Kas ir vēža ģenētiskā pārbaude?

Ģenētiskie testi var noteikt, vai jums ir vēža attīstības risks, identificējot cilvēka gēnu mutācijas. Vēža attīstības risks palielinās, ja Jums ir ģenētiska nosliece vai uzņēmība pret vēzi. Aptuveni 5% līdz 10% no visiem vēža veidiem ir saistīti ar iedzimtu gēnu mutāciju. Mutācijas atrašana var palīdzēt savlaicīgi diagnosticēt un nodrošināt mieru. Tomēr ģenētiskā pārbaude nevar atklāt visas gēnu mutācijas, var sniegt kļūdaini negatīvus rezultātus, kā rezultātā var palielināties trauksme un palielināties medicīniskās izmaksas.

Mantotās un iegūtās mutācijas

Lielākā daļa vēža gadījumu sākas iegūto gēnu mutāciju dēļ, kas notiek cilvēka dzīves laikā. Dažreiz šīm gēnu izmaiņām ir ārējs iemesls, piemēram, saules gaismas vai tabakas iedarbība, taču gēnu mutācijas var būt arī nejauši notikumi, kas notiek šūnā bez skaidra iemesla.

Iegūtās mutācijas ietekmē tikai šūnas, kas aug no mutācijas šūnas. Tie neietekmē visas cilvēka ķermeņa šūnas. Visām vēža šūnām būs mutācijas, bet normālām ķermeņa šūnām nebūs. Tāpēc šīs mutācijas netiek nodotas personas bērniem. Tas ļoti atšķiras no iedzimtām mutācijām, kas atrodas katrā ķermeņa šūnā, ieskaitot šūnas bez vēža.

Peter Dazeley / Getty Images

Kāda ir ģenētiska nosliece uz vēzi?

Ģenētiskā nosliece ir palielināta vēža attīstības iespējamība specifisku gēnu gēnu mutāciju dēļ. Šīs variācijas bieži tiek pārmantotas no vecākiem. Kaut arī šo ģenētisko mutāciju mantošana palielina vēža risku, tas nenozīmē, ka kādam ar iedzimtām gēnu mutācijām obligāti attīstīsies vēzis. Citiem vārdiem sakot, vēzis nav iedzimts, bet kāds var mantot gēnu, kas palielina viņu vēža risku. Šī nosliece var būt liela vai maza, atkarībā no konkrētā gēna un citiem riska faktoriem.

Kādi ir vēža ģenētiskie testi?

Ģenētiskās noslieces noteikšanai tiek izmantoti divu veidu testi:

• Dzimumšūnu testēšana - kad normālas ķermeņa šūnas (piemēram, asinis vai šūnas no vaigu tampona) tiek pārbaudītas par ģenētiskām mutācijām, kas var būt iedzimtas un palielina vēža risku
• Somatisko audzēju testēšana - kad no zināmā vēža šūnām tiek veiktas mutācijas, kas var ietekmēt prognozi vai noteikt ārstēšanu

Daudzfaktoru traucējumi

Pētnieki uzzina, ka gandrīz visām slimībām ir ģenētisks elements, ieskaitot vēzi. Dažus apstākļus izraisa tāda gēna mutācijas kā cistiskā fibroze un sirpjveida šūnu slimība. Tomēr dažas slimības, piemēram, sirds slimības vai 2. tipa cukura diabēts, visticamāk, izraisa vairāku gēnu izmaiņas kopā ar dzīvesveidu un vides apstākļiem. Nosacījumus, ko izraisa daudzi veicinošie faktori, sauc par daudzfaktoru vai sarežģītiem traucējumiem.

Lai gan daudzfaktoru traucējumi parasti tiek konstatēti ģimenēs, ir grūti precīzi noteikt skaidru mantojuma modeli, kas apgrūtina stāvokļa pārmantošanas risku novērtēšanu.

Vai man vajadzētu pārbaudīt?

