Rett sindroma pārskats

Reta sindroms ir rets, nepārmantots ģenētisks stāvoklis, kas gandrīz tikai ietekmē sievietes, kurām dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete, izraisot fiziskas, kognitīvas un uzvedības problēmas, kā arī krampjus. Kaut arī krampjus var ārstēt ar pretkrampju līdzekļiem, nav īpašas ārstēšanas, kas varētu izārstēt pašu Rett sindromu.

Rett sindroms ir klīniska diagnoze, kas noteikta, pamatojoties uz pazīmju un simptomu grupu. Pirms Rett sindroma diagnozes noteikšanas ir svarīgi izslēgt neiroloģiskās attīstības slimības. Šo stāvokli dažreiz var diagnosticēt, meklējot MECP2 gēna ģenētisko mutāciju, kas atrodas X hromosomā.

Ja jums ir meita ar Reta sindromu, viņai būs nepieciešama aprūpe un palīdzība ikdienas aktivitātēs, kā arī īpašās izglītības programmās. Kā vecāki jūs varat sazināties ar meitas ārstu komandu, kā arī no atbalsta grupām.

Simptomi

Rett sindroma simptomi sākas agrā bērnībā, bet tie nav sastopami dzimšanas brīdī. Daži smalki simptomi var sākties, pirms meitene sasniedz 1 gadu vecumu, un pamanāmāki simptomi sākas no 3 līdz 5 gadu vecumam.

Daži Rett sindroma simptomi tiek raksturoti kā regresīvi, tas nozīmē, ka meitenes, kurām bija noteiktas prasmes, sāk tās zaudēt. Daži simptomi izpaužas kā attīstības pagrieziena punktu trūkums, kas nozīmē, ka meitenes nesasniedz viņu vecumam paredzētās fiziskās, kognitīvās un sociālās spējas.

Rett sindroma simptomi ir:

