Pārskats par sirpjveida šūnu slimībām

Sirpjveida šūnu slimība ir iedzimta asins slimība, kas var izraisīt simptomus agrā bērnībā un visā dzīves laikā. To raksturo stipru sāpju epizodes. Sirpjveida šūnu slimība var arī palielināt infekciju risku un izraisīt zemu enerģijas patēriņu. Slimības komplikācijas var izraisīt redzes problēmas un insultu.

Amerikas Savienotajās Valstīs stāvoklis rodas apmēram 1 no katriem 365 afroamerikāņu dzimušajiem un 1 no 16 000 dzimušajiem spāņu izcelsmes amerikāņiem. Tas nav izplatīts kaukāziešu un aziātu populācijās.

Sirpjveida šūnu slimība ir ģenētiska, un mantojuma modeļa dēļ tā var ietekmēt jūs vai jūsu bērnu pat bez slimības ģimenes anamnēzes. Ir daži dažāda veida sirpjveida šūnu slimības, tostarp sirpjveida šūnu anēmija un hemoglobīna SC slimība. Diagnoze parasti tiek veikta ar zīdaiņu skrīninga asins analīzēm.

No sirpjveida šūnu slimības nav iespējams izārstēt, bet stāvokli var pārvaldīt, izmantojot dažādas ārstēšanas stratēģijas.

Simptomi

Sirpjveida šūnu krīze, kas ir epizode, kurai raksturīgas stipras sāpes un ciešanas, ir visspilgtākais stāvokļa simptoms. Jums var rasties pēkšņas krīzes sekas, kas dažu stundu laikā strauji pasliktinās.

Šis stāvoklis var izraisīt arī hroniskas problēmas, piemēram, traucētu bērnības attīstību un pastāvīgu nogurumu. Ar sirpjveida šūnu slimību asins recekļu un / vai zema skābekļa līmeņa dēļ var rasties nopietna ietekme uz veselību.

Sirpjveida šūnu slimības bieži sastopamās sekas ir:

• Akūtas sāpes: Jums var rasties pēkšņas, asas sāpes, kas ilgst vairākas dienas vai nedēļas. Tas var ietekmēt vēderu, muguru, rokas, kājas vai locītavas.
• Hroniskas sāpes: Jūs varat izjust arī hroniskas sāpes. Tās bieži ir dziļas, blāvas sāpes.
• Biežas infekcijas: šī slimība var padarīt jūs neaizsargātāku pret infekcijām, jo ​​tā bojā imūnsistēmu.
• Dzelte: Jūsu ādai un acīm var rasties dzeltenīga krāsa.
• Anēmijas sekas: anēmija bieži izraisa nogurumu un bālu ādu, kā arī var izraisīt elpas trūkumu.
• Izaugsmes problēmas: Bērniem un pieaugušajiem ar sirpjveida šūnu anēmiju hroniski zema skābekļa līmeņa dēļ bērnībā var būt mazāks nekā paredzēts augums un svars.
• Roku un / vai pēdu pietūkums: šis pietūkums var būt sāpīgs, un tas var rasties krīzes laikā vai tad, kad jums nav sirpjveida šūnu krīzes.
• Žultsakmeņi: sarkano asins šūnu noārdīšanās, bieži sastopama problēma, kas rodas ar sirpjveida šūnu krīzi, var palielināt žultsakmeņu risku.
• Priapisms: vīriešiem, kuriem ir sirpjveida šūnu slimība, var rasties sāpīgas erekcijas dzimumlocekļa asinsrites problēmu dēļ. Šī ir neatliekama medicīniska palīdzība, jo tā var izraisīt neatgriezenisku dzimumlocekļa bojājumu.

Komplikācijas

Daudzas no sirpjveida šūnu slimības nopietnajām sekām izraisa asins recekļi, kas var attīstīties jebkurā ķermeņa asinsvadā. Ietekme atbilst orgānam, kurā veidojas asins recekļi.