Ja jums ir bažas par ģimenes anamnēzi, kas saistīta ar vēzi, varat konsultēties ar ģenētisko konsultantu un pārbaudīt.

Jūs varētu vēlēties iegūt ģenētisko testu vēža nosliecei, ja jums ir kāds no šiem:

• Vairāki pirmās pakāpes radinieki (māte, tēvs, māsas, brāļi, bērni) ar vēzi
• Daudzi radinieki vienā ģimenes pusē, kuriem ir bijis tāds pats vēzis
• Jūsu ģimenes vēža kopa, kas, kā zināms, ir saistīta ar atsevišķu gēnu mutāciju (piemēram, krūts, olnīcu un aizkuņģa dziedzera vēzis)
• Ģimenes loceklis ar vairāk nekā viena veida vēzi
• Ģimenes locekļi, kuriem bija vēzis līdz 50 gadu vecumam
• Tuvie radinieki ar vēzi, kas saistīti ar retiem iedzimtiem vēža sindromiem
• Ģimenes loceklis ar retu vēzi, piemēram, vīrieša krūts vēzi
• Aškenazu ebreju izcelsme
• Fizisks atradums, kas saistīts ar iedzimtu vēzi, piemēram, ar daudziem resnās zarnas polipiem
• Zināma ģenētiskā mutācija vienam vai vairākiem ģimenes locekļiem, kuriem jau ir veiktas ģenētiskās pārbaudes

Ģenētiskā pārbaude nevar noteikt visu veidu vēža risku.

Ģenētiskās testēšanas negatīvie aspekti

Vēža skrīnings var palīdzēt, taču nav šaubu, ka tam ir daži stresa faktori, tostarp:

• Ierobežotas atbildes: testēšana nesniedz galīgu atbildi, vai jūs saslimstat ar vēzi. Tas jums tikai saka, ka jums ir gēnu mutācija. Negatīvs rezultāts arī neizslēdz slimības attīstības iespēju
• Ģimenes jautājumi: ja jārisina izredzes, ka, iespējams, esat mantojis ar vēzi saistītu gēnu un citi ģimenes locekļi, iespējams, ir miruši no šīs slimības vai var izraisīt mutāciju, var justies vainīgs un dusmīgs.
• Vairāk testu: ja tiek konstatēta gēna mutācija konkrētam vēzim, var ieteikt vairāk testu. Pievienotais laiks un izdevumi var izraisīt lielāku stresu
• Izmaksas: ģenētiskā pārbaude nāk ar pamatīgu cenu zīmi. Jums arī būs jāvēršas pie savas apdrošināšanas kompānijas, lai uzzinātu, vai viņi maksās par skrīningu
• Privātuma jautājumi: jautājumi par to, kā medicīnas un farmācijas pētnieki, apdrošinātāji un pat darba devēji izmanto jūsu informāciju, var izraisīt trauksmi

Runājiet ar ģenētisko testu konsultantu, lai apspriestu kādu no šīm problēmām.

Kā tiek veikta ģenētiskā pārbaude?

Pirms ģenētiskā testa jūs tiksieties ar ģenētisko konsultantu, kurš veiks procedūru un atbildēs uz visiem jūsu jautājumiem. Viņi runās par testēšanas procedūru, kā arī par testa priekšrocībām, ierobežojumiem un testa rezultātu nozīmīgumu

Asins, matu, ādas, augļa šķidruma vai citu audu paraugus ņem un nosūta uz laboratoriju, kur tehniķi pārbauda izmaiņas DNS, hromosomās un olbaltumvielās. Rezultāti tiek rakstiski nosūtīti jūsu ģenētiskajam konsultantam, ārstam vai, ja tiek pieprasīts, tieši jums.

Tagad jums ir arī iespēja veikt ģenētisko testu mājās.

