Trisomija ir tad, kad ir divas hromosomas kopijas, nevis divas (visas hromosomas parasti nāk pa pāriem). Kaut arī lielākā daļa topošo vecāku ir pazīstami ar Dauna sindromu un, lai to atklātu, tiks veikta pirmsdzemdību pārbaude, ir arī citas, iespējams, nopietnākas trisomijas, tostarp Edvardsa sindroms, Patau sindroms un citi.
Daži var izraisīt maz simptomu, ja tādi ir. Citi var izraisīt nopietnus defektus, kas padara dzīvi vai pat grūtniecību ilgtspējīgu.
SMC attēli / Getty ImagesIzpratne par Trisomies
Gēni, kas satur visu DNS kodēto informāciju, kas saistīta ar fizioloģisko sastāvu un vielmaiņas funkciju, ir atrodami hromosomās. Katrā cilvēka šūnas kodolā parasti ir 46 hromosomas, no kurām 23 mēs mantojam no katra ģenētiskā vecāka.
No tiem 22 pāri ir autosomas, kas nosaka mūsu unikālās bioloģiskās un fizioloģiskās iezīmes. 23. pāris ir dzimuma hromosomas (X vai Y), kas lielā mērā nosaka bioloģisko dzimumu.
Retos gadījumos kodēšanas kļūda var rasties, kad šūna sadalās augļa attīstības laikā. Tā vietā, lai tīri sadalītos divās identiskajās hromosomās, tikko sadalītajai hromosomai būs papildu ģenētiskais materiāls.
Tas var izraisīt vai nu pilnīgu trisomiju (kurā tiek izveidota pilnīga trešā hromosoma), vai daļēju trisomiju (kurā tiek kopēta tikai daļa no hromosomas). No šī brīža kļūda tiks atkārtota un atkārtota, kad šūna turpina dalīties.
Dauna sindromu, kas ir visizplatītākais cilvēku ģenētiskais traucējums, sauc par trisomiju 21, jo katras šūnas kodolā ir papildu 21. hromosomas kopija. Līdzīgi tiek nosaukti arī citi ģenētiskie traucējumi.
Cēloņi un sekas
Trisomijas, kas ietekmē dzimuma hromosomas - kurās ģenētiskām sievietēm parasti ir divas X hromosomas (XX), bet ģenētiskiem vīriešiem ir X un Y hromosoma (XY) - parasti ir mazāk smagas. Autosomālās trisomijas bieži izraisa nopietnas fiziskas un intelektuālas invaliditātes, īpaši pilnīgas autosomālās trisomijas, kurām raksturīga agra nāve.
Papildus iedzimtiem defektiem trisomijas var mazināt grūtniecības dzīvotspēju. Faktiski tiek uzskatīts, ka vairāk nekā puse no visiem abortiem ir tieši saistīti ar hromosomu defektu. No tiem daudzi ir saistīti ar trisomijām.
Neviens precīzi nezina, kāpēc 21. hromosoma ir tik neaizsargāta pret trisomiju. Starp visām pētnieku identificētajām trisomijām ir zināms, ka Dauna sindroms ietekmē gandrīz vienu no katriem 800 pasaulē dzimušajiem. Šīs pārējās trisomijas ir daudz retāk sastopamas, taču par tām ir vērts zināt.
Edvardsa sindroms (18. trisomija)
Edvardsa sindroms (18. trisomija) ir reti sastopams, un tas ietekmē tikai vienu no katriem 5000 dzimušajiem. Apmēram 95% gadījumu izraisa papildu hromosoma 18. Atlikušie 5% gadījumu ir saistīti ar kļūdu, kas pazīstama kā translokācija, kurā vienas hromosomas pamatelementi tiek ievietoti citā.
Edvardsa sindromu raksturo zems dzimšanas svars, nenormāli maza galva un sirds, nieru, plaušu un citu orgānu defekti. Kaut arī daži bērni ar Edvardsa sindromu izdzīvo līdz pusaudža vecumam, lielākā daļa mirst dzīves pirmajā gadā (un bieži pirmajās dienās).
Patau sindroms (13. trisomija)
Patau sindroms (13. trisomija) ir trešais biežākais autosomālais traucējums jaundzimušo vidū pēc Dauna un Edvardsa sindroma. Lielākā daļa gadījumu ir saistīti ar pilnu trisomiju; ļoti nelielu daļu izraisa translokācija vai līdzīgs stāvoklis, kas pazīstams kā mozaīka, kurā hromosomu celtniecības elementi tiek pārkārtoti.
Bērniem ar Patau sindromu bieži būs lūpu un aukslēju plaisas, papildu pirksti vai pirksti, sirds defekti, nopietnas smadzeņu patoloģijas un nepareizi veidoti vai pagriezti iekšējie orgāni. Simptomu smagums ir tāds, ka mazulis ar Patau sindromu reti dzīvo pāri pirmajam mēnesim.
Warkany sindroms (8. trisomija)
Warkany sindroms (8. trisomija) ir izplatīts spontāno abortu cēlonis, un tas pirmajos mēnešos parasti izraisa jaundzimušo nāvi. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Warkany sindromu, parasti ir aukslēju šķeltne, izteiktas sejas iezīmes, sirds defekti, locītavu malformācija, patoloģiski vai trūkst ceļgalu kauli un nenormāli izliekts mugurkauls (skolioze).
