Kas ir iedzimta sirds slimība?

Iedzimta sirds slimība ir medicīniska problēma, kas rodas iedzimta sirds defekta, sirds patoloģiskas attīstības dēļ, kas ir dzimšanas brīdī. Atkarībā no konkrētajiem jautājumiem iedzimta sirds slimība var izraisīt tikai nelielas problēmas. No otras puses, nopietnāki iedzimtu sirds slimību veidi var izraisīt dzīvībai bīstamas problēmas jau no mazotnes.

Iedzimti sirds defekti, kas var rasties atsevišķi vai ar citām medicīniskām problēmām, ir viens no visbiežāk sastopamajiem iedzimto defektu veidiem. Amerikas Savienotajās Valstīs apmēram 1% mazuļu piedzimst ar iedzimtu sirds defektu. No tiem aptuveni 25% ir kritiska, dzīvībai bīstama iedzimta sirds slimība. Iedzimta sirds slimība vīriešiem rodas nedaudz biežāk nekā sievietēm.

Iedzimtas sirds slimības veidi

Iedzimtus sirds defektus raksturo specifiski jautājumi, kas ietekmē simptomus un pieejamo ārstēšanu.Problēma var ietekmēt kreiso vai labo kambari (sirds lielās sūknēšanas kameras) vai kambara sienu, kas abus dala.

Cita veida problēmas var ietekmēt priekškambarus (sirds kreiso un labo kameru, kur vispirms piepildās asinis) vai priekškambaru sienu starp tām. Dažas problēmas ietekmē lielos asinsvadus, kas savienoti ar sirdi, piemēram, aortu.

Citas problēmas ietekmē vienu vai vairākus no četriem vārstiem, kas parasti novērš asiņu plūsmu atpakaļ nepareizajā virzienā. Dažos gadījumos personai ar iedzimtām sirds slimībām ir vairāku veidu problēmas ar sirds anatomiju.

Kopumā iedzimtus sirds defektus bieži izšķir vienā no divām kategorijām: cianotiskie un noncianotiskie defekti.

Cianotiskie defekti

Iedzimta sirds slimība, ko izraisa cianotisks defekts, ir smagāka. Šīm personām ķermenis nesaņem pietiekami daudz asiņu, kas bagāts ar skābekli. Tāpēc ādai, lūpām un nagiem vismaz noteiktos apstākļos var rasties zilgana nokrāsa (cianoze). Dažreiz to sauc arī par kritisku iedzimtu sirds slimību, jo tā ir nopietna.

Pieci no visbiežāk sastopamajiem iedzimto cianotisko slimību veidiem ir:

• Fallot tetraloģija
• Truncus arteriosus
• Lielo artēriju transponēšana
• Trīskāršā vārsta atrēzija
• Kopējā anomālā plaušu vēnu atdeve (TAPVR)

Noncianotiski defekti

Defekti, kas klasificēti kā noncianotiski (vai acianotiski), ir mazāk smagi, lai gan tiem joprojām var būt nopietnas sekas veselībai, īpaši, ja tos neārstē. Šādos apstākļos asinis, kas nonāk ķermenī, vismaz lielāko daļu laika joprojām saņem daudz ar skābekli bagātu asiņu. Tātad zilgana nokrāsa uz ādas ir redzama retāk.

Daži bieži sastopami noncianotisko defektu veidi ir:

• Ventrikulāra starpsienas defekts
• Priekškambaru starpsienas defekts
• Atrioventrikulārā starpsienas defekts
• Patentu ductus arteriosus
• Aortas koarktācija
• Aortas vārstuļa stenoze
• Plaušu vārstuļu stenoze

Iedzimtas sirds slimības simptomi

Daži potenciālie iedzimtas sirds slimības simptomi zīdaiņa vecumā ir:

• Samazināta aktivitāte un letarģija
• Svīšana un raudāšana barošanas laikā
• Slikts svara pieaugums
• Neregulāra vai ātra elpošana
• Zilgana ādas krāsa (cianoze)
• Sirds troksnis dzirdēts medicīniskajā eksāmenā

Tomēr ir svarīgi atzīmēt, ka ne visiem zīdaiņiem ar iedzimtu sirds slimību šie simptomi būs. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar mazāk smagu slimību, sākumā var nebūt simptomu. Simptomi var parādīties vēlāk bērnībā, piemēram, elpas trūkums vai sirds sirdsklauves fiziskās slodzes laikā.