Sirpjveida šūnu slimības nopietnas sekas ir:

• Akūts krūškurvja sindroms: sāpes krūtīs un apgrūtināta elpošana var būt dzīvībai bīstama.
• Insults: Asins plūsma jebkurā no asinsvadiem, kas piegādā smadzenes, var būt bloķēta, izraisot insultu.
• Acu problēmas: redzi var sabojāt skābekļa trūkums sirpjveida šūnu slimības gadījumā.Patiesībā sekas var būt pietiekami nopietnas, lai izraisītu aklumu.
• Liesas sekvestrācija: liesa var pārslogoties ar sarkanajām asins šūnām, palielinoties un sāpot. Spēniskā sekvestrācija izraisa arī dzīvībai bīstamu hipovolēmiju (asins tilpuma kritumu) un hipotensiju (zemu asinsspiedienu).
• Avaskulārā nekroze: ķermeņa locītavas var nesaņemt pietiekami daudz skābekļa, kā rezultātā rodas sāpes un locītavu bojājumi.

Ar sirpjveida šūnu slimību asins recekļi var attīstīties arī sirds asinsvados (izraisot sirdslēkmi), aknās (izraisot aknu mazspēju) un / vai nierēs (traucējot nieru darbību).

Jebkura no šīm sirpjveida šūnu slimības dzīvībai bīstamajām sekām var rasties jebkurā laikā bērnībā vai pieaugušā vecumā.

Cēloņi

Sirpjveida šūnu slimība ir iedzimta. Tas ir autosomāls recesīvs traucējums, kas nozīmē, ka, lai attīstītu šo stāvokli, personai ir jāpārnēsā slimības izraisītājs no abiem vecākiem.

Tā mēdz darboties ģimenēs, kuru senči nāk no Āfrikas, spāņu valodā runājošajiem pasaules reģioniem, Dienvidaustrumāzijas un Vidusjūras reģioniem.

Hemoglobīns

Šo traucējumu izraisa hemoglobīna molekulu defekts.Hemoglobīns ir olbaltumviela, kas sarkanajos asinsķermenīšos pārnēsā skābekli.

Sirpjveida šūnu slimības gadījumā hemoglobīna molekulām ir nedaudz mainīta struktūra, kas var izraisīt sarkano asins šūnu plīsumu un veidot sirpjveida formu (to regulārās gludās formas vietā).

Sirpjveida sarkanās asins šūnas ir lipīgas un tām ir grūtības iziet caur maziem ķermeņa asinsvadiem. Šūnas iestrēgst, salīp kopā un bloķē asins plūsmu.

Ieslodzītās sarkanās asins šūnas ir daudzu sirpjveida šūnu slimības, piemēram, sāpju un akūta krūškurvja sindroma, seku avots.

Anēmija

Parasti sarkano asins šūnu darbība ilgst vairākus mēnešus. Tomēr ar sirpjveida šūnu slimībām sarkanās asins šūnas var ilgt tikai dažas nedēļas. Kaut arī jūs pastāvīgi ražojat jaunas sarkanās asins šūnas, jūsu ķermenis nespēj sekot pieprasījumam, ja jums ir sirpjveida šūnu slimība.

Sarkanās asins šūnas pārvadā skābekli, lai nodrošinātu jūsu ķermeni ar enerģiju. Šis samazinātais sarkano asins šūnu daudzums izraisa zemu enerģijas līmeni un zemu asinsspiedienu.

Diagnoze

Lielākā daļa ASV veic visiem zīdaiņiem standarta jaundzimušo skrīninga asins analīzi. Šis tests var noteikt, vai jūsu bērnam ir patoloģisks hemoglobīns.

Ir vairāki sirpjveida šūnu slimības veidi, un tie atšķiras, pamatojoties uz specifisko hemoglobīna defektu. Asins analīze var atšķirt sirpjveida šūnu slimības veidus.

Sirpjveida šūnu slimības veidi ir:

• HBSS: Šis ir vissmagākais veids, ko bieži sauc arī par sirpjveida šūnu anēmiju. To raksturo divas gēna kopijas, kas kodē hemoglobīnu S, kas ir bojāts hemoglobīna proteīns.
• HBSC: Sirpjveida šūnu slimības veids rodas, ja Jums ir hemoglobīna S proteīns un hemoglobīna C olbaltumvielu defekts.
• HBSB +: tas attīstās hemoglobīna S proteīna un viena defektīva beta globīna gēna klātbūtnes dēļ, kas izraisa samazinātu beta globīna līmeni un (relatīvi) paaugstinātu alfa globīna līmeni.
• HBSB-: tas attīstās hemoglobīna S proteīna un trūkstoša beta globīna gēna klātbūtnes dēļ, kas noved pie tā, ka nav beta globīna līmeņa un izteiktāk palielinās alfa globīna līmenis.
• HBSD: Šis sirpjveida šūnu slimības veids rodas, ja Jums ir hemoglobīna S un hemoglobīna D olbaltumvielu defekts.
• HBSO: Šis sirpjveida šūnu slimības veids rodas, ja jums ir hemoglobīna S proteīns un defektīvs hemoglobīna O proteīns.
• HBSE: Hemoglobīns S un hemoglobīna E proteīns rada šāda veida sirpjveida šūnu slimības.
• Sirpjveida šūnu pazīme (SCT): Jums var būt SCT ar vienu defektīvu hemoglobīna gēnu un vienu normālu hemoglobīna gēnu.

