Būtiskas trombocitēmijas un patoloģiskas asins recēšanas pārskats

Essenciālā trombocitēmija (ET) ir reti sastopams traucējums, kurā kaulu smadzenes rada pārāk daudz trombocītu. ET ir daļa no slimību kategorijas, kas pazīstama kā mieloproliferatīvie traucējumi, slimību grupa, kurai raksturīga pastiprināta noteikta veida asins šūnu ražošana.

Trombocīti ir šūnas, kas ir atbildīgas par asins recēšanu un burtiski salipušas plīsuma vai ievainojuma vietā, lai apturētu asiņošanu. Personām ar ET pārmērīgu trombocītu klātbūtne var būt problemātiska, izraisot patoloģisku trombu veidošanos asinsvadā (stāvokli, kas pazīstams kā tromboze).

Kaut arī specifiskais ET cēlonis nav zināms, apmēram 40 līdz 50 procentiem cilvēku ar traucējumiem ir ģenētiska mutācija, kas pazīstama kā JAK2 kināze. Citas dažreiz novērotās klonālās mutācijas ir saistītas ar kalretikulīna un MPL gēniem. ET ir ārkārtīgi neparasts traucējums, kas ietekmē mazāk nekā trīs no 100 000 cilvēkiem gadā. Tas ietekmē sievietes un vīriešus no visām etniskajām grupām, bet to vairāk novēro pieaugušie, kas vecāki par 60 gadiem.

Simptomi

Cilvēkiem ar būtisku trombocitēmiju bieži diagnosticē pēc tam, kad attīstījušies specifiski simptomi, kas saistīti ar asins recekli, kas var būt vēnu vai artēriju. Atkarībā no tromba atrašanās vietas simptomi var būt:

• Galvassāpes
• Reibonis vai vieglprātība
• Vājums
• Livedo reticularis (raksturīgi izsitumi uz ādas)
• Ģībonis
• Sāpes krūtīs
• Redzes izmaiņas
• Roku un kāju nejutīgums, apsārtums, tirpšana vai dedzinoša sajūta
• Lielāks asiņošanas risks

Retāk patoloģiska asiņošana var attīstīties ET rezultātā. Kaut arī neliels trombocītu skaits var izraisīt asiņošanu sarecēšanas trūkuma dēļ, pārmērīgai trombocītu daudzumam var būt tāds pats efekts kā olbaltumvielām, kas nepieciešamas, lai tās saliptu (saukts par von Willebrand faktoru), lai tās būtu efektīvas. Kad tas notiek, var rasties patoloģiski zilumi, deguna asiņošana, asiņošana no mutes vai smaganām vai asinis izkārnījumos.

Asins recekļu veidošanās dažreiz var būt nopietna un potenciāli izraisīt sirdslēkmi, insultu, pārejošu išēmisku lēkmi ("mini-insultu") vai digitālu išēmiju (asins plūsmas zudums uz pirkstu vai pirkstu). Palielināta liesa ir novērojama arī aptuveni 28 līdz 48% gadījumu asinsrites obstrukcijas dēļ.

Papildu komplikācijas ietver paaugstinātu grūtniecības zaudēšanas risku un citas grūtniecības komplikācijas cilvēkiem ar ET. Cilvēkiem ar ET papildus ir paaugstināts mielodisplastisko sindromu (MDS) vai akūtas mieloīdo leikēmijas (AML) attīstības risks.

Diagnoze

Būtiska trombocitēmija bieži tiek novērota ikdienas asins izmeklēšanas laikā personām, kurām vai nu nav simptomu, vai arī neskaidri, nespecifiski simptomi (piemēram, nogurums vai galvassāpes). Jebkurš asins daudzums, kas pārsniedz 450 000 trombocītu uz mikrolitru, tiek uzskatīts par sarkanu karogu. Tie, kas pārsniedz miljonu mikrolitrā, ir saistīti ar lielāku patoloģisku zilumu vai asiņošanas risku.

Fiziskā pārbaude var atklāt liesas palielināšanos, kurai raksturīgas sāpes vai pilnība kreisajā vēdera augšdaļā, kas var izplatīties uz kreiso plecu. Ģenētisko testēšanu var veikt arī, lai atklātu JAK2, kalretikulīna un MPL mutācijas.

ET diagnoze lielākoties ir izslēdzoša, kas nozīmē, ka, lai noteiktu galīgo diagnozi, vispirms ir jāizslēdz jebkurš cits iemesls lielam trombocītu skaitam. Citi apstākļi, kas saistīti ar augstu trombocītu skaitu, ir policitēmija vera, hroniska mieloīdā leikēmija un mielofibroze.

Ārstēšana

Būtiskās trombocitēmijas ārstēšana lielā mērā ir atkarīga no trombocītu skaita paaugstināšanās, kā arī no komplikāciju iespējamības. Ne visiem cilvēkiem ar ET nepieciešama ārstēšana. Daži vienkārši jāuzrauga, lai nodrošinātu, ka stāvoklis nepasliktinās.

Vajadzības gadījumā ārstēšana var ietvert ikdienas aspirīna mazu devu tiem, kam tiek uzskatīts, ka ir lielāks asiņošanas risks (pamatojoties uz vecāku vecumu, slimības vēsturi vai dzīvesveida faktoriem, piemēram, smēķēšanu vai aptaukošanos), vai pacientiem ar zemāku risku, kuriem ir vazomotors. simptomi (asinsvadu paplašināšanās un sašaurināšanās pazīmes).

Narkotikas, piemēram, hidroksiurīnvielu, bieži lieto trombocītu skaitam virs 1 miljona, lai palīdzētu samazināt trombocītu līmeni. Citas zāles, kuras varētu ordinēt, ir anagrelīds un alfa interferons.

Ārkārtas gadījumos var ātri veikt trombocītu skaitu (procesu, kurā asinis tiek sadalītas atsevišķās sastāvdaļās), lai ātri samazinātu trombocītu skaitu. Tomēr tas ir īstermiņa risinājums, kam parasti seko medikamentu lietošana trombocītu samazināšanai līdz mazāk nekā 400 000.