Kāpēc Latinx pārstāvniecībai ir nozīme Parkinsona slimības ģenētiskajā testēšanā

SDI Productions / Getty Images

Key Takeaways

• Parkinsona fonds paziņoja par jaunu iniciatīvu ar nosaukumu PD GENEration, kas piedāvā bezmaksas ģenētisko testēšanu cilvēkiem, kuriem ir Parkinsona slimība.
• Kopā ar bezmaksas ģenētisko testēšanu PD GENEration piedāvā arī bezmaksas ģenētiskās konsultācijas, lai izskaidrotu testa rezultātus.
• Latinxs ir ļoti saslimstošs ar Parkinsona slimību, un ģenētisko testu izpēte var palīdzēt uzlabot latīņu cilvēku ārstēšanu, kuriem diagnosticēta diagnoze.

Tie, kuriem ir Parkinsona slimība (PD), tagad var saņemt bezmaksas ģenētisko testēšanu un konsultācijas, izmantojot Parkinsona fonda jauno pētniecības iniciatīvu ar nosaukumu PD GENEration.

Pagājušajā gadā uzsāktā programma cer pārbaudīt PD un ģenētikas saistību. Tas nodrošina bezmaksas ģenētisko testēšanu cilvēkiem, kuriem diagnosticēta Parkinsona slimība, kā arī bezmaksas konsultāciju ar ģenētisko konsultantu, lai pārskatītu testa rezultātus. Parasti ģenētiskie testi ir dārgi un uz tiem neattiecas apdrošināšana, un rezultātu izskaidrošanai bieži vien nav iekļauta konsultācijas sastāvdaļa.

Precīzs PD cēlonis - neiroloģiska slimība, ko raksturo kratīšana, trīce un grūtības staigāt, pārvietoties un līdzsvarot, kā arī citi simptomi - vēl nav zināms, taču ir aizdomas, ka ģenētiskie un vides faktori mijiedarbojas, lai izraisītu stāvokli.

Marijai DeLeon, MD, Teksasas neiroloģei, pašai tiek diagnosticēta PD un viņa nolēma piedalīties programmā.

"Man, zinot risku, ka varētu būt mana meita un citi ģimenes locekļi, bija liels faktors manā līdzdalībā PD GENEration," DeLeon saka Verywell. "Bet tāpat tika noskaidrots, vai ir kāds labi zināms gēns, kas saistīts ar manu slimību, kas man vai citiem man līdzīgiem ļautu piedalīties īpašos klīniskos pētījumos, lai ārstētu manu unikālo slimību."

Tā kā pētījumos konstatēts, ka Latinx populācijā ir viens no augstākajiem PD gadījumiem, jo ​​īpaši Latinx cilvēki var gūt labumu no programmas. Piedaloties, Latinx indivīdi, piemēram, DeLeon, var palīdzēt uzlabot pētnieku izpratni par ģenētikas lomu PD lateksu populācijām.

“Latinxs ģenētiskajos pētījumos lielā mērā ir nepietiekami pārstāvēts. Ļoti maz epidemioloģisko pētījumu, kuros ir iesaistīti Latinx indivīdi, šķiet, liek domāt, ka Latinx indivīdiem varētu būt lielāka saslimstība (vai vismaz tikpat augsta kā Eiropas tautības cilvēkiem), ”pētnieks Ignacio Mata, Lernera pētījumu centra pētnieks Ohaio, stāsta Verywell. Bet Mata paskaidro, ka šajos pētījumos izmantoti Medicare dati un tie nekādā ziņā nav galīgi, galvenokārt lielo sociālo, kultūras, bet jo īpaši vides faktoru atšķirību dēļ.

PD GENEration mēģina piesaistīt vairāk Latinx PD pacientu, būdams pirmais nacionālais PD pētījums, kas piedāvā divvalodu ģenētisko testēšanu mājās vai klīniskā vidē ar konsultācijām.

Kas ir ģenētiskā pārbaude?

Gēniem, kas atrodas mūsu šūnās, ir norādījumi par mūsu fiziskajām īpašībām, piemēram, matu un acu krāsu, augumu un deguna un ceļgalu formu, taču tie arī veicina mūsu risku saslimt ar slimībām.

"Mums visiem ir vieni un tie paši gēni, taču šajos gēnos ir atšķirības, kuras mēs saucam par variantiem," saka Mata. Varianti padara mūs par indivīdiem, kādi esam. “Ja mēs domājam par savu ģenētisko informāciju kā grāmatu, gēni būtu nodaļas, un varianti ir vārdi. Dažreiz šiem vārdiem (variantiem) ir sekas, kas izraisa vai palielina mūsu risku saslimt ar noteiktām slimībām. Veicot ģenētisko testēšanu, mēs aplūkojam šos gēnus un mēģinām atrast variantus, kas potenciāli varētu izraisīt slimības, ”viņš saka.

Mata paskaidro, ka ģenētiskie varianti tiek nodoti no paaudzes paaudzē, tāpēc ģenētiskā testēšana ģenētiskā konsultanta uzraudzībā varētu būt ļoti noderīga, lai noteiktu iespējamo slimības ģenētisko cēloni.

"Ietekme pacientam ar Parkinsona slimību varētu būt milzīga, jo tiek veikti vairāki klīniskie pētījumi personām ar noteiktiem ģenētiskiem variantiem," saka Mata. "Tas nozīmē, ka tiek veidotas jaunas terapijas, kas vērstas uz slimības bioloģisko cēloni, tāpēc, iespējams, tiek daudz efektīvāk, palēninot vai apturot slimības progresēšanu konkrētajā pacientu grupā. "

Jūlijā PD GENEration programma atklāja, ka no 291 cilvēkiem, kuri jau piedalījās, 17% bija pozitīvi ar ģenētisko mutāciju, kas saistīta ar PD.

