isayildiz / Getty Images
Key Takeaways
- Dzirdes pārbaude, kas veikta miljoniem zīdaiņu visā pasaulē, var noteikt, kurš attīstīs autisma spektra traucējumus tikai dažas dienas pēc piedzimšanas.
- Autisma uzvedības pazīmes bieži parādās līdz 18 mēnešiem, bet diagnoze parasti netiek noteikta pirms 3 vai 4 gadu vecuma.
- Agrīna autisma diagnostika varētu ļaut jaunākiem bērniem sākt terapiju vai citas iejaukšanās izšķirošā attīstības periodā, kam varētu būt ieguvumi visa mūža garumā.
Vienu dienu var izmantot standarta dzirdes testu, lai atklātu jaundzimušo autismu.
Secinājumi, kas publicēti žurnālā novembrīAutisma izpēte, atklāj jaunu gaismu autisma spektra traucējumu (ASS) savienojumiem ar dzirdi un citām maņu sistēmām.
Iepriekšējie pētījumi jau atklāja, ka bērniem ar autismu smadzenēs ir lēna reakcija uz skaņām. Šis jaunais pētījums novēroja, ka jaundzimušajiem, kuriem vēlāk tika diagnosticēts autisms, smadzenes arī lēnāk reaģēja uz skaņām. Tas liek domāt, ka dzirdes pārbaude, kas jau tiek veikta miljoniem zīdaiņu visā pasaulē, varētu identificēt jaundzimušos ar paaugstinātu autisma risku mēnešus vai gadus pirms tipiskas diagnozes.
"Lai arī [autisma spektra traucējumi] klīniski var izpausties tikai pēc 2, 3 vai 4 gadu vecuma, pēc piedzimšanas dažiem no šiem pacientiem jau ir atšķirība," ļoti līdzautors Isaac Kohane, MD, PhD, bērnu endokrinologs, saka Verywell "Cik saprotams, daudzi vecāki to redz kādā brīdī un saka:" Ak Dievs, kas notika 2 gadu vecumā? "Nu, tas dažiem cilvēkiem saka, ka tas notiek jau piedzimstot - un varbūt arī agrāk. ”
Ko tas jums nozīmē
Pētnieki pēta, vai standarta jaundzimušo dzirdes testu var izmantot, lai atklātu tos, kuriem ir augsts autisma spektra traucējumu risks, ļaujot diagnosticēt kodes vai gadus agrāk.
Pētnieki izmantoja kopēju jaundzimušo dzirdes testu
Pētnieki no Hārvardas Medicīnas skolas un Maiami universitātes pārbaudīja jaundzimušo dzirdes smadzeņu stumbra atbildes (ABR) rezultātus - testu, kas nosaka, vai viņiem ir dzirdes zudums vai traucējumi. Pediatrix Medical Group, kas Amerikas Savienotajās Valstīs pārbauda dzirdes traucējumus 850 000 jaundzimušo gadā, veica ABR testus.
ABR ir vienkāršs tests, kas ir daļa no universālā jaundzimušo dzirdes skrīninga, kas mēra, cik labi bērna iekšējā auss un smadzenes reaģē uz skaņu. Jaundzimušā ausis ir pārklātas ar austiņām, kas izstaro virkni maigu klikšķu. Pēc tam elektrodi uz pieres un kakla mēra iegūto smadzeņu viļņu aktivitāti. Dators reģistrē atbildes un pēc tam salīdzina tās ar iepriekš noteiktiem atbildes diapazoniem.
Šīs skaņas ir pietiekami maigas, lai testus varētu veikt zīdaiņu gulēšanas laikā, aptuveni 35 decibelu normālā dzirdes līmenī. Tas ir ievērojami zemāks skaņas līmenis nekā parasti izmanto ASD skrīninga laikā.
"Lai gan tā mērķis ir pārbaudīt dzirdes traucējumus, tas faktiski ļauj jums veikt šo lēto nervu fizioloģisko eksperimentu," saka Kohane, kura ir Harvardas Medicīnas skolas Biomedicīniskās informātikas katedras inaugurācijas priekšsēdētāja un medicīnas asociētā profesore. Brigham un sieviešu slimnīcā Bostonā.
“ABR ir nabadzīga cilvēka [elektroencefalogramma] EEG. Man bija pārsteidzoši, ka to varēja uzņemt, izmantojot vienkāršu, 3 svinu EEG, nevis 12 vai 24 svinu EEG, [ko veic] kontrolētos apstākļos, "viņš saka.
Lēnākas smadzeņu atbildes uz skaņām
Pētnieki analizēja gandrīz 140 000 ABR testu no zīdaiņiem, kuri dzimuši Floridas štatā laika posmā no 2009. līdz 2015. gadam. Dzirdes tests slimnīcā tika veikts pirmās dzimšanas nedēļas laikā, vidēji vienas līdz divu dienu laikā pēc tam, ja vien tas netika atlikts medicīnisks stāvoklis.