• Fizisko kustību trūkums: Dažreiz zīdaiņi ar Rett sindromu var nebūt tik fiziski aktīvi, kā paredzēts viņu vecumam. Viņi nedrīkst apgāzties, nelietot rokas vai spert kājas tikpat aktīvi kā tipiski bērni. Fizisko aktivitāšu trūkums var sākties ap 1 gadu vecumu vai ātrāk, un tas ne vienmēr ir manāms. Bieži vecāki atceras, ka viņu meita nebija aktīvs zīdainis, taču pat šajās situācijās aktivitāte parasti samazinās no 2 līdz 5 gadu vecumam.
• Acu kontakta trūkums: Ja jūsu meitai ir Reta sindroms, viens no agrākajiem simptomiem ir acu kontakta trūkums, kas var sākties pirms 1. gada. Vecāki, kuriem nav vecāku bērnu, to var nepamanīt, ja viņiem vēl nav normālu zīdaiņu paradumu un uzvedības pārzināšana. Parasti acu kontakta trūkums sākas pēc mazuļa gadiem un to var sajaukt ar autisma pazīmi.
• Sociālās mijiedarbības trūkums: bērni ar Rett sindromu var zaudēt interesi sazināties vai mijiedarboties ar citiem, tostarp brāļiem un māsām un vecākiem. Viņi nepievērš uzmanību citiem cilvēkiem un var uzbudināties vai nobīties, kad vecāki nav klāt, lai gan viņi parasti neizrāda spēcīgu emocionālu piesaisti vecākiem.
• Attīstības regresija: meitenes, kurām ir Reta sindroms, var sākt mācīties runāt un pēc tam, šķiet, zaudēt valodas un komunikācijas spējas. Līdzīgi viņi sāk mērķtiecīgi izmantot rokas, bet agrā bērnībā var zaudēt šo spēju.
• Attīstības aizkavēšanās un deficīts: Meitenes, kurām ir Reta sindroms, cīnās ar mācīšanos un motoriku un nespēlē videospēles vai nesaprot, kā spēlēt ar mīklas vai bloķē to, kā dara viņu pašu bērni.
• Problēmu risināšanas spēju trūkums: bieži bērniem un pieaugušajiem ar Reta sindromu ir grūti iemācīties problēmu risināt un risināt problēmas vai nu ar pasivitāti, vai ar dusmām.
• Valodas pasliktināšanās: šķiet, ka tiek traucēta runas prasme un valodas izpratne. Meitenes, kurām ir Reta sindroms, nerunā vecumam atbilstošā līmenī, bieži runā bērna līmenī, kurš visu savu dzīvi ir vecumā no 2 līdz 3 gadiem, un viņas spēj saprast tikai vienkāršu runu un norādījumus.
• Mērķtiecīgu roku kustību zaudēšana: Lielākā daļa meiteņu, kurām ir Reta sindroms, iemācās izmantot rokas un pēc tam zaudē šo spēju, neskatoties uz to, ka parasti uztur normālu kustību spēku un roku koordināciju.
• Roku izspiešana: Kad meitenes zaudē spējas vai interesi izmantot rokas, viņiem bez iemesla sāk atkārtoties roku izspiešanas kustības.
• Atkārtotas kustības: papildus Rett sindromam raksturīgajai roku izspiešanai meitenēm bieži attīstās arī citas atkārtotas un bezmērķīgas kustības. Šīs kustības nav vienādas visām meitenēm, un jūs varat sākt atpazīt savas meitas tipiskās atkārtotās kustības.
• Apetītes zudums un ēšanas problēmas: meitenēm ar Rett sindromu parasti ir maza ēstgriba vai pat nepatika pret pārtiku. Turklāt viņiem var būt grūtības košļāt un norīt, kā arī aizcietējums. Tas var izraisīt svara samazināšanos normas apakšējā galā un nepietiekamu uzturu. Reizēm meitene ar Reta sindromu var izsalcināt un ēst vairāk nekā parasti vai dažas nedēļas ir vairāk ieinteresēta par noteiktu pārtikas veidu, taču nav paredzams, ka tas turpināsies.
• Miega problēmas: Miega problēmas ir ļoti izplatītas, un jaunām meitenēm ir tendence naktī pamosties vai gulēšanas laikā kliegt vai pārmērīgi smieties. Vecākām meitenēm ir paaugstināta tendence uz krampjiem miega laikā vai dienas laikā aizmigt.
• Elpošanas problēmas: Bieži vien meitenei ar Rett sindromu var būt lēnas vai ātras elpošanas epizodes. Parasti tas nav dzīvībai bīstams, bet retos gadījumos meitenei ar Reta sindromu var būt nepieciešams elpošanas atbalsts. Ja jums ir bažas par meitas elpošanas modeļa izmaiņām, jums par to jārunā ar viņas ārstiem.

Krampji

Lielākajai daļai meiteņu, kurām ir Rett sindroms, rodas krampji, kas var ietvert vispārējas toniski-kloniskas lēkmes, prombūtnes lēkmes vai miokloniskas lēkmes.

• Vispārēji toniski-kloniski krampji ietver ķermeņa kratīšanu un parasti apziņas traucējumus ar samazinātu reakciju vai bez tās. Parasti pēc lēkmes ir samazināta atsaucības periods.
• Krampji prombūtnes laikā ir skatieni un nereaģēšana bez ķermeņa kustināšanas vai kratīšanas, bet arī ar tīšu ķermeņa kustību. Brīvības lēkmes var rasties, kamēr cilvēks sēž vai guļ, un viņi var palikt nepamanīti.
• Miokloniskām lēkmēm raksturīgs īslaicīgs ķermeņa raustīšanās, bieži vien ar zināmiem apziņas traucējumiem.

Krampju biežums un veids var atšķirties, dažām meitenēm rodas viens krampju veids, bet dažām vairāk nekā viens. Ja jūsu meitai ir krampji, jūs iemācīsities atpazīt viņas auru vai pirms krampju izskatu un uzvedību, un, iespējams, varēsiet novērst krampjus, dodot viņai zāles.

