Iedzimta amegakariocitārā trombocitopēnija (CAMT) ir viena no lielākām iedzimtu kaulu smadzeņu mazspējas sindromu grupām, piemēram, Fanconi anēmija vai dyskeratosis congenita. Lai arī šis termins ir kumosiņš, to vislabāk var saprast, aplūkojot katru vārdu tā nosaukumā. Iedzimts nozīmē, ka cilvēks ir dzimis ar šo stāvokli. Trombocitopēnija ir medicīnisks termins zemam trombocītu skaitam. Visbeidzot, amegakariocītisks apraksta trombocitopēnijas cēloni. Trombocītus kaulu smadzenēs veido megakariocīti. Amegakariocitārā trombocitopēnija nozīmē, ka zems trombocītu skaits ir sekundārs megakariocītu trūkuma dēļ.
Anne Ackermann / Getty ImagesIedzimtas amegakariocītiskās trombocitopēnijas simptomi
Lielākā daļa cilvēku ar CAMT tiek identificēti zīdaiņa vecumā, parasti neilgi pēc piedzimšanas. Līdzīgi kā citi apstākļi ar trombocitopēniju, asiņošana bieži ir viens no pirmajiem simptomiem. Asiņošana parasti notiek ādā (ko sauc par purpuru), mutē, degunā un kuņģa-zarnu traktā. Gandrīz visiem bērniem, kuriem diagnosticēta CAMT, ir daži ādas atklājumi. Visvairāk asiņošana ir intrakraniāla (smadzeņu) asiņošana, bet par laimi tas nenotiek bieži.
Lielākajai daļai iedzimtu kaulu smadzeņu mazspējas sindromu, piemēram, Fanconi anēmijai vai dyskeratosis congenita, ir acīmredzami iedzimti defekti. Zīdaiņiem ar CAMT nav specifisku iedzimtu defektu, kas saistīti ar šo stāvokli. Tas var palīdzēt atšķirt CAMT no cita stāvokļa, kas piedzimstot tiek saukts par trombocitopēnijas neesoša rādiusa sindromu. Šim stāvoklim ir smaga trombocitopēnija, bet to raksturo saīsināti apakšdelmi.
Diagnoze
Pilns asins analīzes (CBC) tests ir kopīgs asins tests, kas tiek veikts, ja kādam ir asiņošana nezināmu iemeslu dēļ. CAMT gadījumā CBC atklāj smagu trombocitopēniju, trombocītu skaits parasti ir mazāks par 80 000 šūnām mikrolitrā bez anēmijas (zems sarkano asins šūnu skaits) vai balto asins šūnu skaita izmaiņām. Ir daudz iemeslu, kāpēc jaundzimušajam zīdainim ir trombocitopēnija, tāpēc apstrāde, visticamāk, izslēgs vairākas infekcijas, piemēram, masaliņas, citomegalovīrusu un sepsi (smagu bakteriālu infekciju). Trombopoetīns (saukts arī par megakarariocītu augšanas un attīstības faktoru) ir olbaltumviela, kas stimulē trombocītu veidošanos. Trombopoetīna līmenis cilvēkiem ar CAMT ir paaugstināts.
Pēc tam, kad tiek izslēgti biežāki trombocitopēnijas cēloņi, trombocītu ražošanas novērtēšanai var būt nepieciešama kaulu smadzeņu biopsija. Kaulu smadzeņu biopsija CAMT atklās gandrīz pilnīgu megakariocītu, asins šūnu, kas ražo trombocītus, neesamību.CAMT diagnostika ir ļoti zema trombocītu skaita un megakariocītu neesamības kombinācija. CAMT izraisa MPL gēna (trombopoetīna receptora) mutācijas. Tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jāuzņemas īpašība, lai bērns attīstītu šo stāvokli. Ja abi vecāki ir pārvadātāji, viņiem ir 1 no 4 iespēja iegūt bērnu ar CAMT. Ja vēlaties, MPL gēna mutāciju meklēšanai var nosūtīt ģenētisko testēšanu, taču diagnozes noteikšanai šī pārbaude nav nepieciešama.
Ārstēšana
Sākotnējā ārstēšana ir vērsta uz asiņošanas apturēšanu vai novēršanu ar trombocītu pārliešanu. Trombocītu pārliešana var būt ļoti efektīva, taču rūpīgi jānosver riski un ieguvumi, jo dažiem cilvēkiem, kuri saņem vairākas trombocītu pārliešanas, var attīstīties trombocītu antivielas, samazinot šīs ārstēšanas efektivitāti. Kaut arī dažas trombocitopēnijas formas var ārstēt ar trombopoetīnu, jo cilvēkiem ar CAMT nav pietiekami daudz megakariocītu, lai adekvāti izveidotu trombocītus, viņi nereaģē uz šo ārstēšanu.
Lai gan sākotnēji tiek ietekmētas tikai trombocīti, laika gaitā var attīstīties anēmija un leikopēnija (zems leikocītu skaits). Šo visu trīs asins šūnu pazemināšanos sauc par pancitopēniju, un tā rezultātā var attīstīties smaga aplastiska anēmija. Parasti tas notiek 3-4 gadu vecumā, bet dažiem pacientiem tas var notikt vecākā vecumā.
Vienīgā ārstnieciskā terapija amegakariocitārās trombocitopēnijas gadījumā ir cilmes šūnu (vai kaulu smadzeņu) transplantācija. Šajā procedūrā tiek izmantotas cieši saistītas donoru cilmes šūnas (parasti brālis vai māsa, ja tādas ir), lai atjaunotu asins šūnu ražošanu kaulu smadzenēs.
Vārds no Verywell
Uzzināt, ka jūsu mazulim ir hronisks veselības stāvoklis neilgi pēc piedzimšanas, var būt postoši. Par laimi, trombocītu pārliešanu var izmantot asiņošanas epizožu novēršanai, un cilmes šūnu transplantācijas var būt ārstnieciskas. Konsultējieties ar bērna ārstu par savām bažām un pārliecinieties, ka saprotat visas ārstēšanas iespējas.