Ja Jums ir reimatoīdais artrīts (RA), varat domāt, vai esat to mantojis no viena no vecākiem vai nodosiet to saviem bērniem. Stingri sakot, nav neviena scenārija: RA nav iedzimts stāvoklis. Tomēr cilvēka individuālais ģenētiskais sastāvsvarpalielināt RA attīstības risku. Pētnieki ir atraduši ģenētiskos marķierus cilvēkiem ar šo autoimūno traucējumu, kas ir saistīti ar hronisku iekaisumu, imūnsistēmu un pašu slimību.
Morsa attēli / Getty ImagesĢimenes vēsture un ģenētika
Ja jums ir tuvs radinieks ar RA, jums ir paaugstināts stāvokļa attīstības risks. Daži pētījumi lēš, ka ģenētika veido apmēram 60% riska. Tomēr tas nav tik vienkārši, kā "manai mammai bija, tāpēc man tas būs". Tā vietā vienam vai abiem no jūsu vecākiem, iespējams, ir bijis noteikts ģenētiskais sastāvs (nēviens gēns vai ģenētiska mutācija), kas viņus apdraud RA, un, iespējams, viņi ir nodevuši šo risku jums.
Lai gan izraisītu RA, parasti ir nepieciešams vairāk nekā ģenētika. Veicina arī vides un dzīvesveida faktori. Dažas infekcijas, traumas, ilgstoša cigarešu smēķēšana, noteiktu putekļu vai šķiedru iedarbība, aptaukošanās, stress un daudzi citi faktori, apvienojumā ar ģenētiku, var palielināt RA izredzes.
Vairāk nekā 100 gēnu ir saistīti vai ir aizdomas, ka tie ir saistīti ar RA. Nozīmīgākās ir cilvēka leikocītu antigēna (HLA) gēnu variācijas. Šie gēni ražo olbaltumvielas, kas palīdz imūnsistēmai atšķirt dažāda veida šūnas - īpaši nošķirot vīrusus, baktērijas un citus svešus iebrucējus no veselām šūnām.
Kopā ar HLA gēniem daži no ģenētiskajiem marķieriem, kas palielina RA attīstības risku, ir:
- STAT4: palīdz regulēt un aktivizēt imūnsistēmu
- TRAF1 un C5: veicina hronisku iekaisumu
- PTPN22: saistīts ar RA sākšanos un progresēšanu
Daži cilvēki ar RA ir pozitīvi attiecībā uz dažiem vai visiem šiem ģenētiskajiem marķieriem, savukārt citi cilvēki ir negatīvi.
RA ir autoimūna slimība, kas nozīmē, ka imūnsistēma nespēj atšķirt bīstamās šūnas no tām šūnām, kas veido locītavas un locītavu oderi, un tādējādi uzbrūk tām visām.
Papildus noteiktiem ģenētiskajiem marķieriem daudziem cilvēkiem ar RA (bet ne visiem) ir pozitīvs reimatoīdā faktora (RF) un antinukleāro antivielu (ANA), vielu, kas uzbrūk olbaltumvielām šūnu iekšienē, rezultāts. Tie ir saistīti ar autoimunitāti kopumā un ar daudziem RA gadījumiem.
Vai jūsu bērni būtu jāpārbauda?
Lai gan asins analīzes var palīdzēt diagnosticēt artrītu, nosakot ģenētiskos marķierus HLA-B27, RF un ANA, lielākā daļa ārstu neiesaka bērniem pārbaudīt šo slimību. Teksasas Universitātes Dienvidrietumu medicīnas skolas reimatologs Skots J. Zašins, MD, saka:
"Es neiesaku pārbaudīt to bērnu asinis, kuriem nav klīnisku simptomu un kuru vecākiem ir artrīts. Šie bērni, visticamāk, pozitīvi novērtēs reimatoīdo faktoru, ANA un HLA-B27 un nekad neizveidos reimatoloģisko stāvokli. Parasti ne vairāk kā 10 procenti bērniem no vecākiem ar artrītu radīsies līdzīga problēma. No otras puses, ja bērnam ir hroniska artrīta pazīmes un simptomi, piemēram, reimatoīdais artrīts, sarkanā vilkēde vai ankilozējošais spondilīts, ir diezgan saprātīgi iegūt atbilstošu laboratorijas darbs. "
Vārds no Verywell
Apakšējā līnija ir tāda, ka jums nevajadzētu justies kā bērniem pārbaudīt reimatoīdā artrīta marķierus, jo neatkarīgi no tā, kādi ir rezultāti, jūs patiešām nezināt, vai viņiem galu galā būs RA. Tomēr, ja viņiem ir artrīta brīdinājuma zīmes, noteikti konsultējieties ar ārstu par testēšanu.
Tā kā jūsu RA (vai cita tuvā radinieka) nozīmē, ka jūsu bērnam jau ir paaugstināts risks, pārliecinieties, ka viņi zina par kontrolējamiem riska faktiem, piemēram, cigarešu smēķēšanu, lai viņi varētu veikt pasākumus visā dzīves laikā, lai saglabātu savu risku pēc iespējas zemāku.
-for-rheumatoid-arthritis.jpg)
