seksan Mongkhonkhamsao / Getty Images
Key Takeaways
- Liela mēroga pētījums ir sašaurinājis svarīgus krūts vēža ģenētiskos riska faktorus.
- Kaut arī jebkuram, neatkarīgi no dzimuma, var attīstīties krūts vēzis, ir daži faktori, kas kādam rada lielāku slimības attīstības risku, piemēram, ģimenes vēsture.
- Šie atklājumi var palīdzēt ārstiem noteikt, kam jāpievērš uzmanība, nosakot krūts vēža risku, izmantojot ģenētisko testēšanu.
Jauns, liela mēroga pētījums ir identificējis svarīgākos cilvēka krūts vēža riska ģenētiskos faktorus. Pētījumu veica 250 pētnieki no institūcijām un universitātēm vairāk nekā 25 valstīs.
Pētījums, kas tika publicēts 20. JanvārīJaunanglijas medicīnas žurnāls, analizēja datus no vairāk nekā 113 000 sievietēm - dažām, kurām bija krūts vēzis, bet dažām bez slimības. Pētnieki īpaši apskatīja 34 gēnus, kas, domājams, paaugstina sievietes risku saslimt ar krūts vēzi. Krūts vēža attīstības risks ir daļēji saistīts ar ģenētiku, taču joprojām tiek pētīts, lai precīzi noskaidrotu, kuri gēni palielina risku.
Pēc datu izpētes pētnieki izveidoja to gēnu sarakstu, kas var palielināt krūts vēža risku līdz deviņiem. Tie ietver:
- Bankomāts
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- BARD1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
Katra gēna nozīme mainās atkarībā no kāda veida vēža. Piecu gēnu - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 un PALB2 - variācijas bija saistītas ar lielāku kopējo krūts vēža attīstības risku, savukārt ATM un CHEK2 varianti, visticamāk, norādīja uz estrogēnu receptoru pozitīvu krūts vēža risku.
"Šī pētījuma rezultāti nosaka gēnus, kas ir klīniski visnoderīgākie iekļaušanai paneļos, lai prognozētu krūts vēža risku, kā arī sniedz risku novērtējumu, kas saistīts ar olbaltumvielu noārdošajiem variantiem, lai vadītu ģenētisko konsultēšanu," secināja pētnieki .
Ko tas jums nozīmē
Pētnieki ir sadalījuši iespējamos krūts vēža ģenētiskos riska faktorus. Ja jums gadās kāds no tiem, ārstam jāspēj ieteikt jebkurus nākamos soļus, lai jūs uzturētu pēc iespējas veselīgāk.
Krūts vēža risks
Krūts vēzis ir visizplatītākais vēzis sievietēm ASV, aiz ādas vēža, saskaņā ar Amerikas vēža biedrības teikto. Vidējais krūts vēža attīstības risks sievietei ASV ir 13% vai viena no astotajām iespējām.
Kaut arī ikvienam, neatkarīgi no dzimuma, var attīstīties krūts vēzis, ir daži faktori, kas kādam pakļauj lielāku slimības attīstības risku, tostarp:
- Novecot
- Ir noteiktas ģenētiskas mutācijas
- Menstruāciju iegūšana pirms 12 gadu vecuma un menopauzes sākšana pēc 55 gadu vecuma
- Blīvas krūtis
- Personīga vēsture par krūts vēzi vai dažām ar vēzi nesaistītām slimībām
- Ģimenes anamnēzē ir krūts vai olnīcu vēzis
- Iepriekšēja ārstēšana, izmantojot staru terapiju
- Iepriekš lietojis narkotiku dietilstilbestrolu (DES)
Ietekme uz ģenētisko testēšanu
Šis pētījums "būtībā apstiprina to, ko mēs jau zinām", saka Wellwell Banu Aruns, MD, profesors Krūšu medicīnas onkoloģijas katedrā Teksasas Universitātes MD Andersona vēža centrā Hjūstonā.
Ārsti jau pārbauda šos gēnus, pārbaudot pacientus par krūts vēža risku, saka Aruns. Tomēr viņa norāda, ka atklājumi var palīdzēt ārstiem mājās uzzināt, cik gēnu viņi pārbauda. "Es ceru, ka tas paskaidros, ka varbūt ir kādi 50 gēni, kurus mēs varam pārbaudīt, bet mums nav jāpārbauda visi 50," viņa saka.
Pētījumā arī uzsvērts, ka dažām BRCA gēnu mutācijām ir lielāks risks saslimt ar vēzi, saka Aruns, piebilstot: "Šis un citi pētījumi var palīdzēt radīt relatīvus riskus, tāpēc, pamatojoties uz to, jūs varat noteikt kāda cilvēka nozīmīgumu."
Ja jums tomēr ir pozitīvs rezultāts vienam no šiem gēniem vai ģenētiskajiem variantiem, Aruns saka, ka jums nevajadzētu krist panikā. "Pasūtītājs ārsts vai ģenētiskais konsultants apspriedīs ar jums turpmākās darbības," viņa saka. "Lai palīdzētu, ir ieteikumi un paraugprakse."
Kas ir vēža ģenētiskā pārbaude?
-node.jpg)