Cēloņi

Rett sindromu izraisa ģenētiska mutācija MECP2 gēnā, gēnā, kas atrodas X hromosomā. Šī slimība ir dominējoša autosomāli, kas nozīmē, ka, ja meitenei ir mutācija tikai vienā no viņas X hromosomām, viņai būs šis stāvoklis. Zēni, kuru X hromosomā ir mutācija, nav izdzīvojuši pagājušajā bērnībā. Šī mutācija parasti nav iedzimta. Parasti tas notiek spontāni, bet, ja meitene ar Rett sindromu iestājas grūtniecība, viņa var nodot šo slimību savam bērnam neatkarīgi no tā, vai tas ir zēns vai meitene.

Tiek uzskatīts, ka mutācija, kas izraisa Rett sindromu, izraisa olbaltumvielu funkcijas deficītu. Šis trūkums neļauj smadzenēs un ķermenī veikt normālas funkcijas, īpaši saziņā starp nerviem, kas izraisa šos plaši izplatītos simptomus.

Diagnoze

Rett sindroms ir klīniska diagnoze, kuras pamatā ir noteikti klīniskie kritēriji, kā arī citu traucējumu galīga izslēgšana, kas var izraisīt līdzīgus simptomus. Citi traucējumi, kas sākotnēji var šķist līdzīgi Rett sindromam, ir autisms, cerebrālā trieka, Angelmana sindroms, Lennox-Gastaut sindroms (LGS), encefalīts un bērnības vielmaiņas traucējumi.

Meitenēm ar Rett sindromu ir vairākas fiziskas atziņas. Šīm pazīmēm nav jābūt klāt, un nav noteikti ierobežoti kritēriji, taču tie atbalsta diagnozi.

• Mazs augums un lielums: Parasti meitenes ar Rett sindromu ir īsākas, mazākas un sver mazāk nekā vidēji atbilstoši viņu vecumam vai tam, kas būtu sagaidāms, pamatojoties uz viņu ģimenes vēsturi.
• Mazs galvas apkārtmērs: tāpat kā ar mazu augumu un mazu izmēru, arī galvas apkārtmērs ir mazāks meitenēm ar Rett sindromu, lai gan galvas izmēram nav ciparu vērtības, kas apstiprinātu diagnozi.
• Skolioze: meitenēm sasniedzot vēlu bērnību, lielākajai daļai attīstās mugurkaula izliekums, kas, kļūstot vecāks, pasliktinās un var kļūt invalīds.
• Zems muskuļu tonuss: veicot fizisko pārbaudi, lielākajai daļai meiteņu muskuļu spēks ir normāls vai nedaudz mazāks nekā parasti, taču pūļu trūkuma dēļ to var būt grūti noteikt. Tomēr samazināts muskuļu tonuss ar Rett sindromu ir biežāk sastopams, un jūsu meitas ārsts to var noteikt, veicot fizisku pārbaudi, kā arī novērojot.

Attēlu testi

Parasti smadzeņu attēlveidošanas testi ir normāli meitenēm, kurām ir Reta sindroms, taču pirms Rett sindroma diagnozes noteikšanas ir svarīgi izslēgt citus apstākļus, piemēram, encefalītu (smadzeņu infekciju) vai smadzeņu malformācijas.

Laboratorijas testi

Asins analīzes un jostas punkcija parasti tiek veikta, kad ir Rett sindroma simptomi, lai gan šajos testos nav īpašu atklājumu, kas saistīti ar Rett sindromu. Asins analīžu un jostas punkcijas mērķis ir izslēgt citus apstākļus, piemēram, infekcijas un vielmaiņas traucējumus, kas varētu izraisīt simptomus.

Ģenētiskais tests

Ar ģenētisko testu var identificēt gēnu mutāciju X hromosomā. Ja meitenei ir gēnu mutācija, tas atbalsta Rett sindromu, taču tas nenozīmē, ka viņai ir stāvoklis. MECP2 mutācija var būt ar PPM-X sindromu, jaundzimušo encefalopātiju un autismam līdzīgiem apstākļiem, kas visi ir neiroloģiski attīstības traucējumi, kas neatbilst Rett sindroma kritērijiem.

Ārstēšana

Pašam Rett sindromam nav īpašas ārstēšanas, taču ir svarīgi, lai jūsu meita ārstētu krampjus. Viņai var būt noderīga arī kognitīvā un fizikālā terapija, lai pēc iespējas optimizētu motora un kognitīvās funkcijas.

