Obradovičs / Getty Images
Key Takeaways
- ADHD, šķiet, ietekmē dažādus melnbalto cilvēku gēnus.
- Atzinumi nākotnē var palīdzēt veidot mērķtiecīgākus medikamentus.
Pētnieki no Filadelfijas Bērnu slimnīcas atklāja, ka uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumu (ADHD) cēloņos var būt būtiskas ģenētiskas atšķirības starp pacientiem, kuri ir melni, un tiem, kuri ir balti.
Pētījums, kas tika publicēts žurnālāZinātniskie ziņojumi, ģenerēja visa genoma sekvences 875 cilvēkiem, tostarp 205. kuriem tika diagnosticēta ADHD. ADHD gadījumos bija 116 afroamerikāņu pacienti un 89 pacienti no Eiropas pēctečiem.
Pētnieki apstiprināja vairākus iepriekšējos pētījumos identificētos strukturālos variantus un mērķa gēnus, kas saistīti ar ADHD, taču pētnieki arī atrada 40 jaunus strukturālos variantus pacientiem ar ADHD. Tie ietvēra strukturālo variantu kopu smadzeņu darbībā iesaistīto ceļu nekodēšanas reģionā, kas ir ļoti svarīgi ADHD attīstībai.
Bet pētnieki arī atklāja, ka starp ADHD pacientiem, kuri bija afroamerikāņi, un tiem, kuriem bija Eiropas izcelsme, bija tikai 6% to gēnu pārklāšanās, kurus ietekmēja atsevišķi nukleotīdu varianti (kas notiek, ja tiek mainīta viena DNS secības daļa). Pētnieki cer, ka šis atklājums nākotnē var izraisīt spēcīgāku mērķtiecīgu ADHD ārstēšanu.
Ko tas jums nozīmē
Pašreizējie ADHD medikamenti var nebūt piemēroti visiem. Nākotnē zinātnieki var izstrādāt mērķtiecīgākas terapijas pacientiem, pamatojoties uz viņu gēniem.
Ģenētisko atšķirību iemesli
„Smadzenēs ir vairāki neirotransmiteri - starpnieki, kurus smadzeņu šūnas / neironi izmanto, lai sazinātos savā starpā, un kuri ir saistīti ar vairākām smadzeņu izpildfunkcijām, piemēram, mācīšanos, atmiņu, uzmanību, izziņu, miegu, garastāvokli un uzvedību. kuras ietekmē ADHD, ”stāsta Vecvels, vecākais pētījuma autors Hakons Hakonarsons, doktors, Filadelfijas Bērnu slimnīcas Džozefa Stoka juniora pētniecības institūta Lietišķās genomikas centra direktors. Starp ADHD saistītajiem starpniekiem ir:
- Glutamāts: neirotransmiteris, kas ir kritisks mācībām, atmiņai un uzmanībai
- Acetilholīns: svarīgs izziņai
- Serotonīns
- Dopamīns
- Adrenalīns
"Mutācijas, kurās iesaistītas dažādas neirotransmiteru sistēmas, var izraisīt ADHD, un, tā kā mutāciju spektra ainava ir ļoti atšķirīga Āfrikas amerikāņu cilts cilvēkiem nekā Eiropas izcelsme, dažas mutācijas ir vairāk pakļautas ADHD izraisīšanai Āfrikas cilts cilvēkiem un citas Eiropas senču mutācijas, ”Hakonarsons saka.
ADHD pamati
Saskaņā ar Slimību kontroles un profilakses centra (CDC) datiem ADHD ir viens no visbiežāk sastopamajiem bērnības neiroloģiskās attīstības traucējumiem. Tas bieži tiek diagnosticēts bērnībā un var ilgt pieauguša cilvēka vecumā.
Bērniem ar ADHD var būt grūtības pievērst uzmanību, kontrolēt impulsīvu uzvedību vai arī viņi ir pārāk aktīvi. Un, lai gan CDC saka, ka bērniem ir normāli, ja reizēm ir grūti koncentrēties, ADHD parasti neizaug no uzvedības.
"Āfrikas genomi ir daudz sarežģītāki un tiem ir daudz vairāk variantu nekā Eiropas genomiem - daļēji tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar to, ka, kad cilvēks pirms 20 000 līdz 30 000 gadiem pārcēlās no Āfrikas, tikai neliela daļa variāciju pārcēlās," Hakonarsons saka. Viņš saka, ka dažas slimības ir raksturīgas noteiktām genomiskām senčām, un tas ietver dažas ģenētiskas mutācijas, kas izraisa ADHD.
Kā atklājumi var ietekmēt ADHD ārstēšanu
Parasti ADHD ārstē ar uzvedības terapijas un zāļu kombināciju, teikts CDC. Bērniem, kuri ir pirmsskolas vecuma, uzvedības terapiju kopā ar vecāku apmācību parasti iesaka samazināt uzvedību, kas saistīta ar ADHD kā pirmo ārstēšanas līniju pirms zāļu lietošanas.
Saskaņā ar CDC ir divas galvenās zāļu klases, ko lieto bērnu ar ADHD ārstēšanai. Tie ietver stimulatorus, kas ir visplašāk lietotie ADHD medikamenti, un nestimulējošos, kas nedarbojas tik ātri kā stimulanti, bet tiem var būt ilgāks laiks. -ilgstoši efekti.
Jaunajā pētījumā atklātie ģenētiskie varianti ietekmē to, cik labi pacienti reaģē uz ADHD medikamentiem, taču Hakonarsons cer to mainīt.
"Tā kā dažādiem cilvēkiem ar ADHD tiek ietekmētas dažādas mutācijas un dažādi neirotransmiteru mediatori, tas paver iespēju precīzi balstītām terapijām īpaši vērsties pret dažādiem ADHD cēloņiem," saka Hakonarsons.
Pašlaik nav skaidrs, kā tas tieši darbosies, taču Hakonarsons saka, ka viņa komanda tagad ir vērsta uz precīzi balstītām terapijām, lai palīdzētu novērst ģenētiskās atšķirības.
"Mēs, visticamāk, izstrādāsim nākamās zāles, kas vienā etniskajā / senčā var darboties labāk nekā citas, jo mutācijas slodze var būt lielāka šim konkrētajam neirotransmitera ceļam," viņš saka. "Bet sākotnējais mērķis būs noteikt vai labot šo mutāciju sekas."
Galu galā Hakonarsons saka, ka jauni medikamenti "visticamāk nāks par labu ikvienam, kam ir ietekmēts konkrētais neirotransmitera ceļš, neatkarīgi no rases vai etniskās piederības".