Tā kā asins cirkulācija darbojas auglim, iedzimta sirds slimība parasti nerada problēmas pirms dzimšanas.

Cēloņi

Iedzimta sirds slimība rodas, ja sirds un ar to saistītās struktūras grūtniecības laikā neveidojas normāli. Tas rada problēmas, jo sirds nevar izsūknēt ķermeni ar skābekli bagātinātām asinīm un sūknēt asinis ar oglekļa dioksīdu atpakaļ plaušās, kā tas būtu parasti.

Ģenētiskajos sindromos

Dažreiz iedzimta sirds slimība rodas kā daļa no ģenētiskiem sindromiem. Piemēram, apmēram pusei cilvēku ar 21 trisomiju (kas izraisa Dauna sindromu) ir iedzimta sirds slimība. Iedzimtu sirds slimību var izraisīt citi ģenētiski sindromi, piemēram, trisomija 13, trisomija 18, Tērnera sindroms un DiGeorge sindroms.

Šajos gadījumos ģenētiskās novirzes tieši noved pie sirds veidošanās problēmām. Šīm personām bieži ir problēmas, kas saistītas ar citām ķermeņa sistēmām, piemēram, nervu sistēmu.

Iespējamie riska faktori

Tomēr lielākoties iedzimtai sirds slimībai nav acīmredzama cēloņa. Tas, iespējams, notiek ģenētisko un vides cēloņu sajaukuma dēļ. Dažu gēnu variācijas var izraisīt zīdaiņu iedzimtas sirds slimības risku.

Tāpat noteiktas vides situācijas var nedaudz palielināt risku. Daži no šiem potenciālajiem faktoriem ir:

• Mātes smēķēšana
• Aptaukošanās
• Vides toksīnu iedarbība
• Vīrusu slimības grūtniecības laikā
• Zems folātu līmenis mātei

Ir svarīgi atzīmēt, ka lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar iedzimtu sirds slimību, piedzimst bez acīmredzamiem riska faktoriem. Tomēr vecākiem, kuriem ir dzimis viens bērns ar iedzimtu sirds slimību, var būt noderīgi tikties ar ģenētisko konsultantu. Šī persona var sniegt detalizētāku informāciju par iespējamiem riskiem iegūt citu bērnu ar iedzimtu sirds slimību.

Diagnoze

Daži zīdaiņi ar iedzimtu sirds slimību nekavējoties nonāk medicīniskajā palīdzībā. Tas jo īpaši attiecas uz zīdaiņiem ar cianotisko slimību, kuriem var būt skaidrākas problēmas pazīmes.

Šajā gadījumā ārsti sāk salikt slimības vēstures, fiziskās pārbaudes, laboratorijas testus un attēlveidošanas testus, lai noteiktu diagnozi. Izmantojot šo procesu, medicīnas speciālisti izslēdz citus iespējamos cēloņus, piemēram, plaušu slimības, infekcijas vai noteiktus retus ģenētiskos sindromus.

Tomēr dažiem zīdaiņiem ar iedzimtu sirds slimību uzreiz var nebūt simptomu. ASV lielākā daļa valstu pārbauda iedzimtas sirds slimības, kad jaundzimušais atrodas slimnīcā. To parasti veic ar pulsa oksimetru, kas nosaka asinīs esošā skābekļa daudzumu. Šis tests palīdz identificēt zīdaiņus, kuriem varētu būt ārstējama iedzimta sirds slimība.

Ja klīnicistam ir aizdomas par problēmu vai nu no simptomiem, vai no šāda skrīninga testa, ir nepieciešama turpmāka medicīniskā palīdzība. Elektrokardiogramma (EKG) var palīdzēt noteikt noteiktas sirds patoloģijas, piemēram, sirds ritma problēmas, kuras var izraisīt iedzimta sirds slimība.

Attēlu pārbaudes ir kritiskas, ja ir aizdomas par problēmām. Agrīnie attēlveidošanas testi var ietvert krūškurvja rentgenogrāfiju un ehokardiogrammu. Ja tiek konstatēta problēma, var būt nepieciešami papildu, detalizētāki attēlveidošanas testi. Dažas iespējas ir:

• Sirds kateterizācija un angiogrāfija
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI)
• Datorizētā tomogrāfija (CT)

Īpaši svarīgi ir ātri diagnosticēt zīdaiņus ar kritiskiem sirds defektiem, jo ​​agrīna diagnostika var samazināt nāves un komplikāciju risku.