"[PD ĢENERĀCIJA] var būt mūža iespēja atklāt, kas padara mūs neaizsargātākus un atšķirīgākus, lai novērstu [Parkinsona slimību] un veidotu mūsu, kā arī daudzu nākamo Parkinsona slimnieku nākotni," DeLeon saka.

Ko tas jums nozīmē

Ja jums ir diagnosticēta PD, jums var būt tiesības iestāties PD GENEration programmā. Uzziniet vairāk PD GENEration vietnē. Ja esat Latinx un diagnosticēts PD, apsveriet iespēju piedalīties ģenētiskajos pētījumos, lai uzlabotu vispārēju izpratni par šīs slimības darbību dažādos demogrāfiskajos apstākļos.

Rasu atšķirības zem mikroskopa

Izprotot PD sastopamības atšķirību starp rasu un etniskajām grupām, Mata saka, ka jāņem vērā vides faktori.

"Ģenētiski faktori veicina slimības attīstību, un tāpēc tiem varētu būt nozīme iespējamās atšķirībās starp populācijām," saka Mata. "Piemēram, daudzi Latinxs ASV strādā lauksaimniecībā, kur tiek izmantots milzīgs pesticīdu daudzums, un pesticīdu iedarbība ir svarīgs vides faktors Parkinsona slimības attīstībā."

Mata uzsver ģenētisko testu nozīmi turpmākās ārstēšanas attīstībā un dažu šo atšķirību izpratnē.

"Mums jāpatur prātā, ka ģenētiskās informācijas izmantošana, lai noteiktu, piemēram, vislabāko ārstēšanu, ir realitāte daudzās slimībās (piemēram, vēzis) un drīz tā būs [realitāte] dažiem neiroloģiskiem traucējumiem," saka Mata. "Tāpēc, ja pētījumos neiekļausim visas populācijas, mēs akcentēsim jau pastāvošās veselības atšķirības."

Tā kā ģenētiskajos pētījumos piedalās mazāk Latinx cilvēku, "mēs nezinām, kādus variantus viņiem ir vai kādos gēnos tie varētu izraisīt slimības Latinx populācijā," saka Mata. "Papildus tam, ka izprotim šajā populācijā esošos ģenētiskos faktorus, mēs ceram, ka mēs varam identificēt arī jaunus variantus un jaunus gēnus, kas saistīti ar Parkinsona slimības izraisīšanu, ļaujot mums labāk izprast slimības bioloģisko mehānismu, kā arī jaunus terapeitiskos mērķus. . "

Kas saglabā Latinx dalību izmēģinājumos un ārstēšanā zemu?

Trīs galvenie faktori spēlē lomu Latinx līdzdalībā izmēģinājumos, ārstēšanā pie speciālista vai ģenētisko testu meklēšanā, saka DeLeons.

Šie faktori ietver:

1. Valoda
2. Kultūras uzmanība pret autoritāti un vadību
3. Kopienas normas

Pirmais faktors, uz kuru viņa norāda, ir valoda. Viņa saka, ka daudzi Latinxs, kuri nav dzimuši ASV, varētu dot priekšroku ārsta, kurš runā spāņu valodā, kas bieži nozīmē redzēt primārās aprūpes ārstu vai klīniku.

"Otrkārt, kulturāli daudzi latīņu valodas pārstāvji domā par autoritāti un līderību, kas nozīmē, ka viņi nedrīkst iztaujāt ārstu vai lūgt informāciju, kas viņiem netiek uzrādīta," saka DeLeons. "Tātad, ja viņu ārsts neizvirza tēmu piedaloties izmēģinājumos, viņi par to var neinteresēties - kā arī nepieprasīs neirologa nosūtījumu, ja viņu primārās aprūpes ārsts neiesaka to redzēt. "

Kā uzsver DeLeon, latīņu valodas uzsvars tiek likts uz to, kā citi sabiedrības locekļi tiek ārstēti pret konkrētu slimību. “Šeit liela nozīme ir izpratnes veidošanai mūsu sabiedrībā. Zināšanu trūkums neļaus cilvēkiem meklēt ārstēšanu, ”viņa saka.

Kā piedalīties

Ja jums ir diagnosticēta PD, jums var būt tiesības iestāties PD GENEration programmā, lai saņemtu bezmaksas ģenētisko testēšanu, kā arī bezmaksas konsultāciju ar ģenētisko konsultantu, lai pārskatītu jūsu ģenētiskā testa rezultātus.

Lai piedalītos, vispirms jāpārbauda atbilstības statuss, aizpildot īsu tiešsaistes anketu un veicot skrīninga tikšanos, lai apstiprinātu atbilstību un sniegtu piekrišanu ģenētiskajai pārbaudei. Ja jums ir tiesības piedalīties programmā, vaigu tamponu komplekts tiks nosūtīts uz jūsu mājām. Jūs piedalīsieties divu stundu videokonferencē, lai veiktu klīniskos novērtējumus. Sešas nedēļas pēc parauga iesniegšanas jums būs jāsaņem ģenētiskās konsultācijas pa tālruni. Uzziniet vairāk par procesu PD GENEration vietnē.

Ja jums ir radinieki, kuriem ir PD, bet kuriem jums pašiem nav diagnosticēta, Mata saka, ka pētnieki strādā, lai izstrādātu neiroprotektīvās terapijas. Tas nozīmē, ka, ja jums ir ģenētiski varianti, bet jums vēl nav simptomu, pētījumi, kas tagad notiek, balstoties uz ģenētisko testēšanu, potenciāli varētu sniegt jums iespējas turpmākajām terapijām, kad tās būs pieejamas.