Kas ir POEMS sindroms?

POEMS sindroms ir reta un nopietna asins slimība, kas ietekmē daudzas ķermeņa sistēmas. DZEJAS ir saīsinājums, kas apzīmē piecas klīniskās pazīmes, kas ir slimības pazīmes: polineuropātija, organomegālija, endokrinopātija, monoklonālā gammopātija un ādas izmaiņas.

DZEJAS ir biežāk sastopamas vīriešiem nekā sievietēm, un parasti tas skar cilvēkus vecumā no 40 līdz 50 gadiem, lai gan tas var notikt jebkurā vecumā. Nav precīzi zināms, cik bieži sindroms rodas, jo to ir tik reti un grūti pareizi diagnosticēt.

Citi POEMS sindroma nosaukumi ir:

• Vārnas-fukāzes sindroms
• Takatsuki slimība
• Osteosklerozes mieloma

Dzejoļi sindroma pazīmes un simptomi

POEMS sindromu raksturo lielākā daļa vai vairāk no piecu traucējumu kopas, kas ietver akronīmu, par kuru nosacījums ir nosaukts. Turklāt, izmantojot POEMS, ir vairākas citas klīniskās pazīmes.

Galvenie POEMS simptomi var būt:

• Polineiropātija: visizplatītākā POEMS izpausme, kas ietver nervu simptomus, piemēram, roku un kāju nejutīgumu, tirpšanu un / vai vājumu
• Organomegālija: palielināti orgāni - parasti aknas, liesa vai limfmezgli
• Endokrinopātija: izmaiņas hormonu ražošanā, kas var izpausties kā diabēts, impotence, apturētas menstruācijas (amenoreja), zems vairogdziedzera līmenis (hipotireoze) un / vai krūšu attīstība vīriešiem (ginekomastija)
• Monoklonāla gammopātija vai monoklonāli plazmas proliferācijas traucējumi: abi traucējumi izraisa patoloģiskas asins olbaltumvielu šūnas, kas ir simptoms visiem pacientiem ar POEMS sindromu.
• Ādas izmaiņas: tās ietver paaugstinātu ādas pigmentu (hiperpigmentācija); palielināts ķermeņa apmatojums (hipertrichoze) uz sejas, ekstremitātēm un krūtīm; ādas sabiezēšana un savilkšana; kāju un pēdu pietūkums (tūska); un nagu balināšana. Ādas izmaiņas notiek 50% līdz 90% cilvēku ar PEOMS sindromu.

Citas pazīmes, kuras var atrast eksāmena vai iztēles testa laikā, ir šādas:

• Papillēma (pietūkums ap redzes nervu)
• Pleiras izsvīdums (šķidrums ap plaušām)
• Osteoskleroze (nesāpīgas rētas, kas parādās uz kaula rentgena)
• Klubošana (pirkstu galu palielināšanās)
• Paaugstināts trombocītu skaits
• Pietūkušas limfas dziedzeri
• Augsts parathormona līmenis (hiperparatireoidisms)
• Nepietiekama virsnieru dziedzeru darbība (Addisona slimība)

Cēloņi

POEMS sindroma cēlonis nav zināms. Cilvēkiem ar traucējumiem ir aizaugušas plazmas šūnas un palielināts asinsvadu endotēlija augšanas faktora (VEGF) līmenis asinīs - olbaltumviela, ko ražo šūnas un kas stimulē asinsvadu veidošanos. Ir pierādīts, ka paaugstināts arī ķīmisko vielu līmenis asinīs, ko sauc par citokīniem - interleikīns-6, interleikīns-1 un TNF-alfa.

DZEJOJUMI un vienlaikus sastopamie traucējumi

Aptuveni 70% cilvēku ar POEMS piedzīvo nepareizu olnīcu vai sēklinieku darbību - stāvokli, kas pazīstams kā primāra dzimumdziedzeru mazspēja.

50% POEMS pacientu attīstīs diabētu.

Apmēram 15% cilvēku ar POEMS sindromu ir arī Castleman slimība, kurā limfas sistēmā ir patoloģisks šūnu aizaugums.

Diagnoze

Lai varētu noteikt POEMS diagnozi, ir jāievēro šādi kritēriji:

• Klātbūtneganpolineiropātija un monoklonāla gammopātija
• Klātbūtneviensno šiem: sklerotiski (rētas) kaulu bojājumi, Kastlemana slimība vai VEGF līmeņa paaugstināšanās
• Klātbūtneviensorganomegālija, ekstravaskulārā tilpuma pārslodze (tūska, pleiras izsvīdums vai ascīts), endokrinopātija, ādas izmaiņas, papilēma vai trombocitoze / policitēmija

Papildus slimības vēstures iegūšanai un fiziska eksāmena veikšanai ārsts pasūtīs testus, tostarp:

• Pilnīgs asins šūnu skaits (CBC)
• Seruma olbaltumvielu imūnelektroforēze
• Urīna analīze
• Vairogdziedzera hormonu līmeņa pārbaude
• Glikozes līmeņa pārbaude asinīs
• Estrogēna līmeņa pārbaude
• Kaulu smadzeņu biopsija un / vai kaulu rentgens

Citi diagnostikas testi var ietvert:

• Acu eksāmens
• Neiroloģisks eksāmens
• Ādas pārbaude
• Attēlu testi sirds slimībām
• Tūskas novērtējumi
• Pleiras un perikarda izsvīduma novērtējumi
• Seruma vai plazmas līmeņa mērīšana

Diferenciāldiagnoze

Tā kā daudzi ārsti nav pazīstami ar POEMS sindromu, stāvoklis parasti tiek nepareizi diagnosticēts. Visizplatītākie nosacījumi, kas jāizslēdz pirms POEMS diagnozes noteikšanas, ir multiplā mieloma, hroniska iekaisuma demielinizējoša polineuropātija, AL amiloidoze, Guillain-Barré sindroms un nenoteiktas nozīmes monoklonāla gammopātija (MGUS).

Ārstēšana

POEMS sindroma slimnieku aprūpē parasti ir iesaistīti tādi speciālisti kā neirologs, hematologs, dermatologs un endokrinologs.

Ārstēšana atšķiras atkarībā no specifiskajiem simptomiem, cēloņiem un vienlaikus sastopamiem traucējumiem, un tā var ietvert:

• Radiācijas terapija
• Kortikosteroīdu medikamenti, piemēram, prednizons
• Imūnterapija
• Ķīmijterapija
• Hormonu aizstājterapija
• Fizioterapija
• Kaulu smadzeņu transplantācija
• Mobilitātes palīglīdzekļi
• Papildu skābeklis
• Diabēta zāles

Prognoze

POEMS sindroms ir hronisks stāvoklis, kas var izraisīt pastāvīgu invaliditāti vai nāvi. Tiek lēsts, ka kopējā vidējā dzīvildze ir 13,7 gadi.

Visizplatītākie POEMS pacientu nāves cēloņi ir sirds un elpošanas mazspēja, nieru mazspēja, infekcija un nepietiekams uzturs. A

Vārds no Verywell

Reti sastopama slimība, piemēram, POEMS sindroms, var būt ļoti izolēta, taču vairākas organizācijas ir apņēmušās izglītot, atbalstīt un sniegt atbalstu cilvēkiem ar retām slimībām, tostarp Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs (GARD) un Nacionālā reto slimību organizācija Traucējumi (NORD). Papildus dažādu resursu piedāvāšanai cilvēkiem ar retām slimībām šīs organizācijas var palīdzēt atrast klīniskos pētījumus, kuros, iespējams, tiek pētīta POEMS ārstēšana.