Augļa diagnostika

Dažreiz pirmās iedzimtas sirds slimības pazīmes tiek atklātas pirmsdzemdību ultraskaņas laikā, piemēram, aptuveni 20 nedēļu laikā. Augļa ehokardiogramma var sniegt vairāk informācijas par problēmas būtību.

Ārstēšana

Iedzimtu sirds slimību ārstēšanu var atdalīt pēc skartās personas vecuma.

Zīdaiņi un bērni

Ārstēšana mainīsies atkarībā no iedzimtas sirds problēmas smaguma pakāpes. Bērniem ar smagiem defektiem var būt nepieciešama sākotnēja stabilizējoša ārstēšana. Piemēram, tas var ietvert skābekļa terapiju. Vēl viena izplatīta ārstēšana ir prostaglandīns E1.

Lietojot neilgi pēc piedzimšanas, šī terapija uz laiku novērš normālu augļa cirkulācijai nozīmīga asinsvadu slēgšanu. Zīdainim ar iedzimtu sirds slimību šī asinsvadu pieejamība var palīdzēt sirdij organismā nonākt ar skābekli bagātākām asinīm.

Procedūras un ķirurģija

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar smagu iedzimtu sirds slimību, galu galā būs nepieciešama kāda veida operācija vai cita medicīniska procedūra, dažreiz vairāk nekā viena. Veicot šīs operācijas, sirds (un skartie trauki un / vai vārsti) tiek pārveidota tā, lai viņi varētu veikt savu parasto darbu, sūknējot ķermeni ar skābekli bagātinātām asinīm un plaušās piepildot oglekļa dioksīda pilnas asinis.

Ir svarīgi atzīmēt, ka pat pēc veiksmīgas operācijas var nebūt iespējams atjaunot sirds normālu darbību. Nepieciešamo operāciju un procedūru precīzs raksturs mainīsies atkarībā no iedzimtas sirds slimības smaguma un veida.

Parasti šīs operācijas ir visefektīvākās, ja tās tiek veiktas agri bērnībā, bet dažreiz tās nav vajadzīgas tikai vēlāk dzīvē. Lai gan ķirurģija bieži ir dzīvības glābšana, šiem mazajiem bērniem bieži vien ir ļoti bīstami, un daži no viņiem mirst no ķirurģiskām komplikācijām.

Sirds transplantācija

Ķirurģiska korekcija nav iespējama dažiem ļoti retu un smagu iedzimtu sirds slimību veidiem. Šajos gadījumos sirds transplantācija agrā bērnībā var būt vienīgā reālā iespēja.

Dažus iedzimtas sirds slimības veidus var ārstēt ar katetra tipa ārstēšanu. Šīs procedūras neprasa ķirurgiem atvērt krūtis, lai piekļūtu sirdij. Tā vietā instrumenti tiek ievietoti caur lieliem asinsvadiem, piemēram, kājās, un pēc tam caur vītni tiek vītņoti līdz sirdij. Izmantojot ļoti mazus instrumentus un īpašas kameras, šādā veidā var novērst dažu veidu iedzimtus sirds defektus.

Personām ar mazāk smagu slimību ārstēšana parasti nav nepieciešama tik steidzami. Šīs ārstēšanas laiks un veids mainīsies atkarībā no iesaistītā iedzimtā defekta smaguma pakāpes.

Pēc veiksmīgas procedūras vai operācijas daudzi cilvēki ar iedzimtu sirds slimību var dzīvot gandrīz normālu dzīvi. Daži cilvēki pat pēc optimālas ārstēšanas joprojām piedzīvo dažus atlikušos simptomus, piemēram, samazinātu spēju vingrot.

Ārstēšana pieaugušajiem

Ķirurģiskā ārstēšana gadu gaitā ir dramatiski uzlabojusies. Izmantojot pašreizējo ārstēšanu, vairāk nekā 90% bērnu, kas dzimuši ar iedzimtu sirds slimību, sasniegs pilngadību, un šobrīd divi no trim cilvēkiem ar iedzimtu sirds slimību ir pieaugušie.

Lielākajai daļai šo personu arī turpmāk būs jāvēršas pie kardiologa, lai saņemtu specializētu aprūpi. Tas ir tāpēc, ka viņiem joprojām ir paaugstināts noteiktu medicīnisku problēmu risks, pat ja viņiem jau ir veikta operācija.