Trisomy 16
Trisomy 16 ir visizplatītākā autosomālā trisomija, kas novērojama spontānos abortos, kas veido vismaz 15% no grūtniecības trimestra trimdiem. Pilna trisomija 16 nav saderīga ar dzīvi. Kaut arī lielākā daļa augļu ar šo anomāliju spontāni tiek pārtraukta līdz 12. grūtniecības nedēļai, daži ir izdzīvojuši otrajā trimestrī.
Turpretī bērnu ar mozaīkas trisomiju 16 izdzīvošanas iespējas agrāk tika uzskatītas par drūmām, jo lielākā daļa nāves gadījumu bija agrā zīdaiņa vecumā.
Ģenētisko pētījumu sasniegumi kopš tā laika ir parādījuši, ka dažiem bērniem, kas iepriekš nav identificēti ar mozaīkas trisomiju 16, nav nekādu noviržu un ka spontāna aborta un iedzimtu defektu risks ir tieši saistīts ar šūnu skaitu, kurām ir hromosomu mutācija.
Ar to sakot, vairāk nekā pusei zīdaiņu ar mozaīkas trisomiju 16 būs augļa anomālijas, tostarp muskuļu un skeleta sistēmas defekti, atšķirīgas sejas īpašības, nepietiekami plaušas un priekškambaru starpsienas defekts (caurums starp sirds augšējām kamerām).
Vīriešiem bieži ir hipospadijas, kurās urīnizvadkanāla atvere attīstās uz dzimumlocekļa vārpstas, nevis beigās. Var rasties attīstības kavēšanās, taču tā ir retāk sastopama nekā citas trisomijas.
Trisomy 22
Trisomy 22 ir otrais biežākais spontāno abortu hromosomu cēlonis. Zīdaiņiem ar pilnu trisomiju 22 izdzīvošana pēc pirmā trimestra ir reta. Fizisko un orgānu defektu smagums ir tāds, ka zīdaiņi, kas tiek nēsāti uz laiku, nespēj izdzīvot ilgāk par dažām stundām vai dienām.
Daži mazuļi ar mozaīkas trisomiju 22 patiešām izdzīvo. Iedzimtu defektu smagumu nosaka šūnu skaits ar mutācijas hromosomu kopiju. Raksturīgi atklāj sirds anomālijas, nieru problēmas, intelektuālās attīstības traucējumus, muskuļu vājumu, kā arī kognitīvo un attīstības kavēšanos.
9. trisomija
Trisomy 9 ir reta slimība, kurā pilna trisomija parasti ir letāla pirmajās 21 dzīves dienās. Jaundzimušajiem ar 9. trisomiju būs mazāka galva, raksturīgas sejas īpašības (ieskaitot sīpolu degunu un slīpu pieri), deformēta sirds, nieru darbības traucējumi un bieži smagas muskuļu un skeleta anomālijas.
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar daļēju vai mozaīkas trisomiju 9, ir daudz lielākas izdzīvošanas iespējas. Tas jo īpaši attiecas uz mozaīkas trisomiju 9, kurā orgānu defekti mēdz būt mazāk izteikti, un intelektuālās attīstības traucējumi ne vienmēr kavē pamata valodas, saskarsmes vai sociālās emocionālās attīstību.
Kopš traucējumi pirmo reizi tika identificēti 1973. gadā, daži mozaīkas trisomijas gadījumi medicīnas literatūrā ir pozitīvi identificēti.
Klinefeltera sindroms (XXY sindroms)
Klinefeltera sindroms, kas pazīstams arī kā XXY sindroms, ir stāvoklis, kas ietekmē vīriešus, ko izraisa papildu X hromosoma. Personas ar Klinefeltera sindromu parasti ražo maz testosterona, kā rezultātā samazinās muskuļu masa, sejas apmatojums un ķermeņa apmatojums.
Raksturīgi simptomi ir mazi sēklinieki, novēlota attīstība, krūšu palielināšanās (ginekomastija) un samazināta auglība. Simptomu smagums var krasi atšķirties.
Dažiem cilvēkiem ar Klinefeltera sindromu var būt arī mācīšanās traucējumi, kas parasti ir orientēti uz valodu, lai gan inteliģence parasti būs normāla. Testosterona aizstājterapiju bieži lieto, lai ārstētu traucējumus, kā arī auglības terapijas palīdzību tiem, kas vēlas tēvus.
Trīskārtējs X sindroms (X trisomija)
Dažas sievietes ir dzimušas ar trīskāršu X sindromu, iesaistot papildu X hromosomu. Trīskāršā X sindroms, kas pazīstams arī kā XXX sindroms, nav saistīts ar fiziskām īpašībām un bieži vien vispār nerada medicīniskus simptomus.
Nelielai daļai skarto cilvēku var būt menstruālā cikla traucējumi, kā arī mācīšanās traucējumi, aizkavēta runa un traucētas valodas prasmes. Tomēr lielākā daļa attīstīsies normāli un bez šķēršļiem.
XYY sindroms
Lielākajai daļai vīriešu, kas dzimuši ar papildu Y hromosomu, nav atšķirīgu fizisko īpašību vai medicīnisku problēmu. Ja kas, indivīdi ar XYY sindromu dažreiz var būt garāki par vidējo, un viņiem var būt paaugstināts mācīšanās traucējumu risks, kā arī aizkavētas runas un valodas prasmes.
Vērtības samazināšanās, ja tāda ir, mēdz būt viegla. Lielākajai daļai pieaugušo ar XYY sindromu ir normāla seksuālā attīstība un viņi spēj ieņemt bērnus.
.jpg)
.jpg)
