Jaundzimušo skrīnings ģenētisko un vielmaiņas traucējumu gadījumos

Jaundzimušo skrīnings ir svarīgs, lai savlaicīgi atklātu iedzimtus ģenētiskos un vielmaiņas traucējumus, ļaujot ārstiem preventīvi ārstēt vai pārvaldīt skartos zīdaiņus, lai mazinātu slimības, invaliditāti vai nāvi. Skrīnings tiek veikts drīz pēc piedzimšanas un ietver vienkāršu asins analīzi kopā ar neinvazīvu dzirdes testu.

Pašlaik Amerikas Savienotajās Valstīs ir 35 ģenētiski un vielmaiņas traucējumi, kuriem ieteicams veikt skrīningu, un 26 sekundāri traucējumi, kuru gadījumā var veikt skrīningu.Jaundzimušo skrīninga testu saraksts var atšķirties atkarībā no valsts, lielākoties veicot vismaz 30.

Vēsture

Jaundzimušo skrīninga koncepcija sākās pagājušā gadsimta sešdesmitajos gados, izstrādājot ģenētisko skrīninga testu fenilketonūrijai, kas ir metabolisks iedzimts defekts. Inovatīvā metode un asins paraugu savākšana un transportēšana uz filtrpapīra padarīja plaša mēroga skrīningu ne tikai dzīvotspējīgu, bet arī rentablu. efektīvs.

Kopš tā laika ir izstrādāti daudz vairāk asiņu skrīninga testi, tostarp jaunākas tandēma masu spektrometrijas (MS / MS) tehnoloģijas, kas var pārbaudīt vairākus traucējumus, izmantojot tikai dažus pilienus žāvētu asiņu.

Atšķirībā no tradicionālajiem asins testiem, kas jānovērtē individuāli, MS / MS var noteikt plašu iedzimtu anomāliju klāstu, izmantojot ierīci, ko sauc par masas spektrometru, kas identificē fermentus un olbaltumvielas, pamatojoties uz lauztās gaismas modeļiem.Salīdzinot rezultātus ar paredzamo vērtību atsauces diapazonu, laboratorijas tehniķi var ar lielu precizitāti apstiprināt, vai ir ģenētiski vai vielmaiņas traucējumi, parasti divu vai trīs minūšu laikā.

Papildus asins analīzēm dzirde tiek regulāri pārbaudīta, lai noteiktu jaundzimušo dzirdes zudumu. Dzirdes testi nav invazīvi, un to veikšana prasa tikai dažas minūtes.

Mūsdienās vairāk nekā 98% no četriem miljoniem jaundzimušo, kas katru gadu piedzimst Amerikas Savienotajās Valstīs, pirmajā dzīves nedēļā pārbauda vairāk nekā 30 ārstējamas ģenētiskas, vielmaiņas, endokrīnās un infekcijas slimības.

Jaundzimušo skrīninga likumi

Jaundzimušo un bērnu iedzimtu traucējumu padomdevēja komiteja (ACHDNC) regulāri izsniedz padomus, kas pazīstami kā ieteicamā universālā skrīninga grupa (RUSP), kurā uzskaitīti galvenie nosacījumi, kuriem ļoti ieteicams veikt jaundzimušo skrīningu, un sekundārie apstākļi, kuru pārbaude nav obligāta.

Kaut arī visi 50 štati un Kolumbijas apgabals piedāvā jaundzimušo skrīningu, nav federāla likuma, kas regulētu šādus skrīningus. Tādēļ valstis var izvēlēties mainīt RUSP uzskaitīto traucējumu paneli un / vai pārcelt atbildību par testēšanu no valsts uz atsevišķu ārstu vai iestādi. Tas dažās valstīs var izraisīt ievērojamu pašu kapitāla trūkumu.

Kopš 2017. gada 49 štati un Kolumbijas apgabals pārbauda 30 vai vairāk ACHDNC ieteikto pamatnosacījumu. Citi štati, piemēram, Kalifornijas ekrāns, kas pārsniedz 34 galveno kodolu, un, šādi rīkojoties, ievērojami samazina ikgadējo veselības aprūpi. izmaksas.

Skrīninga programmu finansēšana joprojām izaicina daudzas valsts likumdevējas iestādes. Lai to pārvarētu, ASV Pārstāvju palātā 2019. gada maijā tika ieviests likumprojekts ar nosaukumu Jaundzimušo skrīnings ietaupa cilvēku dzīvības atjaunošanas aktu, lai uzlabotu un paplašinātu pašreizējās jaundzimušo skrīninga iniciatīvas visā ASV.

Galvenais un sekundārais skrīnings

Sākot ar 2018. gada jūliju, ir 35 galvenie nosacījumi, kurus ACHDNC iesaka iekļaut parastajās pārbaudēs, un 24 sekundārie apstākļi, kas jāņem vērā, pamatojoties uz efektīvas ārstēšanas pieejamību.