Mājas pārbaude

Vienīgais vēža riska mājas tests, ko apstiprinājusi ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA), ir ģenētisko testu uzņēmuma 23andMe ģenētiskās veselības riska ziņojums par BRCA1 / BRCA2. Pārbaudē tiek meklētas trīs specifiskas BRCA1 un BRCA2gēni, kas ir saistīti ar paaugstinātu krūts vēža, olnīcu vēža un potenciāli citu vēža formu risku Aškenazu (Austrumeiropas) ebreju izcelsmes cilvēkiem.

Šim testam ir nepieciešams savākt siekalu paraugu mēģenē. Pēc tam jums tas būs jānosūta uz laboratoriju. Pārbaudes rezultāti tiek publicēti drošā vietnē, lai jūs varētu tos pārskatīt. Tests var atklāt ģenētiskos marķierus, kas norāda uz paaugstinātu vēža risku, taču tas nenozīmē, ka jūs noteikti attīstīsit vēzi.

Katrā no vairāk nekā 1000 variācijāmBRCA1 un BRCA2gēni ir saistīti ar paaugstinātu vēža risku. FDA apstiprinātais tiešais patērētāja ģenētiskais tests tomēr analizē tikai trīs no šīm variācijām. Pārbaudē iekļautās variācijas ir daudz biežāk sastopamas Aškenazi ebreju izcelsmes cilvēkiem nekā citu etnisko piederību cilvēkiem, tāpēc rezultāti var nebūt jums noderīgi, ja esat citas etniskās izcelsmes.

FDA brīdina, ka patērētājiem un veselības aprūpes speciālistiem nevajadzētu izmantot testa rezultātus, lai noteiktu ārstēšanu. Tā vietā šiem lēmumiem nepieciešama apstiprinoša pārbaude un ģenētiskās konsultācijas.

Pieejamo testu veidi

Ģenētiskā pārbaude ir pieejama šādiem vēža veidiem:

• Krūts un olnīcu vēzis: ģenētiskajos testos tiek meklētas mutācijasBRCA1unBRCA2gēni. Jūsu ārsts var ieteikt citus testus, izmantojot multigēnu paneli, kas pārbauda vairāku gēnu mutācijas. Ja jums ir Ashkenazi ebreju vai Austrumeiropas cilts, ārsts var ieteikt citus testus trim specifiskām BRCA1 un BRCA2 mutācijām, ko sauc par dibinātāja mutācijām
• Resnās zarnas vēzis: kolorektālo vēzi dažos gadījumos var izraisīt Linča sindroms vai iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis (HNPCC). Aptuveni 3% kolorektālā vēža gadījumu izraisa Linča sindroms. Ja jums ir diagnosticēts Linča sindroms, visticamāk attīstīs kolorektālo vēzi, īpaši jaunā vecumā. Sievietes, kurām diagnosticēts Linča sindroms, biežāk saslimst ar endometrija (dzemdes) vēzi un olnīcu vēzi. Gan vīriešiem, gan sievietēm ar Linča sindromu ir lielāks kuņģa, aknu, nieru, smadzeņu un ādas vēža risks.
• Vairogdziedzera vēzis: ir pieejams genoma tests, kurā tiek novērtēti 112 gēni, kas saistīti ar vairogdziedzera vēzi. Tests aplūko mutācijas, gēnu saplūšanu, izmaiņas kopiju skaitā un gēnu ekspresiju
• Prostatas vēzis: apmēram 5% līdz 10% prostatas vēža ir iedzimtas. TheBRCA1unBRACA2 genes ir saistītas arī ar prostatas vēzi. Citi mutācijas gēni, kas var izraisīt prostatas vēzi, ieskaitotHOXB13,Bankomāts, un gēni, kas pazīstami kā DNS, nesakrīt ar labošanas gēniem, kas saistīti ar Linča sindromu
• Aizkuņģa dziedzera vēzis: apmēram 3% līdz 5% aizkuņģa dziedzera vēža izraisa iedzimti ģenētiski sindromi, savukārt 5% līdz 10% ir ģimenes aizkuņģa dziedzera vēzis (slimības ģimenes anamnēzē). Tomēr nav noteikta specifiska mutācija, kas palielina vēža risku. Ja jums ir ģimenes locekļi ar Peutz-Jeghers sindromu, iedzimts vēža noslieces traucējums, kas saistīts arSTK11 gēns, kas var izraisīt kuņģa-zarnu trakta polipus un ādas vasaras raibumus, jums ir paaugstināts citu vēža risku.
• Melanoma: neliels skaits melanomu ir iedzimtas, taču dažās ģimenēs ir augsts traucējumu līmenis ar mutācijāmCDKN2Agēns
• Sarkoma: Daudzi iedzimti vēža sindromi, kas saistīti ar sarkomas attīstību, parādās bērnībā ar retinoblastomas (RB) gēna mutāciju.RB1
• Nieru vēzis: iedzimtas DNS izmaiņas var izraisīt nieru vēzi, piemēram, mutācijuVHLgēns, kas ir audzēju nomācošs gēns. Citi nomācoši gēni, piemēram,FHgēns (saistīts ar leiomiomām),FLCNgēns (Birt-Hogg-Dube sindroms), unSDHBunSDHDgēni (ģimenes nieru vēzis) var izraisīt paaugstinātu nieru vēža risku
• Kuņģa vēzis: gandrīz 1% līdz 3% kuņģa vēža izraisa aCDH1gēnu mutācija. Šī mutācija ir iedzimts vēža sindroms, kas var palielināt gan kuņģa, gan lobulārā krūts vēža risku. Personām, kuras pārmanto šo gēnu mutāciju, jaunībā ir liels risks saslimt ar kuņģa vēzi

