Kas ir amiloidoze?

Amiloidoze ir reta slimība, kas izraisa patoloģisku olbaltumvielu, ko sauc par amiloidīdu, uzkrāšanos visā ķermenī. Šī amiloidāla uzkrāšanās ir bīstama un var izraisīt orgānu bojājumus un orgānu mazspēju.

Amiloidīds var uzkrāties vienā vai vairākos orgānos, vai arī tas var uzkrāties visā ķermenī. Lielāko daļu amiloidozes veidu nevar novērst, taču simptomus var novērst ar ārstēšanu. Šeit ir tas, kas jums jāzina par amiloidozi, ieskaitot veidus, simptomus, cēloņus, diagnozi un ārstēšanu.

Amiloidozes veidi

Daži amiloidozes veidi var būt bīstami dzīvībai, bet citi nodara mazāk kaitējuma. Amiloidozes veids ir atkarīgs no uzkrāto olbaltumvielu veida.

Visizplatītākie amiloidozes veidi ir amiloido vieglo ķēžu amiloidoze, autoimūna amiloidoze, ģimenes amiloidoze, plaša tipa (vai senils) amiloidoze, ar dialīzi saistīta un sirds amiloidoze.

Gaismas ķēdes amiloidoze

Vieglās ķēdes amiloidoze (AL amiloidoze) - to sauc arī par primāro amiloidozi - ir visizplatītākais amiloidozes veids, kas veido 70% cilvēku, kas dzīvo ar amiloidozi.

Ar AL amiloidozi ķermeņa imūnsistēma ražo patoloģiskas antivielas (olbaltumvielas), ko sauc par gaismas ķēdēm. Parasti kaulu smadzeņu šūnas - tās sauc par plazmas šūnām - ražo antivielas, kas cīnās ar infekcijām. Bet dažreiz plazmas šūnas var radīt papildu antivielu gabalus, ko sauc par gaismas ķēdēm, kas nepareizi saliekas un saistās kopā, veidojot amiloido šķiedras.

Amiloido šķiedras cirkulēs asinsritē un nogulsnēsies visā ķermenī, izraisot orgānu bojājumus. Organi, kurus var ietekmēt, ir sirds, nieres, nervi, āda, mīkstie audi, mēle un zarnas.

Autoimūna amiloidoze

Autoimūna amiloidoze (AA), ko sauc arī par sekundāru amiloidozi, rodas hroniskas iekaisuma slimības vai hroniskas infekcijas reakcijas rezultātā. Augsts iekaisuma un infekcijas līmenis var izraisīt jūsu aknu augstu olbaltumvielu līmeni, ko sauc par seruma amiloida A proteīnu (SAA).

Pastāvīgs iekaisums var izraisīt SAA olbaltumvielu daļas - AA - atdalīšanos un nogulsnēšanos audos. Normālos apstākļos iekaisuma reakcija sadala SAA olbaltumvielas un to pārstrādā, kā tas notiktu ar visiem proteīniem.

Pētnieki nezina, kāpēc SAA dažiem cilvēkiem, īpaši tiem, kuriem ir hroniskas, iekaisīgas slimības, pilnībā nesadalās. Viņiem AA amiloido nogulsnes būs daudzos audos visā viņu ķermenī, visbiežāk skarot nieres.

Cilvēkiem ar AA amiloidozi var rasties citu orgānu, tostarp sirds, gremošanas trakta, aknu, liesas un vairogdziedzera, komplikācijas.

Jebkurš hronisks iekaisuma stāvoklis var izraisīt AA amiloidozi, bet cilvēkiem ar reimatiskām slimībām, piemēram, reimatoīdo artrītu un zarnu iekaisuma slimībām, šķiet, ir vislielākais risks.

AA amiloidoze ir saistīta arī ar iedzimtām slimībām, kas izjauc iekaisuma gēnus, piemēram, ģimenes Vidusjūras drudzi (FMR). FMR izraisa biežas drudža epizodes, ko bieži papildina sāpes vēderā, krūtīs vai locītavās.