Dažreiz sirds defekts ir pārāk smags, lai to pilnībā izlabotu. Iespējams, ka sirdij ir bijis stress un bojājumi, kurus nevar pilnībā novērst ar operāciju. Rētas audi pēc operācijas var izraisīt citas problēmas.

Lai gan lielākā daļa šo bērnu aug bez daudziem smagiem fiziskiem ierobežojumiem, viņi nekad nav pilnībā "izārstēti" no iedzimtas sirds slimības. Dažreiz to sauc par GUCH, pieaugušiem iedzimtām sirds slimībām.

Komplikācijas pieaugušajiem

Galvenais jautājums ir palielināts patoloģisku sirds ritmu risks. Lai gan daži no šiem ritmiem nerada lielas problēmas, citi veidi ir dzīvībai bīstami un var izraisīt pēkšņu nāvi.

Sirds mazspēja ir vēl viena liela problēma. Ja to neārstē, tas var izraisīt paaugstinātas elpas trūkuma un pat nāves problēmas. Iespējamas arī citas problēmas, tostarp endokardīts (sirds vārstuļa infekcija), plaušu hipertensija (paaugstināts spiediens plaušu asinsvados) un insults.

Šo problēmu specifiskie riski atšķiras atkarībā no iedzimtas sirds slimības īpašā veida un saņemtās ārstēšanas. Ārstēšana mainīsies atkarībā no radušos problēmu veida.

Daži medikamenti var samazināt sirds darbu un mazināt simptomus. Tas var ietvert zāles asinsspiediena pazemināšanai un zāles, kas darbojas kā diurētiskie līdzekļi.

Dažas citas iespējamās iejaukšanās ir:

• Sirds mazspējas ķirurģisks remonts
• Sirds transplantācija smagas sirds mazspējas gadījumā
• Defibrilatori, lai koriģētu patoloģiskus sirds ritmus
• Antibiotikas pret endokardītu

Dažiem cilvēkiem ar iedzimtu sirds slimību pirms noteiktu medicīnisku un zobārstniecības procedūru veikšanas arī jālieto antibiotikas, lai samazinātu endokardīta risku.

Grūtniecības plānošana

Plānojot grūtniecību, sievietēm ar iedzimtu sirds slimību arī cieši jāsadarbojas ar ārstu. Grūtniecība rada lielu sirds pieprasījumu, tāpēc par to ir jādomā sievietēm ar iedzimtu sirds slimību.

Dažām sievietēm ar iedzimtu sirds slimību var būt veselīga grūtniecība bez daudz problēmu, taču nelielai sieviešu daļai būs liels komplikāciju risks. Ideālā gadījumā vislabāk ir plānot un vadīt grūtniecību kopā ar iedzimtu sirds slimību ekspertiem. .

Tikt galā

Pilnīgi nesaprotamu iemeslu dēļ bērniem ar iedzimtu sirds slimību ir lielāks attīstības kavēšanās risks salīdzinājumā ar viņu vienaudžiem. Dažreiz šie jautājumi attiecas arī uz skolas gadiem. Šiem bērniem var būt vajadzīgs lielāks izglītības atbalsts, lai palīdzētu viņiem mācīties labāk.

Cilvēki ar iedzimtu sirds slimību, visticamāk, cieš no trauksmes, depresijas un citiem garīgās veselības simptomiem, salīdzinot ar cilvēkiem bez stāvokļa. Šie jautājumi parasti ir smagāki cilvēkiem ar sarežģītāku iedzimtu sirds slimību un tiem, kuriem ir daudz problēmu, piemēram, fiziskās slodzes ierobežojumi.

Lai orientētos šajos jautājumos, var būt noderīgi strādāt ar terapeitu. Daudziem cilvēkiem ir konstruktīvi sazināties ar citām ģimenēm, kuras ir piedzīvojušas ko līdzīgu. Vecāki bērni un pieaugušie ar iedzimtu sirds slimību arī gūst labumu no saskarsmes ar vienaudžiem, kuri saprot viņu pieredzi.

Vārds no Verywell

Iedzimta sirds slimība var nozīmēt daudz ko. Tas var nozīmēt dzīvībai bīstamu medicīnisko situāciju vai potenciālu problēmu, kas tiek atklāta tikai vēlāk dzīvē. Par laimi, iedzimtu sirds slimību ārstēšana pēdējās desmitgadēs ir dramatiski uzlabojusies. Uzzinot par sava stāvokļa specifiku, jūs varat justies tiesīgs pieņemt labākos iespējamos lēmumus par veselību jūsu ģimenei.