Kas ir Hantingtona slimība?

Hantingtona slimība ir iedzimta deģeneratīva neiroloģiska slimība, kas izraisa uzvedības izmaiņas un piespiedu kustības, ar ievērojamām sekām, kas parasti sākas no 30 līdz 50 gadu vecumam. Šo stāvokli nevar izārstēt, taču dažus simptomus var mazināt ar zālēm.

Dzīve ar Hantingtona slimību rada vairākas problēmas personai, kurai ir šis stāvoklis, un viņu ģimenei. Slimība pakāpeniski pasliktinās, kā rezultātā pasliktinās pašapkalpošanās, un nāve parasti notiek 10 līdz 30 gadus pēc diagnozes noteikšanas.

Vladimirs Godniks / Getty Images

Hantingtona slimības simptomi

Hantingtona slimības simptomi ir demence, piespiedu kustības un kustību traucējumi. Laika gaitā simptomi attīstās, un var attīstīties jauna stāvokļa ietekme.

Agrīnie Hantingtona slimības simptomi ir:

• Noskaņojums
• Noregulēšana
• Problēmas ar domāšanu un plānošanu
• Personība mainās
• Depresija
• Koncentrēšanās problēmas
• Muskuļu raustīšanās

Dažreiz šie simptomi var būt smalki, taču jūs, iespējams, atceraties tos, domājot par gadiem, pirms bija manāmi progresīvāki efekti.

Vēlie Huntingtona slimības simptomi ir:

• Samazināts līdzsvars
• Apātija
• Halucinācijas
• Horeja (netīšas ķermeņa kustības)
• Nespēja rūpēties par sevi
• Nespēja staigāt

Agrīna sākšanās

Ir Huntingtona slimības nepilngadīgo forma, kas var sākties bērnībā vai pusaudža gados. Nepilngadīgo formas simptomi ir līdzīgi pieaugušo simptomiem, taču tie parasti progresē straujāk, un bieži ir arī krampji.

Komplikācijas

Hantingtona slimība ir neiroloģisks stāvoklis, un neiroloģiskā ietekme parasti izraisa sistēmiskas komplikācijas, piemēram, nepietiekamu uzturu, infekcijas, kritienus un citas traumas. Tieši šīs komplikācijas parasti noved pie nāves Hantingtona slimības gadījumā.

Cēloņi

Hantingtona slimība ir iedzimta autosomāli dominējošā veidā. Ja cilvēks no jebkura vecāka pārmanto gēnu, kas izraisa šo slimību, viņš attīstīs šo stāvokli.

Stāvoklis rodas mutācijas (anomālijas) dēļ 4. hromosomā HTT gēna atrašanās vietā. Ģenētiskais defekts ir CAG atkārtojums, ko rada papildu nukleotīdi DNS molekulā. Šis gēns kodē hunttīna olbaltumvielu. Precīza šī proteīna loma nav zināma.

Tiek uzskatīts, ka slimības sekas ir saistītas ar smadzeņu neironu pasliktināšanos. Šī pasliktināšanās ietekmē daudzus smadzeņu garozas apgabalus, bet tas ir visvairāk pamanāms caudātā - smadzeņu zonā, kas saistīta ar atmiņu un kustību.

Hantingtona slimība ir deģeneratīvs stāvoklis, un pētnieki norāda, ka tā varētu būt saistīta ar oksidatīvā stresa izraisītiem smadzeņu bojājumiem.

Diagnoze

Hantingtona slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem, ģimenes vēsturi un ģenētisko testēšanu. Jūsu ārsts pārskatīs jūsu simptomus kopā ar jums un, ja iespējams, var lūgt arī jūsu tuvākos ģimenes locekļus par jūsu simptomiem.

Jūsu fiziskā pārbaude ietvers pilnu neiroloģisku un kognitīvu pārbaudi. Ja Jums ir Hantingtona slimība, fiziskā pārbaude var atklāt tādus traucējumus kā fiziskā līdzsvara trūkums un piespiedu kustības. Jums var būt arī raksturīgs pastaigas modelis, kurā jūs sperat garus soļus.

Vienīgais diagnostikas tests, kas apstiprina Hantingtona slimību, ir ģenētiskais tests, ko iegūst ar asins paraugu.

Papildus ģenētiskajam testam, kas apstiprina Hantingtona slimības diagnozi, nav diagnostikas testu. Piemēram, lai gan stāvoklis ir saistīts ar atrofiju smadzeņu apgabalos, īpaši smadzeņu garozā, tas nav pietiekami konsekvents secinājums, lai to varētu uzskatīt par noderīgu diagnostikā.