Transtiretīna amiloidoze

Transtiretīna (ATTR) amiloidoze ir otrs visizplatītākais amiloidozes veids. Ir divu veidu ATTR amiloidoze: iedzimta (pazīstama) ATTR amiloidoze un savvaļas tipa ATTR amiloidoze.

Transtiretīns (TTR) ir aknās ražots proteīns, kas palīdz pārvietot vairogdziedzera hormonu un D vitamīnu asinīs. Ar ATTR amiloidozi TTR kļūst nestabils un sadalās, nogulsnējoties sirdī vai nervos.

Iedzimta ATTR (hATTR) amiloidoze

Šāda veida amiloidozi izraisa TTR gēnu mutācija, kas ir mantota no viena no vecākiem. Tas nozīmē, ka hATTR darbojas ģimenēs, lai gan radinieks ar šo stāvokli vai gēnu mutācija nenozīmē, ka jūs attīstīsit šo stāvokli.

Turklāt ar gēnu mutāciju nevar paredzēt, kad jums tiks diagnosticēta vai cik smagi būs jūsu simptomi. Iedzimtais hATTR var ietekmēt ne tikai sirdi un nervus, bet arī gremošanas sistēmu un nieres, kā arī izraisīt pietūkumu un citus simptomus visā ķermenī.

Savvaļas tipa ATTR amiloidoze

Ar savvaļas tipa ATTR amiloidozi amiloidīdu izraisa normāls savvaļas tipa proteīns, kas nozīmē, ka gēns ir normāls. Šis amiloidozes veids nav iedzimts. Drīzāk, cilvēkam novecojot, parastais TTR proteīns kļūs nestabils, nepareizi salocīsies un veidos amiloido šķiedras.

Šīs šķiedras parasti nonāk pie plaukstas locītavas šaurajā ceļā, ko sauc par karpālā kanālu, kas noved pie karpālā kanāla sindroma, kas izraisa roku un roku nejutīgumu un tirpšanu. Šķiedras var arī nogulsnēties mugurkaula kanālā, izraisot mugurkaula stenozi, un sirdī, kas izraisa sirds mazspēju vai neregulāru sirds ritmu.

Ar dialīzi saistīta amiloidoze

Ar dialīzi saistīta amiloidoze (DRA) ietekmē cilvēkus, kuri ilgstoši ir saņēmuši dialīzi. To novēro arī gados vecākiem pieaugušajiem.

Amiloidozes veidu izraisa beta-2 mikroglobulīna nogulšņu uzkrāšanās asinīs. Tās var uzkrāties daudzos audos - visbiežāk kaulos, locītavās un cīpslās.

Sirds amiloidoze

Amiloido nogulsnes var ietekmēt arī sirds muskuļus un padarīt tos stīvus, nogulsnes vājina sirdi un ietekmē tās elektrisko ritmu. Sirds amiloidoze samazina arī asinsriti sirdī. Galu galā sirds nespēj normāli sūknēt.

Amiloidozes simptomi

Amiloidozes simptomi mēdz būt smalki un mainīsies atkarībā no tā, kur amiloidālais proteīns tiek savākts.

Amiloidozes vispārējie simptomi ir:

• Izmaiņas ādā, kas var būt vaskains sabiezējums, viegli krūšu kurvja, sejas un plakstiņu sasitumi vai purpursarkani plankumi ap acīm.
• Spēcīgs nogurums, kas var padarīt grūtāk pat vienkāršākos uzdevumus
• Reibonis vai gandrīz ģībonis, stāvot, jo tiek ietekmēti nervi, kas kontrolē asinsspiedienu
• Nejutīgums, tirpšana, vājums vai sāpes rokās vai kājās - tas ir tāpēc, ka amiloidā olbaltumvielas savācas pirkstu, pirkstu un pēdu nervos.
• Urīns mainās, kad amiloidoze bojā nieres, izraisot olbaltumvielu noplūdi no asinīm urīnā. Urīns var parādīties arī putojošs.
• Kāju, pēdu, potīšu un / vai teļu pietūkums
• Caureja vai aizcietējums, kad amiloidoze ietekmē nervus, kas kontrolē zarnas
• Palielināta mēle, ja amiloidoze ietekmē mēles muskuļus
• Muskuļu palielināšanās, ieskaitot plecus
• Netīšs un ievērojams svara zudums olbaltumvielu zuduma dēļ.
• Apetītes zudums
• Gremošanas sistēmas problēmas, kas apgrūtina pārtikas sagremošanu un barības vielu uzsūkšanos

Simptomi, ar kuriem saskaras cilvēki ar sirds amiloidozi, ir šādi:

• Neregulāra sirdsdarbība
• Elpas trūkums pat ar nelielu aktivitāti
• Sirds mazspējas pazīmes - pēdu un potīšu pietūkums, ārkārtējs nogurums, vājums utt.

Cēloņi

Dažus amiloidozes veidus izraisa tādi ārēji faktori kā iekaisuma slimības vai ilgstoša dialīze. Daži veidi ir iedzimti un izraisa gēnu mutācijas. Daudzi ietekmē vairākus orgānus, bet citi var ietekmēt tikai vienu ķermeņa daļu.

Noteikti riska faktori var predisponēt cilvēku amiloidozei. Tie var ietvert:

• Vecums: Lielākā daļa cilvēku, kuriem diagnosticēta AL amiloidoze, ir vecumā no 50 līdz 65 gadiem, lai gan cilvēki var attīstīties jau 20 gadu vecumā.
• Dzimums: AL amiloidoze ietekmē vairāk vīriešu nekā sievietes.
• Citas slimības: cilvēkiem ar hroniskām infekcijām un iekaisuma slimībām ir paaugstināts AA amiloidozes risks.
• Ģimenes vēsture: Daži amiloidozes veidi ir iedzimti.
• Rase: Āfrikas izcelsmes cilvēkiem ir palielināts ģenētiskās mutācijas, kas saistīta ar sirds amiloidozi, nēsāšana.
• Nieru dialīze: cilvēkiem, kuriem tiek veikta dialīze, patoloģiski amiloido olbaltumvielas var uzkrāties asinīs un nonākt audos.

Diagnoze

Amiloidozes diagnosticēšana var būt sarežģīta, jo simptomi var būt neskaidri un nespecifiski. Tāpēc ir svarīgi dalīties ar ārstu pēc iespējas vairāk informācijas, lai palīdzētu viņiem noteikt diagnozi.

Jūsu ārsts sāks, veicot rūpīgu fizisko pārbaudi un pieprasot detalizētu slimības vēsturi. Viņi arī pieprasīs dažādus testus, lai palīdzētu noteikt diagnozi.

Testēšana var ietvert:

• Asins un urīna pārbaude: Gan ar asinīm, gan ar urīnu var pārbaudīt amiloido olbaltumvielu līmeni. Asins analīzes var arī pārbaudīt vairogdziedzera un aknu darbību.
• Ehokardiogramma: Šis ir attēlveidošanas tests, izmantojot skaņas viļņus, lai fotografētu sirdi.
• Biopsija: Veicot biopsiju, ārsts noņems audu paraugu no aknām, nierēm, nerviem, sirdi vai citu orgānu, lai noskaidrotu, kāda veida amiloido nogulsnes jums var būt.
• Kaulu smadzeņu aspirācija un biopsija: Kaulu smadzeņu aspirācijas testā tiek izmantota adata, lai izņemtu nelielu daudzumu šķidruma no kaula iekšpuses. Kaulu smadzeņu biopsija noņem audus no kaula iekšpuses. Pēc tam šie paraugi tiek nosūtīti uz laboratoriju, lai pārbaudītu, vai nav patoloģisku šūnu.

