Hantingtona slimība tiek diagnosticēta vairākos posmos. Jums var veikt ģenētisko testu, lai noteiktu, vai jums ir gēns, kas izraisa slimību, un, attīstoties simptomiem, jums būtu arī klīniskā diagnoze.
Nosacījums ir iedzimts, un, ja vienam no jūsu vecākiem ir Hantingtona slimība, jums ir 50% iespēja pārmantot gēnu. Gēna klātbūtne nozīmē, ka jūs noteikti attīstīsit šo stāvokli.
Hantingtona slimības pazīmes var sākties pakāpeniski - ar personības izmaiņām, izziņas samazināšanos, piespiedu kustībām un pavājinātu muskuļu kontroli.
Ja Jums rodas simptomi, jūs un ārsts noteiks, vai tos izraisa Hantingtona slimība vai kaut kas cits. Un pēc tam jūs varat strādāt kopā, lai plānotu pašreizējo simptomu pārvaldības ārstēšanu, kā arī izveidotu plānu, kā pārvaldīt gaidāmos simptomus nākotnē.
Getty Images / Olivers Rossi
Pašpārbaudes / pārbaude mājās
Neatkarīgi no tā, vai nākotnē paredzat Hantingtona slimības attīstību, vai arī jums jau ir diagnosticēts stāvoklis, jums vajadzētu būt pazīstamam ar slimības sekām, lai jūs varētu saņemt medicīnisko palīdzību, ja tās attīstīsit.
Pazīmes, ka Jums varētu būt Hantingtona slimība, ir:
- Problēmas ar domāšanu un plānošanu
- Atmiņas pasliktināšanās
- Noskaņojums mainās
- Uzvedības izmaiņas
- Samazināta koordinācija, samazināta spēja veikt specializētas darbības vai pavājinātas fiziskās vai sporta iemaņas
- Netīša muskuļu raustīšanās vai raustīšanās
Šīs sekas var piedzīvot periodiski, un to biežums var palielināties. Ja jums ir Hantingtona slimības ģimenes anamnēze un jums ir bijis pozitīvs ģenētiskais tests, varat paredzēt šos jautājumus, sākot no pusmūža vai vēlāk.
Ja jūsu ģimenē ir bijusi Hantingtona slimība un esat izvēlējiesnēlai veiktu ģenētisko testu, šīs pazīmes var norādīt, ka sākas Hantingtona slimība, vai arī tās var liecināt par citu stāvokli (piemēram, depresiju).
Slimības attīstība
Ja jums jau ir diagnosticēta Hantingtona slimība, jūsu stāvoklis, visticamāk, pasliktināsies.
Jūsu slimības pasliktināšanās pazīmes ir šādas:
- Piespiedu kustību biežuma palielināšanās
- Vājums vai grūtības kontrolēt kustības
- Cīnās staigāt vai nokrīt
- Aizrīšanās vai grūtības košļāt un norīt
- Smaga depresija vai apātija
- Grūtības ar jūsu runu
- Drudzis (infekcijas pazīme, kas ir bieži sastopama komplikācija)
- Cīnās elpot
- Nestabila uzvedība
Lai pasliktinātu Hantingtona slimību, ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību, jo, attīstoties slimībai, jūs varētu gūt labumu no dažādām iejaukšanās.
Fiziskā pārbaude
Ja jums ir Hantingtona slimības pazīmes vai ja jūs zināt, ka slimība attīstīsies tāpēc, ka jums ir bijis pozitīvs ģenētiskais tests, ārsts meklēs agrīnās slimības pazīmes, veicot fizisku pārbaudi. Tas ietvers detalizētu neiroloģisko un kognitīvo pārbaudi.
Jautājumi, kas var liecināt par Hantingtona slimību, ir šādi:
- Horeja: trīce, raustīšanās, grīļošanās vai saraustītas kustības. Tas var nenotikt, kamēr jūs apmeklējat ārstu, pat ja tie laiku pa laikam rodas, atrodoties mājās.
- Gaitas anomālija: Jums var būt mazinājies spēks vai līdzsvars, un tas var ietekmēt jūsu spēju normāli staigāt.
- Samazināta koordinācija: Jums var rasties grūtības kontrolēt mērķtiecīgas roku un / vai kāju kustības.
- Kognitīvie traucējumi: Jums var būt grūti koncentrēties, sekot norādījumiem vai atsaukt atmiņā faktus vai notikumus.
- Depresija: tas var izpausties ar apātiju (intereses vai motivācijas trūkums) vai emociju izteiksmīguma trūkumu fiziskās pārbaudes laikā.
Fiziskā pārbaude nav Hantingtona slimības galīgā diagnostiskā pazīme, bet, progresējot slimībai, parādīsies nosakāmas fiziskas un kognitīvas patoloģijas. Dažas no šīm novirzēm var būt līdzīgas citām slimībām, piemēram, kustību traucējumiem vai demenci, un šie apstākļi var tikt ņemti vērā, veicot diagnostikas novērtējumu.
