4. tipam ir atšķirīgs, un simptomi var nebūt tik smagi.
Diagnoze
Ja jūsu bērna simptomi liecina par Krabbes slimību, var veikt asins analīzi, lai pārliecinātos, vai viņiem ir galaktosilceramidāzes deficīts, apstiprinot Krabbes slimības diagnozi. Cerebrospinālajā šķidrumā var veikt jostas punkciju. Nenormāli augsts olbaltumvielu līmenis var norādīt uz slimību. Lai bērns piedzimtu ar šo stāvokli, abiem vecākiem ir jānēsā mutācijas gēns, kas atrodas 14. hromosomā. Ja vecāki pārnēsā šo gēnu, viņu nedzimušajam bērnam var pārbaudīt galaktozilceramidāzes deficītu. Dažas valstis piedāvā jaundzimušo testēšanu Krabbes slimībai.
Ārstēšana
Krabbes slimību nevar izārstēt. Jaunākie pētījumi ir norādījuši uz hematopoētisko cilmes šūnu transplantāciju (HSCT), cilmes šūnām, kas attīstās asins šūnās, kā iespējamo stāvokļa ārstēšanu. HSCT vislabāk darbojas, ja to piešķir pacientiem, kuriem simptomi vēl nav parādījušies vai kuriem ir viegli simptomi. Ārstēšana vislabāk darbojas, ja to veic pirmajā dzīves mēnesī. HCST var dot labumu tiem, kam ir novēlota vai lēnām progresējoša slimība, un bērniem ar infantila sākuma slimību, ja to lieto pietiekami agri. Lai gan HCST šo slimību neizārstēs, tā var nodrošināt labāku dzīves kvalitāti - aizkavēt slimības progresēšanu un palielināt paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr HCST ir savs risks, un tā mirstība ir 15 procenti.
Pašreizējie pētījumi pēta ārstēšanu, kas vērsta uz iekaisuma marķieriem, enzīmu aizstājterapiju, gēnu terapiju un nervu cilmes šūnu transplantāciju. Visas šīs terapijas ir sākuma stadijā, un tās vēl netiek pieņemtas darbā klīniskajos pētījumos.
-for-migraine-relief.jpg)
