Oculocutaneous albinisma pārskats

Oculocutaneous albinism (OCA) ir visizplatītākais albīnisma veids. Tā ir retu ģenētisko traucējumu grupa, kurai raksturīgs pigmenta trūkums acīs (oculo) un ādā (ādas). Ietekmē apmēram vienu no 20 000 cilvēku visā pasaulē, šo stāvokli izraisa specifisku gēnu mutācijas, kas nepieciešamas melanīna pigmenta ražošanai.

Nepietiekamas melanīna pigmenta ražošanas trūkums izraisa patoloģisku acu un gaišas ādas attīstību. Šīs novirzes var izraisīt ievērojamas redzes problēmas, kā arī ādu, kas ir pakļauta saules bojājumiem. Parasti tiem, kuriem ir vismazāk pigmenta, ir vājākā redze. Dažiem cilvēkiem skar tikai acis, un to sauc par acu albīnismu.

Simptomi

Ar OCA bieži sastopamas daudzas redzes un ādas problēmas. Simptomi var atšķirties indivīdiem, atkarībā no mutācijas veida un melanīna daudzuma organismā. OCA pazīmes un simptomi var būt šādi:

• gaiši balta, dzeltena vai neparasti gaiša ādas un matu krāsa
• plankumainība uz ādas
• ādas jutīgums pret sauli
• bāla acu krāsa (var parādīties sarkana, ja apgaismojuma apstākļi liek redzēt asinsvadus acs aizmugurē)
• samazināta redze un / vai redzes skaidrība
• neskaidra redze
• slikta dziļuma uztvere
• acu jutība pret gaismu
• nistagms
• galvas kustības, piemēram, bobbing vai noliekšana
• astigmatisms
• šķielēšana
• nepareiza makulas attīstība

Kad piedzimst jūsu mazulis, ārsts var pamanīt pigmenta trūkumu matos vai ādā, kas ietekmē skropstas un uzacis. Šajā gadījumā ārsts, visticamāk, pasūtīs acu pārbaudi un rūpīgi sekos visām izmaiņām jūsu bērna pigmentācijā un redze. Ja novērojat mazuļa albīnisma pazīmes, brīdiniet savu pediatru.

Cēloņi

Ādas un acu krāsu nosaka pigments, ko sauc par melanīnu. Melanīnu ražo specializētās šūnās, ko sauc par melanocītiem.

OCA gadījumā notiek gēnu mutācija, kā rezultātā melanocītu šūnas melanīnu ražo maz vai nemaz ādā, matos un acīs.

OCA ir iedzimts, autosomāli recesīvs ģenētiskais stāvoklis. Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja zīdainis no abiem vecākiem pārmanto patoloģisku vienas un tās pašas pazīmes gēnu (piemēram, Čediaka-Higaši sindromu). Ja tiek mantots tikai viens slimības gēns, mazulis būs slimības nesējs, bet parasti tam nebūs simptomu.

OCA sastāv no septiņiem unikāliem veidiem, kas apzīmēti no OCA1 līdz OCA7, ko izraisa iedzimtas mutācijas septiņos dažādos gēnos. No septiņām formām OCA1 un OCA2 ir visizplatītākās. Pigmenta daudzums, kuru skartajai personai ir atšķirīgs, atšķiras atkarībā no veida, kā arī iegūtā ādas, matu un acu krāsa mainās arī pēc veida un veida.

Diagnoze

OCA var diagnosticēt, veicot virkni testu un eksāmenu, tostarp:

• fiziskā pārbaude
• simptomu novērtēšana
• vizuāla matu, ādas un acu pigmentācijas pārbaude
• sākotnējā iespējamās OCA mutācijas un formas diagnostika
• ģimenes anamnēze
• acu pārbaude par strukturālām novirzēm
• pilnīga redzes pārbaude
• redzes izraisīta potenciāla (VEP) pārbaude bērniem ar redzes problēmām
• pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude, ja tiek ierosināta albīnisma ģimenes anamnēze

Tā kā citiem apstākļiem var būt līdzīgas pazīmes un simptomi, pirms diagnozes noteikšanas ārsts var pieprasīt papildu pārbaudi. Lai arī reti, Hermanska-Pudlaka sindroms dažreiz atdarina OCA simptomus. Tas ir iedzimts traucējums, kas samazina pigmentu ādā, matos un acīs.Citi simptomi ir ilgstoša asiņošana un taukvielām līdzīgu vielu uzglabāšana ķermeņa audos.

