SDI Productions / Getty Images
Key Takeaways
- Pašreizējā autisma spektra traucējumu diagnoze ir ilga un sarežģīta.
- Jauns asins tests parādīja gandrīz 95% precizitāti, atklājot traucējumus.
- Ir vajadzīgi vairāk pētījumu, lai noteiktu, vai tā varētu būt autisma diagnožu nākotne.
Autisma spektra traucējumu (ASS) diagnosticēšana ārstiem ir sarežģīts un ilgstošs process, galvenokārt tāpēc, ka nav viena medicīniska testa, kas palīdzētu. Bet pētnieku komanda ir izstrādājusi asins analīzi, kas var paredzēt, vai kādam ir ASD ar precizitāti līdz 95%.
Viņu atklājumi, kas publicēti žurnālāAutisma spektra traucējumu izpēteaugusta beigās,metabolīti asinīs var būt ASD rādītāji.
Pašreizējā traucējumu diagnosticēšanas metode “ir tīri novērojoša, un tas padara to laikietilpīgu”, stāsta Wellwell vadošais pētījuma autors, Rensselaera Politehniskā institūta Biomedicīniskās inženierijas katedras profesors un profesors Juergens Hāns. “Viens no tā rezultātiem ir tas, ka ASD var diagnosticēt līdz 18 līdz 24 mēnešiem, bet vidējais diagnozes vecums ir aptuveni četru gadu vecums. Starp tam, kad tiek konstatētas bažas par ASD, līdz brīdim, kad tiek plānota faktiskā diagnostiskā novērošana, bieži ir ilgs gaidīšanas periods. "
Eksperti domā, ka vienkāršs asins tests varētu mainīt spēli šajā jomā.
Kā tas darbojas?
Pārbaudes pamatā ir algoritms, kas analizē metabolītu - nelielu molekulu, kas ir metabolisma procesa rezultāts - mērījumus asins paraugā, lai prognozētu, vai cilvēkam ir vai nav ASS.
Pētnieki analizēja, cik algoritms ir precīzs, salīdzinot to ar datiem, kas savākti no bērniem ar ASS, kuriem ir viens vai vairāki papildu apstākļi, piemēram, alerģijas vai kuņģa-zarnu trakta traucējumi.
Modelis spēja pareizi identificēt 124 no 131 dalībnieka ar ASS neatkarīgi no citiem pacienta stāvokļiem, tas nozīmē, ka tā ir gandrīz 95% precīza.
Ko tas jums nozīmē
Asins analīze, lai diagnosticētu autisma spektra traucējumus, vēl nav gatava publiskai lietošanai, taču, ja to apstiprinās nākotnē, tas var radikāli mainīt veidu, kā bērniem diagnosticē šo stāvokli.
Kāpēc jaunais tests analizē metabolītus?
Autisma spektra traucējumi ir attīstības traucējumi ar simptomiem, kas parasti parādās pirmajos divos dzīves gados, norāda Nacionālais garīgās veselības institūts (NIMH). Zinātnieki nezina precīzu ASD cēloni, bet NIMH saka, ka gēni var darboties kopā ar vides ietekmi uz ietekmes attīstību tādā veidā, kas noved pie ASS.
"[Metabolīti] ir saistīti gan ar ģenētiku, gan ar vides faktoriem, kuriem abiem ir zināms, ka tiem ir nozīme autismā," saka Hāns. "Atšķirībā no ģenētikas metabolītu koncentrācija pastāvīgi mainās un var labāk atspoguļot pašreizējo stāvokli cilvēka ķermenī."
Tomēr Hāns atzīmē, ka nav viena metabolīta, kas liecinātu par ASD. Pētniekiem ir jāpārbauda vairāku metabolītu kombinācija, lai varētu izdarīt secinājumus.
Kā šobrīd tiek diagnosticēts autisms
Autisma diagnosticēšana ir process. Parasti tas sākas ar attīstības pārbaudi, veicot labi pārbaudītus bērnus. Amerikas Pediatrijas akadēmija (AAP) iesaka visiem bērniem pārbaudīt attīstības kavēšanos viņu 9, 18 un 24 vai 30 mēnešu bērnu vizītēs, kā arī autismu, īpaši 18 un 24 mēnešu laikā. -bērnu apmeklējumi.
Bērni, kuri tiek nosūtīti uz otro vērtēšanas posmu, tiksies ar ārstu komandu, kurā var būt:
- Attīstības pediatrs
- Bērnu psihologs
- Neiropsihologs
- Runas valodas patologs
Novērtējumā var aplūkot bērna kognitīvās vai domāšanas prasmes, valodas spējas un vecumam atbilstošās prasmes, norāda NIMH. Bērnam var veikt arī asins un dzirdes pārbaudi, lai meklētu citas slimības vai traucējumus.
Pašreizējais ASD diagnostikas ceļš nav ideāls
"Autisma diagnostika var būt ilgs un sarežģīts process," Verywell stāsta Jennifer Twachtman-Bassett, MS, autisma klīniskā speciāliste un programmu koordinatore Connecticut Children’s.
Medicīnas pakalpojumu sniedzējiem var būt grūti noteikt, vai attīstības kavēšanos izraisa ASD vai kaut kas cits.
"Nereti ir bažas par bērna attīstību jau no samērā jauna vecuma, bet faktiskā diagnoze tika noteikta tikai vēlāk, pēc tam, kad kļuva acīmredzamāks, ka attīstības kavēšanās ir saistīta ar ASD," saka Hāns. "Šo iemeslu dēļ būtu ļoti noderīgi veikt kādu fizioloģisko testu, kas varētu palīdzēt diagnosticēšanas procesā."
Eksperti saka, ka ASD asins analīze varētu būt spēļu maiņa
Asins analīzes izmantošana ASD diagnosticēšanai varētu palīdzēt pacientiem ātrāk iegūt oficiālu diagnozi, kā rezultātā terapija sākas ātrāk.
"Pakalpojumu sākums agrāk varētu radīt labākus rezultātus bērniem ar autisma spektra traucējumiem," saka Twachtman-Bassett. "Kad bērns saņem ārstēšanu, iesaistītie klīnicisti varētu vieglāk risināt visas papildu grūtības, kas rodas, bērnam augot."
Džina Posnere, MD, padomes sertificēta pediatre MemorialCare Orange Coast medicīnas centrā Fountain Valley, Kalifornijā, stāsta Verywell, ka autisma diagnozes noteikšanai, visticamāk, joprojām būs nepieciešama uzvedības analīze.
"Ir tik plašs diapazons ar autisma spektra traucējumiem," viņa saka. "[Asins analīze] mani satrauc tas, ka nekavējoties bērns tiks ievietots grupā."
Hāns sekundē uzvedības analīzes nozīmi un piebilst, ka ir vajadzīgi vairāk pētījumu.
"Fizioloģisko testu kopā ar pašreizējo novērošanas praksi varētu izmantot nākotnē," saka Hāns. "Tomēr tas vēl ir brīva."
.jpg)