• Propionskābe

• Metilmalonskābes mazspēja (metilmalonil-CoA mutāze)

• Metilmalonskābes mazspēja (kobalamīna traucējumi)

• Izovalerīnskābes acidēmija

• 3-metilkrotonil-CoA karboksilāzes deficīts

• 3-hidroksi-3-metilglutīnskābes urīnija

• Holokarboksilāzes sintāzes deficīts

• Beta-ketotiolāzes deficīts

• I tipa glutārskābes acidēmija

• Karnitīna uzņemšanas / transportēšanas defekts

• Vidējas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes deficīts

• Ļoti ilgas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes deficīts

• Garas ķēdes L-3 hidroksiacil-CoA dehidrogenāzes deficīts

• Trifunkcionāls olbaltumvielu deficīts

• Argininosukcīnskābes acidūrija

• I tipa citullinēmija

• Kļavu sīrupa urīna slimība

• Homocistinūrija

• Fenilketonūrija

• Tirozinēmija, I tips

• Primārā iedzimta hipotireoze

• Iedzimta virsnieru hiperplāzija

• Sirpjveida šūnu anēmija (SS slimība)

• Sirpjveida beta-talasēmija

• Sirpjveida šūnu slimība (SC slimība)

• Biotinidāzes deficīts

• Kritiska iedzimta sirds slimība

• Cistiskā fibroze

• Galaktozēmija

• II tipa glikogēna uzkrāšanās slimība

• Iedzimts dzirdes zudums

• Smagi kombinēti imūndeficīti

• 1. tipa mukopolisaharidoze

• X-saistīta adrenoleukodistrofija

• Mugurkaula muskuļu atrofija homozigotas dzēšanas dēļ

  
  

• Metilmalonskābes mazspēja ar homocistinūriju

• Malonskābes acidēmija

• Izobutirilglicinurija

• 2-metilbutirilglicinurija

• 3-metilglutakonskābes urīnija

• 2-metil-3-hidroksibutirīnskābes urīnija

• Īsas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes deficīts

• Vidējas / īsas ķēdes L-3-hidroksiacil-CoA dehidrogenāzes deficīts

• II tipa glutārskābes acidēmija

• Vidējas ķēdes ketoacil-CoA tiolāzes deficīts

• 2,4 Dienoil-CoA reduktāzes deficīts

• I tipa karnitīna palmitoiltransferāzes deficīts

• II tipa karnitīna palmitoiltransferāzes deficīts

• Karnitīna acilkarnitīna translokāzes deficīts

• Argininēmija

• II tipa citullinēmija

• Hipermetioninēmija

• Labdabīga hiperfenilalaninēmija

• Biopterīna defekts kofaktoru biosintēzē

• Biopterīna defekts kofaktora reģenerācijā

• II tipa tirozinēmija

• III tipa tirozinēmija

• Dažādas citas hemoglobinopātijas

• Galaktoepimerāzes deficīts

• Galaktokināzes deficīts

• T-šūnu limfocītu deficīts

Kā tiek veikta skrīnings

Jaundzimušo skrīninga process ir samērā ātrs un vienkāršs. Laikā no 24 stundām līdz septiņām dienām pēc piedzimšanas no zīdaiņa papēža tiek ņemti daži pilieni asiņu un ievietoti īpašā kartītē. Papīrs tiek nosūtīts uz specializētu laboratoriju testēšanai.

Asins analīžu rezultāti divu līdz septiņu dienu laikā tiek nosūtīti zīdaiņa pediatram. Ja kāds no testiem būs pozitīvs, tiks veikta turpmāka pārbaude, lai apstiprinātu diagnozi. Vecākiem nav jāpieprasa testi; tie jāveic automātiski.

Papildus asins analīzēm tiks veikts dzirdes tests, lai pārbaudītu dzirdes zudumu. Tas ir neinvazīvs tests, kura izpilde aizņem tikai apmēram piecas līdz 10 minūtes.

Dzirdes zuduma noteikšanai jaundzimušajiem ir divas standarta metodes:

• Otoakustiskās emisijas (OAE): miniatūras austiņas un mikrofons var apstiprināt dzirdi, ja skaņas tiek atstarotas no auss kanāla.
• Dzirdes smadzeņu stumbra reakcija (ABR): elektrodi, kas novietoti uz jaundzimušā galvas, var noteikt smadzeņu reakcijas uz skaņām klātbūtni vai neesamību.

Vārds no Verywell

Ar daudziem iedzimtiem traucējumiem simptomi kļūs redzami tikai dienas vai nedēļas pēc bērna piedzimšanas. Laicīgi identificējot šos apstākļus, var veikt ārstēšanu, lai novērstu kaitējumu sirdij, plaušām, nierēm, nervu sistēmai vai jebkuram citam skartajam orgānam.

Ja jūsu ģimenē anamnēzē ir iedzimti traucējumi, informējiet par to OB / GYN, lai testus varētu pasūtīt, ja tie vēl nav iekļauti pilnvarotajā skrīningā.