Sazinieties ar savu ārstu, ja jūsu bērnam ar albīnismu ir bieža asiņošana no deguna, viegli sasitumi vai hroniskas infekcijas.

Acu albīnisms ir traucējums, kas ietekmē acu pigmenta šūnas. Ietekmētajām personām (galvenokārt vīriešiem) ir redzes problēmas, un matu un ādas krāsa var būt gaišāka nekā citiem viņu ģimenes locekļiem.

Ārstēšana

Pašlaik nav iespējams izārstēt OCA, taču ir vairāki pasākumi, kurus var veikt, lai uzlabotu redzes funkciju un aizsargātu ādu no saules bojājumiem. OCA ārstēšana ir vērsta uz ādas aizsardzību no saules un acu korekciju. un redzes anomālijas.

Ārstēšana var ietvert komandas pieeju, ieskaitot primārās aprūpes ārstu un ārstus, kas specializējas acu aprūpē (oftalmologi), ādas kopšanā (dermatologi) un ģenētikā. Ieteicamas šādas ārstēšanas metodes.

Ādas aizsardzība

Svarīgi ir saules aizsargkrēmu lietošana ar augstu SPF. Svarīgi soļi ir arī izvairīšanās no tiešas saules iedarbības pusdienlaikā, kā arī ikgadējs ādas novērtējums, lai pārbaudītu ādas vēzi vai bojājumus, kas var izraisīt vēzi.

Acu anomālijas

Pārliecinieties, ka ik gadu veic acu pārbaudi, ko veic oftalmologs. Var būt nepieciešamas arī receptes koriģējošās lēcas, lai uzlabotu vāju vai sliktu redzi.

Lai samazinātu jutību pret gaismu, ieteicams izmantot tonētas brilles / lēcas, kā arī izmantot saules aizsargbrilles, kas aizsargātas pret UV starojumu. Daudzi cilvēki saulainām dienām nēsā arī platmales cepures. Turklāt daži apsver acu defektu ķirurģisku korekciju.

Tikt galā

Tikt galā ar tādiem ģenētiskiem traucējumiem kā albīnisms nav viegli. OCA rada daudzas gan fiziskas, gan garīgas problēmas. Profesionāla terapeita vai konsultanta palīdzība var būt vērtīga pacientiem un ģimenēm, kas saskaras ar albīnisma emocionālajām problēmām.

Vecāki var sadarboties ar skolotājiem, lai palīdzētu bērnam ar albīnismu. Klasē būtu jāapsver optimālas klases sēdvietas, apgaismojums un optiskie palīglīdzekļi, jo šīs lietas var padarīt mācīšanos vieglāku un ērtāku.

Ir pieejamas arī vienaudžu atbalsta grupas, lai palīdzētu bērniem un pieaugušajiem, kas nodarbojas ar albīnismu.

Šīs atbalsta grupas var palīdzēt indivīdiem justies mazāk izolētiem. Viņi var arī palīdzēt iemācīt pozitīvu attieksmi un prasmes tikt galā.

Nacionālā albinisma un hipopigmentācijas organizācija (NOAH) ir ievērojama atbalsta grupa Amerikas Savienotajās Valstīs. NOAH organizē konferences, telekonferences, vebināru sērijas, ģimenes vasaras nometnes un pieaugušo nedēļas nogales ekskursijas. Grupa piedāvā stipendijas arī studentiem ar albīnismu. Vēl viena noderīga atbalsta grupa Amerikas Savienotajās Valstīs ir Vision for Tomorrow Foundation. Vīzijas rītdienai misija ir dot cilvēkiem ar vāju redzi pārliecību un spēju sasniegt savus sapņus.

Visbeidzot, Albinisma stipendija ir brīvprātīga organizācija, kuras mērķis ir sniegt informāciju, konsultācijas un atbalstu cilvēkiem ar albīnismu, vecākiem, ģimenēm, skolotājiem, ārstiem, oftalmologiem un citiem cilvēkiem, kuriem ir personiska saikne vai interese par šo stāvokli. A