kundze / Getty Images
Key Takeaways
- Noteikti ģenētiski apstākļi ir saistīti ar autisma simptomiem, taču tie var neatbilst autisma spektra traucējumu diagnostikas kritērijiem
- Autismu vērtē, pamatojoties uz uzvedības iezīmēm, tāpēc ceļš uz diagnozi var būt garš un izaicinošs
- Agrīna iejaukšanās bērniem ir atslēga labāku rezultātu sasniegšanai vēlāk dzīvē
Starptautiskais pētījums, ko Kāritifas universitāte veica Lielbritānijā, liecina, ka daudzi cilvēki ar ģenētiskiem apstākļiem un autisma simptomiem nevar viegli iegūt oficiālu autisma diagnozi. Cilvēki ar kopijas numura varianta (CNV) ģenētiskajiem apstākļiem bieži neatbilst kritērijiem, kas nepieciešami, lai piekļūtu daudziem autisma pakalpojumiem un resursiem.
Pētījumā, kurā tika apskatīti 547 cilvēki, kuriem iepriekš diagnosticēts viens no četriem ģenētiskajiem apstākļiem, kas saistīti ar lielu autisma sastopamību, tika atklāts, ka 23% līdz 58% dalībnieku parādījās arī autisma simptomi (sociālās un saskarsmes grūtības un / vai atkārtota uzvedība) ). Salīdzinoši autisma izplatība sabiedrībā ir tikai 1%.
"Bērnam var būt klīniski nozīmīgi simptomi, bet tas neatbilst oficiālajiem autisma kritērijiem," pa e-pastu Verywell stāsta Samuel JRA Chawner, PhD, pētījuma līdzautors un pētnieks no Kārdifas universitātes Neiropsihiatriskās ģenētikas un genomikas centra MRC. "Ģimenes šādā situācijā pašlaik saņem ļoti mazu atbalstu."
Ģenētiskie apstākļi, kas saistīti ar autisma simptomiem
Saskaņā ar Nacionālā cilvēka genoma izpētes institūta (NIH) datiem CNV rodas, ja ir atšķirīgas atsevišķu DNS izteiktas gēnu kopijas no cilvēka uz cilvēku. Ģenētiskā materiāla ieguvumi un zaudējumi ir saistīti ar paaugstinātu risku dažās slimībās un apstākļos, ieskaitot autismu, lai gan pētījumi turpinās.
Šajā konkrētajā pētījumā bija iekļauti cilvēki, kuriem bija viens no šādiem klasificētajiem CNV:
- 16p11.2 dzēšana
- 16p11.2 dublēšanās
- 22q11.2 dzēšana
- 22q11.2 dublēšanās
Pēc Čavnera teiktā, autisma izplatība noteiktos ģenētiskos apstākļos var svārstīties no 11% līdz 61%.
"Runājot par autisma simptomiem, iepriekšējie pētījumi parasti ir koncentrējušies uz autisma diagnozi, nevis simptomiem," saka Chawner. "Mūsu pētījums norāda, ka klīniski svarīgi simptomi ir ļoti izplatīti pat tiem bērniem, kuri formāli neatbilst autisma kritērijiem."
Autisma spektra traucējumu diagnostikas kritēriji
Saskaņā ar Autism Speaks teikto, psihisko traucējumu diagnostikas un statistikas rokasgrāmatā (DSM-5) ir izklāstīti konkrēti kritēriji, kas ārstiem jāizmanto, lai noteiktu oficiālu autisma spektra traucējumu (ASD) diagnozi:
- Pastāvīgs sociālās komunikācijas un sociālās mijiedarbības deficīts vairākos kontekstos
- Ierobežoti, atkārtoti uzvedības, interešu vai darbību modeļi
- Simptomiem jābūt agrīnā attīstības periodā (bet tie var pilnībā neizpausties, kamēr sociālās prasības nepārsniedz ierobežotas iespējas vai arī tos var maskēt iemācītās stratēģijas turpmākajā dzīvē)
- Simptomi izraisa klīniski nozīmīgus traucējumus sociālajā, profesionālajā vai citās svarīgās pašreizējās darbības jomās
- Šos traucējumus labāk nevar izskaidrot ar intelektuālo invaliditāti (intelektuālās attīstības traucējumiem) vai globālo attīstības kavēšanos
Slimību profilakses un kontroles centrs (CDC) paskaidro, ka autisma un citu attīstības kavējumu skrīningu var veikt vairāki veselības aprūpes, kopienas un skolas vides profesionāļi. Skrīninga rīki var ietvert:
- Vecumu un stadiju anketas (ASQ)
- Komunikācijas un simboliskās uzvedības skalas (CSBS)
- Vecāku attīstības stāvokļa novērtējums (PEDS)
- Modificēts autismu kontrolsaraksts maziem bērniem (MCHAT)
- Skrīninga rīks autismam maziem bērniem un maziem bērniem (STAT)
Agrīna iejaukšanās ir galvenā
Pašlaik nav iespējams izārstēt ASD, taču CDC saka, ka atbalsts un iejaukšanās agrīnā vecumā ir izšķiroša, lai mazinātu attīstības kavēšanās ietekmi un nodrošinātu prasmes, kas palīdzētu orientēties sociālajā, emocionālajā un skolas vidē. Tas padara iekļaujošākus diagnostikas kritērijus vēl būtiskākus.
"Ir svarīgi, lai ģimenes jau bērna attīstības sākumā saņemtu atbalstu, lai dotu viņiem vislabāko iespēju sasniegt savu potenciālu," Marianne van den Bree, PhD, pētījuma vecākā autore un psiholoģiskās medicīnas un klīnisko neirozinātņu nodaļas profesore Kārdifas universitāte, stāsta Verywell pa e-pastu. "Pārāk bieži ģimenēm rodas tādi šķēršļi kā garie diagnostikas pakalpojumu gaidīšanas saraksti, kas nozīmē, ka tiek izlaista būtiska iespēja agrīnam atbalstam."
ASV atsevišķi štati, apgabali un skolu rajoni piedāvā agrīnās iejaukšanās pakalpojumus, kā arī īpašas izglītības pakalpojumus līdz 22 gadu vecumam.
- Agrīnās intervences pakalpojumi ir pieejami 0-3 gadu vecumam, un tos var pieprasīt, izmantojot valsts agrīnās intervences pakalpojumu sistēmu. Aprūpētājiem nav nepieciešams ārsta nosūtījums, lai pieprasītu novērtējumu.
- Īpašās izglītības pakalpojumi ir pieejami vecumā no 3 līdz 22 gadiem, un tos pieprasa bērna izraudzītais skolas rajons. Lai pieprasītu novērtējumu, ārsta nosūtījums nav nepieciešams.
Pat ja aprūpētājam ir aizdomas par autismu, bet viņš nespēj noteikt diagnozi, ir veidi, kā turpināt agrīnu iejaukšanos. Piemēram, oficiāla ASD diagnoze nav nepieciešama specifisku simptomu ārstēšanai, piemēram, runas terapija valodas kavēšanās gadījumā.
Ko tas jums nozīmē
Ja jūsu bērnam ir attīstības kavēšanās pazīmes, lieciet viņiem novērtēt un pārbaudīt apmācītu klīnisko speciālistu. Agrīnās iejaukšanās pakalpojumi ir pieejami caur jūsu valsti vai teritoriju, un ne visiem no tiem nepieciešama oficiāla autisma diagnoze.
.jpg)