Kas ir sirpjveida šūnu iezīme?

Sirpjveida šūnu iezīme nozīmē, ka jūs esat sirpjveida šūnu gēna nesējs. Sirpjveida šūnu gēns ir neliels DNS gabals, kas nodots vecākiem, tāpat kā dzimums (vīrietis / sieviete) vai matu krāsa, kas kādam liek ražot sirpjveida hemoglobīnu.

WANDER WOMEN COLLECTIVE / Getty Images

Vai sirpjveida šūnu iezīme ir slimība?

Nē. Pēc piedzimšanas jums ir vai nu sirpjveida šūnu slimība, vai arī jums nav. Ja jums ir sirpjveida šūnu pazīme, tas nevar mainīties uz sirpjveida šūnu slimību.

Vai sirpjveida šūnu iezīme man radīs kādas medicīniskas problēmas?

Tas nav iespējams. Retos gadījumos sirpjveida šūnu pazīme var izraisīt sarkano asins šūnu sirpšanu, izraisot komplikācijas. Parasti tas notiek tikai ekstremālos apstākļos, piemēram, dehidratācija, liels augstums vai zems skābekļa līmenis. Lielākā daļa cilvēku ar sirpjveida šūnu pazīmi dzīvo visu savu dzīvi bez jebkādiem sekundāriem jautājumiem nekā sirpjveida šūnu pazīme. Ir svarīgi to atcerēties, ja jūtaties nomākts par to, ka jums ir šī īpašība.

Retos gadījumos personai ar sirpjveida šūnu pazīmi var attīstīties rets nieru vēzis, ko sauc par nieru medulāru karcinomu. Saikne nav pilnībā izprotama, taču gandrīz katrai personai, kurai ir attīstījies šis vēzis, ir arī sirpjveida šūnu iezīme (un dažreiz sirpjveida šūnu slimība). Šī savienojuma dēļ nopietni jāuztver pastāvīgas sānu / muguras sāpes un / vai asinis urīnā (hematūrija).

Kāpēc zināt lietas

Zināt, vai jums ir sirpjveida šūnu pazīmes, ir vissvarīgāk, kad esat gatavs radīt bērnus. Ja jums ir sirpjveida šūnu iezīme, jūs iegūstat hemoglobīnu A (normāls pieaugušo hemoglobīns) un hemoglobīnu S (sirpjveida hemoglobīns). Dažreiz to saīsina kā AS. Par laimi ķermenis ražo vairāk hemoglobīna A nekā hemoglobīns S, tāpēc cilvēkiem ar sirpjveida šūnu pazīmēm reti ir problēmas.

Problēma rodas, ja jūsu partnerim ir arī sirpjveida šūnu pazīme. Sirpjveida šūnu slimība tiek pārmantota kā autosomāli recesīvs stāvoklis. Ja abiem vecākiem ir sirpjveida šūnu pazīme (AS + AS), viņu bērniem ir trīs iespējas: 25% iespēja iegūt bērnu ar normālu hemoglobīna līmeni (AA), 50% iespēja iegūt bērnu ar sirpjveida šūnu pazīmi (AS) , un 25% iespēja iegūt bērnu ar sirpjveida šūnu slimību. Šī iespēja iegūt bērnu ar sirpjveida šūnu slimību rodas ar katru grūtniecību neatkarīgi no tā, kas notika iepriekšējās grūtniecības laikā.

Nepietiek zināt, vai jūsu partnerim ir vai nav sirpjveida šūnu pazīme, jo sirpjveida šūnu iezīme var būt kombinācijā ar citiem hemoglobīna apstākļiem, piemēram, hemoglobīna C pazīmi un beta-talasēmijas pazīmi. Ja vienam no vecākiem ir sirpjveida šūnu pazīme (AS) un otra hemoglobīna C pazīme (AC), ir četras iespējas: AA (25%), AC (25 procenti), AS (25%) un SC. Hemoglobīns SC ir sirpjveida šūnu slimības forma. Līdzīgi sirpjveida beta-talasēmija ir sirpjveida šūnu slimības forma.

Kā uzzināt

Pašlaik visiem bērniem, kas dzimuši Amerikas Savienotajās Valstīs, jaundzimušā ekrānā tiek pārbaudīta sirpjveida šūnu slimība. Tas ļauj bērniem ar sirpjveida šūnu slimību sākt ārstēšanu pirms komplikāciju sākuma. Šis tests arī identificēs bērnus, kas dzimuši ar sirpjveida šūnu pazīmēm. Ja esat dzimis pirms visu bērnu pārbaudes vai vienkārši nezināt, varat lūgt ārstu pārbaudīt sirpjveida šūnu pazīmes.

Ir divi testi, kurus parasti lieto, lai noteiktu sirpjveida šūnu īpašību statusu. Pirmais ir sirpjveida šķīdības tests, kas pazīstams arī kā sirpjveida orgāns. Sirpjveida problēma ir tāda, ka pozitīvs rezultāts norāda tikai to, vai sirpjveida hemoglobīns ir vai nav. Pozitīvs rezultāts var būt gan sirpjveida šūnu pazīme, gan sirpjveida šūnu slimība.

Konkrētāku testu bieži sauc par hemoglobīna elektroforēzi vai profilu. Šis tests identificē dažādus hemoglobīna veidus, kas cilvēkam ir. Parasti cilvēki, kuriem ir sirpjveida šūnu iezīme, veido apmēram 60% hemoglobīna A un 40% hemoglobīna S.

Kaut arī sirpjveida šūnu pazīme jums nevajadzētu radīt problēmas, jūsu (un jūsu partnera) sirpjveida šūnu statusa apzināšanās palīdzēs jums saprast risku, ka nākotnē jums būs bērns ar sirpjveida šūnu slimību.