Funkcionālie svari
Pēc Huntingtona slimības diagnozes jūsu medicīniskā komanda var izsekot jūsu stāvoklim, izmantojot tādus pasākumus kā skala Kopējā funkcionālā spēja (TFC) vai Pieaugušo funkcionālās adaptīvās uzvedības (AFAB) skala. Šīs skalas mēra un novērtē jūsu kognitīvās un fiziskās spējas .
Šāda veida svaru izmantošanas priekšrocības ietver objektivitāti un konsekvenci. Tie var arī kalpot kā veids, kā novērtēt atskaites punktus, kurus var izmantot, lai palīdzētu jums izlemt, kad ir pienācis laiks veikt noteiktus pielāgojumus jūsu ikdienas dzīvē (piemēram, pieņemt lēmumu pārtraukt braukšanu vai strādāt).
Laboratorijas un testi
Galīgais Huntingtona slimības tests ir ģenētiskais tests, kas pārbauda jūsu DNS. To veic ar asins paraugu. Šis tests var noteikt ģenētiskās mutācijas (izmaiņas) klātbūtni, kas izraisa Hantingtona slimību.
Mutācija atrodas uz HTT gēna, kas atrodams ceturtajā hromosomā. Ja kādai no jūsu ceturtās hromosomas kopijām ir mutācija (kas aprakstīta kā CAG atkārtojums) HTT gēnā, tad ir sagaidāms, ka attīstīsit šo stāvokli. Ar Hantingtona slimību CAG nukleotīdu modelis tiek atkārtots aptuveni 30 reizes .
Ģenētiskā testa precizitāte
Ja jums ir gēnu mutācija, jūs attīstīsit slimību. Un, ja jums nav gēnu mutācijas, slimība neattīstīsies. Šis tests tiek uzskatīts par ļoti precīzu, ar augstu jutīgumu un specifiskumu, un tas nav saistīts ar kļūdaini pozitīviem vai kļūdaini negatīviem rezultātiem.
Papildus ģenētiskajam testam nav citu bioloģisko marķieru, kas varētu norādīt uz Hantingtona slimības esamību vai neesamību, un nav citu testu, kas norādītu uz varbūtību, ka jūs kādu laiku nākotnē varētu vai nevarēsiet attīstīt šo stāvokli .
Attēlveidošana
Attēlveidošanas testi netiek uzskatīti par Hantingtona slimības prognozētāju vai rādītāju. Stāvoklis ir saistīts ar atrofiju (saraušanos) smadzenēs, īpaši caudate un putamen apgabalos, kas ir saistīti ar kognitīvajām un motoriskajām spējām. Tomēr šīs izmaiņas nav konsekventas un ne vienmēr ir sastopamas visiem kuram ir Hantingtona slimība.
Daudzas neiroloģiskas slimības raksturo novirzes, kuras var novērot smadzeņu attēlveidošanas pētījumos. Ja citi simptomi tiek uzskatīti par simptomu cēloni, ārsts var pasūtīt smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) vai smadzeņu datorizētās tomogrāfijas (CT) skenēšanu.
Turklāt, ja jums ir diagnosticēta Hantingtona slimība, jums, iespējams, būs jāveic attēlveidošanas testi, lai identificētu līdzāspastāvošu slimību (piemēram, insultu) vai Hantingtona slimības komplikācijas (piemēram, galvas traumas kritiena dēļ).
Diferenciāldiagnoze
Vairākiem veselības stāvokļiem var būt līdzīgi simptomi kā Hantingtona slimībai. Dažreiz šos apstākļus var atšķirt no Hantingtona slimības, pamatojoties uz simptomiem, fizisko pārbaudi un diagnostikas testiem. Bet bieži vien galīgā progresēšana laika gaitā palīdz precizēt atšķirību.
Apstākļi, kas var būt līdzīgi Hantingtona slimībai, ietver:
- Pick slimība
- Parkinsona slimība
- Lewy ķermeņa plānprātība
- Progresējoša supranukleāra paralīze
- Amiotrofiskā laterālā skleroze
- Kreicfelda Jēkaba slimība
Iespējams, ka jums varētu būt Hantingtona slimība, kā arī cits no šiem progresējošajiem neiroloģiskajiem stāvokļiem, un kombinācija var izraisīt mulsinošu un sarežģītu diagnostikas procesu, sarežģīti plānojot ārstēšanu.
Vārds no Verywell
Hantingtona slimības diagnoze ietver riska novērtējumu, kura pamatā ir jūsu ģimenes vēsture un ģenētiskā pārbaude. Apstiprinājums, ka stāvoklis ir sācis ietekmēt, ir balstīts uz jūsu simptomu vēsturi un neiroloģisko un kognitīvo pārbaudi.
Ja Jums ir šī slimība, jums periodiski būs jāveic arī medicīniski novērtējumi, lai identificētu jebkādu samazināšanos, kas varētu rasties slimības progresēšanas laikā.