Ko nozīmē testa rezultāti?

Jūsu ģenētisko testu rezultāti varētu būt:

• Pozitīvs: laboratorija atrada ģenētisko variantu, kas saistīts ar iedzimtu vēža jutības sindromu. Personai, kurai ir vēzis, tas apstiprina, ka vēzis, iespējams, bija iedzimta ģenētiskā varianta dēļ. Šis rezultāts arī norāda, ka nākotnē ir paaugstināts vēža attīstības risks
• Negatīvs: laboratorija neatrada konkrēto variantu, kura noteikšanai bija paredzēts tests. Šis rezultāts ir visnoderīgākais, ja ir zināms, ka ģimenē ir konkrēts slimību izraisošs variants. Negatīvs rezultāts var parādīt, ka pārbaudītais ģimenes loceklis nav mantojis variantu un ka šai personai nav iedzimta uzņēmības pret vēzi sindroma. To sauc par patiesu negatīvu. Tas nenozīmē, ka nav vēža riska, bet gan tas, iespējams, ir tāds pats kā vēža risks vispārējā populācijā
• Neskaidras nozīmes variants: testēšana norāda variantu, kas nav saistīts ar vēzi. Jūsu ārsts rezultātu var interpretēt kā neskaidru. Šis rezultāts nesniedz nekādu noteiktību attiecībā uz risku un netiek ņemts vērā, pieņemot lēmumu par veselības aprūpi
• Labdabīgs variants: Šis rezultāts norāda, ka konstatētā ģenētiskā modifikācija nav nekas neparasts. Labdabīgi varianti nav saistīti ar paaugstinātu vēža risku

Vārds no Verywell

Ģenētiskā pārbaude ir svarīgs rīks, kas var dot jums mieru. Personām, kurām ģimenē ir bijusi vēzis, tas var būt arī glābiņš un brīdināt viņus uzraudzīt visas viņu veselības izmaiņas, lai viņu vēzi varētu diagnosticēt un ārstēt agri. Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka vēža ģenētiskie testi nevar noteikt visu veidu vēža risku.

Ja plānojat veikt ģenētisko testu, lai noteiktu, vai jums ir lielāks vēža risks, jums jāpiedalās ģenētiskajā konsultācijā, lai varētu atbildēt uz visiem jūsu jautājumiem. Paturiet prātā, ka, ja jūsu ģimenei ir nosliece uz vēzi, tas nenozīmē, ka jūs attīstīsit šo slimību.