Pēc tam dati tika pārbaudīti pēc Floridas Izglītības departamenta datiem par bērniem ar ASD. No 139 154 datu kopas bērniem 321 pacientam tika diagnosticēta ASD vecumā no 3 līdz 5 gadiem.
Pētnieki atklāja, ka jaundzimušajiem, kuriem vēlāk tika diagnosticēta ASD, ABR testu laikā smadzenēs bija lēnāka reakcija uz skaņām, kas liecina par "sistemātisku atšķirību starp šiem bērniem, kuriem beidzās autisms, un tiem, kuriem tas nav," saka Kohane.
Viņš saka, ka viņu secinājumi ir nozīmīgi, jo viņi varētu:
- Ļaujiet pētniekiem izmantot ABR kā prognostisku testu vai ekrānu autisma spektra traucējumiem
- Nodrošiniet pētniekiem biomarķieri, kuru var izmērīt, lai noteiktu iejaukšanās vai citu terapiju efektivitāti
- Dodiet pētniekiem fizioloģiskas atšķirības, kas vismaz dažiem pacientiem var sniegt ieskatu par ASD cēloni
Ilgtermiņa sekas
Aptuveni vienam no 59 bērniem ir autisms. Autisma uzvedības pazīmes bieži parādās līdz 18 mēnešiem, bet diagnoze parasti netiek veikta pirms 3–4 gadu vecuma. Agrāka identificēšana un iejaukšanās var būtiski ietekmēt bērni. Speciālās klīnikās bērni ir redzami garos gaidīšanas sarakstos, dažreiz līdz pat gadam, un šī kavēšanās notiek bērnības attīstības kritiskajā laikā.
"Mēs zinām, ka smadzenēs ir daudz lielāka plastika jaunākā vecumā," saka Kohane. "Ja jūs ar zināmu noteiktību spējat identificēt pacientus, kuriem ir risks atrasties spektrā, [tad agrīna iejaukšanās] visticamāk būs efektīva. Dažreiz tas atšķir atšķirību starp iespēju dzīvot patstāvīgi vai nē. ”
ABR var novērst nenoteiktību, nodrošinot objektīvu varbūtību, ka bērnam būs ASS, brīdinot ārstus par turpmāko rīcību un dodot vecākiem, kuri, iespējams, nav apmācīti klīnicisti un kuri, iespējams, vēlas atsaukties, saskaroties ar autisma pazīmēm, kā rīkoties tālāk.
Vai tests tiks izmantots nākotnē?
Pētnieki nav pārliecināti, vai ar zemāku skaņas intensitāti veiktais ABR tests var precīzi noteikt zīdaiņus, kuriem attīstīsies autisms. Tāpēc viņiem jāatkārto savi secinājumi, lai noteiktu, vai tests var sniegt klīniski noderīgus datus.
Pat ja turpmākie pētījumi pierāda, ka ABR var precīzi noteikt riska grupas bērnus, ārstiem pirms zīdaiņu nosūtīšanas uz uzvedības autisma diagnozi joprojām būs jāizslēdz citas diagnozes. Papildus dzirdes traucējumiem, iespējams, ka ABR tests var palīdzēt atklāt runas un valodas traucējumus un zīdaiņu pēkšņas nāves sindromu (SIDS), kā arī citus attīstības traucējumus. Ir arī iespējams, ka ABR testu var veikt atkārtoti, lai pārbaudītu izmaiņas laika gaitā, nevis vienreizēju un veiktu testu ar jaundzimušajiem.
"Ņemot vērā faktu, ka mums šie bezmaksas dati tiek ģenerēti katru dienu, [tā] ir iespēja bez lieliem izdevumiem izpētīt veidu, kā agri atklāt autismu, kā arī vēl vairāk raksturot autisma apakšgrupas," saka Kohane. " Tā ir lieliska iespēja virzīties uz priekšu. ”
Pētnieki vēl nav gatavi ieteikt ārstiem autisma diagnosticēšanai izmantot standarta dzirdes testu. Bet Kohane uzmundrina līdzšinējie atklājumi un agrākas autisma noteikšanas iespējas un nākamie pētījumi.
"Es tikai vēlos būt skaidrs: mūsu secinājumi nav gatavi galvenajam laikam," viņš saka. "Citiem vārdiem sakot, ja man būtu bērns, es šobrīd neizmantotu šī testa rezultātus, lai informētu mani par autisma risku. Tas ir iepriecinoši, un ... mēs domājam par to, kā šis tests var attīstīties nākotnē. ”