Ray Kachatorian / Getty Images
Šizofrēnija ir smags garīgās veselības stāvoklis, ko raksturo halucinācijas, maldi un nesakārtota runa. Šis nosacījums dažiem cilvēkiem var izraisīt ievērojamu invaliditāti, ja to neārstē. Šizofrēnijas cēloņi ir daudzfaktori un tiek aktīvi pētīti, taču esošie pētījumi norāda, ka šizofrēnijai ir ģenētiski riska faktori.
Ir konstatēts, ka šizofrēnijas pārmantojamība svārstās no 60 līdz 80%. Tomēr tas, ka radiniekam ir šizofrēnija, nenozīmē, ka jūs to attīstīsit. Daudzi faktori, kas nav ģenētika, izraisa šizofrēniju, tostarp gēns-gēns, gēns -vide un vides-vides mijiedarbība.
Šizofrēnija skar aptuveni 1% cilvēku visā pasaulē.Tas turpina pētīt tās cēloņus.
Ģenētiskie cēloņi
Šizofrēnijas ģenētika ir sarežģīta. Šizofrēnija tiek uzskatīta par poligēnu, kas nozīmē, ka nav viena atsevišķa gēna, kas izraisītu šo stāvokli.
Tā vietā pētnieki ir atraduši daudz dažādu gēnu un lokusus, kas var palielināt šizofrēnijas attīstības iespēju. Katrs no šiem gēnu variantiem nelielu daudzumu palielina šizofrēnijas noslieci, un daudzi gēnu varianti kopā palielina risku.
Genoma mēroga asociācijas pētījumi ir palīdzējuši savienot specifiskus ģenētiskos variantus ar šizofrēniju. No tiem visplašākais ģenētiskais pētījums ir Šizofrēnijas darba grupas 2014. gada metaanalīze. Šajā pētījumā tika atrasti 108 ģenētiskie lokusi, kas saistīti ar šizofrēniju.
No šiem 108 lokusiem gēni ietekmē kalcija kanālu regulāciju, imunitāti, dopamīna sintēzi un glutamāta neiroreceptorus.
Ir svarīgi atzīmēt, ka lokuss ir genoma reģions vai vieta hromosomā, kur atrodas gēns. No 108 lokusiem, kas saistīti ar šizofrēniju, ir iesaistīti vairāk nekā 600 gēni. Pētnieki mudina būt piesardzīgiem, izdarot secinājumus par šiem 600 gēniem.
22q11.2 dzēšana
Ar šizofrēniju saistītās ģenētiskās variācijas ietver dublēšanos, dzēšanu un mikrodelēcijas. Viens no visvairāk pētītajiem svītrojumiem ar augstu šizofrēnijas biežumu ir 22q11.2 dzēšanas sindroms. Tiek lēsts, ka apmēram 22% cilvēku ar šo dzēšanu ir šizofrēnija.
DRD2 variants
Pētījumi norāda, ka His313 polimorfisms DRD2 gēnā ir saistīts ar šizofrēniju.Šis gēns ir iesaistīts dopamīna receptoru signalizācijā.
ZNF804A variants
ZNF804A, cinka pirksta proteīna gēns, kas visaktīvāk darbojas pirmsdzemdību periodā, ir aprakstīts kā šizofrēnijas riska gēns. Šī gēna polimorfisms rs1344706 ir saistīts ar uzņēmību pret šizofrēniju.
Attiecībā uz šizofrēnijas ģenētiku vēl ir jāveic daudz pētījumu. Pašlaik mēs nezinām, vai noteikti ģenētiskie varianti attiecas uz noteiktām šizofrēnijas klīniskajām pazīmēm. Mēs varam arī izdarīt tikai secinājumus par gēniem, kas palielina šizofrēnijas risku; nav identificēts Mendeli mantojums vai viena gēna cēlonis.
Šizofrēnijas attīstības iespēja
Šizofrēnija ir ļoti pārmantojama. Ir aprēķini, ka stāvoklis ir 60-80% pārmantojams.
Personas iespēja saslimt ar šizofrēniju palielinās, tuvojoties attiecībām, kurām ir šizofrēnija. Piemēram, ja vecākiem ir šizofrēnija, cilvēka risks 10 reizes pārsniedz 1% iedzīvotāju risku. Tiem, kuru abiem vecākiem ir šizofrēnija, risks saslimt ar šo risku ir 40 reizes lielāks nekā vispārējā populācijā.
Dvīņu pētījumi ir svarīgs līdzeklis, kā zinātnieki pēta un izdara secinājumus par gēnu un iedzimtības ietekmi, jo viņi var pārbaudīt identiskus dvīņus (kuriem ir 100% DNS) un brāļu dvīņus (kuriem ir 50% DNS).
Dānijā 2018. gadā veiktie valsts mēroga dvīņu pētījumi atklāja, ka saskaņotības līmenis jeb procents, kuriem abiem bija šizofrēnija vienādos dvīņos, bija 33%. Brāļu dvīņiem tas bija 7% .Šajā pētījumā šizofrēnijas pārmantojamība tika lēsta 79%.
Tomēr salīdzinoši zemais saskaņotības līmenis (33%) identiskiem dvīņiem norāda, ka šizofrēnijas attīstībā papildus ģenētikai ir citi faktori.
Lielākā daļa pētījumu par šizofrēnijas ģenētiku ir veikti Eiropas senču dalībniekiem. Tas nozīmē, ka šo secinājumu vispārināmība pasaules iedzīvotāju vidū ir apšaubāma.
Vienā nesenajā 2019. gada pētījumā, kurā piedalījās vairāk nekā 57 000 Austrumāzijas senču dalībnieku, tika secināts, ka ģenētiskie riska faktori ir konsekventi visās populācijās, taču ir vajadzīgi vairāk pētījumu par dažādām populācijām.
Ģenētiskie un vides faktori
Lai gan pētījumi ir atklājuši ievērojamu šizofrēnijas ģenētisko riska faktoru, pašlaik nav iespējams izdarīt prognozes, pamatojoties uz ģenētiku, kurš galu galā attīstīs šizofrēniju.
Genoma mēroga asociācijas pētījumi izskaidro mazākumu šizofrēnijas gadījumu. Daudzi pētnieki uzskata, ka gēnu un vides mijiedarbībai ir nozīmīga loma šizofrēnijas attīstībā.
Citiem vārdiem sakot, cilvēkam var būt predispozīcija attīstīt šizofrēniju viņu gēnu dēļ, taču tas ne vienmēr attīstīs stāvokli bez papildu riska no vides riska faktoriem.
Vides faktori, kas palielina šizofrēnijas risku, ir:
- Grūtniecība un dzemdību komplikācijas
- Vīrusu infekcijas
- Vecāku vecums ir paaugstināts
- Trauma
- Sociālās grūtības vai trūkumi
- Izolācija
- Migrācija
- Pilsētība
- Kaņepju vai citu vielu lietošana
Galu galā joprojām ir daudz pētījumu par šizofrēnijas cēloņiem, ieskaitot gan vides, gan ģenētiskos faktorus. Šizofrēnijas ģenētika ir aktīva un nepārtraukta pētījumu joma, tostarp ģenētiskās terapijas izpēte, lai palīdzētu ārstēt šo smago garīgo veselības stāvokli.
