Lissencephaly simptomi, cēloņi un ārstēšana

Lisencefalija ir retāk sastopams neiroloģisks stāvoklis, kas bieži izraisa smagu attīstības kavēšanos un grūti kontrolējamus krampjus. Tas ir stāvoklis, kas rodas no nervu šūnu nepilnīgas migrācijas augļa attīstības laikā.

Vārdslizencefalijanāk no diviem grieķu vārdiem:lissos, kas nozīmē "gluda" unenkaphalos, kas nozīmē "smadzenes". Ja paskatās uz normālām smadzenēm, pelēkās vielas (smadzenītes) virsmā ir izciļņi un ielejas. Lizencefalijā smadzeņu virsma ir gandrīz pilnīgi gluda. Šī patoloģiskā smadzeņu attīstība notiek grūtniecības laikā, un to faktiski var redzēt intrauterīnā MRI līdz 20 līdz 24 grūtniecības nedēļām.

Lisencefalija var notikt atsevišķi vai kā daļa no tādiem apstākļiem kā Millera-Diekera sindroms, Normana-Robertsa sindroms vai Volkera-Varburgas sindroms. Stāvoklis tiek uzskatīts par ļoti retu, bet nav reti sastopams aptuveni vienam no 100 000 zīdaiņiem. (Reti sastopama slimība ir definēta kā tāda, kas sastopama mazāk nekā vienam no 200 000 cilvēkiem).

Lissencephaly cēloņi

Ir vairāki iespējamie lizencefalijas cēloņi. Visizplatītākais cēlonis ir ģenētiska mutācija ar X-hromosomu saistītā gēnā, kas pazīstams kā DCX. Šis gēns kodē olbaltumvielu, ko sauc par dublekortīnu, kas ir atbildīgs par nervu šūnu (neironu) kustību (migrāciju) smadzenēs augļa attīstības laikā.

Cēloņsakarībā ir iesaistīti arī divi citi gēni. Augļa ievainojums vīrusu infekcijas vai nepietiekamas smadzeņu asinsrites dēļ ir papildu iespējamie cēloņi. Tiek uzskatīts, ka "bojājums" rodas, ja auglis ir grūtniecības laikā no 12 līdz 14 nedēļām, vai nu pirmā trimestra beigās, vai otrā trimestra sākumā.

Simptomi

Ir plašs simptomu klāsts, kas var rasties cilvēkiem, kuriem diagnosticēta lizencefalija. Dažiem bērniem ir maz, ja kāds no šiem simptomiem, un citiem var būt daudz. Arī simptomu smagums var būt ļoti atšķirīgs. Iespējamie lizencefalijas simptomi ir:

• Nespēja uzplaukt: Nespēja uzplaukt ir stāvoklis, ko bieži novēro jaundzimušajiem, kurā izaugsme nenotiek, kā paredzēts. Tam var būt daudz iemeslu
• Intelektuālie traucējumi: inteliģence var svārstīties no gandrīz normāliem līdz dziļiem traucējumiem
• Krampju traucējumi: Krampju traucējumi rodas apmēram 80 procentiem bērnu ar šo stāvokli
• Rīšanas un ēšanas grūtības
• Grūtības kontrolēt muskuļus (ataksija)
• Sākotnēji samazināts muskuļu tonuss (hipotonija), kam seko roku un kāju stīvums vai spastika
• Neparasts sejas izskats ar nelielu žokli, augstu pieri un deniņu ievilkumu. Var atzīmēt arī ausu anomālijas un uz augšu vērstas deguna atveres
• Pirkstu un pirkstu patoloģijas, ieskaitot papildu ciparus (polidaktilija)
• Attīstības aizkavēšanās var būt no vieglas līdz smagas
• Mazāks par parasto galvas izmēru (mikrocefālija)

Diagnoze

Lisencefalijas diagnoze bieži tiek noteikta tikai tad, kad bērnam ir daži mēneši, un daudzi bērni ar šo stāvokli dzemdību laikā šķiet veseli. Vecāki parasti atzīmē, ka viņu bērns neattīstās normālā ātrumā ap 2 līdz 6 mēnešu vecumu. Pirmais simptoms var būt krampju rašanās, ieskaitot smagu veidu, ko sauc par "zīdaiņu spazmām". Var būt grūti kontrolēt krampjus.

Ja ir aizdomas par lissencefaliju, pamatojoties uz bērna simptomiem, smadzeņu aplūkošanai un diagnozes apstiprināšanai var izmantot ultraskaņu vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI).