Ja jūsu ģenētiskais tests ir negatīvs (jums nav Hantingtona slimības gēna), jums būtu jāveic citi testi, lai noteiktu simptomu cēloni. Šie testi var ietvert asins analīzes, smadzeņu attēlveidošanas pētījumus un / vai nervu vadīšanas pētījumus.

Ārstēšana

Ja Jums ir Hantingtona slimība, ārstēšana tiks vērsta uz simptomu kontroli. Nav zāļu, kas varētu apturēt vai mainīt Hantingtona slimības progresēšanu.

Jums, iespējams, būs jāpiedalās terapijā, piemēram, fizioterapijā, lai optimizētu pastaigas un koordināciju, kā arī norīšanas terapija, lai palīdzētu droši košļāt, ēst un norīt. Laika gaitā, samazinoties šīm spējām, jūs galu galā izjutīsit būtiskākas sava stāvokļa sekas, taču terapija var aizkavēt daļu no ietekmes uz jūsu ikdienas dzīvi.

Jūs varat gūt labumu no medikamentiem, lai mazinātu neviļus muskuļu kustības un muskuļu stīvumu. Jūs varētu arī gūt labumu no antipsihotiskas ārstēšanas, lai pārvaldītu halucinācijas.

Turklāt jums būs nepieciešama ārstēšana visu iespējamo komplikāciju gadījumā, piemēram, uztura bagātinātāji, ja nevarat ēst pietiekami, vai antibiotikas, ja attīstās infekcija.

Tikt galā

Dzīve ar Hantingtona slimību jums un jūsu tuviniekiem var būt sarežģīta. Izaicinājumi sākas, uzzinot, ka jūs varētu būt iedzimta Hantingtona slimība, un turpina diagnosticēt stāvokli un slimības gaitā.

Ģenētiskā konsultēšana

Lēmums par ģenētisko testēšanu ir sarežģīts un emocionāls jautājums. Jūs, visticamāk, tiksieties ar ģenētisko konsultantu, kad izlemjat veikt ģenētisko testu. Ja jūs nolemjat veikt ģenētisko testu pirms simptomu parādīšanās, jūs noteikti zināsit, vai attīstīsit šo stāvokli vai nē.

Un, ja jūs nolemjat neveikt ģenētisko testu, lielāko dzīves daļu dzīvosiet neskaidrībā par to, vai attīstīsit Hantingtona slimību. Jums būs jāizlemj, kura pieeja jums ir vislabākā.

Palīdzība kopšanai

Jums var būt nepieciešama palīdzība ikdienas aprūpē, un tas var ietvert profesionālas palīdzības saņemšanu no aprūpētāja jūsu mājās. Slimībai progresējot, jūs un jūsu ģimene varētu izlemt, ka jums varētu būt drošāk pārcelties uz iestādi, kur visu diennakti var saņemt medicīnisko aprūpi, piemēram, pansionātā.

Psiholoģiskā ietekme

Kamēr jūs tiekat galā ar savas slimības gaidīšanu un sava stāvokļa klīnisko iedarbību, jums varētu būt noderīgi apmeklēt terapeitu, lai runātu par savām bažām un jūtām. Tas varētu būt vērtīgs resurss arī jūsu tuviniekiem.

Profilakse

Nekādā gadījumā nevar novērst Hantingtona slimības attīstību, ja jums ir gēnu mutācija. Tomēr ir iespējams pārbaudīties, lai uzzinātu, vai jums ir mutācija. Jūsu rezultāti var jums palīdzēt ģimenes plānošanā, kad jūs izlemjat, vai vecāku vecums jums ir piemērots.

Vārds no Verywell

Hantingtona slimība ir salīdzinoši reta slimība, ar kuru slimo apmēram viens no 10 000 cilvēkiem. Jūs jau varētu zināt, ka ģimenes anamnēzes dēļ jums ir šīs slimības risks, vai arī jūs varētu būt pirmā persona jūsu ģimenē, kurai diagnosticēta nosacījums.

Dzīve ar Hantingtona slimību nozīmē, ka jums būs jāpārvalda cerības uz stāvokļa attīstību un turpmākās medicīniskās aprūpes plānošanu, vienlaikus izbaudot arī veselīgos gadus, kas jums ir pirms simptomu parādīšanās.