Kad ārsts noteiks amiloidozes diagnozi, viņi vēlēsies saprast, kurš veids jums ir. To var izdarīt, izmantojot imūnhistoķīmiju un olbaltumvielu elektroforēzi.

Imūnhistoķīmija (IHC) ir visbiežāk izmantotā metode amiloidozes apakštipam.Šis tests ietver audu savākšanu, lai šūnās noteiktu specifiskas amiloido molekulas.

Ar olbaltumvielu elektroforēzes testu var identificēt un izmērīt noteiktu, patoloģisku olbaltumvielu klātbūtni, normālu olbaltumvielu neesamību un / vai noteikt dažādus elektroforēzes modeļus, kas saistīti ar noteiktām slimībām.

Šo testu var veikt, izmantojot vai nu urīna paraugu, vai asins paraugu. Ja to lieto kopā ar IHC testēšanu, tas var atklāt 90% amiloidozes apstākļu.

Ārstēšana

Amiloidozi nevar izārstēt, bet ārstēšana var pārvaldīt stāvokļa pazīmes un simptomus un ierobežot amiloido olbaltumvielu ražošanu. Kad amiloidozi ir izraisījis cits stāvoklis, var būt noderīga arī pamata stāvokļa ārstēšana.

Zāles, ko lieto amiloidozes ārstēšanai, ir:

Ķīmijterapijas zāles: daudzas no tām pašām zālēm, ko lieto dažu vēža veidu ārstēšanai, lieto amiloidozes ārstēšanai. Šīs zāles var palīdzēt apturēt patoloģisko šūnu augšanu, kas ir atbildīgas par amiloido olbaltumvielām.

Sirds zāles: Ja amiloidoze ir ietekmējusi jūsu sirdi, ārsts var iekļaut asins šķidrinātājus, lai samazinātu trombu veidošanās risku, un zāles sirdsdarbības kontrolei. Viņi var arī izrakstīt zāles, kas darbojas, lai mazinātu slodzi uz sirdi un nierēm. Jums var būt jāsamazina sāls patēriņš un jālieto diurētiskie līdzekļi (lai samazinātu ūdens un sāls daudzumu organismā).

Mērķtiecīgas terapijas: mērķtiecīgas terapijas, piemēram, Onpattro (patisiran) un Tegsedi (inotersen), var traucēt signālus, kas tiek sūtīti uz gēniem, kas rada amiloidos proteīnus. Citas zāles, piemēram, Vyndamax (tafamidis), var stabilizēt olbaltumvielas asinīs un novērst amiloidu nogulsnes.

Dažiem cilvēkiem amiloidozes ārstēšanai var būt nepieciešama operācija vai citas procedūras:

• Orgānu transplantācija: dažiem cilvēkiem var būt nepieciešama nieru, aknu vai sirds transplantācija, ja šie orgāni ir nopietni bojāti ar amiloido nogulsnēm.
• Dialīze: personai, kuras nieres ir bojājušas amiloidoze, var būt nepieciešama dialīze, lai regulāri filtrētu atkritumus, sāļus un citus šķidrumus no asinīm.
• Autologo asins cilmes šūnu transplantācija: šī procedūra iegūs jūsu cilmes šūnas no asinīm, un pēc tam, kad būsit saņēmis lielu ķīmijterapijas devu, tās tiks atgrieztas.

Vārds no Verywell

Amiloidozi nevar izārstēt vai novērst. Tas var būt nāvējošs, ja tas ietekmē sirdi vai nieres. Bet agrīna diagnostika un ārstēšana ir vitāli nepieciešami izdzīvošanas uzlabošanai.

Konsultējieties ar savu ārstu par savām ārstēšanas iespējām un par to, kā strādāt, lai pārliecinātos, ka ārstēšana tiek darīta tā, kā vajadzētu. Ārsts pēc nepieciešamības var pielāgot simptomus, novērst komplikācijas un uzlabot dzīves kvalitāti.