Ārstēšana

Nekādā veidā nevar tieši novērst lissencefalijas sekas vai izārstēt šo stāvokli, taču ir daudz, ko var darīt, lai nodrošinātu vislabāko bērna dzīves kvalitāti. Ārstēšanas mērķis ir palīdzēt ikvienam lencencefalijas slimniekam sasniegt viņa potenciālo attīstības līmeni. Ārstēšanas kārtība, kas var būt noderīga, ir:

• Fizikālā terapija, lai uzlabotu kustību amplitūdu un palīdzētu muskuļu kontraktūrām.
• Darba terapija.
• Krampju kontrole ar pretkrampju līdzekļiem.
• Profilaktiskā medicīniskā aprūpe, ieskaitot rūpīgu elpošanas aprūpi (jo elpošanas ceļu komplikācijas ir izplatīts nāves cēlonis).
• Barošanas palīdzība. Bērniem, kuriem ir grūti norīt, var būt nepieciešams ievietot barošanas mēģeni.
• Ja bērnam attīstās hidrocefālija ("ūdens uz smadzenēm"), var būt nepieciešams ievietot šuntu,

Prognoze

Prognoze bērniem ar lizencefaliju ir atkarīga no smadzeņu malformācijas pakāpes. Dažiem bērniem attīstība un inteliģence var būt gandrīz normāla, lai gan tas parasti ir izņēmums.

Diemžēl vidējais paredzamais dzīves ilgums bērniem ar smagu lizencefaliju ir tikai aptuveni 10 gadi. Nāves cēlonis parasti ir pārtikas vai šķidruma aspirācija (ieelpošana), elpošanas ceļu slimības vai smagas lēkmes (status epilepticus). Daži bērni izdzīvos, taču tiem nebūs būtiskas attīstības, un bērni var palikt līmenī, kas ir parasts 3 līdz 5 mēnešus vecam bērnam.

Šī iznākuma diapazona dēļ ir svarīgi lūgt liceencefalijas speciālistu viedokli un atbalstu no ģimenes grupām saistībā ar šiem speciālistiem.

Lisencencefalijas izpēte

Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts veic un atbalsta plašu pētījumu klāstu, kurā tiek pētītas sarežģītas normālas smadzeņu attīstības sistēmas, tostarp neironu migrācija.

Jaunākie pētījumi ir identificējuši gēnus, kas ir atbildīgi par lizencefaliju. Šajos pētījumos iegūtās zināšanas ir pamats neironu migrācijas traucējumu ārstēšanas un profilakses pasākumu izstrādei.

Vārds no Verywell

Ja jūsu bērnam ir diagnosticēta lizencefalija vai ja jūsu bērna ārsts apsver diagnozi, jūs, iespējams, esat nobijies. Ko tas šodien nozīmē? Ko tas nozīmēs pēc nedēļas? Ko tas nozīmē 5 vai 25 gadus ceļā?

Pavadot kādu laiku par bērna traucējumiem (neatkarīgi no tā, vai tie ir diagnosticēti vai vienkārši tiek apsvērti), iespējams, tas nemazinās visas jūsu bažas, bet jūs ievietosiet vadītāja sēdeklī. Ar jebkāda veida veselības stāvokli sev vai mūsu bērniem būt aktīvam aprūpes dalībniekam ir izšķiroša nozīme.

Izšķiroša nozīme ir arī savai atbalsta sistēmai. Turklāt ir ļoti noderīgi sazināties ar citiem vecākiem, kuriem ir bērni ar lizencefaliju. Lai cik mīloši vai izpalīdzīgi būtu jūsu draugi un ģimene, sarunās ar citiem, kas ir saskārušies ar līdzīgām problēmām, ir kaut kas īpašs. Atbalsta tīkli vecākiem arī sniedz iespēju uzzināt jaunāko pētījumu teikto.

Kā vecākiem ir svarīgi rūpēties par sevi. Jūsu emocijas, iespējams, būs visā tāfelē, un tas ir sagaidāms. Jums var šķist, ka jūs sāpat, redzot citus vecākus ar veseliem bērniem un brīnoties, kāpēc dzīve var būt tik negodīga. Sazinieties ar tiem, kas var sniegt jums beznosacījumu atbalstu un ļaut jums dalīties ar to, ko jūs patiešām jūtaties šajā laikā.