Kaut arī dažādos hemoglobīna defektus izraisa ģenētiskā mantojuma shēma, dažāda veida sirpjveida šūnu slimības tiek diagnosticētas ar asins analīzi, kurā pārbauda hemoglobīna olbaltumvielu līmeni asinīs vai mazuļa asins paraugu.

Ģenētiskā pārbaude

Ģenētiskos testus var izmantot, lai noteiktu mutācijas (gēnu izmaiņas), kas izraisa sirpjveida šūnu slimību. Parasti ģenētiskie testi nav standarta daļa no sirpjveida šūnu slimības skrīninga, taču tos var izmantot, lai palīdzētu noteikt ģenētisko defektu, lai palīdzētu lēmumu pieņemšanas procesā par noteiktiem ārstēšanas veidiem (piemēram, kaulu smadzeņu transplantācija).

Ārstēšana

Ja Jums ir sirpjveida šūnu slimība, ir svarīgi regulāri apmeklēt ārsta vizītes. Jums var būt nepieciešama arī ātra medicīniskā palīdzība, lai ārstētu akūtus simptomus, piemēram, sāpes vai infekcijas.

Profilaktiskā vadība, piemēram, imunizācija, arī ir daļa no sirpjveida šūnu slimības terapeitiskā plāna.

Paturiet prātā, ka sirpjveida šūnu slimības smaguma pakāpe ir atšķirīga, tāpēc jums var būt vajadzīgas visas vai tikai dažas no šīm ārstēšanas metodēm atkarībā no sirpjveida šūnu slimības veida un simptomiem.

Ārstēšana, ko lieto sirpjveida šūnu slimības gadījumā, ir:

• Sāpju vadība: Sāpes no sirpjveida šūnu anēmijas tiek ārstētas ar sāpju mazinošām zālēm un intravenoziem šķidrumiem.
• Penicilīns: maziem bērniem līdz 5 gadu vecumam katru dienu bieži lieto perorālu penicilīnu, lai novērstu pneimoniju.
• Hidroksiurīnviela: pretvēža zāles hidroksiurīnviela var samazināt sāpīgu sirpjveida šūnu krīžu biežumu un palīdzēt novērst akūtu krūškurvja sindromu.
• Asins pārliešana: Dažreiz asins pārliešana ir nepieciešama steidzami, lai izlabotu anēmiju vai ārstētu liesas sekvestrācijas sekas. Turklāt asins pārliešanu var plānot atkārtoti, lai palīdzētu novērst sirpjveida šūnu slimības komplikācijas. Tomēr biežas pārliešanas gadījumā ir nopietnas blakusparādības, ieskaitot dzelzs pārslodzi.
• Kaulu smadzeņu transplantācija: Kaulu smadzeņu transplantācija dažiem cilvēkiem var izārstēt sirpjveida šūnu slimības. Paturiet prātā, ka ziedotajiem audiem ir jābūt no veselīga, saskaņota asinsradinieka, un procedūrai ir daudz risku.

Sirpjveida šūnu slimība var palielināt noteiktu komplikāciju risku grūtniecības laikā (piemēram, asins recekļu veidošanos), tāpēc jums būs nepieciešama rūpīga pirmsdzemdību aprūpe, lai problēmas varētu novērst, atklāt un ārstēt.

Vārds no Verywell

Tā kā pētījumi progresē sirpjveida šūnu slimības ārstēšanā, var parādīties jaunas ārstēšanas iespējas, piemēram, gēnu terapija. Sirpjveida šūnu slimība var būtiski ietekmēt jūsu dzīvi. Sirpjveida šūnu krīze var būt neparedzama, un jums var būt nepieciešama steidzama ārstēšana. Izmantojot ārstēšanu, jūs varat sasniegt labu rezultātu un izvairīties no ilgtermiņa slimības komplikāciju sekām.