Apstrāde, ko izmanto meitenēm ar Rett sindromu, ietver:

• Pretkrampju zāles: meiteņu, kurām ir Rett sindroms, krampju kontrolei tiek izmantoti vairāki pretkrampju līdzekļi. Īpašās zāles, kas būtu visizdevīgākās jūsu meitai, ir balstītas uz viņas krampju veidu vai tipiem. Dažas meitenes ir izturīgas pret zāļu lietošanu mutē, kas ir izaicinājums, jo pretkrampju līdzekļi jālieto regulāri. Ja jums ir šī problēma, jums, iespējams, būs jāpaļaujas uz šķidriem vai injicējamiem medikamentiem, lai novērstu meitas krampjus.
• Fizikālā terapija: kad meitenes var sadarboties, terapija var palīdzēt uzlabot muskuļu tonusu un novērst čūlas un muskuļu kontrakcijas, kas var rasties lietošanas trūkuma dēļ.
• Skoliozes ārstēšana: tas var ietvert atbalsta stiprinājumus vai ķirurģisku ārstēšanu. Skoliozes ķirurģija var ietvert stieņa novietošanu mugurkaula atbalstam, kas palīdz novērst mobilitātes problēmas, kuras var izraisīt skolioze.
• Uztura bagātinātāji: Zema apetīte un grūtības sazināties var izraisīt uztura deficītu meitenēm, kurām ir Rett sindroms. Jūs varat piedāvāt savai meitai veselīgas pārtikas iespējas, taču, ja viņa nevēlas ēst vai nevēlas noteikta veida ēdienu, jūs parasti nevarat viņai domāt vai pārliecināt viņu izmēģināt. Ja nepieciešams, jums var būt nepieciešams piegādāt viņai augstas kaloriju uztura bagātinātājus, piemēram, kokteiļus vai olbaltumvielu batoniņus. Dažreiz meitenēm ar Rett sindromu īslaicīgi var būt nepieciešama barošanas caurules ievietošana, lai uzturētu uzturu īpaši zemas apetītes laikā.

Tikt galā

Ja jūsu meitai ir vai var būt Rett sindroms, tad jūs zināt, ka šī ir izaicinoša situācija. Viņai būs nepieciešama palīdzība un atbalsts pamatvajadzībām visas dzīves laikā.Tikmēr viņa, iespējams, neizrāda pieķeršanos un var šķist auksta un vienaldzīga pret saviem tuvajiem aprūpētājiem, vienlaikus noraidot citus, kuri mēģina iesaistīties vai sniegt medicīnisko palīdzību.

Pārvarot šīs problēmas, jūs varat izveidot sistēmu efektīvai saziņai ar bērna medicīnisko komandu. Bieži klīnikās, kas regulāri rūpējas par bērniem un pieaugušajiem ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem, ir izveidota sistēma nopietnu un nelielu problēmu novēršanai. Arī jūsu meita gūs labumu, ja atradīsit piemērotu skolu un uzturēsit kontaktus ar viņas skolotājiem un skolas palīgiem.

Jūs varat arī saņemt palīdzību meitas aprūpē no mājas veselības palīgiem, kuri var nākt uz jūsu māju, lai jums palīdzētu. Ja aprūpe kļūst arvien saistītāka un izaicinošāka, jums, iespējams, būs jāatrod vieta, kur uzturēties meitai, lai viņa katru dienu varētu saņemt profesionālu aprūpi, un jūs varat viņu apmeklēt, lai jūs varētu uzturēt attiecības un palikt tuvu viņai.

Vārds no Verywell

Rūpes par bērnu ar nopietniem neiroloģiskās attīstības traucējumiem nav viegli. Vecāki var sevi izsmelt ar prasībām, rūpējoties par bērnu ar īpašām vajadzībām, kā arī organizējot veselības un izglītības resursus. Jums var būt arī darbs, citi bērni, personiskās attiecības un jūsu pašu veselība, uz kuru jāraugās.

Vecākiem šajā situācijā var būt izdevīgi sazināties ar atbalsta grupām, kuras var sniegt padomus un dalīties stratēģijās, kā tikt galā.